호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
리간드 의존성 핵수용체 상호작용인자 1(LIF1)은 수용체 상호작용인자 1(RIF1)로도 알려져 있으며, 인간에서 [5][6]LIF1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
LRIF1은 SMCHD1 단백질과 상호작용하는 것으로 나타났으며, 이 단백질의 돌연변이는 FSHD2(facioscapulohumeral muscle dystrophy type 2)를 일으킨다.[7]LRIF1 자체의 변환도 FSHD2에 [7]관련되어 있습니다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000121931 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000056260 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (December 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- ^ "Entrez Gene: C1orf103 chromosome 1 open reading frame 103".
- ^ a b Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (May 2020). "LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy". Neurology. 94 (23): e2441–e2447. doi:10.1212/WNL.0000000000009617. PMC 7455367. PMID 32467133.
추가 정보
- Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U, et al. (September 2004). "A protein interaction network links GIT1, an enhancer of huntingtin aggregation, to Huntington's disease". Molecular Cell. 15 (6): 853–65. doi:10.1016/j.molcel.2004.09.016. PMID 15383276.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, et al. (September 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (October 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
