터너 증후군

Turner syndrome
터너 증후군
기타 이름울리히-터너 증후군, 보니비 증후군울리히-터너 증후군, 생식기 이질, 45X, 45X0
Individuals of Latin American descent with Turner syndrome (centred).png
터너 증후군을 가진 다섯 명의 소녀와 여자들
전문소아과, 의학유전학
증상물갈퀴 목, 단신, 손과 발이[1] 부었다.
합병증심장결함, 당뇨병, 낮은 갑상선호르몬[1]
시작태어날때[1]
기간장기
원인들X 염색체[2] 누락
진단법신체 징후, 유전자 검사[3]
약물인간성장호르몬, 에스트로겐 대체요법[4]
예후기대[5] 수명 감소
빈도2,000에서 5,000분의[6][7] 1

터너 증후군(TS)은 45,X 또는 45,X0으로도 알려져 있는데, X염색체의 일부 또는 완전히 암컷이 빠진 유전적 질환이다.[2]징후와 증상은 영향을 받은 사람마다 다르다.[1]흔히 짧고 물갈퀴가 있는 목, 세팅이 낮은 귀, 목 뒤쪽의 낮은 머리카락선, 키가 작은 것, 손발이 부은 것을 태어날 때 흔히 볼 수 있다.[1]전형적으로, 영향을 받은 사람들은 호르몬 치료 없이는 생리 기간과 젖가슴이 발달하지 않고 생식 기술 없이는 아이를 가질 수 없다.[1]심장결함, 당뇨병, 낮은 갑상선호르몬이 이 질환에서 평균보다 더 자주 발생한다.[1]TS를 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만, 많은 사람들은 수학을 배우기 위해 필요한 공간 시각화에 문제를 가지고 있다.[1]시각과 청각 문제도 평균보다 더 자주 발생한다.[5]

터너 증후군은 보통 유전되지 않는다; 오히려 부모에서 생식세포가 형성되는 동안 또는 발달하는 동안 초기 세포분열에서 발생한다.[8][9]환경적 위험은 알려져 있지 않고, 어머니의 나이는 역할을 하지 않는다.[8][10]터너 증후군은 X 염색체 중 한 개의 전부 또는 일부가 없거나 변형된 염색체 이상 때문이다.[11]대부분의 사람들은 46개의 염색체를 가지고 있지만, TS를 가진 사람들은 보통 일부 또는 모든 세포에 45개의 염색체를 가지고 있다.[11]염색체 이상은 일부 세포에만 존재하는 경우가 많은데, 이 경우 모자이즘을 가진 TS라고 알려져 있다.[5]이런 경우 증상은 대개 적으며, 전혀 발생하지 않을 수도 있다.[12]진단은 신체적 징후와 유전자 검사를 기반으로 한다.[3]

터너 증후군에 대한 치료법은 알려져 있지 않다.[4]치료는 증상에 도움이 될 수 있다.[4]어린 시절 인간의 성장 호르몬 주사는 성인 키를 증가시킬 수 있다.[4]에스트로겐 대체 요법은 가슴과 엉덩이의 발달을 촉진시킬 수 있다.[4]의료는 종종 TS와 관련된 다른 건강 문제를 관리하기 위해 필요하다.[4]

터너 증후군은 태어날 때 2,000명[6] 중 한 명에서 5,000명 중 한 명 사이에서 발생한다.[7]세계의 모든 지역과 문화는 거의 동등하게 영향을 받는다.[8]일반적으로 TS를 앓고 있는 사람들은 주로 심장 질환과 당뇨로 인해 수명이 짧다.[5]미국의 내분비학자인 헨리 터너는 1938년에 이 상태를 처음 설명했다.[13]1964년에는 염색체 이상으로 판정되었다.[13]

프리젠테이션

터너 증후군은 단신, 심장 결함, 목 띠, 지연되거나 없는 사춘기, 불임 등 여러 신체적, 심리적 영향을 미친다.터너 증후군의 표현형은 단일 성염색체를 가진 세포선이 다수를 가진 세포와 결합하는 모자이즘의 영향을 받는다.터너 증후군의 약 40%~50%는 45,X0 카리오타입의 진정한 "단조증 X"인 반면, 나머지는 다른 세포 라인에 대한 모자이크(가장 일반적으로 46,XXX)이거나 X 염색체의 다른 구조적 이상을 가지고 있다.[14]터너 증후군의 고전적인 특징들은 독특하기는 하지만, 이전에 생각했던 것보다 더 희귀할 수도 있다; 생물학적 견본이나 나이든 어머니들을 위한 태아 테스트와 같은 부수적인 진단은 터너 증후군의 전통적인 징후가 거의 없는 많은 소녀들과 여성들을 발견한다.[15][16]

생리학

높이

전체 및 모자이크 터너를 가진 여성의 신장비교와 삼분해 X 및 일반 인구의 비교

터너 증후군은 키가 작은 것과 관련이 있다.성장호르몬요법이 없는 터너증후군 여성의 평균 성인키는 일반 인구 여성의 평균 키보다 20cm(8인치) 정도 짧다.[17]모자이즘은 터너 증후군의 키에 영향을 미친다; 영국 바이오뱅크에서 추출한 대규모 인구 표본에서 45,X0 카리오타입의 여성은 평균 키가 145cm(4ft 9인치)인 반면 45,X0/46,XXX 카리오타입의 여성은 평균 키로 나타났다.159cm(5ft 2+1⁄2 in).[16][note 1]터너 증후군과 단신 사이의 연관성의 강점은 특발적인 단신만으로도 주요 진단 지표다.[14]

