혈소판 저장 풀 결손

Platelet storage pool deficiency
혈소판 저장 풀 결손
기타 이름저장 풀 혈소판[1] 질환
Autosomal dominant - en.svg
혈소판 저장 풀 결핍은 상염색체 우성 방식으로 유전된다
전문혈액학 Edit this on Wikidata
증상빈혈[1]
원인들상속 또는[1] 취득
진단 방법플로우 세포측정법, 출혈시간[1] 분석
치료항섬유용해제[2][1]

혈소판 저장 풀 결핍은 혈소판의 과립 결함, 특히 입상 비메타볼릭 아데노신 [3]이인산염의 결핍으로 특징지어지는 응고 장애의 일종이다.아데노신 이인산 결핍 저장 풀 질환을 가진 개인은 섬유질 [citation needed]콜라겐에 대한 응집 반응 저하로 인해 출혈 시간이 길어집니다.

증상과 징후

빈혈

혈소판 저장 풀 결핍 환자의 증상(증상/증상)은 다음과 같다.[1]

원인

털세포백혈병

혈소판 저장 풀 결핍 상태는 획득 또는 유전될 수 있습니다([1]개인의[4] 부모로부터 유전됨).획득 시 혈소판 저장 풀 결핍의 원인 중 일부는 다음과 같습니다.[1]

메커니즘

혈소판 구조

혈소판 저장 풀 결핍의 병태생리학 측면에서 이러한 결핍에 앞서 인체의 정상적인 기능을 포함한 여러 요소를 고려해야 한다. 예를 들어 혈소판 알파 입자는[citation needed] 세 가지 유형의 혈소판 분비 과립[5] 중 하나이다.

혈소판 α – 과립은 혈소판 활성에 중요하며, α – 과립은 혈장막과 연결됩니다.그러면 혈소판의 크기가 커집니다.혈소판α-입자는 혈전증뿐만 아니라 지혈에도 중요한 역할을 한다.SNARE 보조 단백질은 α-과립의 [5]분비를 조절한다.

진단.

예를 들어 광학적 농도 측정에서는 ADP 개시 집계에 대해 혈소판 집적의 제1 및 제2의 물결이 관찰된다.두 번째 물결은 혈소판 저장 풀 결핍에 없습니다.

이 상태의 진단은 다음을 [1]통해 수행할 수 있습니다.

장애 및 작용제에 의한 혈소판 응집 기능 편집
ADP 에피네프린 콜라겐 리스트세틴
P2Y 수용체[6] 결함(Clopidogrel 포함) 감소. 보통의 보통의 보통의
아드레날린수용체결함[6] 보통의 감소. 보통의 보통의
콜라겐 수용체[6] 결함 보통의 보통의 감소 또는 부재 보통의
보통의 보통의 보통의 감소 또는 부재
감소. 감소. 감소. 정상 또는 감소
저장소 풀 부족[7] 제2의 물결 없음 부분적
아스피린 또는 아스피린 유사 장애 제2의 물결 없음 불참 보통의

종류들

이 상태는 알파 과립 또는 고밀도 [8]과립을 포함할 수 있습니다.그 때문에, 다음의 예를 들 수 있습니다.

플로우 세포측정 분석

치료

혈소판 저장소 풀의 결핍은 치료제가 없지만, 관리는 비정상적인 출혈 증상이 있는 경우 항섬유질 약물로 이루어지므로[1][2] NSAIDS 사용에 추가 주의를 기울여야 합니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c d e f g h i j "Platelet storage pool deficiency Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2017-10-28.
  2. ^ a b Kirchmaier, Carl Maximilian; Pillitteri, Daniele (October 2010). "Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders". Transfusion Medicine and Hemotherapy. 37 (5): 237–246. doi:10.1159/000320257. ISSN 1660-3796. PMC 2980508. PMID 21113246.
  3. ^ Alan D. Michelson (2007). Platelets. Burlington, MA: Academic Press/Elsevier. pp. 313. ISBN 978-0-12-369367-9.
  4. ^ Choices, NHS (2017-10-23). "Genetics - Genetic inheritance - NHS Choices". www.nhs.uk. Retrieved 28 October 2017.
  5. ^ a b Blair, Price; Flaumenhaft, Robert (2009). "Platelet alpha-granules: basic biology and clinical correlates". Blood Reviews. 23 (4): 177–189. doi:10.1016/j.blre.2009.04.001. ISSN 1532-1681. PMC 2720568. PMID 19450911.
  6. ^ a b c d e Borhany, Munira; Pahore, Zaen; ul Qadr, Zeeshan; Rehan, Muhammad; Naz, Arshi; Khan, Asif; Ansari, Saqib; Farzana, Tasneem; Nadeem, Muhammad; Raza, Syed Amir; Shamsi, Tahir (2010). "Bleeding disorders in the tribe: result of consanguineous in breeding". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1). doi:10.1186/1750-1172-5-23. ISSN 1750-1172.
  7. ^ a b "Why Perform Platelet Aggregation?". Helena Biosciences. 2015년
  8. ^ William B. Coleman; Gregory J. Tsongalis (2009). Molecular pathology: the molecular basis of human disease. Academic Press. pp. 258–. ISBN 978-0-12-374419-7. Retrieved 2 November 2010.
  9. ^ Reserved, Inserm US14 -- All Rights. "Orphanet: Gray platelet syndrome". www.orpha.net. Retrieved 2017-10-29.
  10. ^ "OMIM Entry - # 601709 - Quebec Platelet Disorder". www.omim.org. Retrieved 29 October 2017.
  11. ^ Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligson U. (2010; 8: 1946–1948) 윌리엄스 혈액학.맥그로 힐.ISBN 978-0-07-162151-9
  12. ^ Huizing, 마르얀;Malicdan, 5월 크리스틴 V;Gochuico, 베르나데트 R.;Gahl, 윌리엄 A.(1993년)."헤르만 스키-푸드락 증후군".아담, 마가렛 P.,Ardinger, 홀리 H.;Pagon, 옴짝 달싹 못한다면 A., 월리스, 스테파니 E;빈, 로라 J.H.;Mefford, 헤더 C. 스티븐스 씨로, 카렌, Amemiya, 앤, 레드 베터, 니키(eds.).GeneReviews.시애틀(WA):워싱턴 대학교 시애틀의.PMID 20301464.update 2017년
  13. ^ Reserved, INSERM US14 -- All Rights. "Orphanet: Chédiak Higashi syndrome". www.orpha.net. Retrieved 29 October 2017.

추가 정보

외부 링크

스콜리아는 혈소판 저장 풀 부족에 대한 주제 프로파일을 가지고 있습니다.