선천성 적록색맹
Congenital red–green color blindness| 선천성 적록색맹 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 달톤주의; 적록색 시력 결핍증 |
 | |
| 적록색맹을 탐지하는 데 사용할 수 있는 이시하라 검사의 예입니다.정상적인 색시를 가진 사람들은 주황색 배경에 녹색 "74"를 볼 수 있는 반면, 적록색맹을 가진 사람들은 녹색과 빨간색을 거의 동일하지는 않더라도 훨씬 더 유사하게 볼 수 있습니다. | |
| 전문 | 안과학 |
| 증상 | 적록색맹 |
| 정상발현 | 선천적인 |
| 지속 | 영구적인 |
| 원인들 | 유전적(일반적으로 [1]X-linked로 상속됨 |
| 진단법 | 색각 테스트[1] |
| 감별진단 | 후천성 적록색맹 |
| 치료 | 없음. |
| 약 | 없음. |
| 빈도수. | 남성 2-9%, 여성 1% 미만 |
선천성 적록색맹은 대부분의 색맹 사례의 근본 원인인 유전적 질환입니다.색각에 [1]대한 경미한 정도에서 중간 정도의 효과를 제외하고는 이렇다 할 증상이 없습니다.그것은 색시를 [1]매개하는 망막의 원추세포에 있는 감광성 색소인 적색 및/또는 녹색 옵신 단백질의 기능의 변화에 의해 발생합니다.관련 옵신의 유전자가 X [1]염색체에 있기 때문에 수컷이 암컷보다 적록색맹을 물려받을 가능성이 더 높습니다.선천성 적록색맹 선별 검사는 일반적으로 이시하라 검사 또는 유사한 색각 [1]검사를 통해 수행됩니다.색맹에 [1]대한 치료법은 없습니다.
이러한 형태의 색맹은 때때로 선천적인 적록색맹을 가지고 있고 그것을 과학적으로 연구한 최초의 사람인 존 돌턴의 이름을 따서 역사적으로 달톤주의라고 불립니다.다른 언어에서, 달톤주의는 여전히 적록색맹을 설명하기 위해 사용되지만, 일반적으로 색맹을 구어체로 지칭할 수도 있습니다.
증상
선천적인 적-녹 색맹의 유일한 중요한 증상은 색맹(색맹 또는 디스크로마케라톱스)이 부족하다는 것입니다.또한, 약 __%의 색맹은 선천적인 적록색맹으로 인해 발생하기 때문에 상태와 증상을 [citation needed]풀기 어려운 경우가 많습니다.빨간색-녹색 블라인드 피사체는 빨간색-녹색 축을 따라 색 구분이 감소(또는 없음)됩니다.여기에는 일반적으로 다음과 같은 혼동 색상이 포함됩니다.
분류
| 차원성 | |||
| 이색성 | 변칙적인 삼색성 | ||
| 원뿔 | L-콘 | 원시 | 원형이상학 |
| 엠콘 | 듀테라노피아 | 중수소 이상 | |
선천성 적록색맹은 4가지 그룹 중 하나로 분류됩니다.
- 원시
- 원형이상학
- 듀테라노피아
- 중수소 이상
각 그룹은 접두사와 접미사로 구성됩니다.접두사는 영향을 받는 원뿔(포토옵신)을 나타내며, 그리스어에서 어휘소는 "첫 번째"(프로트) 또는 "두 번째"(중수소)는 각각 L- 및 M-옵신을 나타냅니다.접미사는 컬러 비전의 차원을 나타냅니다.