터너 증후군의 성장 지연은 출생 시에 시작되지 않는다; 그 증상을 가진 대부분의 신생아들은 정상 범위 하단에 출생 체중이 있다.유아기부터 키가 느려지기 시작하며, 성장 지연 속도가 빠르면 18개월에 걸쳐 뚜렷해진다.터너 증후군을 가진 소녀들이 학교에 다니기 시작할 때, 그들의 키는 여전히 놀랄 정도로 평범하지 않다; 눈에 띄는 짧은 키는 어린 아이 때 명백해진다.진단되지 않은 성인 전이나 청소년에서 성장 지연은 사춘기 지연과 부적절한 처우의 부작용으로 오인될 수 있다.[20]터너 증후군의 단신장과 그 대척점인 클라인펠터 증후군, XYY 증후군, 삼시세균 X 등 성염색체 다면체 상태의 장신구는 X와 Y 염색체에 있는 단성형 홈박스 유전자에 의해 발생한다.터너의 골격 성장을 억제하는 데 있어서 SHOX 유전자의 사본의 부재는 전체적으로는 키가 작으며, 미립자(작은 턱), 큐빅스 발구스(비정상적인 팔뚝 각도), 짧은 손가락 등 골격 기형의 독특한 패턴으로 나타난다.[21]

터너 증후군이 어릴 때 진단받으면 성장호르몬 요법이 단신도를 떨어뜨릴 수 있다.성장 호르몬 치료법의 터너의 사용은 연구의 1980년대 시리즈에서 근본적으로, 전 성인 키 예측과 터너의 성장 차트에 비해 대우해 소녀들의 높이를 늘릴 찾아;인간 성장 호르몬을[14]치료 약 7cm(3에)[22]로 예상되는 성인 높이 증가하는 것으로 보인다 시작되었다.m 고르142cm(4ft 8인치)–192cm(4ft 10인치)[21][note 2]의 예상 표준.어떤 경우에는 비교적 가벼운 남성화 효과를 가진 스테로이드인 옥산드롤론이 성장 호르몬과 함께 사용될 수 있다.터너의 치료 요법에 옥산드롤론을 첨가하면 최종 높이가 약 2cm(1인치) 늘어난다.[22][24]옥산드롤론은 특히 성장기 후반에 진단된 소녀들에게 자주 사용되는데, 이 인구에서만 성장 호르몬의 영향이 감소하기 때문이다.그러나 옥산드롤론 사용은 유방 발육 지연, 음성 심화, 체모 증가, 클리토메갈리의 위험을 초래한다.[14]성장 호르몬 치료의 효과는 치료 첫 해 동안 가장 강력하고 시간이 지남에 따라 감소한다.[25]

물리적 특징

터너 증후군에 걸린 10대 소녀의 거미줄 목

터너 증후군은 단신 외에도 여러 가지 특징적인 신체적 특징과 관련이 있다.물갈퀴가 달린 목, 낮은 헤어라인, 작은 턱과 턱, 높은 아치형 미각, 넓은 가슴, 넓은 유두가 그것이다.[26]손발의 림프부종(swelling)은 태어날 때 흔히 볼 수 있으며, 때로는 평생 지속되기도 한다.[27]큐빅스 발거스와 손가락이 짧아진 것과 같은 터너의 성흔은 SHOX 유전자 투여 효과와 관련이 있다.[21]

터너 증후군의 여러 외적인 징후는 팔다리와 손, 발에 집중되어 있다.태어날 때 림프부종은 신드롬의 전형적인 특징 중 하나이다; 비록 그것이 종종 유아기에 해결되지만, 노후에 재발하는 경우가 빈번하며, 종종 뚜렷한 원인 없이 일어난다.보존된 X염색체가 어머니로부터 물려받은 경우는 아버지에게서 물려받은 경우보다 림프부종을 더 자주 경험한다.림프세데마가 네일 해부학에 미치는 영향의 결과, 터너 증후군을 가진 여성들은 종종 작은 저대중성 손톱을 가지고 있다.[28]짧아진 메타카르팔 뼈, 특히 네 번째 메타카르팔 뼈는 자주 발견된다.[29]터너 증후군을 앓고 있는 개인의 체형은 넓이보다 뼈의 길이에 성장결핍이 더 뚜렷하기 때문에 종종 상당히 넓고 육중하다.척추측만증은 터너 증후군에 흔히 나타나며 성장호르몬 치료가 없는 여학생의 40%에서 나타난다.[30]

터너 증후군과 관련된 얼굴 특징으로는 두드러진 귀, 낮은 머리선, 물갈퀴 목, 치아 부정교합이 있는 작은 턱, 아래쪽으로 기울어진 추간(눈꺼풀 사이의 개구부) 등이 있다.이것들은 태아기 동안 림프부종, 특히 머리와 목 부위에 과다한 유체의 존재와 재흡수와 관련이 있는 것으로 생각된다.[14]목 띠는 터너 증후군의 특징으로 신생아 진단을 많이 받게 된다.[31]목 띠의 기초적인 병리학은 태아 혈류 문제와 관련이 있고, 터너가 없는 모집단에서도 광범위한 건강상의 결과를 가지고 있다; 물갈퀴 목의 선천성 심장 질환의 비율은 일반 모집단보다 150배 높은 반면, 그 특징은 또한 키가 줄어들고 경미한 발달 장애와 관련이 있다.터너 증후군을 가진 몇몇 여성들은 일찍부터 얼굴 주름이 잡혀있다.[28][14]여드름은 10대 소녀들과 터너 증후군을 가진 여성들에게 덜 흔하지만, 그 이유는 분명하지 않다.[32]

