선천성 아피브리노겐혈증
Congenital afibrinogenemia선천성 아피브리노겐혈증 | |
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전문 | 혈액학 |
선천성 아피브리노겐혈증은 협응에 필요한 혈액 단백질인 피브리노겐이 부족해 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 희귀 유전적으로 유전되는 혈액 피브리노겐 질환이다.[1] 이 장애는 자가 열성적인 것으로, 영향을 받지 않은 두 부모가 장애를 가진 아이를 가질 수 있다는 것을 의미한다.[2] 피브리노겐의 결핍은 과도한 출혈로 자신을 표현하고 때로는 걷잡을 수 없는 출혈로 표현한다.[3]
징후 및 증상
이것은 태어날 때부터 개인에게 존재하는 장애인 만큼, 찾아야 할 경고 표지가 없다. 보통 나타나는 첫 번째 증상은 멈추기 어려운 탯줄에서 나오는 출혈이다.[2]
그 밖의 증상은 다음과 같다.[4]
입, 코, 위장관의 자발적 출혈이 일반적이다. 혈전이 형성될 수 없기 때문에 경미한 부상은 과다한 출혈이나 타박상을 유발하는 경향이 있다. 아비브노겐혈증 환자의 가장 큰 고민은 뇌출혈인 CNS출혈로 치명적일 수 있다. 이러한 증상들 중 많은 것들이 만성적이며, 영향을 받은 개인의 전체 수명 동안 계속 발생할 것이다.[citation needed]
원인들
피브리노겐 단백질을 암호화하는 유전자에 대한 오식이나 난센스 돌연변이가 영향을 받는다. 보통 돌연변이는 단백질 생산의 조기 중단으로 이어진다.[3] 유전적으로 기반이 되는 문제 때문에 질병을 예방할 방법이 없다. 개인은 자신이 이 형질의 매개체인지 확인하기 위해 유전자 검사를 받을 수 있으며, 이 경우 장애를 더 잘 이해하고 가족 계획을 관리하는 데 도움을 주기 위해 유전자 상담을 완료하는 방법을 선택할 수도 있다. 부모들은 그들의 아이가 그 병에 걸릴지 여부를 결정하기 위해 그 장애에 대한 산전 유전자 검사를 하는 것을 선택할 수 있다.[6] 유일한 위험요인은 아이의 부모가 모두 장애와 관련된 열성적인 알레르기를 가지고 있는 경우다.[citation needed]
메커니즘
이 장애를 가진 사람들은 단백질의 형성을 막는 그들의 피브리노겐 유전자에 돌연변이를 가지고 있다.[3] 정상적인 조건에서 피브리노겐은 혈액 속의 효소 트롬빈에 의해 분해되면 피브린으로 전환된다. 새로 형성된 피브린은 섬유질이 풍부한 네트워크를 형성하여 적혈구를 가두어 응고 과정을 시작하고 응고를 형성하는 데 도움을 준다.[7] 아비브노겐혈증 중에는 피브리노겐이 없기 때문에 이 과정에서 도움을 주기 위해 피브린을 형성할 수 없다.[citation needed]
진단
진단 테스트
피브리노겐 문제가 의심될 경우 다음과 같은 검사를 명령할 수 있다.
혈중 피브리노겐 수치가 0.1g/L 미만이고 출혈 테스트 시간이 길다는 것은 개인이 아비브노겐혈증을 앓고 있다는 것을 나타내는 지표다.[2]
혈소판 통합 기능 검사에서 선천성 아피브린뇨증 의심증상이 나타날 수 있다.
