1번 염색체

1번 염색체
인간 염색체 1쌍은 G-밴드화 후.하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
1번 염색체 쌍 인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)	248,956,422 bp (GRCh38)[1]
No. 유전자의	1,961 (CCDS)[2]
유형	오토썸
동원체 위치	메타센트릭[3] (123.4 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS	유전자 리스트
HGNC	유전자 리스트
유니프로트	유전자 리스트
엔씨비	유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블	1번 염색체
엔트레즈	1번 염색체
엔씨비	1번 염색체
UCSC	1번 염색체
완전한 DNA 배열
참조	NC_000001(FASTA)
GenBank	CM000663(FASTA)

1번 염색체는 가장 큰 인간 염색체의 명칭이다.인간은 비성염색체인 모든 자동염색체와 마찬가지로 1번 염색체를 두 개 가지고 있다.1번 염색체는 ^[5]DNA에 대한 정보의 기본 단위인 약 2억4천900만 개의 뉴클레오티드 염기쌍에 걸쳐 있다.그것은 인간 ^[6]세포에 있는 총 DNA의 약 8%를 차지한다.

인간 게놈 프로젝트가 시작된 지 20년 만에 마지막으로 완성된 염색체였다.

유전자

유전자수

다음은 인간 염색체 1의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 ^[7]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자	단백질 코드화 유전자	비부호화 RNA 유전자	유사 유전자	원천	발매일
CCDS	1,961	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	1,993	707	1,113	[8]	2017-05-12
앙상블	2,044	1,924	1,223	[9]	2017-03-29
유니프로트	2,064	—	—	[10]	2018-02-28
엔씨비	2,093	1,790	1,426	[11][12][13]	2017-05-19

유전자 리스트

다음은 인간 염색체 1번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

• C1orf112: 단백질 염색체 1 오픈 판독 프레임 112를 코드화한다.
• C1orf127: 단백질 염색체 1 오픈 판독 프레임 127을 코드화한다.
• C1orf27: 단백질 염색체 1 공개 판독 프레임 27
• C1orf38: 단백질 염색체 1을 코드화한 판독 프레임 38
• CCDC181: 코일 도메인 함유 단백질 코드화 181
• DENN1B: 천식과 관련이 있다고 가정됨
• FHAD1: 단백질 1을 포함한 단백질 포크헤드 관련 도메인 코드화
• LOC100132287: 비특징 단백질
• LRRIQ3: Leucine이 풍부한 반복단백질과 3을 포함한 IQ 모티브 코드
• 시사가족 4: 단백질 시사가족 4
• TINAGL1: Tubulo Interstitial 신장염 항원 유사 단백질 코드

p-arm

인간 염색체 1의 p-arm(짧은 팔)에 위치한 유전자의 부분 목록:

q-arm

인간 염색체 1의 q-arm(장팔)에 위치한 유전자의 부분 목록:

질병 및 장애

이 ^{[citation needed]}염색체와 관련된 알려진 질병은 890개입니다.이러한 질병들 중 일부는 난청, 알츠하이머, 녹내장, 유방암이다.1번 염색체의 재배열과 돌연변이는 암과 다른 많은 질병에서 흔하다.배열 변동 패턴은 인간의 적합성에 기여할 수 있는 특정 유전자 및 기능이 뚜렷하지 않은 영역에서의 최근 선택 신호를 나타낸다.

완전한 ^[14]단층 절제술은 태어나기 전에 반드시 치명적이다.완전한 삼염색체(전체 염색체의 복사본 3개를 갖는 것)는 임신 ^[14]후 며칠 안에 치명적이다.일부 부분 삭제 및 부분 복제는 선천적 결함을 일으킨다.

다음 질병은 1번 염색체의 유전자와 관련된 질병이다.