터너 증후군을 가진 유아

상태와 연결된 다른 신체적 특징으로는 긴 속눈썹, 때로는 추가 속눈썹 세트를 포함한 특이한 피부색소(손가락 자국) 등이 있다.터너의 보고서를 가지고 있는 일부 여성들은 저대중성 피부염 때문에 지문 비밀번호를 만들 수 없었다.[14]특이한 피부염색증은 염색체 이상에[33] 흔히 나타나며 터너의 경우는 태아 림프부종의 결과일 수 있다.[14]켈로이드 흉터 또는 원래 상처의 경계선을 넘어 자라난 비후성 흉터는 터너 증후군과 연관될 가능성이 있지만, 그 연관성은 아직 밝혀지지 않았다.전통의학 상담은 흉터가 심할 위험이 있어 귀 뚫기 등 선택적 절차에 대한 보수성을 촉구하고 있지만 실제 결과는 불투명하다.터너 증후군의 켈로이드는 특히 목 띠를 줄이기 위한 수술 절차를 따르는 경우가 많다.[14][28]터너 증후군은 짧고 긴 머리카락의 조각과 같은 특이한 모발 성장 패턴과 연관되어 왔다.겨드랑이 털과 치골털은 종종 희박하지만, 팔과 다리털은 종종 굵다.겨드랑이 털의 양과 굵기는 줄어들지만 피부에 착상되는 패턴은 여성이 아닌 남성이다.[32]

심장

이첨판 대동맥판막

터너 증후군을 가진 사람들의 약 절반이 선천적인 심장 결함을 가지고 있다.터너 증후군과 관련된 CHD는 2첨판 대동맥판막(30%), 대동맥의 응고(15%), 머리와 목의 동맥 이상 등이다.[14]터너 증후군의 심장 결함의 드물지만 잠재적으로 치명적인 합병증은 대동맥 절개인데, 대동맥 눈물의 안쪽 층이 열리는 곳이다.대동맥 해부는 터너 증후군을 가진 여성이 일반 인구보다 6배 이상 흔하며, 전체 사망자의 8%를 차지한다.터너 전체 환자의 30%에 비해 대동맥 절개 환자의 95%를 차지하는 2첨판 대동맥판막을 가진 개인과 각각 90%와 15%를 차지하는 대동맥의 조화술에 대한 위험성이 상당히 증가한다.[34]

관상동맥질환은 대조군에 비해 터너증후군이 있는 여성의 경우 초기에 상온되며 심장질환으로 인한 사망률이 높아진다.이것은 부분적으로 터너 증후군과 비만 사이의 관계에서 작용하는 것으로 생각된다; 터너 증후군을 가진 여성은 조절 여성보다 몸무게에 대한 체지방 비율이 더 높고, 키가 작으면 체중 조절을 더 어렵게 한다.관상동맥질환은 흔히 노인들의 질병으로 생각되지만 터너 증후군을 가진 젊은 여성들이 46,XX 또래들보다 발병 가능성이 더 높다.터너 증후군과 관상동맥질환이 있는 여성에 대한 치료 권고는 일반인과 동일하지만 터너의 경우 제2형 당뇨병의 위험이 높아짐에 따라 인슐린 저항성을 가진 여성은 당뇨병의 위험성으로 예방적 치료나 조기 스타틴 치료의 이점을 따져봐야 한다.[14]

내과

터너 증후군은 간, 신장 문제, 비만, 당뇨병, 고혈압과 같은 다양한 건강 고려사항과 연관되어 있다.[14]간 기능장애는 터너 증후군을 가진 여성에게 흔하며, 50%~80%가 간 효소를 상승시킨다.[35]비알코올성 지방간 질환은 터너 증후군의 유병률이 증가하는데, 이는 비만과 관련된 두 질환의 일부와 관련이 있을 가능성이 있다.간 혈관 질환은 또한 터너 증후군의 광범위한 혈관 및 심장 충격의 한 측면으로 보여진다.1차 담도염은 45,X0에서 46,XXX 여성보다 더 흔하다.에스트로겐 대체요법과 터너 증후군의 간기능 장애 사이에 불명확한 연관성이 존재한다. 일부 연구는 에스트로겐 요법이 그러한 상태를 악화시킨다는 것을 암시하는 반면, 다른 연구들은 개선을 암시한다.[36]

중복요인기

말발굽 신장과 같은 신장 질환은 터너 증후군에서 때때로 관찰된다.[35]신장이 U자 모양으로 융합된 말발굽 신장은 터너의 경우 일반 인구의 0.5% 미만에 비해 10% 내외에서 발생한다.인구의 약 0.1%에 비해 터너 증후군을 가진 사람의 5%에서 신장이 없어진 것이 관찰된다.두 개의 요소들이 하나의 신장을 배수하는 중복된 요인은 터너 증후군 인구의 20%~30%에서 발생한다.터너 증후군의 신장 기형은 전체 45,X0 카오리타입보다 모자이크에서 더 흔할 수 있다.[37]터너 증후군과 관련된 신장 이상에 대한 심각한 합병증은 드물지만, 신장에서 나오는 소변 흐름이 차단되는 폐쇄성 유혈증 등의 문제가 발생할 위험이 있다.[14]

