22번 염색체
Chromosome 22| 22번 염색체 | |
|---|---|
 인간 염색체 22쌍은 G-밴드화 후야 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터. | |
 염색체 22쌍 인간 남성 핵그램에서요 | |
| 특징들 | |
| 길이(bp) | 50,818,468 bp (GRCh38)[1] |
| No. 유전자의 | 417(CCDS)[2] |
| 유형 | 오토썸 |
| 동원체 위치 | 아크로센트릭[3] (15.0 Mbp[4]) |
| 완전한 유전자 리스트 | |
| CCDS | 유전자 리스트 |
| HGNC | 유전자 리스트 |
| 유니프로트 | 유전자 리스트 |
| 엔씨비 | 유전자 리스트 |
| 외부 지도 뷰어 | |
| 앙상블 | 22번 염색체 |
| 엔트레즈 | 22번 염색체 |
| 엔씨비 | 22번 염색체 |
| UCSC | 22번 염색체 |
| 완전한 DNA 배열 | |
| 참조 | NC_000022(FASTA) |
| GenBank | CM000684(FASTA) |
22번 염색체는 인간 세포에 있는 23쌍의 염색체 중 하나이다.인간은 보통 각 세포에 22번 염색체를 두 개 가지고 있다.22번 염색체는 두 번째로 작은 인간 염색체로 약 4900만 개의 DNA 염기쌍에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 1.5~2%를 차지한다.
1999년, 인간 게놈 프로젝트에서 일하는 연구원들은 이 염색체를 구성하는 염기쌍의 염기서열을 알아냈다고 발표했다.22번 염색체는 완전한 [5]염기서열을 가진 최초의 인간 염색체였다.
인간의 염색체는 핵형에서 겉으로 보이는 크기로 번호가 매겨지며, 1번 염색체가 가장 크고 22번 염색체가 원래 가장 작은 것으로 확인되었다.그러나 게놈 배열 분석 결과 21번 염색체가 22번 염색체보다 작은 것으로 밝혀졌다.
유전자
유전자수
다음은 인간 22번 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석에 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체의 유전자 수에 대한 그들의 예측은 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [6]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.
| 추정자 | 단백질 코드화 유전자 | 비부호화 RNA 유전자 | 유사 유전자 | 원천 | 발매일 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 417 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 424 | 161 | 295 | [7] | 2019-07-08 |
| 앙상블 | 489 | 515 | 325 | [8] | 2017-03-29 |
| 유니프로트 | 496 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| 엔씨비 | 474 | 392 | 379 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
유전자 리스트
다음은 인간 염색체 22번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.
- ADM2: 단백질 ADM2의 부호화
- APOBEC3B: 단백질 코드 가능 DNA dC->dU 편집효소 APOBEC-3B
- ARFGAP3: 단백질 ADP-리보실화인자 GTPase-활성화단백질 3을 코드한다.
- ASCC2: 단백질 부호화 활성화 신호 공적분자 1 복합 서브유닛 2
- 단백질 고리형 AMP의존성 전사인자 ATF-4를 코드하는 ATF4(22q13)
- BCR(22q11) 코드 브레이크포인트 클러스터 영역 단백질
- CARD10(22q13) 코드 카스파아제 모집 도메인 함유 단백질 10
- 크로모박스 단백질 호몰로그 7을 코드하는 CBX7(22q13)
- CDC42EP1: CDC42 이펙터 단백질 1
- CECR1: 고양이 눈 증후군 임계 부위 단백질 1
- CHEK2(22q12)
- 컴트
- CRELD2: EGF 유사 도메인 단백질 2가 풍부한 시스테인
- CSDC2: 콜드 쇼크 도메인 함유 단백질 D2
- CSNK1E: Casein 키나아제 I 이소포름 엡실론 또는 CK1,를 코드하는 효소
- DGCR5: 긴 비코딩 RNA 부호화
