인자 VII 결핍증

Factor VII deficiency
인자 VII 결핍증
기타 이름히포프로콘버틴혈증
Autosomal recessive - en.svg
이 상태는 자동 열성적인 방식으로 유전된다.
전문혈액학, 의학 유전학

인자 VII 결핍증은 응고 폭포에서 혈액이 응고되도록 하는 단백질인 인자 VII(FVII) (프로콘버틴)의 생성이 부족한 것이 특징인 출혈 질환이다. 외상 인자 VII가 외부 경로에서 조직 인자(TF/인자 III)와 연계하여 응고 과정을 개시한다.

그 상태는 유전되거나 획득될 수 있다. 희귀 선천성 응고 장애 중 가장 흔하다.[1]

징후 및 증상

증상은 크게 다를 수 있는데, 이는 수식어가 생산되는 FVII 양을 어느 정도 조절하기 때문이다.[1] 어떤 환자들은 거의 또는 전혀 증상이 없는 반면 다른 환자들은 생명을 위협하는 출혈을 경험할 수도 있다. 전형적으로 이 출혈 장애는 쉽게 멍들고, 코피가 나고, 월경이 무겁고, 장기화되고, 치과나 외과적 개입 후에 과다출혈하는 경향으로 나타난다. 신생아들은 할례 후 머리나 탯줄에서 출혈이 있을 수 있다. 다른 출혈은 장, 근육, 관절, 또는 뇌에서 만날 수 있다. 혈뇨가 발생할 수 있다.[citation needed]

선천성 질환의 증상은 출생 시에 나타나거나 나중에 나타날 수 있지만, 후천성 FVII 결핍증 증상의 환자들은 일반적으로 노후에 나타난다.[citation needed]

FVII 결핍증 환자의 약 3~4%도 혈전 증상을 경험할 수 있다.[2]

원인들

유전적 또는 선천적 FVII 결핍은 자가 열성 유전으로 전달된다.[1] 사람은 양쪽 부모로부터 결함이 있는 유전자를 물려받을 필요가 있다. 결함이 있는 유전자를 하나만 가지고 있는 사람들은 질병을 나타내지 않고, 유전자를 자손의 절반에게 물려줄 수 있다. 다른 유전적 돌연변이가 설명되어 왔다.[1]

선천성 FVII 결핍증을 가진 사람들은 그 상태가 평생이다. 이 질환을 가진 사람들은 다른 가족 구성원들에게 그들이 그 질환을 가지고 있거나 유전자를 가지고 있을 수도 있다고 경고해야 한다. 일반 인구에서 그 질환은 30만에서 50만 명 중 약 1명에 영향을 미친다.[3] 그러나 모든 개인이 그 병을 표현하고 진단을 받는 것은 아니기 때문에 그 유병률은 더 높을 수 있다.[2]

FVII 결핍의 후천에는 간질환, 비타민K 결핍 또는 특정 약물(즉 쿠마딘)으로 인해 간에서 부족한 양의 인자 VII가 생성된다.[4]

진단

FVII 결핍증을 다른 출혈 장애와 구별하기 위해 혈액 검사가 필요하다.[5] 대표적인 것이 장기화된 프로트롬빈 시간(PT)과 활성화된 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT)에 대한 정상 수준 사이의 불협화음이다.[1] FVII 수준은 <10>이다.동란체 개인에서 IU/dl, 이항체 캐리어의 경우 20-60 사이.[2] FCVII: C 검정은 진단을 지원한다.[1]

FVII 유전자(F7)는 13q34 염색체에서 발견된다.[1] 이질적인 돌연변이는 FVII 결핍 환자들에게 설명되어 왔다.

치료

인자 VII 결핍에 대해 이용할 수 있는 몇 가지 치료법이 있다; 그것들은 모두 결핍된 FVII를 대체한다.

  1. 재조합형 FVIIA 농축액(rFVIIAa)은 효과가 뛰어나며 유체 과부하나 바이러스 질환의 위험이 없는 재조합형 치료제다. 그게 최적의 치료일지도 몰라.[1]
  2. 혈장 유도 인자 VII 농축액 (pdFVII) : 이 치료법은 수술에는 적합하나 혈전증을 일으킬 수 있다. 그것은 바이러스를 감쇠시킨다.
  3. 인자 VII가 함유된 프로트롬빈 복합 농축액(PCC): 이 치료법은 수술에 적합하나 혈전증의 위험이 있다. 그것은 바이러스를 감쇠시킨다.
  4. 새로 동결된 플라즈마(FFP): 이것은 비교적 저렴하고 쉽게 구할 수 있다. 이 치료는 효과적이지만 혈액 매개 바이러스와 유체 과부하 위험이 있다.

역사

그 질환은 B박사에 의해 처음 설명되었다. 알렉산더, R. 골드스타인, G. 랜드위어 G, CD. 1951년 요리.[6]

참조

  1. ^ a b c d e f g h Guglielmo Mariani, Francesco Bernardi (2009). "Factor VII Deficiency". Sem. Thromb. Hemost. 35 (4): 400–406. doi:10.1055/s-0029-1225762. PMID 19598068.
  2. ^ a b c Yazicioglu, Aslihan; Turgal, Mert; Boyraz, Gokhan; Yucel, Ozge Senem; Tanacan, Atakan; Ozyuncu, Ozgur; Beksac, Sinan (2013). "Factor VII Deficiency During Pregnancy: A Case Report". Journal of Turkish Society of Obstetric and Gynecology. 10 (2): 114–117. doi:10.5505/tjod.2013.09815. ISSN 1307-699X.
  3. ^ "Factor VII Deficiency". National Organization of Rare Diseases (NORD). 2015. Retrieved February 18, 2017.
  4. ^ "What is factor VII deficiency?". World Federation of Hemophilia (WFH). 2012. Retrieved February 18, 2017.
  5. ^ "Factor VII deficiency". Medline Plus. Retrieved February 18, 2017.
  6. ^ M. Constandoulakis (1958). "Familia Haemophilia an Factor VII Deficiency". J Clin Pathol. 11 (5): 412–416. doi:10.1136/jcp.11.5.412. PMC 479808. PMID 13575557.

외부 링크