차원성
정상적인 색각의 차원은 삼색색입니다.이것은 세 개의 뚜렷한 원뿔 클래스를 가진 시각적 시스템을 참조하며 따라서 3차원 감률을 나타냅니다.이색적인 색각은 두 개의 뚜렷한 원뿔 등급만 가지고 있으며 따라서 2차원 색역이 있습니다.적색-녹색 이분법을 사용할 경우 손실되는 것은 적색-녹색 상대 채널을 나타내는 차원입니다.변칙적인 삼색성 또한 삼색성이지만, 원뿔 세포 중 적어도 하나의 스펙트럼 민감도가 변경되어 다른 크기 또는 모양의 색역으로 이어집니다.선천적인 적-녹 색맹의 경우, 적-녹 차원의 동적 범위는 정상적인 색시와 비교할 때 감소합니다.
결점의 치수는 강도/심각도와 관련이 있지만, 일반적으로 임상적으로 심각도를 경도, 중간 정도 및 강도(또는 심각)로 정의하는 것이 훨씬 쉽습니다.비정상적인 삼색성은 일반적인 색각(순한 색)과 구별할 수 없는 것부터 이분색성(강한 색)과 구별할 수 없는 것까지 심각도가 다양할 수 있습니다.따라서 변칙적인 삼색과 이색을 구별하는 진단은 어렵습니다.[2]임상 진단의 예로 중수소 이상 또는 중수소 시력에 해당할 수 있는 강력한 중수소가 있습니다.
프로탄 대 도탄
영향을 받은 원추를 기준으로 한 선천성 적록색맹의 두 가지 유형은 다음과 같습니다.
- 프로탄: (남성의 2%): 장파장 민감성 원추세포에 대한 비정상적인 L-opsin이 없거나 있습니다.
- Deutan: (남성의 6%): 중파장 민감성 원추세포에 대한 비정상적인 M-opsin이 없거나 있습니다.
각각 적색맹과 녹색맹으로 불리는 경우가 많음에도 불구하고, 프로탄 품종과 도탄 품종은 특히 트리탄 색맹과 비교할 때 매우 유사한 표현 유형(색각)을 가지고 있습니다.이 상태는 빨간색과 녹색이 혼동을 나타내는 색상이기 때문에 빨간색-녹색 색맹이라고 하지 않으며, "빨간색"과 "녹색" 원뿔이 영향을 받기 때문이 아니라 빨간색-녹색 상대 프로세스 채널이 영향을 받기 때문입니다.이분색에서는 채널이 누락된 콘(LWS 또는 MWS)에 관계없이 동일하게 비활성화됩니다.비정상적인 삼색기에서는 채널이 다른 쪽으로 효과적으로 이동하는 원뿔에 관계없이 동일한 영향을 받습니다.
가장 극명한 차이는 붉은 색이 프로토스에게 더 희미하게 보이는 스코티셔스 효과입니다.이것이 프로토스가 종종 빨간색과 검은색을 혼동하는 반면, 듀탄은 그렇지 않은 이유입니다.양성자 발광 효율 함수는 긴 파장에서 더 좁으며, 이는 빨간색을 더 어둡게 만듭니다.이것은 빨간색 원뿔(일반적으로 스펙트럼의 빨간색 부분을 덮고 있음)이 더 짧은 파장으로 이동하거나 누락되었기 때문입니다.
이 두 가지는 색각 테스트로 구별하기 어렵지만, Anomaloscope를 사용하면 가장 안정적으로 수행됩니다.이 장치는 노란색 기준과 지각적으로 일치하기 위해 혼합되어야 하는 빨간색과 녹색 빛의 비율을 측정합니다.프로토스는 보통 색보다 더 많은 빨간색을 더하고, 듀탄은 더 많은 녹색을 더합니다.
