1Q21.1 복사 번호 변동

1q21.1 카피 번호 변화(CNV)^[1]는 인간 염색체 1의 희귀한 이상이다.

일반적인 상황에서 인간 세포는 1번 염색체에 동일한 염색체 한 쌍을 가지고 있다.1q21.1 CNV를 사용하는 경우, 염색체 염기서열의 일부가 누락되어 한 쌍의 염색체가 완전하지 않거나, 염기서열의 일부가 중복되기 때문에 지나치게 완전하지 않다.그 결과 한 염색체는 길이가 정상이고 다른 염색체는 너무 길거나 짧다.

1Q21.1의 구조

1Q21.1의 구조는 복잡하다.면적은 약 6메가베이스(Mb) (141.5Mb ~ 147.9Mb)이다.1Q21.1 내에서 CNV를 찾을 수 있는 두 가지 영역이 있는데, 근위부 영역 또는 TAR 영역(144.1 ~ 144.5)과 원위부 영역(144.7 ~ 145.9)이다.1q21.1 CNV는 일반적으로 이러한 영역 중 하나에서 발견되지만, 이러한 영역 외부에 있는 다른 영역 또는 부분과 중복될 수 있다. 1q21.1은 동일한 구조의 여러 번 반복된다.구조물의 25%만 중복되지 않는다.순서에 몇 가지 간격이 있다.현재까지는 그러한 영역의 DNA 서열에 대해 더 이상 이용할 수 있는 정보가 없다.이 간격은 약 700 킬로바제를 나타낸다.그 틈새에서 새로운 유전자가 나올 것으로 예상된다.1q21.1의 면적은 인간의 게놈에서 가장 어려운 부분 중 하나이다.^{[citation needed]}

CNV는 일반적으로 1Q21.1에서 발견되는 낮은 사본 반복측정(순차적으로 유사한 영역)에 의해 매개되는 비알렐릭 동질 재결합으로 인해 발생한다.^{[citation needed]}

1Q21.1 CNV의 형태

1Q21.1 CNV의 네 가지 별도 형태가 문헌에 언급되어 있다.^{[citation needed]}

• 1Q21.1 근위부 삭제 및 복제
• 타르 증후군
• 1Q21.1 삭제 증후군으로 알려진 원위부 삭제
• 1Q21.1 중복 증후군으로 알려진 원위 복제

CNV는 매우 가변적인 표현형을 유도하고 개인에서의 발현도 상당히 가변적이다.CNV를 가지고 있는 어떤 사람들은 정상적인 방법으로 기능할 수 있는 반면, 다른 사람들은 정신지체증과 다양한 신체적 이상 징후를 가지고 있다.^{[citation needed]}

신드롬의 원인

감수분열은 인간의 세포를 분열시키는 과정이다.감수분열에서 염색체 쌍은 분열되고 각 쌍의 대표자는 한 딸 세포로 간다.이렇게 하면 염색체 수는 각 세포에서 반감되는 반면 염색체(gen)의 모든 부분은 무작위화된 후에도 남아 있게 된다.어떤 부모세포의 정보가 딸세포에 들어가게 되는지는 순전히 우연히 결정된다.이 무작위 과정 외에도 두 번째 랜덤 과정이 있다.이 두 번째 무작위 프로세스에서 DNA는 조각이 생략(삭제), 추가(중복), 한 장소에서 다른 장소로 이동(전환) 및 반전(반복)되는 방식으로 스크램블될 것이다.이것은 DNA에 약 0.4%의 변동을 초래하는 일반적인 과정이다.그것은 왜 일란성 쌍둥이라도 유전적으로 100% 동일하지 않은지를 설명해준다.^{[citation needed]}

두 번째 무작위 과정의 문제는 유전적 실수가 발생할 수 있다는 것이다.특히 삭제와 복제 과정으로 인해 새로운 세포에서 결합하는 염색체들은 더 짧거나 더 길어질 수 있다.DNA 구조의 이러한 자발적 변화의 결과는 이른바 복사 번호 변화라고 한다.다른 크기의 CNV 염색체 때문에 새로운 세포에서 결합될 수 있다.만약 이것이 수정 주변에서 일어난다면, 그 결과는 유전적 변형을 가진 인간의 첫 번째 세포가 될 것이다.이것은 긍정적일 수도 있고 부정적일 수도 있다.긍정적인 경우에서 이 새로운 인간은 예를 들어 스포츠나 과학에서 긍정적으로 평가되는 특별한 기술을 할 수 있을 것이다.부정적인 경우에는 1Q21.1 CNV와 같이 신드롬이나 심각한 장애를 다루어야 한다.^{[citation needed]}

감수분열적 과정에 근거하여 신드롬은 두 가지 방법으로 발생할 수 있다.

• 1. 자발적 편차('de novo' 상황): 두 개의 염색체가 모여들며, 그 중 하나는 감수분열 과정의 결과로 복사 번호의 변동을 가진다.
• 2. 부모는 자신도 모르게 복사 번호 변동을 가진 염색체의 운반체로서 임신 시 이를 아이에게 전달하고, 아이에게 다른 결과를 초래한다.

이 유전적 오인쇄 때문에 배아는 임신 첫 달 동안 발달에 문제를 겪을 수 있다.수정 후 약 20~40일이 지나면 신체 부위와 뇌의 구조에 이상이 생겨 연쇄반응이 일어난다.

1Q21.1의 반복 때문에 감수분열 시 불균등 교차 가능성이 더 크다.

관련유전자

Genes related to the proximal area are HFE2, TXNIP, POLR3GL, LIX1L, RBM8A, PEX11B, ITGA10, ANKRD35, PIAS3, NUDT17, POLR3C, RNF115, CD160, PDZK1, and GPR89A을
Genes related to the distal area are PDE4DIP, HYDIN2, PRKAB2, PDIA3P, FMO5, CHD1L, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, NBPF10, GPR89B, GPR89C, PDZK1P1 and NBPF11.

참조