사방절제 9p

Tetrasomy 9p
참고 항목: 삼위일체 9
사방절제 9p
기타 이름이소크로모솜 9p
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 9 cropped.png
9번 염색체, 이 상태와 관련된 염색체

테트라졸리 9p(일명 테트라졸리 9p 증후군)는 통상적인 2개 외에 9번 염색체의 짧은 팔(p 암이라고 함)을 2개 더 복사한 것이 특징인 희귀 염색체 질환이다.[1] 4중절제술 9p의 증상은 영향을 받은 개인에 따라 크게 다르지만 일반적으로 성장 지연,[1] 이상 안면 기능 및 지적 장애가 포함된다. 그 장애의 증상은 삼위일체 9p의 증상과 견줄 만하다.[2]

증상 및 징후

사방절제 9p의 증상과 예후는 매우 가변적이다.[3] 증상의 심각성은 크게 이소크롬의 크기, 중복되는 염색체 9p의 특정 부위, 모자이크 형태로 영향을 받는 조직의 수와 종류에 따라 결정된다.[4]

대부분의 환자들은 지적 장애, 비정상적인 골격과 근육 발달, 그리고 비정상적인 얼굴 구조를 보인다.[1] 인지 증상은 가벼운 학습 장애에서부터 지적 기능의 심각한 결손에 이르기까지 다양하다.[4] 근육의 비정상적인 발달로 인해 개인들은 종종 이동성이 제한되거나 지연되는 것을 경험한다.[2] 비정형적인 얼굴 이목구비는 넓은 안구, 큰 코, 비정상적으로 자리 잡은 귀 등 신드롬의 특징이다.[1][4] 게다가, 환자들은 종종 목 주위에 여분의 피부를 가지고 있고 넓은 간격으로 있는 젖꼭지를 가지고 있다.[4] 신장, 소화기, 심장, 호흡기, 신경계 이상 등이 광범위하게 관찰되었다.[4]

드물기는 하지만, 4중절제술 9p를 가진 표현적으로 정상적인 사람들의 몇몇 사례가 기록되어 있다.[1][3]

원인들

테트라졸리 9p는 9번 염색체의 짧은 팔의 2개의 추가 복사본이 존재하기 때문에 발생한다. 이 두 개의 여분의 복사본은 세포에서 정상적인 46개의 염색체 외에 이소 색소체로 발견된다.[4] 이소크롬은 염색체의 한쪽 팔(이 경우, 짧은 팔)이 복제되고 다른 한쪽 팔(이 경우, 긴 팔)이 상실될 때 형성되며, 두 개의 팔이 동일한 염색체를 형성한다.[3] 짧은 팔의 다양한 양이 이소크롬에 통합될 수 있으며, 때로는 긴 팔의 작은 DNA 영역도 포함된다.[4] 이 여분의 이소 색소체는 작은 초수 마커 염색체로 분류된다.[5]

이 장애는 거의 유전되지 않는다; 가장 일반적으로 난자나 정자가 형성되는 동안 염색체의 부적절한 분포를 통해 발생한다.[1]

메커니즘

4차절제술은 일반적으로 감수분열 또는 유사분열 중 염색체의 잘못된 분포에 의해 발생한다.[4] 세포분열이 정상적으로 일어나면 각 딸세포는 각 염색체의 짧은 팔과 긴 팔 하나를 받는다. 그러나 이 과정에서의 오류로 인해 한 딸 세포가 9번 염색체의 짧은 팔 두 개를 받는 반면 다른 세포는 두 개의 긴 팔을 받게 될 수 있다. 동일한 팔은 그 후에 센트롬을 통해 연결된다. 대부분의 경우 9p의 이소크롬은 이동 염색체라고 불리는 2개의 센트롬을 포함하고 있다.[4]

사분위절제술도 세포분열과는 별개로 형성될 수 있다. 9번 염색체의 짧은 팔에서 이중 좌초된 파단은 잘못 수리될 수 있으며, 이로 인해 1센트로 9p의 이소 색소체가 형성될 수 있다.[4] 이 이소 색소체는 세포 분열 중에 전달될 수 있다.[citation needed]