메커니즘
유전자
선천적 적색-녹색 색맹의 메커니즘은 원뿔 세포의 기능, 특히 광자를 '잡아서' 빛을 화학적 신호로 변환하는 광색소인 광색소의 발현과 관련이 있습니다.일반적인 인간은 3개의 별개의 광소신을 가지고 있습니다: 각각 OPN1SW, OPN1MW 또는 OPN1LW. OPN1MW 및 OPN1LW는 탠덤 [4]배열의 X염색체의 q 암 끝 위치 Xq28에 위치한 유전자 클러스터에 위치합니다.OPN1SW는 상태와 무관하며 다른 염색체에 위치합니다.클러스터의 유전자는 다음 표에 요약되어 있습니다.
| 유형 | OMIM | 진 | 로커스 | 목적 |
| 로커스 제어 영역 | 300824 | LCR[5] | Xq28 | 그 [5]후 두 옵신 유전자의 발현 촉진자로 작용하고, 두 옵신(LWS 또는 MWS) 중 하나만 각 [6]원뿔에서 독점적으로 발현되도록 합니다. |
| LWS 옵신 | 300822 | OPN1LW | Xq28 | LWS(빨간색) 포토옵신 단백질을 인코딩합니다. |
| MWS 옵신 | 300821 | OPN1MW | Xq28 | MWS(녹색) 포토옵신 단백질을 인코딩합니다. |
중복 이벤트 30-40 [7]MYA와 구별되는 두 옵신은 매우 상동적(매우 유사)이며, 19개의 이형성 부위(다른 아미노산)[8]만 가지고 있으며,[9] 따라서 96% 유사합니다.비교하여, 이러한 옵신 유전자 중 하나는 OPN1SW(SWS 포토옵신을 인코딩하고 7번 염색체에 위치함) 또는 RHO(로돕신을 인코딩하고 [9]3번 염색체에 위치함)와 40%만 상동적입니다.
두 유전자는 19개의 이형성 부위(다른 아미노산)를 공유하지만, 그 중 7개만이 유전자 간의 기능적 차이, 즉 옵신의 스펙트럼 [8]민감도 조정으로 이어집니다.이러한 7개의 기능적 이형성 부위는 옵신을 더 높은(빨간색 시프트) 또는 더 낮은(파란색 시프트) 파장으로 조정합니다.OPN1MW 유전자에 대한 전형적인 (가장 일반적인) 대립 유전자는 이러한 모든 이형성 부위에서 청색변위됩니다.마찬가지로, OPN1LW 유전자에 대한 전형적인 대립 유전자는 이러한 이형성 부위마다 적색편이됩니다.즉, 정상적인 색시에 기여하는 각 유전자의 가장 일반적인 대립 유전자는 새로운 점 돌연변이 없이 스펙트럼(약 30nm)에 있을 수 있는 한 부분입니다.
상동 재조합
감수 분열 동안, 그들이 그들의 유전자의 일부를 교환하는 같은 유형의 염색체들 사이의 상동 재조합이 발생할 수 있습니다.교환된 부분은 일반적으로 동등하며(같은 유전자를 가지고 있음) 이 과정을 동등한 상동 [6]재조합이라고 합니다.불평등한 상동 재조합은 염색체의 교환된 부분이 동일하지 않을 때 발생합니다. 즉, 같은 지점에서 부서지지 않습니다.OPN1LW 유전자와 OPN1MW 유전자가 인접하고 96% 유사하기 때문에 이러한 재조합이 이 위치에서 자주 발생합니다.
유전자 사이의 단절로 불평등한 재조합이 일어날 때(파란색 선으로 표시됨), 유전자는 본질적으로 염색체 중 하나의 유전자는 파란색 선으로 표시됩니다.이러한 유전자 삭제는 원시 또는 중수소 원시(선천적-녹색 이분색)를 초래합니다.
유전자 중간(예: 엑손 간)의 단절로 불평등한 재조합이 발생할 때, 각 OPN1LW/OPN1MW 유전자의 일부를 포함하는 키메라 유전자가 생성될 수 있습니다.