터너 증후군을 가진 여성들은 평균보다 고혈압에 걸릴 가능성이 더 높다; 그 질환을 가진 여성들의 60%가 고혈압이다.격리된 이완성 고혈압은 종종 그 질환에서 수축성 고혈압보다 앞서며 어린 나이에 발병할 수 있다.터너 증후군의 고혈압 치료는 일반인과 같다.[14]

터너 증후군을 앓고 있는 여성의 약 25%~80%가 인슐린 저항성을 어느 정도 가지고 있으며 소수만이 제2형 당뇨병을 발병한다.터너 신드롬에서 당뇨병이 발생할 위험은 카리오타입에 따라 다르며 X염색체(Xp)의 짧은 팔의 특정 삭제에 의해 제기되는 것으로 보인다.한 연구에서는 Xq(긴팔) 삭제를 한 여성의 9%가 제2형 당뇨병을 앓고 있는 반면, 전체 45,X0 카리오타입이 있는 여성의 18%는 제2형 당뇨병을 앓았고, XP 삭제를 한 여성의 경우 23%가 제2형 당뇨병을 앓고 있는 것으로 나타났다.짧은 팔과 긴 팔의 추가 복제본을 가진 이소크롬 Xq를 가진 여성의 43%가 제2형 당뇨병에 걸렸다.[35]터너 증후군의 당뇨병 위험의 일부는 체중 조절의 기능이지만, 일부는 독립적이다; 터너가 아닌 난소 장애를 가진 나이와 몸무게가 일치하는 여성들은 터너 증후군에 비해 당뇨병 위험이 낮다.성장 호르몬 치료는 에스트로겐 보충제처럼 당뇨병 위험에서 불명확한 역할을 한다.[14]

터너 증후군과 암 등 다른 질병과의 연관성은 불분명하다.전반적으로 터너 증후군을 가진 여성은 46,XX 카리오타입의 여성보다 암에 걸릴 확률이 더 높은 것으로 보이지는 않지만, 어떤 암이 가장 위험성이 높은지에 대한 구체적인 패턴은 다른 것으로 보인다.유방암의 위험은 에스트로겐의 감소로 인해 조절하는 여성들보다 터너에게서 더 낮게 나타난다.터너 증후군을 앓고 있는 소녀들에게 유아기와 유아기의 암인 신경블라스토마가 보고되었다.중추신경계와 말초신경계 둘 다인 신경계의 종양은 터너증후군의 암들 사이에서 과다하게 나타난다.[14]게다가, 터너 증후군 개인들의 약 5.5%는 Y 염색체의 일부분으로 구성된 여분의, 비정상적인 작은 소수 표식 염색체(SSMC)를 가지고 있다.부분 Y 염색체를 갖는 SSMC는 11.2 대역(Yp11.2로 표기됨)에서 Y 염색체의 p 암에 위치한 SRY 유전자를 포함할 수 있다.이 유전자는 고환 결정 인자 단백질(성 결정 지역 Y 단백질이라고도 한다)을 인코딩한다.이 SRY 유전자를 포함하는 sSMC를 가진 터너 증후군 개인은 고환성 종양, 유전자의 병리학을 가지고 있지만 난소에서[38] 발병한다는 것을 나타내기 위해 다이제르미노마라고 불리기도 한다.한 연구에서 이러한 종양의 명백한 증거가 없는 34명의 터너 증후군 소녀들이 예방 수술에서 생식세포종(7례), 이상저감종(1례) 또는 상황 생식세포종(1례)에서 특이하지 않은 것을 발견했다.[39]이 sSMC를 가진 터너 증후군 소녀들은 히르수티즘과/또는 클리토럴 확장이 있는 소수를 제외하고는 터너 증후군의 전형적인 특징을 가지고 있다.[40]이러한 SSMC 관련 신엽종 개발 위협을 제거하기 위해 생식선을 수술적으로 제거할 것을 권고했다.[40][41][42]SRY 유전자가 없는 SSMC를 가진 튜너 증후군 개인은 이러한 암에 걸릴 위험이 증가하지 않는다.[40][39]

감각

난청증은 터너 증후군에 흔히 나타난다.선천성 난청은 일반적으로 정상이지만, 만성 중이염은 유년기에 걸쳐 빈번하게 발생하여 영구적인 전도성 난청을 일으킬 수 있다.성인기에, 감각 청각 손실은 46,XX 여성과 젊은 나이보다 더 자주 발생한다; 비록 청각 손실의 문턱이 다르기 때문에 연구들 사이에 비교하기가 어렵지만, 터너 증후군을 가진 젊은 성인 여성들은 종종 불균형적인 청각 문제를 가지고 있으며, 때로는 20대 여성의 절반까지 있는 것으로 밝혀진다.30대는 청력이 좋지 [43]않아이 청력 손실은 점진적이다; 40세에 터너 신드롬을 앓고 있는 여성들은 평균 60세의 여성 4만6,XX명과 동등한 청력 손실을 가진다.[44]코호트 연구는 청력 손실은 대사증후군을 가진 여성들에게도 더 흔할 수 있다는 것을 암시한다.[45]터너 증후군의 감각 청각 손실의 높은 유행이 SHOX 결핍과 관련이 있는 것으로 보인다.[21]

