FAM46C

텐트5C
식별자
별칭	TENT5C, 시퀀스 유사성 46 부재 C, 단자 뉴클레오티딜전달효소 5C, FAM46C
외부 ID	OMIM: 613952 MGI: 1921895 호몰로진: 56783 GeneCard: TENT5C
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	117,628,389 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	100,396,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	폐골.; ; 간; ; 골수; ; 추골결막; ; 핏덩어리; ; 뱃속; ; 부갑상샘; ; 흉선;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 전이효소 활동; 뉴클레오티딜전달효소 활성; 폴리뉴클레오티드 아데닐릴전달효소 활성; RNA 아데닐릴전달효소 활성; RNA 결합;
셀룰러 컴포넌트	핵의; 세포질;
생물학적 과정	mRNA 안정화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	54855
	74645
	ENSG00000183508
	ENSMUSG00000044468
	Q5VWP2
	Q5SSF7
	NM_017709
	NM_001142952
	NP_060179
	NP_001136424
	위키다타
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단백질 FAM46C는 염기서열 유사성 46으로 알려져 있으며, 멤버 C는 인간에서 118,148,556부터 118,171,011까지 1p12 로커스에서 FAM46C 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.

요약

FAM46C는 5720개의 염기쌍으로 구성된 mRNA에서 번역된 391개의 아미노산 잔류물로 구성된 알 수 없는 기능의 단백질이다.FAM46C는 처음에 일본 전체 길이 유전체 배열 프로젝트의 일부로 시퀀싱되었다.Locus 1p12 FAM46C의 1번 염색체에서 FAM46C가 발견되며, DUF1693 단백질군에 배치되었다.이 단백질 계열은 뉴클레오티딜전달효소 슈퍼^[5] 패밀리의 일부로 확립되어 있으며 4개의 네 가지 네 가지 네 가지 네 가지 네 가지 단백질을 함유하고 있다.FAM46C는 3개의 다른 호모 사피엔스 FAM46 단백질(A, B, D)과 함께 뉴클레오티딜전달효소 슈퍼 패밀리의^[5] XXV 그룹에 배치되었다.

FAM46C가 제1형식 인터페론 응답과 기능적으로 관련될 수 있다고 제안되었다.^[6]FAM46C의 삭제 및/또는 돌연변이는 골수종 환자의 전반적인 생존능력의 저하와 관련이 있다.^[7]

유전자

호모 사피엔스 FAM46C는 1번 염색체에 22,456개의 염기를 가지고 있다.마이크로 어레이 데이터는 인간 FAM46C가 골수, CD71+ 초기 적혈구, 다양한 B세포, T세포, 림프구 등 고환과 관련된 모든 조직에서 표현 수준을 높인 것을 보여준다.^[8]

진화론 및 호몰로지

호모 사피엔스 FAM46C는 다른 포유동물과 비교할 때 단백질 AA 순서의 작은 변화만으로 가까운 직교에서 보존율이 높다.

FAM46C와 특히 DUF1693은 알려진 메타조아 전체에 걸쳐 추적 가능하며, 기초 다세포 유기체 그룹 플라코조아의 멤버인 트리코플렉스 아해렌에서 발견된 원거리 호몰로로그가 있다.

파라로그

호모 사피엔스 FAM46C는 알려진 3개의 분리된 알려진 FAM46 단백질과 파라과일로 되어 있는데, 모두 DUF1693을 포함하고 있다.

이 표에는 관련 NCBI 등록 번호(2013년 5월 현재)를 나타내는 인간 FAM46C 패러로그와 ALIGN 알고리즘을 사용하여 계산한 뉴클레오티드 및 단백질 정렬 점수가 나열되며 NCBI 블라스트 검색과 교차 점검된다.

FAM46C의 직교자는 공개된 타임트리 데이터베이스의 검색에 의해 결정되는 인간 혈통과의 차이 날짜 순으로 나열된다.모든 값은 근사치로 간주되며, 출판된 연구의 무료 공공 데이터베이스를 통해 수집된 생물정보 자료로만 사용된다.