키메라 유전자
키메라 유전자는 각각의 OPN1MW 및 OPN1LW 유전자의 전형적인 대립 유전자로부터 기여된 엑손을 포함합니다.유전자 간의 유사성 때문에 이 키메라는 항상 기능적이지만 스펙트럼 조정, 즉 스펙트럼 민감도의 변화를 경험합니다.키메라의 스펙트럼 민감도는 전형적인 대립 유전자 피크(530~560nm) 사이 어딘가에 있을 것입니다.이러한 키메라 대립 유전자는 별표(M* 또는 L*)로 표시됩니다.키메라 유전자가 M*인지 L*인지는 스펙트럼에서 전형적인 M 또는 L 대립 유전자와 더 가까운지에 기초하지 않고, 오히려 표현된 다른 유전자와 반대입니다.이것은 동일한 키메라 유전자가 유전자 클러스터에 있는 다른 유전자에 따라 M* 또는 L*로 분류될 수 있다는 것을 의미합니다.원형 이상을 가진 사람은 M과 L* 옵신을, 중수소 이상을 가진 사람은 L과 M* 옵신을 가질 것입니다.
다음 표에는 스펙트럼 조정에 기여하는 7개의 이형성 부위가 포함되어 있습니다. 여기에는 이형성 부위의 엑손과 일반적인 OPN1MW와 OPN1LW 엑손 사이의 스펙트럼 이동(전체적으로)[6]이 포함됩니다.
| 아미노산 위치 | 전형적인 M-opsin의 아미노산 | 전형적인 L-opsin의 아미노산 | 엑손 | 스펙트럼 이동 |
|---|---|---|---|---|
| 309 | 페닐알라닌 | 티로신 | 5 | ±21nm |
| 285 | 알라닌 | 트레오닌 | ||
| 277 | 페닐알라닌 | 티로신 | ||
| 233 | 세린 | 알라닌 | 4 | ±4nm |
| 230 | 트레오닌 | 이소류신 | ||
| 180 | 알라닌 | 세린 | 3 | ±3nm |
| 116 | 티로신 | 세린 | 2 | ±2nm |
유전자 복제
유전자 복제는 불평등한 상동 재조합의 한 결과입니다.OPN1LW 또는 OPN1MW 중 하나를 복제할 수 있지만, 후자가 훨씬 일반적입니다.X염색체의 5%만이 여러 OPN1LW 유전자를 포함하고 있지만, 55%[7]는 여러 OPN1MW 유전자, 때로는 4개까지 포함하고 있습니다.중복된 유전자는 때때로 숫자 접미사와 함께 언급되는데, 여기서 두 번째 위치의 OPN1MW 유전자는 OPN1MW2라고 불립니다.복제된 유전자는 항상 순차적이고 유전자의 다른 대립 유전자로 구성될 수 있지만, 복제된 일련의 첫 번째 유전자만 발현됩니다.
블루콘 단색
블루콘 단색은 선천적인 적록색맹(전색맹 포함)보다 훨씬 강한 증상을 보이지만, 매우 유사한 메커니즘을 따릅니다.대부분의 경우 단일 L/M-opsin 유전자를 가진 유전자형을 생성하기 위해서는 불평등한 상동 결합이 먼저 발생해야 합니다.그러면 그 유전자는 완전히 비활성화하기 위해 말도 안 되는 돌연변이를 경험해야 합니다.
유전학
선천성은 태어날 때부터 그 상태가 존재한다는 것을 의미하지만, 보통 그 상태의 유전적이고 유전적인 기초를 나타내기 위해 사용됩니다.이것은 선천적으로 나타나지 않는 후천성 색맹과는 대조적이며 노화, 사고, 약물 치료 [10]등에 의해 발생할 수 있습니다.