터너 증후군의 유병률에서도 안구질환과 시각장애가 증가하고 있다.터너 증후군을 가진 사람의 절반 이상이 어떤 형태의 눈 장애를 가지고 있다.이것은 양쪽 눈과 난소의 발달에서 X염색체의 유전자를 공유한 결과일 수 있다.[46]거의 절반의 경우는 대개 경미한, 고초시나 근시를 가지고 있다.Strabismus, 즉 눈의 오정렬은 터너 증후군을 가진 여자아이들의 1/5에서 1/3정도로 일어난다.터너의 문맥 밖의 스트라비즘과 마찬가지로 안경이나 패치, 또는 외과적 교정으로 치료할 수도 있다.눈이 안쪽으로 회전하는 에소트로피아는 바깥쪽으로 회전하는 엑소트로피아보다 더 흔하다.[47][48]쌍꺼풀 또는 처진 눈꺼풀은 터너 증후군의 일반적인 얼굴 발현이다. 대개 시력에 주목할 만한 영향은 없지만 심한 경우 시력의 범위가 제한되고 수술적 교정이 필요할 수 있다.[49]터너 증후군의 적녹색맹률은 8%로 남성과 동일하다.이것은 적녹색 색맹이 X-연계 열성 질환이기 때문이다. 정상적인 수컷이든 터너 암컷이든 X 염색체가 한 개인에서는 증상에 단 한 개의 돌연변이 X만 있으면 된다.적색-녹색 색맹은 터너 문맥에서 저진단을 받을 수 있는데, 이는 여성의 희귀성이 스크리닝의 가능성을 감소시키기 때문이며, 시술자들은 터너 증후군의 카리오타입이 여성 기준으로부터의 위험을 증가시킨다는 것을 연결하지 않을 수 있기 때문이다.[48]

자가면역

터너 증후군이 있는 여성은 일반 인구보다 자가면역 장애에 걸릴 확률이 2~3배 높다.터너 증후군과 연계된 구체적인 자가면역 장애로는 하시모토병, 바이틸리고, 건선과 건선관절염, 탈모증, 셀리악병 등이 있다.[50]염증성 장질환도 흔하지만 제1형 당뇨병의 유행이 불분명하지만 증세가 뚜렷하다.[51][52]

갑상선 질환은 터너 증후군에 흔히 나타난다.갑상선 기능저하증이 만연해 있는데, 터너 증후군을 가진 여성의 30%~50%가 하시모토 병을 앓고 있는데, 갑상선은 자가면역 반응으로 서서히 파괴된다.50세가 되면 터너 증후군을 가진 여성의 절반은 임상적 갑상선 기능저하증 또는 임상적 갑상선 기능저하증을 갖게 된다.[53]갑상선기능항진증과 그레이브스병도 유병률이 높아지지만, 더 겸손하다.터너의 갑상선기능항진증 표시는 일반 대중과 같은 반면 갑상선기능항진증의 표시는 보통 비정형적인 경우가 많으며, 가벼운 초기 표시에도 불구하고 더욱 심한 진행을 보인다.[54]이소크롬 Xq를 앓고 있는 여성들은 터너 증후군의 다른 형태를 가진 여성들보다 자가면역 갑상선 질환에 걸릴 가능성이 더 높다.[53]

자극성 장 증후군은 터너 증후군이 5배 정도, 궤양성 대장염은 4배 정도로 위험성이 높아진다.셀리악병은 또한 유병률이 증가하는데, 터너 환자의 약 4~8%가 일반 인구의 0.5%~1%에 비해 셀리악병을 동반하고 있다.이러한 질환의 진단은 초기 증상이 비특정적이기 때문에 어렵다.터너의 맥락에서 볼 때, 특히 성장 지연으로 진단이 누락될 수 있다; 그러한 조건들은 성장 지연과 그들이 어린 시절에 시작했을 때 번성하지 못하게 한다. 그러나 터너 증후군을 가진 소녀들이 이미 그러한 지연을 가지고 있기 때문에, 증상은 간과되고 원래의 상태로 귀속될 수 있다.[55]

탈모증후군은 일반 인구의 3배에 달한다.터너 증후군 맥락에서 탈모증은 종종 치료에 내성이 있으며, 다운 증후군과 같은 다른 염색체 양극화에서도 볼 수 있다.건선은 정확한 유행이 불분명하지만 터너 증후군에 흔히 나타난다.터너의 건선은 성장 호르몬 치료와 관련이 있을 수 있는데, 이러한 치료의 부작용인 건선이 카리오타입이 없는 환자들에게 보고되었기 때문이다.건선은 건선관절염으로 진행될 수 있으며, 이러한 진행은 터너 증후군에서 더 흔할 수 있다.비틸리고는 터너 증후군과 연계하여 보고되었지만, 위험성이 불분명하고 이 인구에서 자가면역질환에 대한 임상적 주의력이 높아진 부작용일 수 있다.[50]

사춘기

모자이크(A·B) 및 풀(C) 터너 증후군의 난소조직 조직병리학

터너 증후군은 사춘기가 늦거나 없다.2019년 문헌 리뷰에 따르면 45,X0 카리오타입의 여성의 13%는 자발적 신경증(최저발달)을 경험할 수 있는 반면, 9%는 자발적 신경증(월경 시작)을 경험할 수 있는 것으로 나타났다.이러한 수치는 모자이크 터너를 가진 여성에게서 더 높았다; 63% 45,X0/46,XX 카리오타입은 자발적 신체를 경험했고 39%의 자발적 신체를 경험했으며, 88%는 45,X0/47,XXXX (삼분법 X 세포 라인의 존재) 자연적 신체를 경험했다.뜻밖에도 Y염색세포가 있는 여성도 4만5천X0 기준치에 비해 사마귀와 뇌막의 비율이 41%, 19%로 증가했다.그러나 삼분해 X나 Y염색세포선을 가진 여성은 거의 검토 대상에 포함되지 않아 이러한 결과로부터 외삽을 방해했다.[56]터너 증후군을 가진 여성의 6%는 정기적인 월경 주기를 가지고 있다; 나머지는 일차적, 이차적 아메노레아 또는 다른 월경 장애를 경험한다.[57]

