단백질 S 결핍증

Protein S deficiency
단백질 S 결핍증
Protein PROS1 PDB 1z6c.png
단백질 S 구조
전문혈액학 Edit this on Wikidata
증상자반충류[1]
원인들비타민K 결핍증[1]
진단법응고 시험[1]
치료헤파린, 와파린[2]

단백질 S 결핍은 정맥 혈전증의 위험 증가와 관련된 질환이다.[1] 비타민 K에 의존하는 생리적 항응고제인 단백질 S는 인자 Va와 인자 VIIIa의 분해에서 단백질 C를 활성화시키는 비응진성 공동 인자 역할을 한다.[3] 단백질 S의 (항생)수준 감소 또는 기능 저하는 인자 Va와 인자 VIIIa의 저하 감소와 정맥 혈전증의 성향을 증가시킨다. 단백질 S는 인간의 혈장에서 두 가지 형태로 순환한다: 약 60%는 성분 C4b β 체인을 보완할 의무가 있으며, 나머지 40%는 자유 단백질 S만이 단백질 C 공동 인자 활동을[medical citation needed] 활성화한다.

징후 및 증상

단백질 S 결핍의 가능한 표시로는 다음과 같다.[1][2][4]

원인

휴먼 크러 3

단백질 S 결핍의 원인에 있어서 그것은 자가 우세를 통해 유전될 수 있다. 프로스1 유전자의 돌연변이가 그 상태를 유발한다. 해당 유전자의 세포유전학적 위치는 3번 염색체인데, 특히 3q11.1[5][6] 단백질 S 결핍도 비타민 K 결핍, 와파린, 간질환, 급성 혈전증(항인산염 항체도 원인이 될 수 있다)으로 인해 얻을 수 있다.[1]

병리학

단백질 S 결핍의 메커니즘과 관련하여 단백질 S는 간세포와 내피에서 만들어진다.[7][8] 단백질 S는 인자 V와 인자 VIII를 저하시키는 작용을 하는 APC의 공동 인자다. Xa 인자에 대한 단백질 S 결합을 위해 Zn2+가 필요할 수 있다고 제안되었다.[2][9]

이 상태의 돌연변이는 아미노산을 변화시켜 결국 혈액 응고를 방해한다. 일반적으로 응고 단백질을 차단하는 기능성 단백질 S가 부족하여 혈액 응고 위험이 높아진다.[5]

진단

PTT 혈액 검사 Vacutainer tube

단백질 S의 결핍에 대한 진단은 다음 사항뿐만 아니라 상태 및 유전자 검사에 대한 가족력 검토를 통해 할 수 있다.[1][10][11]

차등진단

단백질 S 결핍의 차등 진단 가능성으로는 항인산염증후군, 혈관 내 응고 및 안티트롬빈 결핍증(이 목록은 완전하지는 않지만)[2]이 있다.

종류들

유전성 단백질 S 결핍증에는 세 가지 유형이 있다.[2][5]

  • I형 – 단백질 S 활성 감소: 총 단백질 S 레벨 감소, 자유 단백질 S 레벨 감소
  • 타입 II – 단백질의 공작용제 활성도와 관련하여 감소
  • 타입 III – 단백질 S 활성 감소: 자유 단백질 S 레벨 감소(정상 총 단백질 S 레벨)

치료

다비가트란

단백질 S 결핍에 대한 치료의 측면에서, 다음은 이 조건을 가진 개인의 관리(및 투여)와 일치한다(상속된 동형체 예후는 대개 영향을 받는 개인의[1] 혈전 발생률이 더 높은 것과 일치한다).[2][9]

참조

  1. ^ a b c d e f g h "Protein S Deficiency. Learn about Protein S Deficiency Patient". Patient. Retrieved 2016-10-16.
  2. ^ a b c d e f "Protein S Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2016-05-02. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  3. ^ "Protein S: Reference Range, Collection and Panels, Interpretation". 2016-06-01. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  4. ^ "Congenital protein C or S deficiency: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 16 October 2016.
  5. ^ a b c Reference, Genetics Home. "PROS1 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 16 October 2016.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "protein S deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 16 October 2016.
  7. ^ "Endothelial Cells, Volume 1, 1988, p158, By Una S." books.google.co.uk. Retrieved 24 January 2019.
  8. ^ Burstyn-Cohen, T.; Heeb, M. J.; Lemke, G. (2009). "J Clin Invest. 2009 Oct, 119(10):2942-53, Burstyn-Cohen T1, Heeb MJ, Lemke G: Lack of protein S in mice causes embryonic lethal coagulopathy and vascular dysgenesis". The Journal of Clinical Investigation. 119 (10): 2942–53. doi:10.1172/JCI39325. PMC 2752078. PMID 19729839.
  9. ^ a b Ten Kate, M. K.; Van Der Meer, J. (1 November 2008). "Protein S deficiency: a clinical perspective". Haemophilia. 14 (6): 1222–1228. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01775.x. ISSN 1365-2516. PMID 18479427. S2CID 26719614.
  10. ^ "Protein S blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 16 October 2016.
  11. ^ "Protein S deficiency - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 16 October 2016.

추가 읽기

  • ten Kate M, Mulder R, Platteel M, Brouwer J, van der Steege G, van der Meer J (2006). "Identification of a novel PROS1 c.1113T-->GG frameshift mutation in a family with mixed type I/type III protein S deficiency". Haematologica. 91 (8): 1151–2. PMID 16885060.
  • García de Frutos, Pablo; Fuentes-Prior, Pablo; Hurtado, Begoña; Sala, Núria (17 October 2007). "Molecular basis of protein S deficiency". Thrombosis and Haemostasis. 98 (3): 543–56. doi:10.1160/TH07-03-0199. hdl:10261/89408. ISSN 0340-6245. PMID 17849042. Retrieved 16 October 2016.
  • Wypasek, Ewa; Undas, Anetta (1 August 2016). "Protein C and protein S deficiency - practical diagnostic issues". Advances in Clinical and Experimental Medicine. 22 (4): 459–467. ISSN 1899-5276. PMID 23986205.

외부 링크