C1orf127
C1orf127| C1orf127 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | C1orf127, 1번 염색체 개방 판독범위 127 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | MGI: 2685418 HomoloGene: 52134 GenCard: C1orf127 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 1: 10.95 ~10.98 Mb | Chr 4: 148.73 ~148.76 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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무당화 단백질 C1orf127은 C1orf127 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질로, 그 구조와 기능은 과학계에서 잘 알려져 있지 않다.C1orf127은 인간의 세포외 분비를 목표로 한다.
진
C1orf127은 10946471에서 10982037까지의 35,566개의 염기쌍에 걸쳐 염색체 1(1p36.22)의 짧은 팔에 위치한다.그것은 염색체의 마이너스 가닥을 향하고 있다.
mRNA
1차 조립체는 13개의 엑손이 있으며 823개의 아미노산 단백질 제품을 생산한다.대체 스플라이싱으로 [5]인해 발생하는 두 가지 알려진 Isoform이 있습니다.
단백질
C1orf127의 단백질 제품은 Ensembl 단백질 패밀리 TF607005의 [6]구성원이다.1차 어셈블리의 무게는 89kDa이고 등전점은 5.54로 평균 [7]단백질보다 길고 무겁습니다.
도메인과 모티브
C1orf127은 DUF4556과 아트로핀-1 [8]슈퍼패밀리의 도메인인 PHA03247의 두 가지 단백질 도메인을 포함한다.두 도메인의 기능을 알 수 없습니다.단백질은 또한 Met1에서 Pro18까지 [9]분해 가능한 신호 펩타이드를 가진 것으로 보인다.
서브셀룰러 현지화
단백질 C1orf127은 인간의 [9]세포외 기질에 국소화 될 것을 제안한다.
번역 후 변경
C1orf127은 N 및 O-결합 글리코실화를 거치며 다수의 잠재적 인산화 부위를 포함한다.
단백질-단백질 상호작용
C1orf127은 분자 샤페론인 CCT3와 고환에서 발견되는 분자 샤페론인 CCT6B라는 두 개의 다른 단백질과 상호작용하는 것이 제안된다.이러한 상호작용 단백질은 둘 다 분자 샤페론이기 때문에, C1orf127은 샤페론 보조 접힘 또는 전개 과정을 거쳐야 할 가능성이 있다.
표현
C1orf127은 구성적으로 발현되지 않지만 다양한 조직에서 저수준에서 중수준으로 발현된다.위와 [10]췌장에서 가장 큰 발현이 관찰된다.그것은 또한 골격근 조직, 고환, 심장 근육, 그리고 소화기 계통의 전체뿐만 아니라 소뇌와 같은 발달 중인 뇌와 성인 뇌의 특정 영역 모두에서 발현되는 것으로 생각됩니다.
이 유전자의 발현에 대해 알려진 것은 거의 없지만, World Journal of Giorenterology에 게재된 2012년 논문은 이 유전자의 오발현이 암을 발견하는[11] 데 있어 진단 지표의 궤적으로 사용될 수 있다고 시사했다.
진화적 역사
| DUF4556 | |||||||||
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| 식별자 | |||||||||
| 기호. | DUF4556 | ||||||||
| 팜 | PF15094 | ||||||||
| 인터프로 | IPR027956 | ||||||||
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C1orf127은 인간 게놈 내에 병변이 없지만, 많은 다른 포유동물, 유대류, 양서류, 그리고 물고기를 포함한 턱이 있는 척추동물에 걸쳐 많은 정형외과가 확인되었다.확인된 가장 먼 정형외과 중 하나는 다니오 레리오에서 발견된다.따라서 C1orf127의 조상은 435MYA경에 생겨난 것으로 보인다.
| 종. | NCBI 등록 번호 | 시퀀스 길이 | 아이덴티티에서 인간으로 |
|---|---|---|---|
| 파피오 아누비스 | XP_021791537.1 | 769 | 89% |
| 시미리볼리비엔시스볼리비엔시스 | XP_010344835.1 | 817 | 79% |
| 옥토돈 데구스 | XP_023555153.1 | 514 | 55% |
| 자쿨루스 자쿨루스 | XP_004657440.1 | 820 | 53% |
| 헤테로케팔루스글레이버 | XP_021099206.1 | 811 | 55% |
| 에키놉스텔파이리 | XP_012860770.1 | 766 | 65% |
| 청록소아시아티카 | XP_006866497.1 | 513 | 58% |
| 오릭톨라구스쿠니쿨루스 | XP_017195816.1 | 696 | 58% |
| 친칠라라니게라 | XP_005404362.1 | 778 | 55% |
| 록소돈타아프리카나 | XP_023408259.1 | 1129 | 52% |
| 사코필루스해리스이 | XP_023344649.1 | 1088 | 56% |
| 파스코라르크토스시네레우스 | XP_020835267.1 | 818 | 53% |
| 라에비스이노푸스 | XP_018081142.1 | 690 | 46% |
| 하플로크로미스버튼 | XP_00591528.1 | 564 | 34% |
| 라테스칼카리퍼 | XP_018521386.1 | 360 | 39% |
| 오큘라투스목 | XP_015192693.1 | 820 | 40% |
| 아칸소크롬 폴리아칸투스 | XP_022062388.1 | 397 | 36% |
| 오코린쿠스 마이키스 | CDQ71724.1 | 496 | 35% |
| 다니오 레리오 | XP_021325672.1 | 328 | 40% |
| 아스티야낙스멕시코누스 | XP_022532665.1 | 662 | 36% |
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000175262 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000070577 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "C1orf127 chromosome 1 open reading frame 127 [ Homo sapiens (human) ]". National Center for Biotechnology Information. Retrieved 18 February 2018.
- ^ "Gene: C1orf127". Ensembl. Retrieved 19 February 2018.
- ^ Lodish H, Berk A, Matsudaira P, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Zipurksy SL, Darnell J (2004). Molecular Cell Biology (5th ed.). New York, New York: WH Freeman and Company.
- ^ "Conserved domains on uncharacterized protein precursor C1orf127". National Center for Biotechnology Information.
- ^ a b "PSORT II". PSORT II Prediction. Retrieved 6 May 2018.
- ^ "C1orf127 chromosome open reading frame 127 [Homo sapiens (human)]". Retrieved 19 February 2018.
- ^ Liu YY, Chen HY, Zhang ML, Tian D, Li S, Lee JY (September 2012). "Loss of fragile histidine triad and amplification of 1p36.22 and 11p15.5 in primary gastric adenocarcinomas". World Journal of Gastroenterology. 18 (33): 4522–32. doi:10.3748/wjg.v18.i33.4522. PMC 3435777. PMID 22969225.
