리실 수산화효소

Lysyl hydroxylase
프로콜라겐-리신 5-다이옥시겐아제
식별자
별칭Procollagen-Lysine2-Oxoglutarate 5-Dioxygenasecollagen lysine hydroxylaselysylprotocollagen dioxygenaseprocollagen-L-lysine,2-oxoglutarate:oxygen oxidoreductase (5-hydroxylating)protocollagen lysine dioxygenaseprotocollagen lysine hydroxylase
외부 ID진카드: [1]
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

n/a

n/a

RefSeq(단백질)

n/a

n/a

위치(UCSC)n/an/a
PubMed 검색n/an/a
위키다타
인간 보기/편집
프로콜라겐-리신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시제 1
식별자
기호PLOD1
Alt. 기호LLH, PLOD
엔씨비유전자5351
HGNC9081
오밈153454
RefSeqNM_000302
유니프로트Q02809
기타자료
EC 번호1.14.11.4
로커스1번 씨 p36.3-36.2
프로콜라겐-리신, 2-옥소글루타레이트 5-다이옥시제 2
식별자
기호PLOD2
엔씨비유전자5352
HGNC9082
오밈601865
RefSeqNM_000935
유니프로트O00469
기타자료
로커스3번 씨 q24

리실 하이드록실라아제(또는 프로콜라겐-리신 5-다이옥시제네제)는 리신히드록실화히드록실리신(hydroxylases)에 촉매하는 알파-케토글루타레이트 의존 히드록실라제 효소다.[1][2] 리실 하이드록실라아제는 산화 작용을 위한 공작용제로 비타민 C를 필요로 한다. 거친 내포체성 망막(ER)의 시스테르내(Lumen)에서 콜라겐 합성에 이어 (변환수정으로) 일어난다. 인간 게놈에는 PLOD1, PLOD2, PLOD3 등 3개의 리실 수산화효소(LH1-3)가 인코딩되어 있다. PLOD2로부터 2개의 스플라이스 변종(LH2a, LH2b)을 표현할 수 있는데, 여기서 LH2b는 소형 exon 13A를 통합하여 LH2a와 다르다. 콜라겐 트리플나선 내 LH1과 LH3 히드록시산 리실 잔류물, 콜라겐의 텔로펩타이드 내 리실 잔류물. LH3는 히드록실화 활동 외에도 콜라겐 히드록실리신(Hydroxylisine)에 부착된 단당류(Gal)나 이당류(Glc-Gal)를 생산하는 글리코실화 활동이 있다.

콜라겐 리실 히드록실화는 콜라겐의 안정화에 필요한 콜라겐 피리디놀린 크로스링크의 첫 번째 단계다.

병리학

PLOD1 유전자의 돌연변이는 키포스콜로틱스 에를러스-다넬로스 증후군(kEDS, 과거 EDS VI)과 연관되어 있다.[3]
PLOD2 유전자의 돌연변이는 인간의 브루크 증후군과 연관되어 있다.

그것의 공동 인자 비타민 C의 결핍은 괴혈병과 관련이 있다.

참조

  1. ^ Hausmann E (Apr 1967). "Cofactor requirements for the enzymatic hydroxylation of lysine in a polypeptide precursor of collagen". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Protein Structure. 133 (3): 591–3. doi:10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID 6033801.
  2. ^ Rhoads RE, Udenfriend S (Aug 1968). "Decarboxylation of alpha-ketoglutarate coupled to collagen proline hydroxylase". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 60 (4): 1473–8. Bibcode:1968PNAS...60.1473R. doi:10.1073/pnas.60.4.1473. PMC 224943. PMID 5244754.
  3. ^ "PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome".

외부 링크