ADP | 에피네프린 | 콜라겐 | 리스토세틴 | |
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P2Y 수용체 결함[9](Clopidogrel 포함) | 감소됨 | 정상 | 정상 | 정상 |
아드레날린 수용체 결함[9] | 정상 | 감소됨 | 정상 | 정상 |
콜라겐 수용체 결함[9] | 정상 | 정상 | 감소 또는 부재 | 정상 |
정상 | 정상 | 정상 | 감소 또는 부재 | |
감소됨 | 감소됨 | 감소됨 | 정상 또는 감소 | |
저장소 풀 부족[10] | 부재중2파 | 부분적 | ||
아스피린 또는 아스피린 유사 장애 | 부재중2파 | 부재중 | 정상 |
치료
가장 흔한 치료법은 극저온, 혈장, 피브리노겐 농도 수혈 등 피브리노겐 대체요법이다.[11] 대체 이론에 이어 일부 혈전 합병증이 보고됐지만 피브리노겐 농축액의 수혈이 가장 유익하다는 평가가 지배적이다. 피브리노겐 농축액은 순수하며 알려진 양의 피브리노겐을 함유하고 있으며, 처녀적으로 비활성화되어 소량으로 수혈된다. [12] 수혈에 반응하는 알레르기 반응의 가능성이 낮다. 대안으로, 극저온 재생산물은 다른 응고 인자 VIII, XIII, 폰 윌레브란트 인자를 포함한다. [13] 현재까지 알려진 치료법이나 형태의 총체적 치료법은 없다. 대부분의 합병증은 그 장애의 증상에서 발생한다.[5]
예후
아비브노겐혈증 환자의 기대수명에 대한 자료가 많지 않아 평균수명을 파악하기 어렵다. 그러나 지금까지의 주요 사망 원인은 CNS 출혈과 수술 후 출혈과 관련이 있다.[5]
역사
그것은 독일의 의사인 프리츠 라베와 유진 살로몬에 의해 1920년에 처음으로 설명되었는데, 태어날 때부터 아이에게 나타나는 출혈 장애를 연구했다.[14] 이 장애는 단순히 아피리노겐혈증 또는 가족성 아피리노겐혈증이라고도 할 수 있다.[4] 약 100만 명 중 100만 명의 사람들이 이 질병 진단을 받는다. 일반적으로 태어날 때 이 질병으로 진단된다.[15] 남녀 모두 똑같이 영향을 받는 것 같지만,[2] 공감대가 성행하는 지역에서는 더 높은 발병률을 보인다.[4]
리서치
현재 연구는 약리학적 치료에 기반을 두고 있다.[16] 간 이식을 받은 뒤 환자에게서 선천성 아피니뇨증이 해결된 사례가 2015년부터 나타났다.[17]
참고 항목
참조
- ^ Neerman-Arbez, Marguerite; De Moerloose, Philippe (2007). "Mutations in the fibrinogen gene cluster accounting for congenital afibrinogenemia: An update and report of 10 novel mutations". Human Mutation. 28 (6): 540–53. doi:10.1002/humu.20483. PMID 17295221.
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(도움말) - ^ a b c Vu, Dung; Bolton-Maggs, Paula H. B.; Parr, Jeremy R.; Morris, Michael A.; Moerloose, Philippe de; Neerman-Arbez, Marguerite (2003-12-15). "Congenital afibrinogenemia: identification and expression of a missense mutation in FGB impairing fibrinogen secretion". Blood. 102 (13): 4413–4415. doi:10.1182/blood-2003-06-2141. ISSN 0006-4971. PMID 12893758.
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- ^ McDowall, Jennifer (November 2006). "Fibrinogen". InterPro : Classification of protein families. Retrieved 7 July 2020.
- ^ eMedicine에서의 이상피브린유전혈증
- ^ a b c d e Borhany, Munira; Pahore, Zaen; ul Qadr, Zeeshan; Rehan, Muhammad; Naz, Arshi; Khan, Asif; Ansari, Saqib; Farzana, Tasneem; Nadeem, Muhammad; Raza, Syed Amir; Shamsi, Tahir (2010). "Bleeding disorders in the tribe: result of consanguineous in breeding". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1). doi:10.1186/1750-1172-5-23. ISSN 1750-1172.
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