- DGCR6: 디조지 증후군 임계영역 유전자 6
- EP300
- EP300-AS1
- EWSR1
- TAFA5: 시퀀스 유사성을 가진 패밀리19 멤버 A5
- FAM227A: 단백질 FAM227A 부호화
- FBLN1
- GTPBP1: GTP결합단백질1
- HMGXB4: 4를 포함한 단백질 HMG박스 부호화
- IFT27: 단백질 편모내 수송체 코드 27
- IGL@
- 단백질 면역글로불린 람다 결합 3을 코드하는 IGLJ3
- IGLL5: 폴리펩타이드5와 같은 단백질 면역글로불린 람다를 코드화
- KIAA0930: 특징 없는 단백질 KIAA0930 인코딩
- 단백질을 코드하는 LINC00899 RNA 899를 코드하는 유전자간 긴 비단백질 코드
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT: 말로닐 CoA-acyl 운반체 단백질 트랜스실라아제 코드화, 미토콘드리아
- MCM5
- MIF
- 미레토7BHG: 단백질 MIRLET7B 숙주 유전자 코드화(비단백질 코드화)
- MKL1
- MMP11
- MN1
- MTP18:
- MYH9
- NF2
- NOL12: 코드 단백질 핵극 단백질 12
- PARVB
- PDGFB
- PI4KA: 포스파티딜이노시톨 4-키나아제α를 코드하는 효소
- PI4KAP2: 의사유전자 포스파티딜이노시톨 4-키나아제α 의사유전자2
- PISD: 포스파티딜세린탈카르복실화효소프로엔자임 코드화
- PNPLA3: 파타틴 유사 포스포리파아제 도메인 함유 단백질 3을 코드하는 것
- PRAME: 종양에서 우선적으로 발현되는 단백질 멜라노마 항원을 코드화함
- RAC2
- RBX1
- RNR5: 부호화 RNA, 리보솜 45S 클러스터 5
- RNU12: 단백질 RNA를 코드하는 U12 소형 핵
- RRP7A: 코드 단백질 리보솜 RNA 처리 단백질 7 호몰로지 A
- RTCB: 단백질 RNA 2', 3'-사이클인산 및 5'-OH 리가아제 코드화
- RTL6: 단백질 Retrotransposon Gag Like 6처럼 인코딩
- SAMM50: 단백질 선별 및 조립 기계 컴포넌트 50개의 호몰로그 부호화
- SEPT3: 코드 단백질 신경특이적 셉틴-3
- SEPT5
- SHFM3P1:
- SOX10
- SYNGR1: 단백질 Synaptogyrin-1을 코드하는 방법
- TBC1D10A: 부호화 단백질 TBC1 도메인 패밀리 멤버 10A
- TEF: 단백질 갑상선호르몬배아인자 코드화
- THAP7: 단백질 THAP 도메인 함유 단백질 7을 코드화한다.
- THOC5: 단백질 THO 복합체 서브유닛5 호몰로지를 코드한다.
- TRMU: 미토콘드리아 tRNA 특이적 2-티오우리딜라아제 1을 코드하는 효소
- TTC28: 단백질 Tetraticopeptide 반복 도메인 28을 코드하는
- TTLL1 : Probidable tubulin polyglutamylase TTLL1을 코드하는 효소
- XRCC6: 단백질 Ku70 부호화
| 궤적 | 진 | 묘사 | 조건. |
| 22q11.1-q11.2 | IGL@ | 비대칭 울음상(케일러 심장 안면 증후군) | |
| 22문제 11.21 | TBX1 | T박스 1 | |
| 22문제 11 | RTN4R | 레티큘론4수용체 | 정신분열증 |
| 22Q11.21-q11.23 | 컴트 | 카테콜-O-메틸전달효소유전자 | |
| 22q12.1~q13.1 | NEFH | 신경필라멘트, 무거운 폴리펩타이드 200kDa | |
| 22문제 12.1[13] | CHEK2 | CHK2 체크포인트 호몰로그(S. pombe) | |
| 22문제 12.2 | NF2 | 신경섬유민2 | 양쪽 청신경종 |
| 22문제 13 | SOX10 | SRY(성별 결정 영역 Y) 박스 10 | |
| 22문제 13.1 | APOL1 | 아폴리포단백 L1 | |
| 22문제 13.2 | EP300 | E1A결합단백질 p300 | |
| 22문제 13.3 | WNT7B | 윙리스형 MMTV 통합 사이트 패밀리, 멤버 7B | 22q13 결실증후군 |
| 22문제 13.3 | 샹크3 | SH3 및 다중 안키린 반복 도메인 3 | 22q13 결실증후군 |
| 22문제 13.3 | SLT4A1 | 술포전달효소족 4A, 구성원 1 | 22q13 결실증후군 |
| 22문제 13.3 | PARVB | 파빈베타(골격구조 및 세포접착) | 22q13 결실증후군 |
질병 및 장애
다음은 22번 염색체의 유전자와 관련된 질병 중 일부입니다.
