FAM63A

FAM63A
민디1
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스MINDY1, FAM63A, MINDY 리신48 데우비퀴티나아제1, MINDY-1
외부 IDOMIM: 618407 MGI: 1922257 HomoloGene: 32409 GenCards: MINDY1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

55793

75007

앙상블

ENSG00000143409

ENSMUSG000038712

유니프로트

Q8N5J2

Q76LS9

RefSeq(mRNA)

NM_133858
NM_199475

RefSeq(단백질)

NP_598619
NP_955769

장소(UCSC)Chr 1: 151 ~151.01 MbChr 3: 95.19 ~95.2 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

배열 유사성 63을 가진 패밀리, 구성원 A는 인간에서 FAM63A 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.그것은 1번 염색체의 마이너스 가닥의 궤적 1q21.[5]3에 위치한다.

진화적으로 FAM63A는 대부분의 척추동물에서 발견되며 FAM63A의 원거리 상동물은 무척추동물에서 [6]발견됩니다.FAM63A는 인체 조직 전체에 널리 발현되며 모든 [7]발달 단계에서 존재한다.

그것은 만성 신장병과 알츠하이머병의 [8]바이오마커와 연관되어 있다.

진

궤적

FAM63A는 11,829 bp에 걸쳐 밴드 1q21.3의 염색체 1의 마이너스 가닥에 위치한다.FAM63A를 둘러싼 다른 유전자에는 ANSA9과 Prune이 [9]있다.

에일리어스

FAM63A에는 KIAA1390과 PR11-316M1.[10]5라는 두 개의 별칭이 있습니다.

mRNA

일차 구조

인간에게는 FAM63A의 등형식이 4개, 예측 등형식이 10개 있다.FAM63A의 Isoform 1은 분자량이 51.8킬로달톤이며,[11][12] 11엑손이 함유되어 있다.다른 아이소폼은 잘림에 따라 5' 또는 3' 끝에서 차이가 나는 경향이 있다.문자 변환은 23개의 인트론, 14개의 스플라이스된 변형 및 6개의 비스플라이스된 [13]형태를 생성합니다.

단백질

DUF의 다중 시퀀스 정렬을 통해 여러 정형외과에서 보존을 입증합니다.진한 파란색은 완전 보존, 분홍색 동일 잔류물, 연한 파란색의 화학적 유사성을 나타냅니다.
이것은 FAM63A의 2차 구조를 3D로 나타낸 것입니다.

도메인과 모티브

메모들

아미노산 400-403과 아미노산 426-429에서 4개의 글루타민이 두 번 반복 관찰되어 C 말단에서 글루타민 조성이 높아집니다.

구성.

FAM63A는 469개의 [17]아미노산으로 구성되어 있습니다.C 말단 근처에서 발견되는 글루타민의 존재가 증가하여 FAM63A 글루타민이 풍부하다.FAM63A는 양전하(염기성) 아미노산보다 음전하(산) 아미노산을 더 많이 함유하고 있어 FAM63A를 약산성 단백질로 만듭니다.아스파라긴산, 글루탐산 등의 산성 아미노산이 리신, 아르기닌 등의 염기성 아미노산보다 더 널리 퍼져 있다.이 전체적인 산성 조성물은 FAM63A에 4.6의 [18]산성 등전점을 제공합니다.

번역 후 수정

FAM63A는 12개의 세린, 10개의 트레오닌, 3개의 티로신을 포함한 25개의 인산화 부위를 포함한다.또한 5개의 N-미리스토일화 부위가 있으며, 1개의 프리닐화 부위가 있다.FAM63A에는 글리코실화 부위, 막 통과 도메인 또는 신호 펩타이드가 포함되어 있지 않습니다.[19]

이것은 FAM63A의 번역 후의 변경을 나타낸 것입니다.

이차 구조

FAM63A의 2차 구조는 명시적으로 결정되지 않았다.그러나 가능한 2차 구조에 대한 예측이 있다.단백질의 말단에는 코일 코일 도메인이 있으며, 예측된 2차 구조에서는 아미노산 410과 436 사이에 알파 나선이 있다.이 나선은 FAM63A의 보다 먼 직교체를 통해 보존된다.이러한 데이터는 서로 지원하며 2차 [20]구조를 확실하게 예측할 수 있습니다.

상호작용단백질

FAM63A와[21] 상호작용하는 유전자는 GSPT2, NAA38, RNMT, CSNIK1G2, ACOX1, PSMC1, SLC25A37, MMS19, DIAP1, ME1, GAPDH, UBC이다.

