CENPF

CENPF
식별자
에일리어스	CENPF, CENF, PRO1779, hcp-1, CILD31, STROMS, 동원체단백질 F
외부 ID	OMIM : 600236 MGI : 1313302 HomoloGene : 22969 GenCard : CENPF
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	214,664,571 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	189,183,283 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 결석골; ; 자궁내막간질세포; ; 골수; ; 골수 세포; ; 구강; ; 흉선; ; 직장; ; 양수; ; 부록;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	단백질 호모다이머화; 전사 인자 결합; 크로마틴 결합; 단백질C말단결합; GO:0001948 단백질 결합; 다이닌복합체결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 섬모 기저체; 세포; 중심체; 스핀들 폴; 핵외피; 핵매트릭스; 스핀들; 핵소체; 섬모 전이 섬유; 염색체; 미드바디; 외부 운동체; 세포질핵주위영역; 전핵; GO:0035085 축삭률; 염색질; 염색체, 중심체 영역; 세포골격; 핵; 키네토코어;
생물학적 과정	유사분열세포주기의 G2/M 전이조절; 줄무늬근조직발달조절; 세포 분화; 중상판 조립; DNA생합성과정; 신장 발달; 염색체 분리; 근육 기관의 발달; 심실계 발달; 유사분열 스핀들 어셈블리 체크포인트 시그널링; 세포주기조절; 세포 분열; 다세포 생물 발달; 단백질 수송; 세포 주기; 세포군 증식; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 키네토코어 조립체; GO:0007067 유사분열세포 사이클;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1063
	108000
	ENSG00000117724
	ENSMUSG000026605
	P49454
	없음
	NM_016343
	NM_001081363
	NP_057427
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

센트로메어 단백질 F는 CENPF ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.그것은 세포 분열 동안 염색체 분리에 관여한다.그것은 또한 세포 ^[8]^[9]섬모를 형성하기 위해 미세관의 배향에 역할을 한다.

기능.

CENPF는 세포 주기의 G2 단계(유도분열을 위한 신속한 단백질 합성 단계) 동안 핵 매트릭스의 일부이다.후기 G2에서 이 단백질은 두 자매 염색체의 동원체를 세포 분열 과정에서 미세관이 분리되도록 (방추 장치를 형성하는) 미소관에 부착할 수 있는 디스크 형태의 단백질 복합체인 키네토코어의 일부를 형성한다.그것은 초기 무지외상기(염색체 분열 단계)를 거치면서 운동세포의 일부로 남아 있다.후기 후기에는 CENPF가 스핀들 중간 영역에 위치하고 말기(세포 분열 단계)에서는 세포간 브릿지에 위치시킨다.그것은 그 후에 열화될 것으로 생각된다.CENPF의 돌연변이는 초기 발달 동안 세포 분열 장애를 초래한다.유사분열은 유전자가 ^[8]^[9]변이될 때 더 오래 걸리는 것으로 밝혀졌다.

미세관은 세포골격의 일부인 단백질 구조이며 세포가 다양하고 복잡한 모양과 이동 능력을 가지기 위해 필요하다.그것들은 서로 직각으로 한 쌍의 원통형 중심체를 포함하는 중심체에 의해 만들어진다.분열 전에 CENPF는 섬모라고 불리는 얇은 세포 돌기를 형성하기 위해 미세관의 방향을 정확하게 잡기 위해 중심(모체 중심) 중 하나의 끝에 위치한다.대부분의 섬모는 이동, 분열 또는 분화를 촉발하는 세포 신호 전달에 관여하는 1차 섬모입니다.CENPF의 돌연변이는 섬모를 형성하는 이 능력을 방해한다; 섬모는 유전자가 ^[8]^[10]변이될 때 수가 적고 짧은 것으로 밝혀졌다.

CENPF는 호모디머 또는 헤테로디머 중 하나를 형성하는 것으로 생각된다.

임상적 의의

CENPF의 두 복사본의 돌연변이는 소두증, 눈 이상 및 사과-껍질-제주날 폐쇄증으로 ^[11]특징지어지는 Strömme 증후군을 유발한다.CENPF에 대한 자가항체는 암 또는 이식편 대 숙주 ^[7]질환 환자에서 발견되었다.

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CENPF 게놈 위치 및 CENPF 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026605 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7904902-5] Rattner JB, Rao A, Fritzler MJ, Valencia DW, Yen TJ (Mar 1994). "CENP-F is a .ca 400 kDa kinetochore protein that exhibits a cell-cycle dependent localization". Cell Motil Cytoskeleton. 26 (3): 214–26. doi:10.1002/cm.970260305. PMID 7904902.

[pmid7851898-6] Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (Mar 1995). "Chromosomal localization of the genes encoding the kinetochore proteins CENPE and CENPF to human chromosomes 4q24→q25 and 1q32→q41, respectively, by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 23 (3): 691–3. doi:10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.

[entrez-7] "Entrez Gene: CENPF centromere protein F, 350/400ka (mitosin)".

[:5-8] Waters, Aoife M.; Asfahani, Rowan; Carroll, Paula; Bicknell, Louise; Lescai, Francesco; Bright, Alison; Chanudet, Estelle; Brooks, Anthony; Christou-Savina, Sonja; Osman, Guled; Walsh, Patrick (March 2015). "The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes". Journal of Medical Genetics. 52 (3): 147–156. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102691. ISSN 1468-6244. PMC 4345935. PMID 25564561.

[:72-9] Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max; de Beer, Tjaart; Sheng, Ying; Hoeller, Sylvia (April 2016). "Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF". Human Mutation. 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108. S2CID 1495539.

[:0-10] "OMIM Entry - # 243605 - STROMME SYNDROME; STROMS". www.omim.org. Retrieved 2018-09-27.

[:7-11] Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max; de Beer, Tjaart; Sheng, Ying; Hoeller, Sylvia (April 2016). "Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF". Human Mutation. 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108. S2CID 1495539.

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