모자이즘

대부분의 경우, 영향을 받은 사람들은 몸 안의 모든 세포에 사방절제술을 가지고 다닌다.[2] 그러나 일부 환자들은 일부 조직에서는 4중절제술을 받지만 다른 조직에서는 그렇지 않다; 이것은 신드롬의 모자이크 형태라고 불리며,[2] 종종 덜 심각한 증상을 초래한다. 비모자성 사분열 9p는 난자나 정자가 형성되는 동안 비정상적인 염색체 분리의 결과인 경우가 대부분이다. 대조적으로, 모자이크 형태는 종종 배아 발달 초기에 발생하는 불연속 사건의 결과물이다.[2] 모자이크 형태로 영향을 받는 조직의 종류와 수는 발달한 배아 내에서 비정상적인 분열이 발생하는 시기와 위치에 따라 달라진다.[citation needed]

진단

출생 후 영아의 혈액에서 갈락토스-1-인산염 요리딜전달효소(GALT) 활동을 측정한다.[2] GALT는 9p 염색체에 인코딩된 단백질에 의해 조절되므로, 불규칙한 수준의 GALT 활성도는 염기 염색체 이상을 나타낼 수 있다.[2] 비정상적인 결과는 유전자 상담자가 세포의 염색체 구성을 물리적으로 볼 수 있는 [4]상황혼합에서 형광을 통해 혈액, 피부, 내측 광대 세포의 분석이 뒤따른다.[6] 테트라소피가 모자이크 형태로 존재하는지 여부를 판단하기 위해서는 둘 이상의 조직 유형에 대한 분석이 필요하다.[1] 4차 절제 9p가 확인되면 체내에서 영향을 받는 세포의 비율을 추정하기 위해 추가 조직 유형의 염색체 분석을 수행할 수 있다.[3]

관리

예후

비록 어느 형태든 4중절제술을 받은 개인에 대한 결과는 매우 다양하지만, 모자이크 개인은 비모사적 형태를 가진 개인보다 한결 더 바람직한 결과를 경험한다.[3] 일부 영향을 받은 유아들은 출생 직후 사망하는데, 특히 비모사성 사분위절제술을 받은 유아들은 특히 사망한다.[1] 많은 환자들이 생식 연령까지 생존하지 못하는 반면, 다른 환자들은 학교나 직장 환경에서 비교적 정상적으로 활동할 수 있다.[1] 조기 진단과 개입이 예후에 강한 긍정적 영향을 미치는 것으로 나타났다.[1]

재발위험

사분위절제 9p는 보통 유전되지 않기 때문에 부부가 장애를 가진 둘째 아이를 가질 위험은 미미하다.[4] 환자들은 종종 생식기 나이까지 살아남지 못하는 반면, 그렇게 하거나 그렇지 않은 사람들은 비옥할 수도 있다.[1] 환자의 자녀가 장애를 물려받을 위험은 개인의 경우 세부사항에 따라 크게 좌우된다.[1]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d e f g h i j k l "Tetrasomy 9p" (PDF). rarechromo.org. Unique: Rare Chromosome Disorder Support Group. Retrieved November 29, 2015.
  2. ^ a b c d e f g "Chromosome 9, Tetrasomy 9p". National Organization for Rare Disorders. Retrieved 2015-11-29.
  3. ^ a b c d e Lazebnik, Noam; Cohen, Leslie (2015-07-01). "Prenatal diagnosis and findings of tetrasomy 9p". Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 41 (7): 997–1002. doi:10.1111/jog.12706. ISSN 1447-0756. PMID 25944096.
  4. ^ a b c d e f g h i j k l "Tetrasomy 9p Syndrome". Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press. 2006-01-01. pp. 947–949. doi:10.1007/978-1-60327-161-5_179. ISBN 978-1-58829-681-8.
  5. ^ Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes". Advanced Biomedical Research. 4 (1): 140. doi:10.4103/2277-9175.161542. PMC 4544121. PMID 26322288.
  6. ^ Grass, Frank S.; Parke, James C.; Kirkman, Henry N.; Christensen, Vicky; Roddey, O. F.; Wade, Ronald V.; Knuston, Cam; Spence, J. Edward (1993-11-01). "Tetrasomy 9p: Tissue-limited idic(9p) in a child with mild manifestations and a normal CVS result. Report and review". American Journal of Medical Genetics. 47 (6): 812–816. doi:10.1002/ajmg.1320470603. ISSN 1096-8628. PMID 7506483.

외부 링크

분류
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