PiggyBac Transposable Element 5는 사람에게서 PGBD5[5]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.PGBD5는 양배추 루퍼 나방인 트리코플라시아니에서 [6]처음 확인된 고대 PiggyBac 트랜스포사제와 관련된 DNA 트랜스포사제이다.이 유전자는 5억 년 전에 두족류와 척추동물의 [7]공통 조상에서 길들여진 것으로 알려져 있다.아스파라긴산 잔기 3개로 구성된 단백질의 추정 촉매 삼합체는 [8]진화를 통해 PGBD5 유사 유전자 중 보존되며, 다른 PiggyBac 유사 [7]유전자와는 구별된다.PGBD5는 DNA를 배열 특이적으로 컷 앤 페이스트 방식으로 [8]전치할 수 있는 것으로 나타났다.PGBD5는 또한 인간 [9]종양의 부위 특이적 DNA 재배열을 중재하기 위해 제안되었다.
인간 PGBD5는 곤충 PiggyBac 트랜스포존을 인간 세포 [10]배양에 동원할 수 있다.
뇌의 발현
성숙한 생쥐의 뇌조직 PGBD5는 주로 후구, 해마, 소뇌의 영역에서 발견된다.배아 생쥐의 뇌조직 PGBD5는 해마와 소뇌의 발달을 일으키는 배아 뇌 영역인 팔리움 내측 및 프리폰틴 지협뿐만 아니라 시상하부와 [11]수질을 일으키는 배아 뇌 영역에서도 발견된다.
질병 협회
PGBD5는 대부분의 인간 소아 고형 [12]종양에서 발현된다.산발적인 크로이츠펠트-야콥병에서는 [13]상향 조절이 됩니다.PGBD5는 신경세포에서 가장 많이 발현되는 전두엽성 치매와 관련이 있으며, 이어 안구내막세포, 성숙한 성모세포, 태아성모세포, 내피세포, 그리고 마이크로글리아/대식세포가 [14]뒤따른다.
^Henssen AG, Koche R, Zhuang J, Jiang E, Reed C, Eisenberg A, Still E, MacArthur IC, Rodríguez-Fos E, Gonzalez S, Puiggròs M, Blackford AN, Mason CE, de Stanchina E, Gönen M, Emde AK, Shah M, Arora K, Reeves C, Socci ND, Perlman E, Antonescu CR, Roberts CW, Steen H, Mullen E, Jackson SP, Torrents D, Weng Z, Armstrong SA, Kentsis A (July 2017). "PGBD5 promotes site-specific oncogenic mutations in human tumors". Nature Genetics. 49 (7): 1005–1014. doi:10.1038/ng.3866. PMC5489359. PMID28504702.
