혈우병 C

Haemophilia C
혈우병 C
기타 이름혈장 트롬보플라스틴 선행제(PTA) 결핍, 로젠탈 증후군
Protein F11 PDB 1xx9.png
인자[1] XI 결핍으로 인한 혈우병 C
전문혈액학
증상구강[2] 출혈
원인들응고인자[1] XI의 결핍
진단 방법프로트롬빈 시간[1]
예방신체 활동 주의사항[1]

혈우병 C(플라즈마 트롬보플라스틴 선행제(PTA) 결핍증 또는 로젠탈 증후군으로도 알려져 있음)는 XI인자 [3]결핍으로 인해 양성 모두에 영향을 미치는 가벼운 형태의 혈우병이다.그것은 주로 아슈케나지 유대인에게서 발생한다.그것은 폰 빌브란트 병과 혈우병 A와 B 다음으로 네 번째로 흔한 응고 장애이다.미국에서는 성인 인구 10만 명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 혈우병 [1][4]A의 10%가 발병한다.

징후 및 증상

혈우병 C의 징후/증상 측면에서 혈우병 A, B와 달리 혈우병 C의 영향을 받는 사람은 자연출혈자가 아니다.이러한 경우 출혈은 큰 수술이나 [5]부상 후에 발생하기 쉽습니다.그러나 혈우병 C에 감염된 사람들은 다음과 [2]같은 다른 형태의 혈우병 증상과 밀접하게 관련된 증상을 경험할 수 있다.

원인

4번 염색체

혈우병 C는 응고인자 XI의 결핍에 의해 발생하며 관절내 출혈로 이어지지 않는다는 점에서 혈우병 A, B와 구별된다.또한 인자 XI의 유전자가 4번 염색체(프리칼리크레인 유전자 근방)에 위치하기 때문에 완전 열성 유전자가 아니므로 헤테로 접합된 개인도 [1][6]출혈 증가를 보인다.

많은 돌연변이가 존재하며 출혈 위험은 항상 결핍의 심각성에 의해 영향을 받는 것은 아니다.혈우병 C는 FXI [1][7]단백질에 대한 억제제 때문에 전신성 홍반성 낭창이 있는 개인에서 가끔 관찰된다.

진단.

혈우병 C(인자 XI 결핍증)의 진단은 장기간 활성화된 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT)에 집중된다.XI 인자가 개인별로 감소했음을 알 수 있다.차이 진단의 관점에서 고려해야 할 것은 혈우병 A, 혈우병 B, 낭창 항응고제 및 헤파린 [3][8]오염이다.혈우병 C가 존재하는 경우 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간의 연장은 정상 혈장과의 1:1 혼합 연구를 통해 완전히 보정되어야 하며, 반대로 루푸스 항응고제가 aPTT 장기화의 원인으로 존재하는 경우 aPTT는 1:1 혼합 [citation needed]연구를 통해 보정되지 않습니다.

치료

시클로카프론(트라넥삼산)
신선 냉동 플라즈마

혈우병 C 약물인 트라넥산은 출혈 발생 후 치료와 구강 [9]수술 중 과다 출혈을 방지하기 위한 예방책으로 사용되는 경우가 많다.

수술과 관련된 경우를 제외하고는 대개 치료가 필요하지 않으며, 이로 인해 많은 사람들이 이 증상을 인지하지 못하고 있습니다.이 경우 [3][10]필요한 경우에만 신선 냉동 플라즈마 또는 재조합 인자 XI를 사용할 수 있습니다.

영향을 받는 사람들은 종종 코피가 날 수 있는 반면, 여성들은 비정상적인 월경 출혈을 경험할 수 있는데, 이는 피임약을 복용함으로써 피할 수 있다: IUD와 호르몬을 [medical citation needed]임신과 비슷한 수준으로 조절함으로써 응고 능력을 증가시키는 경구 또는 주사 피임약과 같은.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c d e f g "Hemophilia C: Background, Etiology, Epidemiology". December 9, 2021 – via eMedicine. {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)
  2. ^ a b Seligsohn, U. (2009-07-01). "Factor XI deficiency in humans". Journal of Thrombosis and Haemostasis. 7: 84–87. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x. ISSN 1538-7836. PMID 19630775. S2CID 37670882.
  3. ^ a b c "Factor XI Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2018-07-02. {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)
  4. ^ "Factor XI deficiency Disease Overview Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2016-07-09.
  5. ^ Gomez, K.; Bolton-Maggs, P. (2008-11-01). "Factor XI deficiency". Haemophilia. 14 (6): 1183–1189. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x. ISSN 1365-2516. PMID 18312365. S2CID 27557689.
  6. ^ "OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY". omim.org. Retrieved 2016-07-12.
  7. ^ Kitchens, Craig S.; Konkle, Barbara A.; Kessler, Craig M. (2013-02-20). Consultative Hemostasis and Thrombosis. Elsevier Health Sciences. p. 70. ISBN 978-1455733293.
  8. ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital factor XI deficiency Hemophilia C". www.orpha.net. Retrieved 2016-07-12.
  9. ^ Anderson, J. a. M.; Brewer, A.; Creagh, D.; Hook, S.; Mainwaring, J.; McKernan, A.; Yee, T. T.; Yeung, C. A. (23 November 2013). "Guidance on the dental management of patients with haemophilia and congenital bleeding disorders". British Dental Journal. 215 (10): 497–504. doi:10.1038/sj.bdj.2013.1097. ISSN 0007-0610. PMID 24264665.
  10. ^ Orkin, Stuart H.; Nathan, David G.; Ginsburg, David; Look, A. Thomas; Fisher, David E.; IV, Samuel Lux (2014-11-14). Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Elsevier Health Sciences. p. 136. ISBN 9780323291774.

추가 정보

외부 링크

스콜리아는 혈우병 C에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다.