3-히드록시-3-메틸글루타릴-코아 리아제 결핍증

3-히드록시-3-메틸글루타릴-코아 리아제 결핍증
기타 이름	HMG-CoA 리아제 결핍증 또는 히드록시메틸글루타르산뇨증
HMG-CoA

3-히드록시-3-메틸글루타릴-CoA 리아제 결핍증은 신체가 아미노산 류신을 제대로 처리하지 못하는 흔치 않은 유전적 질환이다.^[1] 게다가 이 장애는 신체가 금식할 때 에너지로 사용되는 케톤을 만드는 것을 막는다.^{[citation needed]}

프리젠테이션

이 장애는 보통 생후 1년 이내에 나타난다. HMG-CoA 리아제 결핍의 증상과 증상으로는 구토, 탈수, 무기력, 경련, 혼수 등이 있다. 유아나 아이에게 에피소드가 생기면 혈당이 극도로 낮아지고(고혈당증), 유해한 화합물이 쌓여 혈액이 너무 산성화(메타볼릭산증)될 수 있다. 이러한 에피소드들은 종종 감염, 단식, 격렬한 운동, 때로는 다른 종류의 스트레스에 의해 유발된다.

원인

HMGCL 유전자의 돌연변이는 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase 결핍을 일으킨다. HMGCL 유전자에 의해 만들어진 효소는 에너지를 위한 식이 단백질과 지방을 분해하는 데 필수적인 역할을 한다. 구체적으로, 이 효소는 많은 단백질의 일부인 아미노산인 루신 처리를 담당한다. 이 효소는 또한 지방이 분해되는 동안 케톤을 생산한다. HMGCL 유전자의 돌연변이가 이 효소의 활동을 감소시키거나 제거하면 신체는 류신을 제대로 가공하거나 케톤을 만들 수 없게 된다. 케톤이 부족하면 저혈당증으로 이어지고, 유기산(아미노산과 지방 분해의 산물로 형성되는 것)이라고 불리는 화합물이 혈액을 너무 산성화시킬 수 있다. 대사산증과 저혈당증은 특히 중추신경계에서 조직의 기능을 손상시킨다.

진단

차등진단

이 질환은 때때로 아이들이 수두나 독감과 같은 바이러스 감염으로부터 회복하는 것처럼 보이는 동안 발생하는 심각한 장애인 레이 증후군으로 오인되기도 한다. 레이 증후군의 대부분의 경우는 이러한 바이러스 감염 중에 아스피린을 사용하는 것과 관련이 있다.

역학

문헌에 보고된 MGA형 I형 환자는 20명 미만이다(MolGenet Metbox. 2011년 11월;104(3):410-3). 2011년 7월 26일)

참고 항목

• 3-히드록시-3-메틸글루타릴-코아 리아제

참조

이 글에는 미국 국립 의학 도서관의 공용 도메인 텍스트가 통합되어 있다.

외부 링크