EPH 수용체 A4
EPH receptor A4EPH 수용체 A4(에프린 타입 A 수용체 4)는 인간에서 EPHA4 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]
이 유전자는 단백질-티로신키나아제 계열의 에프린 수용체 하위군에 속한다.EPH 및 EPH 관련 수용체는 특히 신경계통의 발달 사건을 매개하는 데 관여되어 왔다.EPH 하위 계열의 수용체들은 전형적으로 단일 키나제 영역을 가지고 있으며, 체스가 풍부한 도메인과 2개의 섬유질 타입 III를 포함하는 세포외 영역을 가지고 있다.에프린 수용체는 세포외 영역 시퀀스의 유사성과 에프린-A와 에프린-B 리간드를 결합하는 친화력을 바탕으로 2개 그룹으로 나뉜다.[6]
2012년 네이처 메디컬에 실린 한 간행물은 결함이 있는 유전자가 ALS 환자를 온전한 유전자를 가진 환자보다 상당히 오래 살 수 있게 하는 EPA4와 신경퇴행성 질환인 아미트로이드성 측경화증(Amyotrophy lateral sclerosis, ALS)의 연관성을 밝혔다.이것은 현재 치료할 수 없는 이 질병에 대한 치료법의 발전을 위해 개방된다.
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000116106 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026235 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기
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