유전
영향을 받은 옵신 유전자(OPN1LW 및 OPN1MW)는 X 염색체에 있기 때문에 성별로 연결되어 있으며, 따라서 남성과 여성에게 불균형적으로 영향을 미칩니다.색맹 대립 유전자는 열성이므로 색맹은 X 연결 열성 유전을 따릅니다.수컷은 하나의 X염색체(핵형 XY)를 가지고 있고, 암컷은 두 개의 X염색체(핵형 XX)를 가지고 있습니다. 수컷은 각 유전자의 대립 유전자를 하나만 가지고 있기 때문에, 그것이 없거나 키메라면, 수컷은 색맹이 될 것입니다.암컷은 각 유전자의 두 개의 대립 유전자(각각의 염색체에 하나씩)를 가지고 있기 때문에, 만약 하나의 대립 유전자만 돌연변이를 일으킨다면, 지배적인 정상 대립 유전자는 돌연변이를 일으킨 열성 대립 유전자를 "우선"할 것이고 암컷은 정상적인 색 시력을 갖게 될 것입니다.하지만, 만약 암컷이 두 개의 돌연변이 대립 유전자를 가지고 있다면, 그녀는 여전히 색맹일 것입니다.남성의 ~8%, 여성의 ~0.5%(0.08² = 0.0064 = 0.64%)가 색맹을 보이는 등 색맹 유병률이 불균형적인 이유입니다.
표의 일부 결론은 다음과 같습니다.
- 수컷은 아버지로부터 색맹을 물려받을 수 없습니다.
- 색맹인 여성에게는 색맹인 아버지가 있어야 합니다.
- 여성이 색맹이 되려면 부모로부터 색맹 대립 유전자를 물려받아야 합니다.
- 색맹인 암컷은 색맹인 수컷만 낳을 수 있습니다.
- 보균자 암컷은 종종 색맹인 아버지를 갖기 때문에 색맹인 수컷은 색맹인 외할아버지(또는 증조부)를 갖기도 합니다.이런 식으로 색맹은 종종 '세대를 건너뛴다'고 말합니다.
Punnett 사각형과 이 섹션은 각 염색체가 하나의 영향을 받은 유전자만 가지고 있다고 가정합니다.그것은 또한 두 개의 영향을 받은 염색체를 가진 여성들이 같은 방식으로 영향을 받는다고 가정합니다.
유전자형
| 유전자형 | 결과 |
|---|---|
| XYML | 영향을 받지 않는 남자 |
| XYM*L | 도이탄말레 |
| XYML* | 프로토 수컷 |
| XYM*L* | BCM 가능성이 있는 남성 |
| XML XML | 영향을 받지 않는 여성 |
| XML XML* XML XM*L | 여성 캐리어 (테트라크로마토) |
| XML XM*L* XM*L XML* | 여성 캐리어 (펜타크로마토가 아닌) |
| XML* XML* XM*L XM*L | 프로탄/도이탄 여성 |
오른쪽 표는 가능한 대립 유전자/염색체 조합과 이들의 상호작용이 개인에게 어떻게 나타나는지 보여줍니다.일부 조합의 정확한 표현형은 영향을 받은 유전자가 비정상적인 대립 유전자를 나타내는지 또는 누락되었는지에 따라 달라집니다.예를 들어, XY 남성은M*L* 유전자가 모두 누락되거나 작동하지 않는 경우 블루콘 단색을 가질 수 있고, 두 유전자가 모두 비정상적인 경우 거의 정상적인 색각을 가질 수 있습니다.
- Y: 남성 전용 염색체(색맹에 대한 영향 없음)
- X: X 염색체에는 대립 유전자가 있음을 나타내는 두 개의 첨자가 있습니다.
