CENPT

CENPT
CENPT
식별자
별칭CENPT, C16orf56, CENP-T, 센트롬 단백질 T, SSMGA
외부 IDOMIM: 611510 MGI: 24439 HomoloGene: 41610 GeneCard: CENPT
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_025082

NM_177150

RefSeq(단백질)

NP_079358

NP_796124

위치(UCSC)Cr 16: 67.83 – 67.85MbChr 8: 105.84 – 105.85Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Centromere 단백질 T는 인간에게 CENPT 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

임상적 유의성

CENPT의 돌연변이는 소두증, 단신, 골격이상, 저개발성기, 부엽 지연 등의 자가 열성 증후군을 유발한다.[8]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000102901 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036672 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (May 2006). "The CENP-H-I complex is required for the efficient incorporation of newly synthesized CENP-A into centromeres". Nat Cell Biol. 8 (5): 446–57. doi:10.1038/ncb1396. PMID 16622420. S2CID 26974412.
  6. ^ Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (May 2006). "The human CENP-A centromeric nucleosome-associated complex". Nat Cell Biol. 8 (5): 458–69. doi:10.1038/ncb1397. PMID 16622419. S2CID 205286556.
  7. ^ "Entrez Gene: CENPT centromere protein T".
  8. ^ "OMIM Entry - # 618702 - SHORT STATURE AND MICROCEPHALY WITH GENITAL ANOMALIES; SSMGA". www.omim.org. Retrieved 2020-01-25.

외부 링크

추가 읽기