13번 염색체

Chromosome 13
13번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13 cropped.png
인간 염색체 13쌍은 G-밴드화 후야
하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13.png
13번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)114,364,328 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의308(CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치아크로센트릭[3]
(17.7 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블13번 염색체
엔트레즈13번 염색체
엔씨비13번 염색체
UCSC13번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000013(FASTA)
GenBankCM000675(FASTA)

13번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.13번 염색체는 약 1억 1,400만 개의 염기쌍(DNA의 구성 재료)에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 3.5~4%를 차지한다.

유전자

유전자수

다음은 인간 13번 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [5]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 308 — — [2] 2016-09-08
HGNC 309 323 469 [6] 2017-05-12
앙상블 324 586 373 [7] 2017-03-29
유니프로트 329 — — [8] 2018-02-28
엔씨비 343 622 481 [9][10][11] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 유전자 13

다음은 인간 염색체 13번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

  • ARGLU1: 아르기닌 및 글루탐산염이 풍부한 단백질 1을 코드한다.
  • ATP7B: ATP효소, Cu++수송, 베타폴리펩타이드(윌슨병)
  • BRCA2: 유방암 2, 조기 발병
  • 단백질을 코드하는 BRCA3 유방암 3
  • CAB39L: 단백질 코드화 칼슘결합단백질 39-like
  • CARKD: 단백질 함유 탄수화물 키나제 도메인(기능 불명)
  • CCDC70: 코일 코일 도메인 함유 단백질 70
  • CHAMP1: 염색체 배열 유지 인단백질 1
  • CKAP2: 세포골격관련단백질2
  • CRYL1: 단백질 Crystalin, lamda 1을 코드한다.
  • DLEU1: 긴 비코드 RNA
  • DLEU2: 림프구성 백혈병 1에서 삭제됨
  • DZIP1 : DAZ 상호작용 아연 핑거 단백질 1
  • EDNRB: 엔도셀린 수용체 타입 B
  • ELF1: 단백질 E74 유사인자 1(ets 도메인 전사인자) 부호화
  • ESD: S-포르밀글루타티온 가수분해효소
  • FAM155A: 염기서열 유사성을 가진 부호화 단백질 패밀리 155, 멤버 A
  • FLT1 : Fms관련 티로신인산화효소1(혈관내피성장인자 수용체1)
  • GJB2: 갭 접합단백질, 베타2, 26kDa(코넥신26)
  • GJB6: 갭 접합단백질, 베타6(코넥신30)
  • 글리피칸 5: 단백질 글리피칸 5를 코드하는
  • HTR2A: 5-HT2A 수용체
  • INTS6: 단백질 인테그레이터 복합 서브유닛 6을 코드화한다.
  • GPALPP1: 단백질 KIAA1704 부호화
  • L1TD1P1: 1개의 의사유전자 1을 포함하는 단백질 LINE-1형 트랜스포자아제 도메인 부호화
  • LACC1: 1을 포함한 단백질 Laccase(다코퍼 산화환원효소) 도메인을 코드하는 것
  • LHFP: 단백질 리포마 HMGIC 퓨전 파트너 인코딩
  • LINC00327: 단백질 코드화 긴 유전자간 비단백질 코드화 RNA 327
  • LINC00346: 단백질 코드화 긴 유전자간 비단백질 코드화 RNA 346
  • 단백질 메틸시토신디옥시게나아제 TET1을 코드하는 LOC107984557
  • MBNL2: 단백질 머슬블라인드 유사 단백질 2를 코드한다.
  • MIPEP: 코드화효소 미토콘드리아 중간펩티드가수분해효소
  • MIRH1: 단백질 코드화 추정 마이크로RNA 숙주 유전자 1 단백질
  • MTRF1:
  • NDFIP2: 부호화 단백질 NEDD4 패밀리 인터랙티브 단백질 2
  • NUPL1: 단백질 Nucleoporin p58/p45 코드화
  • POMP: 프로테아솜 성숙단백질 코드화
  • PCCA: 프로피오닐코엔자임A카르복실화효소, 알파폴리펩타이드
  • RB1: 망상아세포종 1(골육종 포함)
  • RCBTB1: 단백질 RCC1 및 BTB 도메인 함유 단백질 1을 코드화한다.
  • RCBTB2: 단백질 RCC1 및 BTB 도메인 함유 단백질 2의 부호화
  • RGCC: 세포주기 RGCC의 단백질 레귤레이터 부호화
  • RNR1: 부호화 RNA, 리보솜 45S 클러스터 1
  • SCEL: Sciellin 단백질 부호화
  • SLC46A3: 단백질 용질담체 패밀리 46, 부재 3을 코드화한다.
  • SLITRK1: SLIT 단백질과 NTRK 유사 단백질 1을 코드하는 방법
  • SLITRK1: 이 유전자의 돌연변이는 투레트 증후군과 트리코틸로마니아의 일부(매우 적지만) 사례를 일으킨다.
  • SLITRK5: SLIT 단백질과 NTRK 유사 단백질 5를 코드하는 방법
  • SLITRK6: SLIT 단백질과 NTRK 유사 단백질 6을 코드하는 방법
  • SOX21: 전사인자 SOX-21은 SOX21에 의해 인간에게 암호화되는 단백질입니다.그 때문에, 생쥐의 탈모 타입이 되는 경우가 있습니다.
  • SPRYD7 : 단백질 SPRY 도메인 함유 단백질 7
  • SUPT20H: SPT20 호몰로지
  • TDRD3: 단백질 튜더 도메인 함유 단백질 3을 코드화한다.
  • TM9SF2: 단백질 Transmembrane 9 슈퍼패밀리 멤버 2를 코드한다.
  • TPT1: 번역제어종양단백질(TCTP)
  • TSC22D1: 단백질 TSC22 도메인 패밀리 단백질 1을 부호화한다.
  • UBL3: 단백질 유비퀴틴 유사 단백질 3을 코드한다.
  • WBP4: 단백질 WW 도메인 결합 단백질 4 부호화
  • XPO4: 단백질 Exportin-4 인코딩
  • ZC3H13: 단백질 코드화 아연 핑거 CCCH 도메인 함유 단백질 13
  • ZMYM2: 단백질 코드핑거 MYM형 단백질 2