자발적 사춘기를 겪지 않는 터너 증후군을 가진 소녀들에게, 외생 에스트로겐은 여성화를 유도하고 유지하기 위해 사용된다.에스트로겐 대체는 11~12세 전후에 시작하는 것이 좋지만, 일부 부모들은 사회적, 정서적 준비가 낮은 소녀들의 사춘기 유도를 늦추는 것을 선호한다.유도 사춘기에서 에스트로겐의 복용량은 성인 에스트로겐 수준의 10%에서 시작하여 6개월 간격으로 꾸준히 증가하며, 치료 시작 후 2~3년 후 완전한 성인 선량이 달성된다.에스트로겐 교체는 성장판에 대한 에스트로겐의 닫힘 효과 때문에 성장 호르몬 치료를 방해할 수 있다; 개인들은 키가 더 큰 것과 더 큰 여성화에 대한 그들의 선호도를 따져봐야 한다.[58]

다산성

터너 증후군을 가진 여성들은 불임이다.임신 치료 없이 임신이 가능한 비율은 2%~5%에 불과하며 대부분 모자이크 카리아형이 있다.임신 초기, 터너 증후군을 가진 태아는 난소에서 정상적인 수의 생식체를 가지고 있지만, 이것은 임신 18주부터 급격히 감소하기 시작한다; 출생에 따라, 그 상태를 가진 소녀들은 모낭 수를 현저하게 줄였다.[59]터너 증후군을 앓고 있는 여성들은 가족을 부양하고 싶지만 자신의 난모세포와 임신할 수 없는 난모세포의 경우 입양이나 임신 선택권이 있으며, 후자는 4만6,XX형 여성에서 기증자 임신과 비슷한 성공률을 보인다.[14]

터너 증후군의 임신은 선천적으로 고위험군이며, 산모의 사망률은 2%[60]이다.

보통 에스트로겐 대체요법은 사춘기가 시작되어야 할 시기에 2차 성징의 성장을 촉진하기 위해 사용된다.터너 증후군을 앓고 있는 여성은 극히 드물지만, 에스트로겐 치료는 자궁 내막의 과도한 성장을 막기 위해 정기적으로 자궁 내막을 잘라내야 한다.금단출혈은 월경처럼 매월 유도할 수도 있고, 환자가 원할 경우 보통 3개월마다 유도할 수도 있다.에스트로겐 요법은 기능하지 않는 난소를 가진 여성을 비옥하게 만드는 것이 아니라, 보조 번식에 중요한 역할을 한다; 터너 증후군을 가진 적격 여성이 IVF(기증된 난모세포 사용)를 사용하기를 원한다면 자궁의 건강은 에스트로겐으로 유지되어야 한다.[citation needed]

특히 터너 증후군의 모자이크 사례에서는 난소성 악성종(대부분이 생식세포종)의 발병 위험으로 인해 Y-크롬(예: 45,X/46,XY)을 포함하는 것이 좋다.[61][62]터너 증후군은 1차 아메노르후아, 조기 난소 장애(초고난소성 저포고나드증), 연성 생식기, 불임(단, 기술(특히 난모세포 기증)은 이들 환자에게 임신 기회를 제공한다.2차 성 특성(성적 영아주의)을 발달시키지 못하는 것이 대표적이다.[citation needed]

인식

신경발달성

터너 증후군을 가진 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있다.언어 IQ는 보통 수행 IQ보다 높다; 13개 연구의 한 리뷰는 평균 수행 IQ가 89인 것에 비해 평균 언어 IQ가 101인 것을 발견했다.[63]

터너 증후군을 가진 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있고, 언어 기술에서는 상대적인 강점을 보여주지만, 특히 산술, 선택적 공간 기술, 처리 속도 등 비언어적 기술이 약할 수 있다.[64]터너 증후군은 일반적으로 지적 장애를 일으키거나 인식을 손상시키지 않는다.그러나 학습장애는 터너 증후군을 가진 여성들 사이에서 흔하며, 특히 비언어 학습장애와 같은 공간관계를 인지하는데 있어서 특정한 난이도가 있다.이것은 또한 운동 조절이나 수학의 어려움으로 나타날 수 있다.[65]교정할 수는 없지만, 대부분의 경우 일상생활에 어려움을 일으키지는 않는다.대부분의 터너 증후군 환자들은 성인으로 고용되어 생산적인 삶을 살고 있다.

