스틸

스틸
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4YP
식별자
에일리어스	STIL, MCPH7, SIL, SCL/TAL1 간섭궤적, 중심집합단백질, STIL 중심집합단백질
외부 ID	OMIM: 181590 MGI: 107477 HomoloGene: 2283 GenCards: STIL
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	47,314,892 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	114,900,393 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 결석골; ; 태아; ; 양수; ; 골수; ; 기관지 상피 세포; ; 골수 세포; ; 구강; ; 경골; ; 신경절 융기;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 동일단백질결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포; 중심체; 중심; 세포골격;
생물학적 과정	중심체 복제; 다세포 생물 성장; GO:0043148 유사분열 스핀들 구성; 노토코드 발달; 배아축 사양; 아포토시스 과정의 음성 조절; 자궁 내 태아 발달; 바닥판 현상; 다세포 생물 발달; 심장 루핑; 신경관 폐쇄; 좌우 대칭의 결정; 신경관 발달; 중심체에 대한 단백질 국재; 평활화된 신호 경로; 전뇌 발달; 세포군 증식; 중심 복제 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6491
	20460
	ENSG00000123473
	ENSMUSG000028718
	문제 15468; Q7Z626
	Q60988
NM_001048166; NM_001282936; NM_001282937; NM_001282938; NM_001282939;
	NM_003035; NM_001377417
	NM_009185; NM_001304551; NM_001304553; NM_001304555; NM_001304559
NP_001041631; NP_001269865; NP_001269866; NP_001269867; NP_001269868;
	NP_003026; NP_001364346; NP_001269866.1; NP_001269868.1
	NP_001291480; NP_001291482; NP_001291484; NP_001291488; NP_033211
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

SCL 인터럽트 궤적 단백질은 STIL ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 세포 분열 동안 염색체 분리를 감시하고 딸 세포에 염색체의 적절한 분포를 보장하는 조절 경로인 유사분열 방추체크포인트 조절에 관여하는 세포질 단백질을 암호화한다.단백질은 유사분열과 방추체크포인트 활성화에 따라 인산화되며 세포가 G1 단계로 이행하면 사라진다.이것은 유사분열 조절기와 상호작용하며, 스핀들 체크포인트를 효율적으로 활성화하기 위해서는 그 표현이 필요합니다.

스핀들 체크포인트 정지 중 Cdc2 키나제 활성을 조절하는 것이 제안되었다.이 유전자와 인접한 궤적을 융합하는 염색체 결실은 일반적으로 T세포 백혈병에서 발생하며, 불법 재조합 사건을 통해 발생하는 것으로 생각된다.이 ^[6]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.

STIL 유전자의 동종 접합 돌연변이는 인간의 1차 소두증을 일으킨다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000123473 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028718 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

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Kumar A, Girimaji SC, Duvvari MR, Blanton SH(2009년):STIL의 돌연변이는 1차 소두증을 일으킨다.American Journal of Human Genetics 84:286-290.

외부 링크

PDBe-KB의 UniProt: Q15468(SCL-interrupting tracus 단백질)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000123473 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028718 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2209547-5] Brown L, Cheng JT, Chen Q, Siciliano MJ, Crist W, Buchanan G, Baer R (Nov 1990). "Site-specific recombination of the tal-1 gene is a common occurrence in human T cell leukemia". EMBO J. 9 (10): 3343–51. doi:10.1002/j.1460-2075.1990.tb07535.x. PMC 552072. PMID 2209547.

[entrez-6] "Entrez Gene: STIL SCL/TAL1 interrupting locus".

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