질병 및 장애

13번 염색체의 유전자와 관련된 질병과 장애는 다음과 같습니다.

염색체 상태

다음 조건은 13번 염색체의 구조 또는 복제 수 변화에 의해 발생합니다.

  • 망막아세포종:RB1 [12]유전자를 포함한 염색체 13(13q14) 영역의 결손에 의해 망막아종이 발생하는 비율은 적다.이러한 염색체 결손이 있는 아이들은 지적 장애, 느린 성장, 그리고 특징적인 얼굴 특징(예: 두드러진 눈썹, 넓은 콧대, 짧은 코, 그리고 귀의 이상과 같은.연구자들은 삭제된 지역에 어떤 다른 유전자가 있는지 결정하지 못했지만, 몇몇 유전자의 손실이 이러한 발달상의 문제에 책임이 있을 수 있다.
  • Trisomy 13: Trisomy 13은 신체의 각 세포가 일반적인 두 개의 복사본이 아닌 세 개의 13번 염색체를 가지고 있을 때 발생합니다.트리소미 13은 또한 신체의 일부 세포에서만 13번 염색체의 여분의 복제로 인해 발생할 수 있다.적은 비율의 경우, 염색체 13과 다른 염색체 사이의 염색체 재료의 재배치에 의해 트리소미 13이 발생한다.그 결과, 사람은 통상적인 2개의 염색체 13개의 복사본과 염색체 13개의 여분의 물질을 다른 염색체에 부착하게 된다.이러한 경우를 전위삼절제술 13이라고 한다.염색체 13에서 나온 여분의 물질은 정상적인 발달 과정을 방해하고, 삼출체 13의 특징적인 징후와 증상을 일으킨다.연구자들은 이 추가적인 유전 물질이 심각한 뇌 기능 이상, 작은 두개골, 지체, 기능하지 않는 눈, 심장 결함 등을 포함한 이 질환의 특징을 어떻게 이끌어내는지 아직 확신하지 못하고 있다.
  • 다른 염색체 조건: 부분 단색체 13q는 13번 염색체의 긴 팔(q) 조각이 없어졌을 때 생기는 희귀한 염색체 질환이다.부분 단층술 13q를 가지고 태어난 영아는 저체중, 머리와 얼굴의 기형(두개 안면 부위), 골격 이상(특히 손과 발의) 및 기타 신체적 이상을 보일 수 있다.지적 장애가 이 질환의 특징이다.유아기 사망률은 이 장애를 가지고 태어난 사람들 사이에서 높다.부분단소미 13q의 거의 모든 사례는 뚜렷한 이유 없이 무작위로 발생한다(스포라딕).