또한 '링 엑스 터너 증후군'으로 알려진 희귀종 터너 증후군은 지적 장애와[clarification needed] 약 60%의 연관성을 가지고 있다.이 품종은 전체 터너 증후군 사례의 약 2~4%를 차지한다.[66]

심리학

사회적 어려움은 젊은 여성들에게 취약한 영역으로 보인다.[67]사회적 기술과 관계를 신중하게 발전시킬 필요성에 대해 영향을 받는 개인과 그 가족에게 상담하는 것은 사회적 적응을 진전시키는데 유용하게 사용될 수 있다.터너 증후군을 가진 여성들은 초기 개입과 적절한 심리 및 정신과 치료를 통해 개선될 수 있는 부정적인 정신사회적 결과를 경험할 수 있다.TS와 관련된 유전적, 호르몬적, 의학적 문제는 여성 청소년 환자들의 정신성 발달에 영향을 미치기 쉬우며, 따라서 그들의 심리적 기능, 행동 패턴, 사회적 상호작용, 학습 능력에 영향을 미친다.비록 TS는 여성의 삶에서 신체적, 사회적, 심리적 합병증을 일으킬 수 있는 만성적인 의학적 상태를 구성하지만 호르몬과 에스트로겐 대체요법, 그리고 보조 번식은 TS 환자들에게 도움이 되고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 치료법이다.[68]연구는 진단 시 나이와 증가하는 물질 사용과 우울증 증상 사이의 가능한 연관성을 보여준다.[69]

태내

훌륭한 산후 예후에도 불구하고 터너 증후군 개념의 99%는 유산이나 사산 등으로 끝나는 것으로 생각되며,[70] 모든 자발적 낙태의 15%는 45,X의 카리아형을 가지고 있다.[71][72]정기적인 양수 또는 초리오닉 빌루스 샘플링에 의해 검출되는 사례들 중에서, 한 연구는 시험된 임신 중 터너 증후군의 유병률이 유사한 모집단의 살아있는 신생아보다 각각 5.58배와 13.3배 더 높다는 것을 발견했다.[73]

원인

터너 증후군은 X염색체의 일부 또는 전체 세포에서 하나의 완전하거나 부분적인 복사본이 없기 때문에 발생한다.그 비정상적인 세포나 그들이 한 부분 monosomy의 하나의 X염색체(46,X,del(Xp)의 짧은 p암의 두q 팔(46,X,i(Xq)과 삭제)또는 동위 염색체의 존재 같은 몇가지 종류의에 영향을 받을 수 있을 뿐 하나의 X( 일 염색체성)(45,X) 할[74]터너 증후군이 있어 독특한 특징 때문에 부족해pseudoautosomal 지역, whic.한 h일반적으로 X-비활성화를 면한다.[5]모자이크 개인에서는 정상인 세포(46,XX), 부분적인 단모세포(46,XX), Y염색체를 가진 세포(46,XY)와 함께 X단모세포(45,X)가 있는 세포가 발생할 수 있다.[74]모자이즘의 존재는 영향을 받은 개인(67~90%)[74]에게 비교적 흔한 것으로 추정된다.

터너 증후군의 (46,X,i(Xq) 이소크롬은 작은 초수 표식염색체(sSMC)로 분류된다.이 증후군의 sSMC 유형 중 두 가지는 X 염색체 또는 Y 염색체의 유전 물질의 일부를 포함하며 XIST 유전자를 포함할 수도 있고 포함하지 않을 수도 있다.[75]정상적인 여성에서 XIST 유전자는 어머니로부터 물려받은 X염색체에서 발생하지만 아버지로부터 물려받은 X염색체에서는 발생하지 않는다.이 유전자는 Y 염색체에는 존재하지 않으며 정상적인 암컷은 계속 거주하며 아버지의 X 염색체가 아닌 모성 염색체에 위치한 많은 유전자를 비활성화시키는 기능을 한다.터너 증후군은 XIST 유전자를 포함하지 않는 부분 X 염색체로 구성된 (46,X,i(Xq) sSMC를 가진 암컷으로, 적어도 이 sSMC의 유전 물질의 일부를 표현하고 따라서 이 물질의 과잉을 포함한다.결과적으로, 그들은 터너 증후군의 범위가 적당히 심각하거나 극도로 심각한 형태를 띠고 있다.극심하게 심각한 경우는 무뇌증(뇌, 두개골, 두피의 주요 부분의 부재), 코퍼스 콜로숨의 아게네시스(좌뇌와 우뇌반구를 연결하는 신경섬유의 두꺼운 조직이 부족함), 복합적인 심장 기형을 가지고 있다.XIST 유전자를 가진 부분 X염색체(46,X,i(Xq) sSMC를 포함하는 터너 증후군을 가진 개인은 이 sSMC의 유전적 물질을 표현하지 않으며, 그 증후군의 인용된 심각한 발현에 시달리지 않는다.[76]

상속

단조증이 발생하는 대부분의 경우, X염색체는 어머니로부터 나온다.[77]이것은 아마도 아버지와의 불연분 때문일 것이다.p팔삭제나 비정상적인 Y염색체를 가진 X의 생성을 유도하는 감수성 오류도 대부분 아버지에게서 발견된다.[78]반면에 이소크롬 X 또는 링 염색체 X는 양부모에 의해 균등하게 형성되는 경우가 많다.[78]전체적으로 기능적인 X염색체는 대개 어머니로부터 나온다.

대부분의 경우 터너 증후군은 산발적인 사건이며, 터너 증후군을 가진 개인의 부모에게는 후속 임신을 위해 재발의 위험이 증가하지 않는다.드문 예외는 부모에서 X 염색체의 균형 잡힌 번역이 존재하거나, 산모가 45,X 모자이즘을 가지고 있는 경우를 포함한다.[79]

진단

태내

45,X 카리오타입, 오른쪽 하단에 X가 손상되지 않은 상태 표시

터너 증후군은 임신 중 양수나 합창단 샘플링에 의해 진단될 수 있다.

