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XYYY 증후군

XYYY syndrome
XYYY 증후군
기타 이름48,XYYY
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XYYY 증후군의 카리오타입
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
증상불임, 행동 문제, 발달 지연
평상시 시작구상
기간평생
원인들아뉴플로이디
진단법카리오타입

XYYY 증후군은 또한 48,XYY로 알려져 있는데, 한 남성이 Y염색체의 2개의 복사본을 추가로 가지고 있는 염색체 질환이다.신드롬은 12명만 기록될 정도로 유별나게 희귀하다.신드롬의 표현형은 이질적이지만 상대적인 XYY 증후군보다 더 심각한 것으로 보인다.일반적인 특징으로는 가벼운 지적 장애, 불임, 방사선과나르의 일치증, 그리고 어떤 경우에는 키가 큰 것에 대한 경계선이 있다.

프리젠테이션

XYYY 증후군에 대한 제시가 가변적이며 이 때 완전히 명확하지는 않다.알려진 모든 사례가 산후(생후)로 진단되었고, 유사한 XYY 증후군은 산후 진단 환자보다 혼전적으로 표현형이 약한 것으로 알려져 있어, XYY 증후군이 경미하거나 무증상으로 나타나는 경우가 많을 것으로 의심된다.[1]

알려진 XYYY 사례의 지적 능력은 특히 모자이크적인 사례의 경우 다양했지만, 대부분의 경우 지적 기능의 경계선에 있다.[2]성능 IQ는 언어 IQ보다 높은 경우가 많다.[3]가벼운 연설 지연이 보고되었다.[4]트왈로킹, 드레싱, 식사, 위생과 같은 기본적인 자기관리 기술은 정상적이거나 최대 약간 지연된다.[1]임상의학,[5] 방사선과(팔뚝의 긴 뼈의 융합), 치아발육 불량 등 다수의 경미한 골격 이상이 관찰된다.이러한 발견은 다른 성염색체 양극에서도 관찰된다.[1]키는 정상에서 키까지이며, 비정상적으로 키가 큰 경우도 있다.[1][5]청소년기의 심각한 여드름 외에도 XYYY 증후군은 명백한 신체적 또는 얼굴 이상과 관련이 없다.[2]

오른손의 임상의학

성인 남성의 XYYY 증후군 사례가 거의 보고되지 않았기 때문에 성기능과 재생산에 대한 확실한 결론을 도출하는 것은 어렵다.그러나 낮은 테스토스테론이 연관되어 있는 것으로 보인다.의학 문헌에 알려진 비모사성 48,XYYY 카리오타입의 모든 성인 남성은 아즈메틱이었지만, 한 남성이 46,XY/48,XYY 모자이크 보완제(81.1% 48,XYY)로 보고한 결과 정조세포 발생의 증거가 일부 있었다.[2]어떤 성인들은 충동적이거나 공격적인 성행위를 한 반면, 어떤 성인들은 성욕이 낮고 명백한 성적 관심이 없었다; 어떤 성인은 성차별을 받았다.[2][6]XYYY 증후군을 앓고 있는 남성 2명은 결혼해 직장을 구하는 등 독립적인 성인 생활을 해왔으며 불임으로 치료를 받게 된 것으로 알려졌다.[4][7]

심각도가 다른 행동 문제는 신드롬과 관련이 있다.일부 환자들은 심각한 공격성으로 인해 특수학교나 보안이 높은 집단주택, 또는 기관으로 옮겨졌다.[8]그러나 특히 심각한 행동 문제가 있는 경우들은 일반적으로 문제적이거나 학대적인 가족 배경에서 비롯되었다.[3]신드롬에 대한 일부 서술은 공격성을 특징으로 강조하지만, 주요 염색체 장애 자선단체에서 나온 대부분의 부모 보고서는 불안, 미성숙, 수줍음을 강조한다.[1]XYYY 증후군을 가진 10대 소년들은 위험에 처한 청소년일 수 있지만, 그들은 긍정적인 정체성 형성이 가능하고, XYY 청소년들의 정체성 형성과 개인적 발달에 따른 사례 보고서는 건강한 관계를 맺고 사회에 성공적으로 통합되기를 바라는 열망을 보여주었다.[8]

원인들

XYYY 증후군은 남성 성발달을 결정하는 염색체인 Y 염색체의 2개의 추가 복제에 의해 발생한다.성염색체 양극화는 인간에게 있어서 가장 빈번한 형태의 양극성이다.[9]비록 자동소체를 포함하는 48크로모솜 보약은 있을 수 없지만, XXXY 증후군, 4차성염색체 X와 같은 다른 고차원 성염색체 양극성 또는 실제로 펜타소미 X와 같은 49크롬성 장애는 염색체의 기초발달에 중요한 유전자의 빈혈로 인해 비교적 가벼운 발현성으로 생존할 수 있다.징조[3][10]

