스프린트

SPRTN
스프린트
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스SPRTN, C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, SprT라이크 N단말 도메인
외부 IDOMIM : 616086 MGI : 2685351 HomoloGene : 32764 GenCard : SPRTN
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001010984
NM_001261462
NM_032018

NM_001111141

RefSeq(단백질)

NP_001010984
NP_001248391
NP_114407

NP_001104611

장소(UCSC)Chr 1: 231.34 ~231.36 MbChr 8: 125.62 ~125.63 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

스파르탄(SPRTN)은 인간SPRTN 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.그것은 DNA [5][6][7]수복에 관여하고 있다.루이즈 알프스 증후군은 상염색체 열성 유전 질환이다.이 질환의 특징은 조기 노화, 염색체 불안정, 간세포암[8]발생이다.Ruijs-Aalfs 증후군은 단백질 연결 DNA [8]파괴의 복구에 사용되는 금속단백질가수분해효소를 코드하는 SPRTN 유전자의 돌연변이의 결과로 발생한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000010072 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031986 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (December 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  6. ^ "Entrez Gene: C1orf124 chromosome 1 open reading frame 124".
  7. ^ Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (November 2012). "Characterization of human Spartan/C1orf124, an ubiquitin-PCNA interacting regulator of DNA damage tolerance". Nucleic Acids Research. 40 (21): 10795–808. doi:10.1093/nar/gks850. PMC 3510514. PMID 22987070.
  8. ^ a b Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamis SF.DNA 복구 및 신경 질환:분자 이해에서 진단 및 모델 유기체의 개발까지.DNA 복구(Amst).2019년 9월 81:102669.doi:10.1016/j.dnarep.2019.102669.Epub 2019 7월 8일.검토.PMID: 31331820

추가 정보