호몰로지/진화

FAM63A에는 배열이 이용 가능한 모든 척추동물에서 보존되는 여러 아미노산이 있다.글리239는 배열이 가능한 모든 척추동물, 무척추동물, 식물에서 보존되는 유일한 아미노산이다.완전히 보존된 아미노산은 1개뿐이기 때문에 보존된 글리신에 대한 가능한 기능은 추론되지 않았다.Val313에서 Gly338까지의 25개의 아미노산 배열은 배열이 가능한 모든 척추동물, 무척추동물 및 식물에서 가장 잘 보존됩니다.비록 이 염기서열이 완전히 보존된 것은 아니지만, 곰팡이나 식물과 같이 가장 멀리 떨어져 있는 유기체에서도 매우 잘 보존되어 있습니다.

맞춤법

단백질 FAM63A는 몇 가지 엄격한 철자를 가지고 있다.이 엄격한 철자법은 영장류에서 [23]물고기까지 다양한 유기체에서 발견됩니다.

학명 공통명 발산 등록 번호 길이 신원 유사성 표지 조회
호모 사피엔스 인간 없음 NP_060849.2 469 aa 100% 100% 100%
판파니스쿠스 보노보 6.1 MYA XP_003817322.1 469 aa 99.1% 99.4% 100%
근골근 하우스 마우스 91.0 MYA NP_955769.1 468 aa 86.0% 90.2% 100%
보스 황소자리 소. 97.4 MYA NP_001039389.1 469 aa 85.6% 88.5% 100%
마나투스라티로스트리스 서인도 매너티 104.7 MYA XP_004389621.1 465 aa 84.9% 89.8% 100%
사코필루스해리스이 태즈메이니아 데빌 176.1 MYA XP_003769968.1 464 aa 78.3% 82.9% 100%
태니오피기아구타타타 제브라 핀치 324.0 MYA XP_002191502.2 335 aa 43.2% 80.1% 53%
담쟁이덩굴 치킨. 324.5 MYA XP_003642724 462 aa 66.9% 76.1% 92%
히가시바리 칠거북 324.5 MYA XP_005293753.1 525 aa 62.0% 87.2% 78%
시넨시스메로디스카스 연갑거북 324.5 MYA XP_006119467.1 502 aa 61.6% 77.4% 94%
앨리게이터 미시시피엔시스 아메리카악어 324.5 MYA XP_006274676.1 520 aa 59.90% 77.50% 86%
상완충류 그라운드 핏 324.5 MYA XP_005533539.1 502 aa 58.0% 82.3% 78%
아나스 플라티린초스 말라드 324.5 MYA XP_005026841.1 415 aa 57.9% 78.6% 83%
크세노푸스 트로피컬리스 서양발톱개구리 361.2 MYA XP_002937311.1 506 aa 61.3% 83.7% 76%
라티메리아 찰럼나 서인도양실라칸스 430.0 MYA XP_006006147.1 513 aa 44.7% 86.9% 55%
다니오 레리오 제브라피시 454.6 MYA XP_005159508.1 520 aa 52.2% 80.2% 76%

FAM63A는 비교적 적당한 속도로 시간에 걸쳐 진화했다.

이것은 진화를 통한 단백질 보존을 보여준다.FAM63A는 시토크롬c(빠른)와 피브리노겐(느린)에 비해 중간 속도로 진화했다.

패럴로그

단백질 FAM63A에는 FAM63B라는 하나의 패럴로그만 알려져 있습니다.FAM63B는 세포 [24]내에 분자함수를 갖는 것으로 예측된다.FAM63과 가장 가까운 호모 사피엔스에 FAM63이 1개만 포함된 촌충이 6억6600만 [25]년 전에 분열된 것으로 보이는 FAM63A와 FAM63B는 모두 2개의 FAM63 유전자를 갖고 있다.

시퀀스 번호 학명 공통명 발산 등록 번호 길이 신원 유사성 표지 조회 E값
단백질 FAM63B 이소폼a 호모 사피엔스 인간 없음 NP_001035540.1 621 aa 41.9% 76.7% 68% 2.00E-129

표현

주최자

프로모터 영역에는 여러 [26]전사인자가 포함되어 있습니다.에스트로겐 반응 요소, TATA 박스, 글루코티코이드 반응 요소 및 Ccaat/enchancer 결합 단백질 등이 높은 점수를 받는다.실험 데이터에 따르면 에스트로겐 수용체가 없을 때 FAM63A 발현이 감소하여 에스트로겐 반응 요소가 이 [27]단백질에 대한 중요한 프로모터 조절 메커니즘으로 작용할 수 있습니다.