직교체

현재 다세포 유기체의 카탈로그에는 수많은 FAM46C 직교자가 존재하며, 이 모든 것은 알려지지 않은 기능의 영역인 1693의 보존을 인상적으로 보여준다.가장 주목할 만한 직교법은 트리코플렉스 아해렌 종(種)의 유전자인 트리아드래프트14293으로 추정된다.이 직교법은 FAM46C가 고도로 보존된 아미노산 잔류물을 함유한 단백질 그룹의 구성원이라는 증거를 제공하며, 따라서 가능한 핵이질전달효소 활동을 고려할 때 예상되는 것과 같이 매우 중요한 기능을 제공할 것으로 생각된다.

호몰로컬 도메인

이 PYRE2 FAM46C 구조 예측에 대괄호가 주석을 달아서 Tricoplax 직교구를 통해 보존된 구조 예측 영역을 시연하였다.만약 우리가 높은 신뢰도 예측을 가장 가능성이 높은 구조로 받아들인다면, 많은 구조물들이 인간 FAM46C 9에 존재하는 것의 짧은 부분들에서 유래된 것으로 보인다는 것에 주목하라.

보존 가능한 구조를 결정하기 위해, 트리코플렉스 아데아렌과 가장 멀리 떨어져 있는 호몰로컬과 FAM46C의 비교와 관련하여 예측 접근법을 활용했다.PYRE2는^[9] 인간 FAM46C의 단백질 2차 구조와 트리코플렉스 TRIADRAFT-14293을 예측하는 데 사용되었다.우리는 플라코조아 유전자와 인간 유전자에 대해 높은 신뢰도로 예측된 가능한 구조를 시각화할 수 있다.이 예비 예측은 대부분 촉매 및/또는 결합 기능의 중요한 구조에 대한 약간의 통찰력을 제공한다.

필로제니

FAM46C 뿌리 없는 직교 나무

ClustalW에 의해 생성된 다중 시퀀스 정렬에 기초하여 현재 진화 카탈로그 전체에서 FAM46C와 유사한 유전자의 다양한 발생을 증명하기 위해 선택된 FAM46C 직교자에 대해 뿌리 없는 계통생성 트리가 생성되었다.후세에 대해서는 많은 직법이 생략되었다(위의 직법 표 참조, 많은 직법 표도 이 표에서 생략되었다.

단백질 구조

"호모 사피엔스" FAM46C는 알려진 이소성형이 없는 391개의 아미노산 단백질을 암호화한다.'호모 사피엔스' FAM46C는 2013년 5월 현재 결정화되지 않았고 2차 구조는 아직 확정되지 않았다.FAM46C의 예상 등전점은 5.338이다.단백질은 알 수 없는 기능의 한 영역인 DUF1693(Pfam: PF07984)을 포함한다.

Lys113에서 시작하여 Lys134에서 끝나는 류신 지퍼 패턴이 발견되었다.이것은 핵 단백질과 비핵 단백질을 구별하는 데 도움이 될 수 있지만, PSORTII를^[10] 사용한 다른 모든 하위 분석들은 FAM46C가 엄격히 세포질 단백질이라고 예측했다.

다른 중요한 단백질 구조 모티브는 예측되지 않았다.

단백질-단백질 상호작용

FAM46C는 적어도^[11] 4개의 분리된 단백질과 물리적으로 상호작용하는 것으로 실험적으로 입증되었다.

