센트롬 및 미세관 관련 단백질
CENPJ 식별자 별칭 CENPJ 외부 ID OMIM : 609279 MGI : 2684927 호몰로진 : 10204 GeneCard : CENPJ 직교체 종 인간 마우스 엔트레스 앙상블 유니프로트 RefSeq(mRNA) RefSeq(단백질) 위치(UCSC) Chr 13: 24.88 – 24.92Mb Cr 14: 56.53 – 56.58Mb PubMed 검색[3] [4] 위키다타
Centromere 단백질 J 는 인간에게 CENPJ 유전자에 의해 암호화된 단백질 이다.[5] [6] 그것은 또한 중심 P4. 1 관련 단백질 (CPAP )으로도 알려져 있다. 세포분열 시 이 단백질은 센트로놈 무결성과 정상적인 스핀들 형태학의 유지에 구조적 역할을 하며, 센트로놈에서 미세관 분해에 관여한다. 이 단백질은 Stat5 신호 경로에서 전사적 공동 활성제 역할을 할 수 있으며, 또한 공동 활성제 p300/CREB 결합 단백질 과의 상호작용을 통해 NF-kappaB 매개 전사의 공동 활성제 역할도 할 수 있다.
sas-4인 Drosophila cnn , Asl , CP-190, tubulin , D-PLP(인간 단백질 PCNT , AKAP9 와 유사)의 세포질 복합체의 비계 인 것으로 밝혀졌다. 그리고 나서 이들 단지는 센트로솜 형성을 시작하기 위해 센트럴 에 정박한다.[7]
모형 유기체 모델 유기체 는 CENPJ 함수의 연구에 사용되어 왔다. Cenpj 라고tm1a(EUCOMM)Wtsi [21] [22] 녹아웃 마우스 라인은 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었는데, 이것은 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하여 배포하는 고투과 돌연변이 유발 프로젝트였다.[23] [24] [25]
수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면 을 거쳤다.[19] [26] 돌연변이 생쥐에 대해 25건의 검사를 실시했으며, 13건의 유의미한 이상이 관찰되었다. 동질 돌연변이는 하위 생존 이 가능했으며, 체중이 감소하고 비정상적인 개방장 , 신체구성, X선 영상촬영, 말초혈액 림프구 및 간접 열량측정 파라미터, 비정상적인 머리, 생식기 및 꼬리 형태학, 포도당 내성 장애, 피하알부민혈증 , 미크론핵 의 1.5배 증가, 틀니테이트 교리 길이 감소 등을 가지고 있었다. 그리고 비정상적인 각막 상피와 내피.[19]
좀 더 자세한 분석을 통해 이 돌연변이가 세켈 증후군의 여러 측면(유형 4)을 모델링하는 것으로 밝혀졌다. 저자들은 배아발달 중 유사체질로 인한 세포사망 증가가 이 질환의 특징인 비례 왜소증 에 기여할 가능성이 높다고 결론지었다.[27]
임상적 유의성 CENPJ 의 돌연변이는 세켈 증후군 타입 4와 1차 자가 열성 소두증 과 관련이 있는데, 이는 뇌 크기가 심각하게 감소하고 정신지체 가 일어나는 것이 특징이다.[6] [28] [29] 흥미롭게도, CENPJ는 WDR62 와 같은 다른 미세혈당 아오시스트 단백질과 상호작용을 하며, 둘 다 규제 기능 신항체 발달과 뇌 성장을 조정한다. [30]
상호작용 CENPJ는 EPB41 과 상호작용 하는 것으로 나타났다.[5]
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외부 링크
기본 개념 종류들 과정 그리고 진화 구조물들
참고 항목
