PSEN2

PSEN2
식별자
에일리어스	PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
외부 ID	OMIM : 600759 MGI : 109284 HomoloGene : 386 GenCard : PSEN2
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	226,927,726 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	180,091,003 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	췌장체; ; 골격근 조직; ; 위근; ; 랑게르한스 섬; ; 우부신; ; 상부 신경; ; 뇌하수체; ; 뇌하수체 전엽; ; 좌측 자궁관; ; 전립선;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	엔도펩티드가수분해효소활성; 펩티드가수분해효소활성; GO:0001948 단백질 결합; 가수분해효소활성; 아스파라긴내펩티드가수분해효소활성,막내개열; 아스파르트형 엔도펩티드가수분해효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 중심체; 골지 장치; 소포체막; 막; 골지막; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 신경세포체; 핵내막; Z디스크; 소포체; 세포질핵주위영역; 키네토코어; 미토콘드리아 내막; 리소좀막; 세포 피질; 세포 표면; 축삭; 성장 원뿔; 신경근 접합; 섬모근; 수상축; 막보트; 핵; 초기 엔도솜; 시냅스 소포; 꼭대기 플라즈마막; 단백질 함유 복합체; 시냅스막; 시냅스 전막의 적분; 세포내 해부학적 구조;
생물학적 과정	노치 시그널링 패스; GO:0007243 세포내 신호 전달; 저산소증에 대한 반응; 에프린수용체신호경로; 단백질 처리; GO:0048554 촉매 활성의 양성 조절; 아포토시스 과정의 음성 조절; 아밀로이드 대사 과정; 단백질 분해; 막단백질엑토도메인단백질분해; 막단백질세포내영역단백질분해; 아포토시스 과정의 양성 조절; 노치 리셉터 처리; 칼슘 이온 수송; 아밀로이드 전구체 단백질 이화 과정; 노치 수용체 처리, 배위자 의존성; 미토콘드리아로의 칼슘 수입 조절; 미토콘드리아-내형질망막테더링;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5664
	19165
	ENSG00000143801
	ENSMUSG000010609
	P49810
	Q61144
	NM_000447; NM_012486
	NM_001128605; NM_011183
	NP_000438; NP_036618
	NP_001122077; NP_035313
	위키데이터
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프레세닐린-2는 (인간의) PSEN2 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

알츠하이머병의 유전 형태를 가진 알츠하이머병(AD) 환자는 프레세닐린 단백질(PSEN1, PSEN2) 또는 아밀로이드 전구 단백질(APP)에서 돌연변이를 일으킨다.이러한 질병 관련 돌연변이는 아밀로이드 베타(AD 뇌에서 발견되는 아밀로이드 퇴적물의 주요 성분)의 긴 형태의 생산을 증가시킨다.프레세닐린은 APP를 분해하는 효소인 감마시크리테아제에 대한 영향을 통해 APP 처리를 조절하는 것으로 가정된다.또한 프레세닐린은 노치 수용체의 분할에 관여하여 감마시크리테아제 활성을 직접 조절하거나 프로테아제 효소인 것으로 생각된다.PSEN2의 두 가지 대체 트랜스크립트가 확인되었다.^[6]

멜라노사이트 세포에서 PSEN2 유전자 발현은 MITF에 ^[7]의해 조절될 수 있다.

상호 작용

PSEN2는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143801 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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da Costa CA (2006). "Recent insights on the pro-apoptotic phenotype elicited by presenilin 2 and its caspase and presenilinase-derived fragments". Current Alzheimer Research. 2 (5): 507–514. doi:10.2174/156720505774932278. PMID 16375654.
Wolfe MS (2007). "When loss is gain: reduced presenilin proteolytic function leads to increased Abeta42/Abeta40. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. 8 (2): 136–140. doi:10.1038/sj.embor.7400896. PMC 1796780. PMID 17268504.
De Strooper B (2007). "Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. 8 (2): 141–146. doi:10.1038/sj.embor.7400897. PMC 1796779. PMID 17268505.

외부 링크

조기 가족성 알츠하이머 질환에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143801 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000010609 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7638622-5] Levy-Lahad E, Wasco W, Poorkaj P, Romano DM, Oshima J, Pettingell WH, Yu CE, Jondro PD, Schmidt SD, Wang K (September 1995). "Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus". Science. 269 (5226): 973–977. Bibcode:1995Sci...269..973L. doi:10.1126/science.7638622. PMID 7638622. S2CID 27296868.

[6] "Entrez Gene: PSEN2 presenilin 2 (Alzheimer disease 4)".

[pmid19067971-7] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–676. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

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[pmid9771752-11] Buxbaum JD, Choi EK, Luo Y, Lilliehook C, Crowley AC, Merriam DE, Wasco W (October 1998). "Calsenilin: a calcium-binding protein that interacts with the presenilins and regulates the levels of a presenilin fragment". Nat. Med. 4 (10): 1177–81. doi:10.1038/2673. PMID 9771752. S2CID 10799492.

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[pmid10993067-17] Yu G, Nishimura M, Arawaka S, Levitan D, Zhang L, Tandon A, Song YQ, Rogaeva E, Chen F, Kawarai T, Supala A, Levesque L, Yu H, Yang DS, Holmes E, Milman P, Liang Y, Zhang DM, Xu DH, Sato C, Rogaev E, Smith M, Janus C, Zhang Y, Aebersold R, Farrer LS, Sorbi S, Bruni A, Fraser P, St George-Hyslop P (September 2000). "Nicastrin modulates presenilin-mediated notch/glp-1 signal transduction and betaAPP processing". Nature. 407 (6800): 48–54. Bibcode:2000Natur.407...48Y. doi:10.1038/35024009. PMID 10993067. S2CID 4339220.

[pmid11076969-18] Mah AL, Perry G, Smith MA, Monteiro MJ (November 2000). "Identification of ubiquilin, a novel presenilin interactor that increases presenilin protein accumulation". J. Cell Biol. 151 (4): 847–62. doi:10.1083/jcb.151.4.847. PMC 2169435. PMID 11076969.

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v t 단백질 : 세포막단백질(세포표면수용체, 효소, 세포골격 제외)
아레스틴	사그 ARB1 ARB2 ARR3
막스판 4A	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
미엘린	미엘린 염기성 단백질 PMP2 미엘린단백질 PLP1 미엘린올리고덴드로사이트당단백질 미엘린관련당단백질 미엘린 단백질 제로
폐계면활성제	폐계면활성제 관련 단백질 B 폐계면활성제 관련 단백질 C
테트라스타닌	TSPAN1 TSPAN2 TSPAN3 TSPAN4 TSPAN5 TSPAN6 TSPAN7 TSPAN8 TSPAN9 TSPAN10 TSPAN11 TSPAN12 TSPAN13 TSPAN14 TSPAN 15 TSPAN16 TSPAN17 TSPAN18 TSPAN 19 TSPAN20 TSPAN21 TSPAN22 TSPAN23 TSPAN24 TSPAN25 TSPAN26 TSPAN27 TSPAN28 TSPAN29 TSPAN30 TSPAN31 TSPAN32 TSPAN33 TSPAN34
기타/그룹화 해제	칼넥신 LDL수용체관련단백질관련단백질 뉴로피브로민 프레세닐린 PSEN1 PSEN2 HFE 인지질전달단백질 디스퍼린 스트럭 OTOF
다른 세포막 단백질 장애도 참조한다

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