보통 터너 증후군이 있는 태아는 비정상적인 초음파 소견(즉, 심장결함, 신장이상, 낭포성 히그로마, 아스파이트)으로 확인할 수 있다.유럽 19개 레지스트리를 대상으로 한 연구에서는 태교 진단인 터너증후군 환자의 67.2%가 초음파 이상에 의해 검출됐으며 69.1%가 1개 이상, 30.9%가 2개 이상 이상 이상이었다.[80]

터너 증후군의 위험 증가는 또한 비정상적인 3중 또는 4중 모성 혈청 스크린에 의해 나타날 수 있다.산모 혈청 양성 검진을 통해 진단된 태아는 초음파 이상에 근거해 진단한 태아보다 모자이크 카리오타입이 더 많이 발견되고 반대로 모자이크 카리오타입이 있는 태아는 관련 초음파 이상일 가능성이 적다.[80]

산후

터너 증후군은 어느 연령대에나 산후 진단을 받을 수 있다.선천적으로 심장 질환이나 유난히 목이 넓거나 손발이 붓는 등의 이유로 진단되는 경우가 많다.그러나, 종종 소녀가 사춘기에 이르러 전형적으로 발달하지 못할 때까지(사춘기와 관련된 변화는 일어나지 않는다) 몇 년 동안 진단을 받지 않고 가는 것도 흔한 일이다.어린 시절에, 키가 작은 것은 터너 증후군을 나타낼 수 있다.[81]

염색체 분석이라고도 알려진 카리오타입이라는 검사는 개인의 염색체 구성을 분석한다.터너 증후군을[82] 진단하기 위한 선택 테스트다.[citation needed]

치료

염색체 상태로는 터너 증후군에 대한 치료법이 없다.그러나 증상을 최소화하기 위해 많은 것을 할 수 있다.[83]대부분의 신체적인 발견은 해롭지 않지만, 중요한 의학적 문제들은 신드롬과 연관될 수 있다.이 중요한 조건의 대부분은 호르몬 치료를 포함한 수술과 다른 치료법으로 치료할 수 있다.[84]

  • 성장 호르몬은 단독으로 혹은 안드로겐의 낮은 복용량으로 성장을 증가시킬 것이고 아마도 마지막 성인 키일 것이다.성장호르몬은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 터너 증후군의 치료를 승인받으며 많은 보험에 가입되어 있다.[83][85]이것이 유아들에게도 효과적이라는 증거가 있다.[86]
  • 피임약과 같은 에스트로겐 대체요법은 2차 성징의 발달을 촉진하기 위해 1938년 이 질환을 기술한 이래 사용되어 왔다.에스트로겐은 뼈의 건전성, 심혈관 건강, 조직 건강 유지에 중요하다.[83]자발적 사춘기가 없고 에스트로겐 치료를 받지 않는 터너 증후군을 가진 여성들은 골다공증과 심장 질환에 걸릴 위험이 높다.
  • 현대의 생식 기술은 또한 터너 증후군을 가진 여성들이 그들이 원한다면 임신을 할 수 있도록 돕는 데 사용되었다.예를 들어, 기증 난자는 배아를 만드는데 사용될 수 있는데, 그것은 터너 증후군 여성이 지니고 있다.[83]
  • 자궁의 성숙은 수년간 에스트로겐 사용, 자발적 뇌수축의 역사, 그리고 현재의 호르몬 대체요법의 부족과 부정적으로 연관되어 있다.[87]

역학

터너 증후군은 2000년에[6] 한 명에서 출생 시에 5000명 중 한 명꼴로 발생한다.[7]

터너 증후군을 가진 태아의 약 99%는 첫 3개월 동안 자연적으로 종료된다.[88]터너 증후군은 미국 내 전체 자연 낙태 건수의 약 10%를 차지한다.[61]

역사

이 증후군은 일리노이 출신의 내분비학자인 헨리 터너의 이름을 따서 1938년에 이 증후군을 묘사했다.[89]유럽에서는 울리히-터너 증후군 또는 보네비 증후군이라고 불린다.Ulrich-Turner 증후군은 이전의 사례들이 유럽의 의사들에 의해서도 설명되었다는 것을 인정한다.러시아어와 구소련 문학에서는 셰레셰프스키-로 불린다.터너 증후군은 소련의 내분비학자인 니콜라이 셰레셰프스키[ru]에 의해 1925년에 처음으로 유전적으로 묘사된 것으로, 그는 그것이 임질 및 전뇌하수체의 저개발 때문이라고 믿었고 선천적인 내부발전의 기형과 결합되었다.[90]

45,X 카리오타이프를 가진 한 여성의 첫 번째 보고서는 1959년 찰스 포드와 옥스포드 근처의 하웰과 런던의 가이 병원에 의해 발표되었다.[91]그것은 터너 증후군의 징후가 있는 14세 소녀에게서 발견되었다.

참고 항목

메모들

  1. ^ 이에 비해, 앵글스피어 여성의 평균 성인 키는 약 162cm(5피트 4인치)[18][19]이다.
  2. ^ 터너 증후군을 앓고 있는 미치료 여성들의 예상 성인 키는 미국과 서유럽 대부분에서 143cm(4ft 8+1⁄2 in), 아르헨티나는 140cm(4ft 7 in), 스칸디나비아는 147cm(4ft 10 in)이다.[23]

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