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펜타소미 X

Pentasomy X
펜타소미 X
기타 이름49,XXXXXX
Foetal karyotype demonstrating pentasomy X.png
펜타소미 X의 카리오타입
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
증상지적 장애, 안면 이상, 심장 결함
평상시 시작구상
기간평생
원인들불연속
진단법카리오타입

Pentasomy X로도 알려진 49,XXXXX는 염색체 장애로 X염색체의 복제본이 2개가 아닌 5개가 암컷에게 있는 것이다.펜타소미 X는 단신, 지적 장애, 특징적인 안면 특징, 심장 결함, 골격 이상, 그리고 토출 및 생식 이상과 관련이 있다.이 질환은 유병률이 8만5천분의 1에서 25만분의 1로 추정되며 유병률은 예외적으로 희박하다.

증상은 매우 다양하며, 표현형식의 결정적인 초상화를 그리기도 어렵다.심각한 장애가 특징이지만, 진단받은 사례가 너무 적어서 발표와 예후에 대한 자신감 있는 결론이 불가능한 상태다.펜타소밀 X는 결정적인 진단에 도달하기 전에 다운 증후군이나 터너 증후군과 같은 더 흔한 염색체 장애로 오인될 수 있다.

Pentasomy X는 유전되지 않고, 오히려 생식세포 발달에서 무작위적인 사건인 불연결을 통해 발생한다.드물게 부모의 염색체 모자이즘과 관련이 있을 수 있다.펜타소미 X에서 관찰된 카리오타입은 공식적으로 49,XXXXX로 알려져 있는데, 이는 정상적인 인간의 발달에서 46개 염색체에 비해 장애에서 관찰된 49개의 염색체를 나타낸다.

프리젠테이션

펜타소미 X의 주요 임상 특징은 지적 장애, 단신, 안면 및 근골격계 이상, 선천적 심장 결함 등이다.[1]비록 기록된 한 사례가 낮은 평균 지능의 사례였지만,[2] 알려진 다른 모든 사례들은 평균 지능이 50인 지적 장애자들이었다.[1]전체적인 초상화는 중간 정도의 지적 장애 중 하나로,[3] 6~8세 정도의 성인 인지 능력과 지원을 받아 기초생활 및 취업 능력을 습득할 수 있는 능력에 의해 정의된다.[4]오순절제 X를 앓고 있는 여학생들은 주류 학교에서 메인스트림이나 포용을 통해 특수교육을 받는 반면, 어떤 여학생들은 특수학교에 다닌다.[3]

15세 소녀 펜타소미 X, 얼굴, 팔다리, 골격의 특징을 보여줌

Pentasomy X는 짧은 키, 임상의학적으로(입상된 분홍색 손가락), 그리고 독특한 얼굴 특징을 포함한 많은 신체적 이상 징후와 연관되어 있다.흔히 발견되는 소두증, 저셋 귀, 비대증(넓은 눈), 에피칸스 주름 등이 있다.[5]그 특징적인 면은 관련 장애 테트라즈요법 X의 면과 매우 유사하게 "코리션"[1]으로 묘사되어 왔다.[6]Pentasomy X는 대부분의 관련 장애가 키와 연관되어 있을 때 키가 작은 X-크롬 다항체들 사이에서 독특하다;[7] Pentasomy X의 평균 키는 표준보다 낮은 한 가지 표준 편차다.[8]종종 심각한 저혈압은 고관절 이상증 같은 근골격계 질환과 관련된 문제들과 마찬가지로 빈번한 발견이다.[9]반복적인 관절 탈구의 심각성은 한 보고된 사례에서 제시된 바와 같이 라르센 증후군에 대한 차등 진단으로 이어질 수 있다.[10]뼈의 성숙은 늦어질 수 있다.[11]또 다른 뼈의 발견은 치아의 과육이 뿌리로 확장되는 타우로돈티즘이다.[5] 치아가 빠지고 충치가 심해지는 것과 같은 다른 치아 이상도 보고되었다.[12]이러한 발견은 오순절개 X에만 국한되는 것이 아니라 일반적으로 성염색체 양극에 흔히 나타나며 특히 남성 49,XXXXY와 강한 유사성을 보인다.[13]에피칸티컬 주름과 비대증은 사두근법과 삼두근 X에서도 관찰되며,[7] 임상의학적으로나 방사선의 시뇨증은 모든 성염색체에서[1][14][15] 볼 수 있으며 타우로돈티즘은 특히 X염색체 다면체에서 흔하다.[16]

