제이콥센 증후군

제이콥센 증후군
기타 이름	델(11)(qter), 원위부 삭제 11q, 원위부 단조법 11q, 단조법 11qter
제이콥슨 증후군의 특징적인 얼굴 특징을 보이는 소녀
전문	의학유전학

제이콥센 증후군은 11q24.1번 밴드를 포함한 11번 염색체에서 유전자가 삭제되면서 발생하는 희귀 염색체 질환이다. 선천성 질환이다. 11번 염색체의 q 암에서 삭제가 이뤄지기 때문에 11q 단자 삭제 장애라고도 한다.^[1] 삭제된 DNA 염기쌍의 범위는 500만~1600만 개일 수 있다.^[2] 증상의 심각성은 삭제 횟수에 따라 달라지는데, 삭제 횟수가 많을수록 증상이 심각해질 가능성이 높다.

제이콥슨 증후군을 가진 사람들은 심각한 지적 장애, 이상형 기능, 발달 지연 그리고 심장 결함을 포함한 다양한 신체적인 문제를 가지고 있다. 연구에 따르면 제이콥슨 증후군을 가진 사람들의 거의 88.5%가 파리-투소 증후군이라고 불리는 출혈 장애를 가지고 있다.^[3]

제이콥센 증후군은 5건당 1건꼴로, 보통 심장 합병증으로 생후 2년 안에 아이들이 사망하는 등 치명적이다.^[4]

징후 및 증상

제이콥슨 증후군을 가진 거의 모든 아이들은 지적 장애를 가지고 있는데, 이는 염색체에서 유전자가 삭제되는 횟수에 따라 경증에서 중간 정도까지 다양하다.^[5] 대부분 지연된 언어장애, 운동장애, 조정력 부족 등 발달이 지연돼 앉아 있거나 서 있거나 걷거나 하는 단순한 활동이 어려워졌다. 대부분의 아이들은 결국 말하기 시작하지만, 지적 장애가 심한 경우에는 언어 사용이 매우 제한적이다.^[6]

그들은 다음과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있다.

• 소두(소두)
• 뾰족한 이마(트리거노체발리)
• 세트가 낮은 작은 귀
• 넓게 펼쳐진 눈(고혈압)
• 처진 눈꺼풀(증상)
• 넓은 비강교
• 비정상적으로 얇은 윗입술
• 하방형 입꼬리
• 눈 안쪽 구석에 과도한 피부 커버(에피카탈 주름)^[7]

일부 아이들은 또한 ASD와 ADHD 진단을 받을 자격이 있는 산만성, 과잉행동성, 의사소통 장애, 사회성 장애와 같은 행동 장애로 고통 받는다.^[8] 심장결함은 제이콥센증후군을 가진 아이들에게 매우 흔하다.장애인의 88.5%가 파리-투소증후군을 갖고 있는데, 이는 출혈장애로 혈소판 기능장애로 인해 평생 비정상적인 출혈과 타박상을 일으킬 위험이 있다.^[9] 그 밖의 증상으로는 눈 질환, 귀와 축농증 감염, 청각 장애, 뼈 변형, 성장 호르몬 결핍, 위장 장애, 신장 기능 장애 등이 있을 수 있다.^[10]

원인

제이콥센 증후군은 11번 염색체의 긴 팔에서 유전 물질이 삭제되면서 발생한다. 삭제 크기는 환자마다 다를 수 있지만, 삭제는 항상 11번 염색체의 q 암 끝단자에서 일어난다.^[11] 삭제될 수 있는 세 가지 방법이 있다.

de novo deletion- 이것은 정자나 난자가 형성되는 동안 또는 배아 단계에서 세포 분열 중에 발생한 무작위적인 사건이며, 11번 염색체의 유전자가 삭제된다.^[12]

불균형 변환- 이 경우 균형적 변환 또는 다른 유형의 염색체 재배열을 가진 부모는 이러한 유전자를 자식에게 물려주어 균형이 맞지 않는 변환을 더욱 유발할 수 있다. 영향을 받은 아이들은 11번 염색체뿐만 아니라 다른 염색체에서 유전 물질을 추가로 삭제했다.^[13]

링 염색체 11- 이 경우 염색체의 긴 팔과 짧은 팔의 유전 물질이 모두 삭제되고, 나머지 부분은 결합하여 링과 같은 구조를 형성한다. 여기서 영향을 받은 사람은 11q와 11p 둘 다 삭제와 관련된 증상을 가지고 있을 것이다.^[14]