- M : 정상 Mopsin allee
- L : 정상 Lopsin allee
- M*: 키메라 (또는 사라진) 모프시나렐레
- L*: 키메라(또는 누락) Lopsinallee
CVD 운반체의 사색성
변칙적인 삼색체(즉, 보균자)에 대해 이형 접합을 하는 암컷은 사색체일 [6]수 있습니다.이 암컷들은 OPN1MW 또는 OPN1LW 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있으며, 따라서 정상적인 옵신과 비정상적인 옵신을 모두 발현합니다.여성의 발육 중에 각 광수용체 세포에서 하나의 X 염색체가 무작위로 비활성화되기 때문에, 정상적이고 비정상적인 옵신은 그들 자신의 원뿔 세포로 분리될 것이고, 이 세포들은 다른 스펙트럼 민감도를 가지고 있기 때문에, 그들은 다른 원뿔 세포로 기능적으로 작동할 수 있습니다.따라서 이 이론적 여성은 420nm(원뿔), 530nm(M콘), 560nm(L콘) 및 530nm와 560nm(M* 또는 L*콘)[11][12][13] 사이의 네 번째(이상) 원뿔에서 최대 감도를 갖는 원뿔을 가질 것입니다.
만약 암컷이 원형 이상과 중수소 이상 모두에 대해 이형 접합체라면, 그녀는 오색성일 수 있습니다.원형 이상 또는 중수소 이상의 매개체인 여성이 명백하게 사색성이고 임의의 빛과 일치하기 위해 네 개의 스펙트럼 빛의 혼합을 필요로 하는 정도는 매우 가변적입니다.제임슨 [14]외.적절하고 충분히 민감한 장비로 적-녹색 색맹의 여성 운반체(즉, 이형 접합 원형 이상 또는 이형 접합 중수소 이상)가 많든 적든 테트라크로마토임을 입증할 수 있음을 보여주었습니다.
남성에서 변칙적인 삼색성의 발생률은 변칙적인 모프신 또는 롭시 대립 유전자의 발생률과 같아야 하는 ~6%이기 때문에, 하디-바인버그 [15]원칙에 기초하여 색맹(및 잠재적인 사색성)의 영향을 받지 않는 여성 운반체의 유병률은 11.3%(즉, 94% × 6% × 2)입니다.그러한 여성 중 한 명은 대부분의 다른 사람들이 [12][13]식별할 수 없는 색을 구별할 수 있기 때문에 진실하거나 기능적인 4색체라고 널리 보고되었습니다.
진단.
색각 테스트
선천성 적록색맹의 진단은 보통 정신물리학적 검사를 통해 추론됩니다.이러한 색각 테스트는 대상 유전자형이 아닌 색각 표현형을 감지하므로 선천적인 적록색맹과 구별할 수 없습니다.그러나 색각과 유전자형은 특히 후천적인 색맹이 [16]배제될 때 밀접한 상관관계가 있습니다.이시하라 색 테스트는 적록색 결함을 탐지하는 데 가장 자주 사용되는 테스트이며 [17]대중이 가장 자주 인식하는 테스트입니다.
전기 망막학
정신물리학적 테스트가 원하지 않을 때는 대신에 ERG(electroretinogram)를 사용할 수 있습니다.ERG는 빛의 파장의 함수로서 망막으로부터의 전기적 반응을 측정합니다.원뿔 세포의 스펙트럼 민감도의 모양으로 인해 ERG에서 원뿔 민감도의 피크 파장을 가정할 수 있습니다.피크 파장은 [16]유전자형과 높은 상관관계가 있습니다.
유전자 검사
유전자형은 OPN1MW 및 OPN1LW 유전자를 시퀀싱하여 직접 평가할 수 있습니다.유전자형과 표현형(색각) 사이의 상관관계는 잘 알려져 있기 때문에 유전자 검사는 불완전한 [18]정보를 제공할 수 있는 정신 물리적 색각 검사에 유용한 보충제가 될 수 있습니다.
치료
최근 색맹에 대한 유전자 치료법이 많이 개선되었음에도 불구하고, 현재 선천성 적록색맹에 대한 FDA의 승인을 받은 치료법이 없으며, 그렇지 않으면 치료법이 존재하지 않습니다.증상 완화를 위한 컬러 블라인드 안경이나 일상 업무에 도움이 되는 스마트폰 앱을 통해 상태 관리가 가능합니다.