심장결함은 신드롬과 관련이 있다.Pentasomy X는 어떤 염색체 장애에서도 선천성 심장 결함 비율이 가장 높은 환자 중 하나로 기록 환자의 56.5%가 어떤 종류의 심장 결함을 가지고 있다.특허 도관 동맥류는 특히 빈번하다.[3][17]그러한 조건의 대부분은 외과적 치료 없이 해결된다. 비록 소수의 사람들은 그것을 필요로 하지만.[3]심실중격막 결함도 빈번하다.[1]자주 기록되는 다른 내과적 문제들로는 신장 결함과 비뇨기 결함을 포함한다.[3]간질은 드물게 보이지만 그 질환과 연관되어 있다.[18][3]성염색체 음극체 전체에서 간질은 보통 경미하고 치료에 순응할 수 있으며,[19] 펜타소미 X의 간질 보도는 간질이 치료로 해결되어 결국 항균제가 중단될 수 있게 한다고 기술해 왔다.[3]

사춘기는 오순절염 X에서 변하는데, 비록 그 증상을 가진 성인은 거의 보고되지 않았지만, 그러한 변형의 전체 범위는 불분명하다.사춘기 X의 자매 조건에서는 전체 여성의 절반은 정상적으로 사춘기를 겪는 반면 절반은 사춘기가 없거나 불완전한 사춘기를 겪고 있다.[1]일부 청소년들과 성인들은 자궁절제 X를 앓고 있는 반면,[1] 일부는 조기 난소 기능 장애(조기 폐경)[20]를 겪었고 일부는 분명히 주목할 만한 부엽적 발달을 겪었다.[21][22]외부 성기는 일반적으로 정상이지만 난소 기능장애나 비정상적으로 작은 자궁 등 기저 생식기 기능장애가 빈번하다.[17]자궁절제 X가 있는 여성의 아이를 갖는 경우는 알려져 있지 않지만, 출산율이 감소할 가능성이 있지만, 일부는 그럴 수 있을 것이다.[23]

Pentasomy X의 심리적, 행동적 표현형식에 대해서는 거의 이해가 되지 않는다.이 장애를 가진 소녀들과 여성들은 종종 수줍고 협조적인 것으로 묘사된다.[1]그러한 특성은 X염색체의 추가 복제와 관련된 다른 조건들에 공통적이다.[15][24]발달지연은 의사소통에 어려움을 일으켜 좌절과 짜증을 유발할 수 있다.전반적으로 신드롬은 심각한 행동 문제와 관련이 없다.[3]

성염색체 무연화증을 동반한 많은 장애들이 오순절제 X를 포함한 것으로 보고되었다.한 사례 보고서에서 펜타소미 X는 유사하게 희귀한 하이퍼임문글로불린 E 증후군과 함께 발생했다.[25]우연의 일치일 가능성이 있는 다른 연관성에는 뇌성마비와[22] 댄디 워커 기형이 포함되어 있다.[26]

원인들

자궁절제 X 21건의 산모연령, 불분명한 관계 표시

펜타소미 X는 너무 많거나 너무 적은 염색체를 가진 생식체(난자나 정자)가 생성되는 과정인 비절제술에 의해 발생한다.분리를 하지 않는 경우, 생식체를 만들 때 균질 염색체나 자매 크로마티드가 제대로 분리되지 않는다.[27]성염색체 사분위절제술과 오순절제술에서 여분의 염색체는 한 부모로부터 일관되게 유전된다.[1]자궁절제 X의 특정한 경우, 알려진 모든 경우는 어머니로부터 추가 염색체를 물려받았다.이것은 유전체 각인화와 관련이 있다고 제안되었다; 구체적으로는, 성 염색체에 대한 특정 위치가 산모의 과다인쇄만이 생존할 수 있도록 각인됨으로써 영향을 받는다는 가설과, 아버지로부터 추가 염색체가 유전된 펜타소싱 X의 경우는 생명과 양립할 수 없을 것이다.[28]생식세포 발달 중뿐만 아니라 임신 후 정합이 이루어지지 않아 모자이크 카리오타입이 발생할 수 있다.[29]

비절제술은 고도 산모와 관련이 있지만 희귀성 때문에 자궁절제 X의 산모 연령 효과는 불분명하다.[30][31]다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 더 흔한 애너플로이드 증후군은 모성 나이와 강한 관계를 가지고 있다.[32][33]오순절제 X는 유전되지[5] 않으며 부모의 행동에 의해 발생되지 않는다.[34]그러나 드물게, 오순절제 X는 부모의 염색체 모자이즘과 관련이 있을 수 있다.[3][35]

X 불활성화는 펜타소미 X의 주요 요인이다. X 불활성화는 X염색체의 두 번째(또는 더 높은) 복사본에 있는 유전자가 꺼지는 과정이다. 따라서 어떤 세포도 염색체의 활성 복사본 하나만 가지고 있다.[36]그러나, Pentasomy X에서는 X 불활성화가 교란되어, 아마도 비활성화된 것으로 추정되는 유전 물질의 최대 절반까지 실제 작용이 가능하도록 하는 것으로 보인다.이는 다른 성염색체 양극화에 비해 그 질환의 심각한 표현형상에 기여하는 것으로 추정된다.[21]

진단

펜타소미 X와 같은 염색체 양극화는 카리오타이핑, 즉 염색체 검사를 통해 진단된다.[37]다른 여러 조건이 유사하게 존재하기 때문에, 표현형만으로는 진단이 이루어질 수 없다.[1]

