삼위일체 8

삼위일체 8
8번 염색체
전문	의학유전학

트리소미8은 8번 염색체의 3개 복제(트리소미션)로 인한 인간 염색체 장애인 ^[1]와르카니 증후군 2를 유발한다. 그것은 모자이크주의가 있든 없든 나타날 수 있다.

특성.

완전한 삼위일체 8은 발달한 태아에게 심각한 영향을 미치고 유산의 원인이 될 수 있다.^[2][3] 완전한 삼위일체 8은 대개 초기 치사 조건인 반면 삼위일체 8 모자이즘은 덜 심각하고 영향을 받는 세포의 비율이 낮은 개인은 상대적으로 가벼운 신체적 이상과 발달지체를 보일 수 있다.^[4] 삼두근법 8모자이즘을 가진 개인은 유년기와 성인기까지 생존할 가능성이 높으며, 특이하고 인지할 수 있는 발달이상 패턴을 보인다. 흔히 발견되는 것은 기절된 정신 이상 발달, 중간에서 심각한 지적 장애, 비정상적으로 키가 작거나 큰 키, 무표정한 얼굴, 그리고 많은 근골격계, 내장, 눈의 이상을 초래할 수 있는 가변 성장 패턴 등이다.^[5] 특히 다른 관련 특징과 조합하여 볼 때, 심층 목장의 털은 이 조건의 병리학적 것으로 간주된다.^[6] 증상의 종류와 심각도는 정상 세포에 비해 삼분해 8세포의 위치와 비율에 따라 달라진다.^{[citation needed]}

기타조건

삼분법 8 모자이즘은 많은 유전자를 가진 8번 염색체의 넓은 영역에 영향을 미치기 때문에 다양한 증상과 연관될 수 있다.

• 모자이크 삼분해 8은 로스문트의 희귀한 사례에서 보고되었다.톰슨 증후군, 8q24.3 염색체의 DNA 헬리캐아제 RECQL4와 관련된 유전적 장애. 이 증후군은 "피부 위축, 텔랑게릭타지아, 과대포화, 선천성 골격 이상, 단신, 조기 노화, 악성 질환 위험 증가 등이 특징"^[7]이다.
• 8번 염색체에 대한 삼원체 일부 개인은 8p23.3-p23.1에 매핑된 인자 7 조절 유전자(F7R)로 인해 응고 인자 VII의 생산이 부족했다.^[8]
• 트리소미와 8번 염색체의 다른 재배열도 트리코-리노-팔렌지 증후군에서 발견되었다.^[9]
• 8번 염색체 삼분해와 단조영양도 재조합형 8번 염색체 증후군(산루이스밸리 증후군)에 의해 만들어지며, 팔롯의 사분해와 관련된 이상을 일으키는데, 이는 전형적인 8번 염색체와 부모의 근위반전을 가지고 있는 1번 염색체 사이의 재결합에서 비롯된다.^[10]
• 삼위일체는 만성 골수성 백혈병의 일부 사례에서도 발견되는데, 잠재적으로 bcr:abl 핵융합 유전자에 의해 야기된 카리오티피 불안정성의 결과일 수 있다.

진단

삼분해 8을 검출하는 가장 간단하고 쉬운 방법은 세포의 모든 염색체를 질서정연하게 나타내는 사진인 카리오타입에 의한 것이다. 암니오센테시스도 진단 기법이다. 양수액에서 추출한 샘플은 태아에서 채취하여 배양한 후 카리오타입으로 분석한다. 사진에서 2번 염색체 대신 8번 염색체 3개를 보여주면, 개인은 3번 염색체 8을 가지고 있다.^{[citation needed]}

참고 항목

• 와르카니 증후군 1

참조

외부 링크

분류	D ICD-10: Q92 ICD-9-CM: 758 MeSH: D014314 질병DB: 32656

• 미국 국립 의학 도서관: 와르카니 증후군 2