단백질	증거	가입	데이터베이스
DAZAP2	2시 30분	AAR11454	민트
트립6	2시 30분	CAA05080	민트
PLK4	2시 30분	NM_014264	민트
AP2B1	2시 30분	NM_001030006	민트

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000183508 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044468 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Kuchta K, Knizewski L, Wyrwicz LS, Rychlewski L, Ginalski K (December 2009). "Comprehensive classification of nucleotidyltransferase fold proteins: identification of novel families and their representatives in human". Nucleic Acids Res. 37 (22): 7701–14. doi:10.1093/nar/gkp854. PMC 2794190. PMID 19833706.
^ Schoggins JW, Wilson SJ, Panis M, Murphy MY, Jones CT, Bieniasz P, Rice CM (April 2011). "A diverse range of gene products are effectors of the type I interferon antiviral response". Nature. 472 (7344): 481–5. Bibcode:2011Natur.472..481S. doi:10.1038/nature09907. PMC 3409588. PMID 21478870.
^ Boyd KD, Ross FM, Walker BA, Wardell CP, Tapper WJ, Chiecchio L, Dagrada G, Konn ZJ, Gregory WM, Jackson GH, Child JA, Davies FE, Morgan GJ (December 2011). "Mapping of chromosome 1p deletions in myeloma identifies FAM46C at 1p12 and CDKN2C at 1p32.3 as being genes in regions associated with adverse survival". Clin. Cancer Res. 17 (24): 7776–84. doi:10.1158/1078-0432.CCR-11-1791. PMC 5751883. PMID 21994415.
^ "BioGPS - your Gene Portal System".
^ Kelley LA, Sternberg MJ (2009). "Protein structure prediction on the Web: a case study using the Phyre server" (PDF). Nat Protoc. 4 (3): 363–71. doi:10.1038/nprot.2009.2. hdl:10044/1/18157. PMID 19247286. S2CID 12497300.
^ Horton P, Nakai K (1997). "Better prediction of protein cellular localization sites with the k nearest neighbors classifier". Proc Int Conf Intell Syst Mol Biol. 5: 147–52. PMID 9322029.
^ "FAM46C PSICQUIC View". Retrieved 11 May 2013.

외부 링크

[1] - 일본 전장기 인간 게놈 염기서열 프로젝트 홈페이지

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000183508 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044468 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Kuchta2009-5] Kuchta K, Knizewski L, Wyrwicz LS, Rychlewski L, Ginalski K (December 2009). "Comprehensive classification of nucleotidyltransferase fold proteins: identification of novel families and their representatives in human". Nucleic Acids Res. 37 (22): 7701–14. doi:10.1093/nar/gkp854. PMC 2794190. PMID 19833706.

[pmid21478870-6] Schoggins JW, Wilson SJ, Panis M, Murphy MY, Jones CT, Bieniasz P, Rice CM (April 2011). "A diverse range of gene products are effectors of the type I interferon antiviral response". Nature. 472 (7344): 481–5. Bibcode:2011Natur.472..481S. doi:10.1038/nature09907. PMC 3409588. PMID 21478870.

[pmid21994415-7] Boyd KD, Ross FM, Walker BA, Wardell CP, Tapper WJ, Chiecchio L, Dagrada G, Konn ZJ, Gregory WM, Jackson GH, Child JA, Davies FE, Morgan GJ (December 2011). "Mapping of chromosome 1p deletions in myeloma identifies FAM46C at 1p12 and CDKN2C at 1p32.3 as being genes in regions associated with adverse survival". Clin. Cancer Res. 17 (24): 7776–84. doi:10.1158/1078-0432.CCR-11-1791. PMC 5751883. PMID 21994415.

[8] "BioGPS - your Gene Portal System".

[pmid19247286-9] Kelley LA, Sternberg MJ (2009). "Protein structure prediction on the Web: a case study using the Phyre server" (PDF). Nat Protoc. 4 (3): 363–71. doi:10.1038/nprot.2009.2. hdl:10044/1/18157. PMID 19247286. S2CID 12497300.

[pmid9322029-10] Horton P, Nakai K (1997). "Better prediction of protein cellular localization sites with the k nearest neighbors classifier". Proc Int Conf Intell Syst Mol Biol. 5: 147–52. PMID 9322029.

[11] "FAM46C PSICQUIC View". Retrieved 11 May 2013.

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