세포유전대

인간 염색체 G-밴드 표의문자 13
분해능 850 bph의 인간 염색체 13의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
세 가지 다른 분해능(400, 550,[13] 850[14][4])에서 인간 염색체 13의 G-밴드 패턴.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[15]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [16]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[4] 인간 13번 염색체의 G-밴드
크르. 팔[17] 밴드[18] ISCN
개시하다[19] 		ISCN
멈추다[19] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[20] 밀도
13 p 13 0 282 1개 4,600,000 gvar
13 p 12 282 620 4,600,001 10,100,000 스토킹
13 p 11.2 620 1015 10,100,001 1,650,000 gvar
13 p 11.1 1015 1198 16,500,001 1,700,000 acen
13 q 11 1198 1353 17,700,001 1,890,000 acen
13 q 12.11 1353 1536 1,8,900,001 2,260,000 불량품
13 q 12.12 1536 1635 22,600,001 2,490,000 gpos 25
13 q 12.13 1635 1790 24,900,001 2,720,000 불량품
13 q 12.2 1790 1888 27,200,001 2,830,000 gpos 25
13 q 12.3 1888 2114 28,300,001 31,600,000 불량품
13 q 13.1 2114 2255 31,600,001 33,400,000 gpos 50
13 q 13.2 2255 2367 33,400,001 34,900,000 불량품
13 q 13.3 2367 2649 34,900,001 39,500,000 gpos 75
13 q 14.11 2649 2931 39,500,001 44,600,000 불량품
13 q 14.12 2931 3030 44,600,001 45,200,000 gpos 25
13 q 14.13 3030 3128 45,200,001 46,700,000 불량품
13 q 14.2 3128 3311 46,700,001 50,300,000 gpos 50
13 q 14.3 3311 3537 50,300,001 54,700,000 불량품
13 q 21.1 3537 3762 54,700,001 59,000,000 gpos 100
13 q 21.2 3762 3889 59,000,001 61,800,000 불량품
13 q 21.31 3889 4058 61,800,001 65,200,000 gpos 75
13 q 21.32 4058 4199 65,200,001 68,100,000 불량품
13 q 21.33 4199 4439 68,100,001 7,200,000 gpos 100
13 q 22.1 4439 4565 72,800,001 74,900,000 불량품
13 q 22.2 4565 4678 74,900,001 76,700,000 gpos 50
13 q 22.3 4678 4791 76,700,001 78,500,000 불량품
13 q 31.1 4791 5087 78,500,001 87,100,000 gpos 100
13 q 31.2 5087 5171 87,100,001 8,9400,000 불량품
13 q 31.3 5171 5355 89,400,001 94,400,000 gpos 100
13 q 32.1 5355 5510 94,400,001 97,500,000 불량품
13 q 32.2 5510 5636 97,500,001 98,700,000 gpos 25
13 q 32.3 5636 5834 98,700,001 101,100,000 불량품
13 q 33.1 5834 5989 101,100,001 104,200,000 gpos 100
13 q 33.2 5989 6087 104,200,001 106,400,000 불량품
13 q 33.3 6087 6256 106,400,001 109,600,000 gpos 100
13 q 34 6256 6510 109,600,001 114,364,328 불량품

레퍼런스

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  2. ^ a b "Search results - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Retrieved 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
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  10. ^ "Search results - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
  11. ^ "Search results - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
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  14. ^ 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(550 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)최종 갱신 2015-08-11.2017-04-26 취득.
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  17. ^ "p" : 짧은 팔, "q" : 긴 팔.
  18. ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
  19. ^ a b 이러한 값(ISCN 시작/중지)은 ISCN 책, 인간 세포유전학적 명명법을 위한 국제 시스템(2013)의 밴드/아이디어의 길이를 기반으로 한다.임의의 단위
  20. ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.

외부 링크

위키미디어 커먼즈에는 인간 염색체 13번과 관련된 매체가 있다.
  • National Institutes of Health. "Chromosome 13". Genetics Home Reference. Archived from the original on October 9, 2004. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 13". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.