세포유전대

분해능 850 bphs의^[19] 인간 염색체 1의 G-밴드

크르.	팔[20]	밴드[21]	ISCN 개시하다[22]	ISCN 멈추다[22]	베이스 페어 개시하다	베이스 페어 이제 그만	얼룩[23]	밀도
1	p	36.33	0	100	1개	2,300,000	불량품
1	p	36.32	100	244	2,300,001	5,300,000	gpos	25
1	p	36.31	244	344	5,300,001	7,100,000	불량품
1	p	36.23	344	459	7,100,001	9,100,000	gpos	25
1	p	36.22	459	660	9,100,001	1,250,000	불량품
1	p	36.21	660	861	12,500,001	1,590,000	gpos	50
1	p	36.13	861	1206	15,900,001	20,100,000	불량품
1	p	36.12	1206	1321	20,100,001	23,600,000	gpos	25
1	p	36.11	1321	1521	23,600,001	27,600,000	불량품
1	p	35.3	1521	1651	27,600,001	29,900,000	gpos	25
1	p	35.2	1651	1780	29,900,001	32,300,000	불량품
1	p	35.1	1780	1895	32,300,001	34,300,000	gpos	25
1	p	34.3	1895	2210	34,300,001	39,600,000	불량품
1	p	34.2	2210	2411	39,600,001	43,700,000	gpos	25
1	p	34.1	2411	2770	43,700,001	46,300,000	불량품
1	p	33	2770	2986	46,300,001	50,200,000	gpos	75
1	p	32.3	2986	3273	50,200,001	55,600,000	불량품
1	p	32.2	3273	3416	55,600,001	58,500,000	gpos	50
1	p	32.1	3416	3732	58,500,001	60,800,000	불량품
1	p	31.3	3732	3976	60,800,001	68,500,000	gpos	50
1	p	31.2	3976	4206	68,500,001	69,300,000	불량품
1	p	31.1	4206	4852	69,300,001	84,400,000	gpos	100
1	p	22.3	4852	5210	84,400,001	87,900,000	불량품
1	p	22.2	5210	5440	87,900,001	91,500,000	gpos	75
1	p	22.1	5440	5741	91,500,001	94,300,000	불량품
1	p	21.3	5741	5957	94,300,001	99,300,000	gpos	75
1	p	21.2	5957	6029	99,300,001	101,800,000	불량품
1	p	21.1	6029	6244	101,800,001	106,700,000	gpos	100
1	p	13.3	6244	6459	106,700,001	111,200,000	불량품
1	p	13.2	6459	6660	111,200,001	115,500,000	gpos	50
1	p	13.1	6660	6861	115,500,001	117,200,000	불량품
1	p	12	6861	7048	117,200,001	1,200,400,000	gpos	50
1	p	11.2	7048	7119	120,400,001	121,700,000	불량품
1	p	11.1	7119	7335	121,700,001	123,400,000	acen
1	q	11	7335	7579	123,400,001	125,100,000	acen
1	q	12	7579	8483	125,100,001	143,200,000	gvar
1	q	21.1	8483	8756	143,200,001	147,500,000	불량품
1	q	21.2	8756	8957	147,500,001	1,500,600,000	gpos	50
1	q	21.3	8957	9244	150,600,001	155,100,000	불량품
1	q	22	9244	9459	155,100,001	156,600,000	gpos	50
1	q	23.1	9459	9832	156,600,001	159,100,000	불량품
1	q	23.2	9832	10048	159,100,001	160,500,000	gpos	50
1	q	23.3	10048	10349	160,500,001	165,500,000	불량품
1	q	24.1	10349	10507	165,500,001	167,200,000	gpos	50
1	q	24.2	10507	10679	167,200,001	1,700,900,000	불량품
1	q	24.3	10679	10894	170,900,001	1억7300만	gpos	75
1	q	25.1	10894	11009	173,001	176,100,000	불량품
1	q	25.2	11009	11196	176,100,001	1,800,300,000	gpos	50
1	q	25.3	11196	11598	180,300,001	185,800,000	불량품
1	q	31.1	11598	11827	185,800,001	1,900,800,000	gpos	100
1	q	31.2	11827	11942	190,800,001	193,800,000	불량품
1	q	31.3	11942	12172	193,800,001	198,700,000	gpos	100
1	q	32.1	12172	12617	198,700,001	207,100,000	불량품
1	q	32.2	12617	12803	207,100,001	211,300,000	gpos	25
1	q	32.3	12803	13033	211,300,001	214,400,000	불량품
1	q	41	13033	13320	214,400,001	223,900,000	gpos	100
1	q	42.11	13320	13406	223,900,001	224,400,000	불량품
1	q	42.12	13406	13607	224,400,001	226,800,000	gpos	25
1	q	42.13	13607	13966	226,800,001	230,500,000	불량품
1	q	42.2	13966	14153	230,500,001	234,600,000	gpos	50
1	q	42.3	14153	14397	234,600,001	236,400,000	불량품
1	q	43	14397	14756	236,400,001	243,500,000	gpos	75
1	q	44	14756	15100	243,500,001	248,956,422	불량품

레퍼런스

추가 정보

외부 링크

• National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2012-02-04. Retrieved 2017-05-06.
• "Final genome 'chapter' published". BBC NEWS. 2006-05-18. Retrieved 2017-05-06.
• "Chromosome 1". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.