염색체 상태
다음 조건은 22번 염색체의 구조 또는 복제 수 변화에 의해 발생합니다.
- 22q11.2 삭제 증후군:22q11.2 결실증후군을 가진 대부분의 사람들은 각 세포에 있는 22번 염색체 한 개에 약 300만 개의 염기쌍이 없다.결실은 q11.2로 지정된 위치에서 염색체 중간 부근에서 발생한다.이 지역은 약 30개의 유전자를 가지고 있지만, 이러한 유전자 중 많은 것들이 잘 특징지어지지 않았다.영향을 받는 사람 중 소수만이 같은 지역에서 더 짧은 결실을 보입니다.
TBX1이라는 특정 유전자의 상실은 심장 결함, 입천장 개구부(구개열), 특징적인 얼굴 특징, 그리고 낮은 칼슘 수치와 같은 22q11.2 결실 증후군의 많은 특징에 책임이 있는 것으로 생각된다.그러나 이 유전자의 상실은 학습 장애를 일으키지 않는 것으로 보인다.삭제된 영역에 있는 다른 유전자들도 22q11.2 결실증후군의 징후와 증상에 기여할 가능성이 있다. - 22q11.2 원위부 결실증후군
- 22q13 결실증후군
- 기타 염색체 조건:22번 염색체의 수나 구조의 다른 변화는 지적 장애, 발달 지연, 신체적 이상, 그리고 다른 의학적 문제를 포함한 다양한 영향을 미칠 수 있다.이러한 변화에는 각 세포에 있는 염색체 22개의 여분의 조각, 각 세포에 있는 염색체의 결손 부분, 그리고 염색체의 양 끝의 파손과 재접착에 의해 야기되는 고리 염색체 22라고 불리는 원형 구조가 포함됩니다.
- 고양이 눈 증후군은 대개 역복제 22라고 불리는 염색체 변화로 인해 발생하는 희귀한 질환이다.소량의 여분의 염색체는 비정상적으로 복제(복사)된 22번 염색체의 유전 물질로 구성되어 있다.이 여분의 유전 물질은 눈의 홍채 콜로보마(눈의 색깔 있는 부분의 틈이나 갈라짐)라고 불리는 눈의 이상, 귀 앞의 작은 피부 태그나 구덩이, 심장 결함, 신장 문제, 그리고 경우에 따라서는 발육이 지연되는 등 고양이 눈 증후군의 특징적인 징후와 증상을 일으킨다.
- 염색체 9번과 22번 사이의 유전물질의 재배열(전위)은 여러 종류의 혈액암(백혈병)과 관련되어 있다.흔히 필라델피아 염색체라고 불리는 이 염색체 이상은 암세포에서만 발견된다.필라델피아 염색체는 만성 골수성 백혈병, 또는 CML이라고 불리는 천천히 진행되는 혈액암의 대부분의 경우에 확인되었다. 또한 그것은 더 빠르게 진행되는 혈액암(급성 백혈병)의 일부 사례에서도 발견되었다.필라델피아 염색체의 존재는 암이 어떻게 진행될지 예측하는데 도움을 줄 수 있고 분자 치료의 표적을 제공한다.
- 이매뉴얼 증후군은 11번과 22번 염색체의 전위이다.원래 Supernumerary der (22) Syndrome로 알려져 있는 이것은 개인이 11번째와 22번째 염색체의 조각들로 구성된 여분의 염색체를 가지고 있을 때 발생한다.