유전학

만약 디노보 삭제가 일어난다면, 두 부모 모두 정상적인 염색체를 가지고 있고, 다른 아이가 삭제 감소를 겪을 가능성이 있다. 부모 중 한 명에게서 (11번 염색체에 세포 일부가 삭제되고 일부는 삭제되지 않고 증상은 덜 심해지는) 모자이크 형태로 삭제된 사례가 거의 발견되지 않아 제이콥센 증후군을 가진 또 다른 아이를 낳을 위험이 커졌다. 부모의 균형 잡힌 번역으로 아이의 염색체 이상이 발생할 경우 다른 아이가 그 이상을 겪을 가능성이 높다. ^[15]

진단

제이콥센 증후군을 진단하는 것은 희귀한 염색체 질환이기 때문에 경우에 따라 어려울 수 있다.^[16] 카리오타입, 심장 초음파 검사, 신장 초음파 검사, 혈소판 수치, 혈액 수치, 뇌 영상 검사 등 다양한 검사를 수행할 수 있다. ^[17]진단을 위해 유전자 검사를 실시할 수 있다. 여기서 염색체는 바코드를 만들기 위해 염색체를 염색하여 바코드를 만들어 현미경으로 연구하는데, 이는 깨지고 지워진 유전자를 드러낸다. 초음파에서 이상이 발견되면 산전초기에도 진단할 수 있다. ^[18] 증후군을 진단하기 위해 증상을 간단히 평가할 수 있다. 증상을 평가하기 위해 철저한 신체 검사를 실시할 수 있었다.^[19]

치료

지금까지 제이콥센 증후군에 대한 치료법은 발견되지 않았지만, 그 증상은 치료할 수 있다. 제이콥슨 증후군을 앓고 있는 아이들의 56%가 선천성 심장질환을 앓고 있으며, 이를 억제하기 위해 소아심장전문의가 심전도나 심초음파검사를 실시하여 기저평가를 할 수 있다. 발견된 어떤 문제라도 그때 치료할 수 있다.^{[citation needed]}

월별 CBT는 출혈장애를 완화하는 데 도움이 될 수 있다. 연속적으로 혈소판 수혈과 ddAVP를 실시할 수 있다. 혈소판 개수를 방해하는 약은 피해야 하며, 경구 피임 요법은 마렌스 중 출혈이 심한 여성에 대해 고려할 수 있다.^{[citation needed]}

MRI나 ERP 같은 뇌 영상촬영을 포함하여 신경정신과 전문의나 정신과 의사나 심리학자와 같은 행동전문가의 평가를 수행할 수 있다. 나중에 적절하다고 판단되면 개입 프로그램을 수행할 수 있다. 음악 치료는 언어 발달에 매우 이롭다. 나이에 따라 시력과 청력 테스트는 인식과 관련된 문제를 해결하는 데 도움을 줄 수 있다.^[20] ADHD와 같은 행동과 관련된 문제의 경우 약물치료나 치료가 필요하지만 둘 다 조합하는 것이 더 효과적이다.^[21] 안과 전문의와 상의하여 안과 결함을 치료해야 한다. 놀이와 인터랙티브 게임은 아이가 말을 할 수 있도록 격려한다. 어린이들의 하빌리티는 어린 나이에 시작되어야 한다. Habilitation team에는 장애가 일상생활, 건강, 발달에 어떤 영향을 미치는지에 대한 특별한 전문지식을 가진 전문가들이 포함되어 있다. 피해 아동과 그 가족이 더 잘 적응할 수 있도록 온 가족이 지원된다.^[22]

유병률

제이콥슨 증후군의 추정 유병률은 출생아 10만명 중 약 1명꼴로 추정된다. 알 수 없는 이유로, 여성들이 남성들보다 제이콥슨 증후군에 걸릴 확률이 두 배 더 높다. 어떤 인종이나 민족에 대한 선호도는 지금까지 보고되지 않았다.^[23]

역사

이 증후군은 1973년 덴마크 유전학자 페트레아 제이콥센에 의해 처음 확인되었고 그녀의 이름을 따서 명명되었다. 그녀는 여러 사람이 장애를 가지고 있는 한 가정에서 그것을 발견했고, 영향을 받은 아이들이 11번 염색체와 21번 염색체 사이에 불균형한 번역을 가지고 있다는 것을 발견했다. 그들은 균형 잡힌 번역을 한 부모로부터 물려받았다. 이후 의학 문헌에서 제이콥센 증후군이 보고된 사례는 200여건에 불과하다.^[24]

참조

외부 링크

분류	D ICD-10: Q93.5 ICD-9-CM: 758.3 OMIM: 147791 MeSH: D054868 질병DB: 31957