펜타소밀 X의 표현형은 장애에 특정되지 않으며, 그 밖의 많은 조건들이 차등 진단일 수 있다.하나는 테트라졸리 X인데, 소녀나 여성이 X염색체의 4개의 복사를 가지고 있는 관련 질환이다.이러한 조건의 일반적인 프로파일은 유사하며, 발달 지연, 가벼운 이상형 특징, 임상의학 및 방사선과 같은 공유 선천성 기형이 있다.그러나 펜타소미 X의 표현형은 테트라소미 X의 표현형보다 더 심하며, IQ가 낮고 이형성이 더 심하다.펜타소미 X는 또한 키가 작은 것과 같이 사두절제술에서 흔치 않은 추가적인 특징을 가지고 있다.[1][7]또한 48,XXXX와 49,XXXXX 세포가 모두 있는 모자이크 카리오타입도 가능하다.비록 모자이크 사례가 거의 보고되지 않았지만, 표현형은 테트라즈요법과 펜타스요법 X 사이의 심각도에서 중간으로 나타난다.[9]

또 다른 잠재적인 차등 진단은 다운증후군이다.두 가지 조건의 특징은 겹치며, 일부 펜타소밀 X를 가진 소녀들은 유전적으로 확인되기 전에 다운을 받은 것으로 가정할 수도 있다.[5]일부 펜타소닉 X의 경우 다운 증후군의 가족력이 있어 같은 가족 계열에서 증상이 재발하는 경향이 있다는 추측을 불러일으키기도 한다. 또는 표현형을 근거로 다운 증후군으로 진단된 일부 환자가 실제로 펜타소닉 X를 가지고 있을 수도 있다는 추측을 불러일으킬 수도 있다.[17]

펜타소밀 X의 표현형은 또한 X염색체의 한 복제본을 가진 암컷에 의해 특징지어지는 터너 증후군의 표현형과 비교되었다.터너와 펜타소미 X는 모두 키가 작은 것, 심장결함, 비정상적인 발육으로 특징지어지는 여성만의 질환이다.그러나 펜타소밀 X에서 관찰된 지적 장애는 터너 증후군에서는 드물다.[5]

예후

펜타소미 X의 장기예후는 유병률이 낮기 때문에 불분명하다.[1]혹독한 경우 관찰된 선천성 결함으로 인해 예후가 좋지 않다고 주장하는 리뷰도 있지만, 지원단체는 공정한 건강상태에서 오순절제 X형 성인을 포함한 의학 문헌에서 흔히 볼 수 있는 것보다 가벼운 이상을 보고하고 있다.[9][3]일부 여성들은 파트타임으로 일하고 일부 업무를 관리할 수 있다고 보고되었음에도 불구하고, 심각성의 스펙트럼은 다양하다.[18]성염색체 사차근술과 오순절제 장애 전반의 경우 좋은 예후는 강한 부모 및 개인적인 지원과 연관되어 있다.간병인이 자신의 성공을 옹호하는 역할을 해온 펜타소밀 X를 앓고 있는 소녀들과 여성들은 의학 문헌의 일반적인 초상화보다 더 높은 개인적, 사회적 수준에서 성취한 것으로 보고되었다.[1]

역학

펜타소밀 X는 예외적으로 드물다.이 장애는 약 25만 명 중 1명꼴로 발생할 것으로 추정된다.[38]일부 더 높은 추정치는 관련 49,XXXXY 증후군에서 관찰된 바와 같이 이 질환이 85,000분의 1 정도로 빈번할 수 있다고 가정한다.[21]의학 문헌에 보고된 장애는 30건이 채 되지 않았지만, 진단되지 않은 경우가 더 많을 것으로 추측된다.[2]펜타소미 X는 Y 염색체가 대부분의 경우 남성의 성발달을 위해 필요하기 때문에 여성에게서만 발생한다.[5]

역사

Pentasomy X는 1963년에 심한 지적 장애로 카리아티된 2살 소녀에게서 처음 진단되었다.당시 XXXXY 증후군은 이미 4건이 기록된 상태였다.[39]펜타소미 X는 1959년 터너,[40] 클라인펠터,[41] 삼염색체 X[42], 1960년 XXY 증후군,[43] 1961년 XYY[44], 사염색체 X에[45] 이어 발견된 후기 성염색체 양극화 중 하나이다.1995년 린덴, 벤더, 로빈슨이 성염색체 사트라절제술과 펜타스절제술에 대한 정석적인 검토를 할 때까지만 해도 16세 소녀 중 가장 나이가 많은 25건에 불과했다.[1]2011년까지만 해도, 검토 결과, 2005년 염색체 장애 단체 유니크(Unique)가 가장 오래된 펜타실리 X 회원인 29세라고 언급했지만,[9] 펜타실리 X를 가진 성인 여성은 확인되지 않았다고 한다.[3]

참고 항목

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