역학
| 이색성 | 2.1% |
|---|---|
| 원시 | 1.0% |
| 원형이상학 | 1.1% |
| 비정상적인 삼색증 | 6.1% |
| 듀테라노피아 | 1.2% |
| 중수소 이상 | 4.9% |
선천적 적록색맹은 많은 개인, 특히 유럽계 개인에게 영향을 미치며, 남성의 8%와 여성의 0.4%가 선천적인 적록색 결핍을 [19]보입니다.여성의 낮은 유병률은 위에서 설명한 바와 같이 선천성 적록색맹의 x-연관 유전과 관련이 있습니다.흥미롭게도, Dalton의 첫 번째 논문조차도 이미 8%의 [20]숫자에 도달했습니다.
제가 이 주제를 설명한 25명의 학생들 중 2명이 저와 동의한다는 것이 주목할 만합니다
— John Dalton, Extraordinary facts relating to the vision of colours: with observations (1798)
다른 인종들은 일반적으로 선천적인 적록색맹의 유병률이 낮습니다.다음 표에는 여러 지역에서 수행된 여러 연구가 요약되어 있습니다.
| 인구. | 번호 숙달된 | % |
|---|---|---|
| 아랍인(드루제) | 337 | 10.0 |
| 오스트레일리아 원주민 | 4,455 | 1.9 |
| 벨기에인 | 9,540 | 7.4 |
| 보스니아인 | 4,836 | 6.2 |
| 영국인 | 16,180 | 6.6 |
| 중국인 | 1,164 | 6.9 |
| DR 콩고어 | 929 | 1.7 |
| 네덜란드어 | 3,168 | 8.0 |
| 피지인 | 608 | 0.8 |
| 프랑스어 | 1,243 | 8.6 |
| 독일인들. | 7,861 | 7.7 |
| 후투 | 1,000 | 2.9 |
| 인도인(안드라 프라데시) | 292 | 7.5 |
| 이누이트 | 297 | 2.5 |
| 이란인 | 16,180 | 6.6 |
| 일본인입니다 | 259,000 | 4.0 |
| 멕시코인 | 571 | 2.3 |
| 나바호 | 571 | 2.3 |
| 노르웨이인 | 9,047 | 9.0 |
| 러시아인 | 1,343 | 9.2 |
| 스코틀랜드인 | 463 | 7.8 |
| 스위스의 | 2,000 | 8.0 |
| 티베트인 | 241 | 5.0 |
| 츠와나 | 407 | 2.0 |
| 투치족 | 1,000 | 2.5 |
| 세르비아인 | 4,750 | 7.4 |
참고 항목
레퍼런스
- ^ a b c d e f g "Facts About Color Blindness". NEI. February 2015. Archived from the original on 28 July 2016. Retrieved 29 July 2016.
- ^ Simunovic MP (May 2010). "Colour vision deficiency". Eye. 24 (5): 747–55. doi:10.1038/eye.2009.251. PMID 19927164.
- ^ Judd, Deane B. (1979). Contributions to Color Science. Washington D.C. 20234: NBS. p. 316.
{{cite book}}CS1 유지보수: 위치(링크) - ^ Alpern M, Lee GB, Maaseidvaag F, Miller SS (January 1971). "Colour vision in blue-cone 'monochromacy'". J. Physiol. 212 (1): 211–33. doi:10.1113/jphysiol.1971.sp009318. PMC 1395698. PMID 5313219.
- ^ a b Nathans, J; Davenport, C M; Maumenee, I H; Lewis, R A; Hejtmancik, J F; Litt, M; Lovrien, E; Weleber, R; Bachynski, B; Zwas, F; Klingaman, R; Fishman, G (1989). "Molecular genetics of human blue cone monochromacy". Science. 245 (4920): 831–838. Bibcode:1989Sci...245..831N. doi:10.1126/science.2788922. PMID 2788922. S2CID 13093786.