단백질 발현

FAM63A는 인체 조직과 발달 전반에 걸쳐 널리 발현되는 단백질이다.FAM63A는 보편적으로 발현되지만 심장, 갑상선, 신경절, 혈액 [28]등 발현 수준이 높은 특정 조직이 있다.

이것은 다른 인체 조직 전체에 걸친 FAM63A의 발현 수준을 나타낸 것입니다.

임상적 의의

FAM63A에 대해 결정된 특정 기능은 없지만, 가능한 기능을 발견한 연구자가 몇 명 있습니다.FAM63A는 신장 기능 및 만성 신장 [8]질환과 관련이 있을 수 있다고 가정되어 왔다.

Figgins, Minster, Demirci는 17,343개의 기능성 단일 뉴클레오티드 다형을 조사하여 알츠하이머병 지속 시간과 FAM63A [29]사이의 강한 연관성을 보여주었다.1q21에 위치한 또 다른 유전자인 CTSS도 질병 지속 시간과 강하게 연관되어 있으며, 저자들은 두 유전자 사이에 강한 연관성 불균형이 있다고 믿고 있다.FAM63A는 단백질 결찰에서 기능하는 것으로 여겨지는 4개의 다른 유전자와 그룹화된 CML 세포에서만 발현되는 39개의 유전자 중 하나로 확인되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143409 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038712 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Gene Cards https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM63A&search=FAM63A
  6. ^ 국립생물정보기술센터 - BLAST http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi
  7. ^ Gene Cards https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM63A&search=FAM63A
  8. ^ a b Köttgen A, Pattaro C, Böger CA, Fuchsberger C, Olden M, Glazer NL, et al. (May 2010). "New loci associated with kidney function and chronic kidney disease". Nature Genetics. 42 (5): 376–84. doi:10.1038/ng.568. PMC 2997674. PMID 20383146.
  9. ^ Gene Cards https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM63A&search=FAM63A
  10. ^ "Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase MINDY-1 isoform 1 [Homo sapiens] - Protein - NCBI".
  11. ^ 국립생물정보기술센터 - 단백질 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/?term=FAM63A%20AND%20호모%20sapiens
  12. ^ 국립생명공학정보센터 - AceView - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ieb/research/acembly/av.cgi?db=human&term=FAM63A&submit=Go
  13. ^ 국립생명공학정보센터 - AceView - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ieb/research/acembly/av.cgi?db=human&term=FAM63A&submit=Go
  14. ^ 국립생물정보기술센터 - BLAST http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi
  15. ^ 샌디에이고 슈퍼컴퓨터 [permanent dead link]http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!
  16. ^ PSORT II 예측 http://psort.hgc.jp/form2.html
  17. ^ 샌디에이고 슈퍼컴퓨터 - [permanent dead link]http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!
  18. ^ 샌디에이고 슈퍼컴퓨터 - [permanent dead link]http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!
  19. ^ ExPASY 바이오 인포매틱스 리소스 포털 http://www.expasy.org/proteomics
  20. ^ PHYRE2 - [1]
  21. ^ Gene Cards https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM63A&search=FAM63A
  22. ^ STRING - 이미 알려진 단백질-단백질 상호작용 http://string-db.org/newstring_cgi/show_network_section.pl
  23. ^ 국립생명공학정보센터 - 단백질 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/?term=FAM63A
  24. ^ Gene Cards https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM63B
  25. ^ 국립생명공학정보센터 - 단백질 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/?term=FAM63A
  26. ^ Genomatrix - ElDorado - FAM63A의 프로모터 및 전사 인자.http://www.genomatix.de/?s=23e6b2edc9ca33fe998fe56b99
  27. ^ 에스트로겐 수용체 알파 사일런트 MCF7 유방암 세포.프로파일: GDS4061/FAM63A.ncbi.nlm.nih.gov/geo/tools/profiles
  28. ^ 국립생명공학정보센터 - GEO 프로파일 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/tools/profileGraph.cgi?ID=GDS596:221856_s_at
  29. ^ Figgins JA, Minster RL, Demirci FY, Dekosky ST, Kamboh MI (June 2009). "Association studies of 22 candidate SNPs with late-onset Alzheimer's disease". American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics. 150B (4): 520–6. doi:10.1002/ajmg.b.30851. PMC 2751631. PMID 18780302.