혈소판 저장 풀 결손
Platelet storage pool deficiency혈소판 저장 풀 결손 | |
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기타 이름 | 저장 풀 혈소판[1] 질환 |
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혈소판 저장 풀 결핍은 상염색체 우성 방식으로 유전된다 | |
전문 | 혈액학 ![]() |
증상 | 빈혈[1] |
원인들 | 상속 또는[1] 취득 |
진단 방법 | 플로우 세포측정법, 출혈시간[1] 분석 |
치료 | 항섬유용해제[2][1] |
혈소판 저장 풀 결핍은 혈소판의 과립 결함, 특히 입상 비메타볼릭 아데노신 [3]이인산염의 결핍으로 특징지어지는 응고 장애의 일종이다.아데노신 이인산 결핍 저장 풀 질환을 가진 개인은 섬유질 [citation needed]콜라겐에 대한 응집 반응 저하로 인해 출혈 시간이 길어집니다.
증상과 징후
혈소판 저장 풀 결핍 환자의 증상(증상/증상)은 다음과 같다.[1]
원인
혈소판 저장 풀 결핍 상태는 획득 또는 유전될 수 있습니다([1]개인의[4] 부모로부터 유전됨).획득 시 혈소판 저장 풀 결핍의 원인 중 일부는 다음과 같습니다.[1]
메커니즘
혈소판 저장 풀 결핍의 병태생리학 측면에서 이러한 결핍에 앞서 인체의 정상적인 기능을 포함한 여러 요소를 고려해야 한다. 예를 들어 혈소판 알파 입자는[citation needed] 세 가지 유형의 혈소판 분비 과립[5] 중 하나이다.
혈소판 α – 과립은 혈소판 활성에 중요하며, α – 과립은 혈장막과 연결됩니다.그러면 혈소판의 크기가 커집니다.혈소판α-입자는 혈전증뿐만 아니라 지혈에도 중요한 역할을 한다.SNARE 보조 단백질은 α-과립의 [5]분비를 조절한다.
진단.
이 상태의 진단은 다음을 [1]통해 수행할 수 있습니다.
ADP | 에피네프린 | 콜라겐 | 리스트세틴 | |
---|---|---|---|---|
P2Y 수용체[6] 결함(Clopidogrel 포함) | 감소. | 보통의 | 보통의 | 보통의 |
아드레날린수용체결함[6] | 보통의 | 감소. | 보통의 | 보통의 |
콜라겐 수용체[6] 결함 | 보통의 | 보통의 | 감소 또는 부재 | 보통의 |
보통의 | 보통의 | 보통의 | 감소 또는 부재 | |
감소. | 감소. | 감소. | 정상 또는 감소 | |
저장소 풀 부족[7] | 제2의 물결 없음 | 부분적 | ||
아스피린 또는 아스피린 유사 장애 | 제2의 물결 없음 | 불참 | 보통의 |
종류들
이 상태는 알파 과립 또는 고밀도 [8]과립을 포함할 수 있습니다.그 때문에, 다음의 예를 들 수 있습니다.
치료
혈소판 저장소 풀의 결핍은 치료제가 없지만, 관리는 비정상적인 출혈 증상이 있는 경우 항섬유질 약물로 이루어지므로[1][2] NSAIDS 사용에 추가 주의를 기울여야 합니다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c d e f g h i j "Platelet storage pool deficiency Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2017-10-28.
- ^ a b Kirchmaier, Carl Maximilian; Pillitteri, Daniele (October 2010). "Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders". Transfusion Medicine and Hemotherapy. 37 (5): 237–246. doi:10.1159/000320257. ISSN 1660-3796. PMC 2980508. PMID 21113246.
- ^ Alan D. Michelson (2007). Platelets. Burlington, MA: Academic Press/Elsevier. pp. 313. ISBN 978-0-12-369367-9.
- ^ Choices, NHS (2017-10-23). "Genetics - Genetic inheritance - NHS Choices". www.nhs.uk. Retrieved 28 October 2017.
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- ^ Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligson U. (2010; 8: 1946–1948) 윌리엄스 혈액학.맥그로 힐.ISBN 978-0-07-162151-9
- ^ Huizing, 마르얀;Malicdan, 5월 크리스틴 V;Gochuico, 베르나데트 R.;Gahl, 윌리엄 A.(1993년)."헤르만 스키-푸드락 증후군".아담, 마가렛 P.,Ardinger, 홀리 H.;Pagon, 옴짝 달싹 못한다면 A., 월리스, 스테파니 E;빈, 로라 J.H.;Mefford, 헤더 C. 스티븐스 씨로, 카렌, Amemiya, 앤, 레드 베터, 니키(eds.).GeneReviews.시애틀(WA):워싱턴 대학교 시애틀의.PMID 20301464.update 2017년
- ^ Reserved, INSERM US14 -- All Rights. "Orphanet: Chédiak Higashi syndrome". www.orpha.net. Retrieved 29 October 2017.
추가 정보
- Sandrock, Kirstin; Zieger, Barbara (2010). "Current Strategies in Diagnosis of Inherited Storage Pool Defects". Transfusion Medicine and Hemotherapy. 37 (5): 248–258. doi:10.1159/000320279. ISSN 1660-3796. PMC 2980509. PMID 21113247.
- Gresele, Paolo; Fuster, Valentin; Lopez, Jose A.; Page, Clive P.; Vermylen, Jos (2007). Platelets in Hematologic and Cardiovascular Disorders: A Clinical Handbook. Cambridge University Press. ISBN 9781139468763. Retrieved 26 November 2017.