성염색체 양극화는 세포분열 과정에서 염색체가 제대로 분열되지 않고, 이 경우 비정상적인 수의 염색체를 가진 정자가 생성되는 비분열이라고 알려진 과정을 통해 발생한다.[11]XYYY 증후군의 경우, 카리오타입은 XYY 아버지와의 비분리 또는 이중 비분리 결과 염색체 정상 아버지를 가진 YYY 정자가 될 수 있다.[5]또한 임신 직후 배아 발달 중에 비분열이 발생할 수 있는데, 이것은 종종 모자이크 현상을 일으킨다.[1]

진단

48,XYYY와 같은 염색체 양극은 카리오타입으로 진단된다.[12]XYYY 증후군은 비록 XYYY 증후군이 아직 태어나지 않았지만, 양수증을 통해 혼전 상태로 발견되는 경우는 드물다.[13]

역학

XYYY 증후군은 예외적으로 드물다.의학 문헌에는 모자이크 사례 4건 외에 12건만이 보고되었다.[8][2]관련 XYY 증후군이 훨씬 더 흔하고 경증에서 점증하지 않는 표현형을 갖고 있어 의학적으로 보고된 것보다 경증인 XYY 증후군이 진단되지 않은 경우가 많을 것으로 추측된다.[1]

역사

XYYY 증후군은 1965년에 처음으로 기록되었는데, 이 때 경계선 지적 장애로 평가된 5세 소년에게서 48,XYY 카리오타입이 발견되었다.[14]비모자이크 48,XYYY의 또 다른 사례는 1972년에야 보고될 것이며 이는 신드롬의 희귀성을 부각시킨다.[15]당시 카리오타이핑은 초기 단계였기 때문에 많은 초기 사례를 확인하는 것이 어려웠으며, 47,XY/48,XYY 모자이크의 초기 기록 사례 중 하나가 관련 없는 염색체 재배열로 추가 조사 후 발견되었다.[16][17]

Y염색체성 다낭절제술을 받은 남성들에 대한 초기 연구는 폭력적이고 범죄적인 행동의 가능성에 초점을 맞췄다.Y염색체가 추가된 남성은 범죄인구에서만 찾아 범죄자라는 가설을 뒷받침하는 확인의 사이클이 생기면서 교도소와 정신병원에서도 사례가 선별될 것으로 보인다.[16][18]이러한 가정들은 나중에 성 염색체 무연화증을 가지고 태어났을 때 진단된 사람들에 대한 종적 연구로 반증될 것이다. 이 연구는 Y 염색체를 한 개 더 가진 남성은 특별한 범죄 예방을 가지고 있지 않으며 일반 인구와 거의 구별할 수 없다는 것을 발견했다.그러나 이러한 인구조사에서 발견된 유일한 조건은 클라인펠터 증후군, 삼위일체 X, XYY 증후군 등 희귀 질환은 거의 파악되지 않고 있다.[19]

XYY 증후군과의 비교

훨씬 더 잘 이해된 XYY 증후군은 약 1,000명의 남성에게서 발생한다.[20]XYY 증후군은 태아 검사 중 등 우연한 기회에 발견되는 경우 의학적 또는 행동적 표시로 인해 카리오타이핑된 경우보다 더 가벼운 표현형을 가진 것으로 알려져 있다.[18]의학적 지표로 인해 XYYY 증후군의 모든 사례가 확인되었으므로, 의학 문헌에 기술된 비교적 심각한 표현형이 모든 XYY 사례의 대표성이 있는지, 아니면 진단상 주의를 끌지 못한 보다 가벼운 사례가 있는지는 불분명하다.[1]

두 신드롬은 키 큰 키(XYYY의 키 증가가 XYYY의[1][18] 키 증가보다 더 큰 것처럼 보이지만)와 행동 문제 등 여러 가지 공통적인 증상을 가지고 있다.유의하게 관찰된 구별 중 하나는 47,XY 카리오타입의 수컷이 보통 정상출산을 하는 반면 48,XYY는 불임이나 불임과 연관되어 나타난다는 것이다.47,XYY 카리오타입은 H-Y 항원의 증가된 발현과 연관되어 있으며, 48,XYY 피험자에서 관찰된 아즈오세혈증은 차례로 47,XY보다 H-Y 항원의 높은 발현과 연관되어 있을 수 있다.[5]

참조

  1. ^ a b c d e f g h i Unique, Tartaglia N, Hultén M (2005). "XYYY syndrome" (PDF). Unique. Retrieved 18 March 2021.
  2. ^ a b c d e Teyssier M, Pousset G (January 1994). "46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature". Genetic Counselling. 5 (4): 357–361. PMID 7888137.
  3. ^ a b c Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. doi:10.1542/peds.96.4.672. PMID 7567329.
  4. ^ a b Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (January 2018). "Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature". Clinical Case Reports. 6 (1): 179–184. doi:10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943. PMID 29375860.
  5. ^ a b c d Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D (January 1992). "Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review". Annales de Génétique. 35 (4): 237–240. PMID 1296523.
  6. ^ Ridler MAC, Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, Saldaña‐Garcia P (January 1973). "An adult male with XYYY sex chromosomes". Clinical Genetics. 4 (1): 69–77. doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x. PMID 4691557. S2CID 879069.
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  20. ^ "47,XYY syndrome". MedLine Plus. 8 September 2020. Retrieved 21 March 2021.