세포유전대
인간 염색체 G-밴드 표의문자 22
분해능 850 bph의 인간 염색체 22의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
| 크르. | 팔[19] | 밴드[20] | ISCN 개시하다[21] | ISCN 멈추다[21] | 베이스 페어 개시하다 | 베이스 페어 이제 그만 | 얼룩[22] | 밀도 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 22 | p | 13 | 0 | 260 | 1개 | 4,300,000 | gvar | |
| 22 | p | 12 | 260 | 576 | 4,300,001 | 9,400,000 | 스토킹 | |
| 22 | p | 11.2 | 576 | 836 | 9,400,001 | 13,700,000 | gvar | |
| 22 | p | 11.1 | 836 | 1015 | 13,700,001 | 1,500,000 | acen | |
| 22 | q | 11.1 | 1015 | 1234 | 15,000,001 | 1,700,000 | acen | |
| 22 | q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17,400,001 | 2,170,000 | 불량품 | |
| 22 | q | 11.22 | 1563 | 1700 | 21,700,001 | 23,100,000 | gpos | 25 |
| 22 | q | 11.23 | 1700 | 1878 | 23,100,001 | 2,550,000 | 불량품 | |
| 22 | q | 12.1 | 1878 | 2029 | 25,500,001 | 29,200,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 12.2 | 2029 | 2194 | 29,200,001 | 31,800,000 | 불량품 | |
| 22 | q | 12.3 | 2194 | 2413 | 31,800,001 | 37,200,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.1 | 2413 | 2687 | 37,200,001 | 40,600,000 | 불량품 | |
| 22 | q | 13.2 | 2687 | 2852 | 40,600,001 | 43,800,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43,800,001 | 48,100,000 | 불량품 | |
| 22 | q | 13.32 | 3181 | 3290 | 48,100,001 | 49,100,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.33 | 3290 | 3400 | 49,100,001 | 50,818,468 | 불량품 |
레퍼런스
- ^ "Human Genome AssemblGenome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information. 24 December 2013. Retrieved 4 March 2017.
- ^ a b "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8 September 2016. Retrieved 28 May 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(850 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)최종 갱신 2014-06-03.2017-04-26 취득.
- ^ Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ. BMJ Group. 319 (7223): 1453. doi:10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192. PMID 10582915.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 22". HUGO Gene Nomenclature Committee. 8 July 2019. Retrieved 7 August 2019.
- ^ "Chromosome 22: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 March 2017. Retrieved 19 May 2017.
- ^ "Human chromosome 22: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28 February 2018. Retrieved 16 March 2018.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 May 2017. Retrieved 20 May 2017.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 May 2017. Retrieved 20 May 2017.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 May 2017. Retrieved 20 May 2017.
- ^ Beck, Megan; Peterson, Jess F.; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E.; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovic, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (May 2015). "Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the gene". American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (5): 1047–1053. doi:10.1002/ajmg.a.36839. PMID 25810350. S2CID 205319722.
- ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (December 2002). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64. Bibcode:2002PNAS...9916859L. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929.
- ^ 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(400 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)마지막 업데이트 2014-03-04.2017-04-26 취득.
- ^ 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(550 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)최종 갱신 2015-08-11.2017-04-26 취득.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ "p" : 짧은 팔, "q" : 긴 팔.
- ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
- ^ a b 이러한 값(ISCN 시작/중지)은 ISCN 책, 인간 세포유전학적 명명법을 위한 국제 시스템(2013)의 밴드/아이디어의 길이를 기반으로 한다.임의의 단위
- ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
추가 정보
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22". Genet Test. 2 (1): 89–97. doi:10.1089/gte.1998.2.89. PMID 10464604.
- Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann Intern Med. 138 (10): 819–30. doi:10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID 12755554. S2CID 25865321.
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome". Int J Dev Neurosci. 20 (3–5): 407–19. doi:10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID 12175881. S2CID 22941004.
- McDermid HE, Morrow BE (2002). "Genomic disorders on 22q11". Am J Hum Genet. 70 (5): 1077–88. doi:10.1086/340363. PMC 447586. PMID 11925570.
- McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). "The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients". Genet Couns. 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
- Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). "The transcriptional activity of human Chromosome 22". Genes Dev. 17 (4): 529–40. doi:10.1101/gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945.
- Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). "Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms". J Med Genet. 40 (8): 575–584. doi:10.1136/jmg.40.8.575. PMC 1735560. PMID 12920066.
외부 링크
- National Institutes of Health. "Chromosome 22". Genetics Home Reference. Archived from the original on 5 June 2011. Retrieved 6 May 2017.
- "Chromosome 22". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 6 May 2017.