- ^ a b c d Neitz, J; Neitz, M (2011). "The genetics of normal and defective color vision". Vision Res. 51 (7): 633–651. doi:10.1016/j.visres.2010.12.002. PMC 3075382. PMID 21167193.
- ^ a b Davidoff, Candice (2015). Dissertation: Cone opsin gene variants in color blindness and other vision disorders. University of Washington.
- ^ a b Neitz, Maureen (1 May 2000). "Molecular Genetics of Color Vision and Color Vision Defects". Archives of Ophthalmology. 118 (5): 691–700. doi:10.1001/archopht.118.5.691. PMID 10815162.
- ^ a b Gardner, Jessica C.; Michaelides, Michel; Holder, Graham E.; Kanuga, Naheed; Webb, Tom R.; Mollon, John D.; Moore, Anthony T.; Hardcastle, Alison J. (1 May 2009). "Blue cone monochromacy: Causative mutations and associated phenotypes". Molecular Vision. 15: 876–884. ISSN 1090-0535. PMC 2676201. PMID 19421413.
- ^ "Acquired colour vision defects". colourblindawareness.org. Archived from the original on 2014-12-16.
- ^ Roth M (13 September 2006). "Some women may see 100,000,000 colors, thanks to their genes". Pittsburgh Post-Gazette. Archived from the original on 8 November 2006.
- ^ a b Didymus, JohnThomas (Jun 19, 2012), "Scientists find woman who sees 99 million more colors than others", Digital Journal, archived from the original on 2016-02-08
- ^ a b Jordan G, Deeb SS, Bosten JM, Mollon JD (July 2010). "The dimensionality of color vision in carriers of anomalous trichromacy". Journal of Vision. 10 (8): 12. doi:10.1167/10.8.12. PMID 20884587.
- ^ Jameson KA, Highnote SM, Wasserman LM (June 2001). "Richer color experience in observers with multiple photopigment opsin genes". Psychonomic Bulletin & Review. 8 (2): 244–61. doi:10.3758/BF03196159. PMID 11495112. S2CID 2389566.
- ^ Harrison G, Tanner J, Pilbeam D, Baker P (1988). Human Biology. Oxford: Oxford University Press. pp. 183–187, 287–290. ISBN 978-0-19-854144-8.
- ^ a b Reference, Genetics Home. "Color vision deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-05-06.
- ^ Gordon N (March 1998). "Colour blindness". Public Health. 112 (2): 81–4. doi:10.1038/sj.ph.1900446. PMID 9581449.
- ^ Davidoff, Candice; Neitz, Maureen; Neitz, Jay (6 September 2016). "Genetic Testing as a New Standard for Clinical Diagnosis of Color Vision Deficiencies". Translational Vision Science & Technology. 5 (5): 2. doi:10.1167/tvst.5.5.2. PMC 5017313. PMID 27622081.
- ^ a b Birch, Jennifer (1 March 2012). "Worldwide prevalence of red–green color deficiency". Journal of the Optical Society of America A. 29 (3): 313–320. doi:10.1364/JOSAA.29.000313. PMID 22472762.
- ^ Dalton, John (1798). "Extraordinary Facts relating to the Vision of Colours: With Observations". Manchester Literary and Philosophical Society. Memoirs. England, Manchester. 5 (1): 28–45.
- ^ Harrison, G.A. et al. (1977):Human Biology, Oxford University Press, Oxford, ISBN 0-19-857164-X.
진일보한 내용
- Kaiser PK, Boynton RM (1996). Human color vision. Washington, DC: Optical Society of America. ISBN 978-1-55752-461-4. OCLC 472932250.
- McIntyre D (2002). Colour blindness: causes and effects. Chester: Dalton Publishing. ISBN 978-0-9541886-0-3. OCLC 49204679.
- Dalton J (1798). "Extraordinary facts relating to the vision of colours: with observations". Memoirs of the Literary and Philosophical Society of Manchester. 5: 28–45. OCLC 9879327.
