1p36 삭제 증후군

1p36 deletion syndrome
1p36 삭제 증후군
기타 이름단조법 1p36
Facial Features of a Child with 1p36 Deletion Syndromel.png
신드롬의 얼굴 증상을 보이는 유아.
차등진단레트 증후군, 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군
빈도5천분의 1에서 1의 1을 1만분의 1로 나누다

1p36 삭제증후군은 선천성 유전적 질환으로 보통에서 심각한 지적 장애, 성장 지연, 저혈압, 발작, 제한된 언어 능력, 기형, 청각 및 시력 장애, 뚜렷한 얼굴 특징 등이 있다.정확한 염색체 삭제 위치에 따라 증상이 달라질 수 있다.[1]

이 질환은 염색체 1의 짧은 팔(p)에 있는 가장 바깥쪽 밴드의 유전적 삭제(DNA 부분의 손실)에 의해 발생한다.그것은 가장 흔한 삭제 신드롬 중 하나이다.이 증후군은 출생아 5000명에서 1만명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다.

징후 및 증상

단조법 1p36의 특징인 많은 징후와 증상이 있지만, 어느 누구도 가능한 모든 특징을 보여줄 수 없을 것이다.일반적으로, 아이들은 번성하지 못하고 전세계적으로 지연될 것이다.[2]

발달 및 행동

1p36 삭제 증후군을 가진 대부분의 어린 아이들은 언어와 운동 능력의 발달이 지연되었다.많은 어린이들이 단지 몇 단어만 배우거나 전혀 말을 하지 않는 등, 언어에 심각한 영향을 받는다.행동 문제 또한 흔하며, 성질 폭발, 쾅쾅거리거나 물건을 던지는 것, 사람을 때리는 것, 비명을 지르는 에피소드, 그리고 자기 모순적인 행동(잘못 물어뜯는 것, 머리를 때리는 것, 쾅하는 것)이 포함된다.영향을 받은 사람들 중 상당수는 자폐증 스펙트럼에 있으며, 많은 사람들이 정형화된 모습을 보인다.[2][3]

신경학

1p36 삭제 증후군을 가진 대부분의 사람들은 뇌의 구조적인 이상을 가지고 있으며, 약 절반은 간질이나 다른 발작을 일으킨다.[3][2]거의 모든 아이들이 어느 정도 저혈압을 보인다.[4]일반적인 구조적 뇌 이상에는 말뭉치의 혈관신상, 뇌피질 위축, 걸음걸이 이상, 심실신경실조증 등이 있다.난독증, 식도 역류, 그리고 다른 급식의 어려움도 흔하다.[2]

비전

1p36 삭제 증후군과 관련된 가장 흔한 시각적 이상으로는 원시(하이퍼메트로피아), 근시(눈이 부시게), 사시(크로스아이즈) 등이 있다.덜 흔하지만 여전히 인식되고 있는 것은 표백증, 백내장, 안구알빈증, 시신경 위축증, 시신경색 창백증, 시신경 콜로보종이다.[2]

뚜렷한 얼굴 생김

1p36 삭제 증후군의 얼굴 특징은 얼굴 생김새만으로 진단받은 환자는 거의 없지만 특징적인 것으로 여겨져 왔다.이러한 특징에는 브라키체팔리(짧은 머리)와 결합될 수 있는 소두구(작은 머리), 작고 깊게 파인 눈, 곧은 눈썹, 미식가 주름, 넓고 평평한 코와 비강 다리, 중면(중면 히포플라시아), 긴 인중, 뾰족한 턱, 비정상적인 모양, 회전되고 낮은 세트의 귀가 포함될 수 있다.[3]유아들은 큰 앞쪽 폰타넬을 가질 수도 있고, 앞쪽 폰타넬은 늦게 닫을 수도 있다.[5]

기타 선천성 결함

골격

짧은 발, 괄약근(짧은 손가락), 캠토닥터리(손가락의 영구 굴곡), 다섯 번째 손가락 임상의학(이상 곡률) 및 기타 골격 이상은 1p36 삭제와 함께 발견되기도 한다.[4]

하트

신장 및 신장

유전학

1p36 삭제 증후군은 1번 염색체의 짧은 팔의 가장 원위부 광대가 삭제되어 발생한다.[4]

인간 염색체 1

[필요하다]

1p36 삭제 증후군의 중단점은 가변적이었으며 1p36.13부터 1p36.33까지 가장 흔히 발견된다. 모든 중단점의 40%는 텔로미어로부터 300만~500만 염기쌍이 발생한다.삭제 규모는 약 150만 개의 기본 쌍에서 1,000만 개 이상의 쌍까지 다양하다.[citation needed]

1p36 염색체의 대부분의 삭제는 de novo 돌연변이다.1p36 삭제증후군 환자의 20%는 균형잡히거나 대칭적인 번역을 하는 한 부모에게서 병을 물려받는다.[3]

진단

1p36 삭제 증후군은 보통 징후와 증상에 따라 의심되며, 상황혼합(FISH)에서 형광에 의해 확인된다.[6]염색체 미세배열 또는 카리오타입 분석을 사용하여 1p36 삭제를 진단할 수도 있다.[4]

치료

1p36 삭제 증후군에 대한 치료법은 없으며, 질환 증상 완화에 치료 초점이 맞춰져 있다.특히 중요한 것은 내분비 및 신경학적 발현에 적합한 약물(예: 항진료제)이다.급유 장애는 특수 보조 기기 또는 위 절제(급유) 튜브로 관리할 수 있다.[2]

역학

1p36 삭제 증후군은 인간에게 가장 흔한 말단 삭제 증후군이다.[5]그것은 5000분의 1에서 10000분의 1 사이에서 발생한다.[3]

참조

  1. ^ "Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome". WrongDiagnosis. Retrieved 2009-05-25.
  2. ^ a b c d e f "Chromosome 1p36 deletion syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 19 September 2018.
  3. ^ a b c d e "1p36 deletion syndrome". Genetics Home Reference. NIH.
  4. ^ a b c d Battaglia, Agatino (June 6, 2013). "1p36 Deletion Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY". In Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.). 1p36 Deletion Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301370. Retrieved 2019-02-20.
  5. ^ a b "OMIM Entry - # 607872 - CHROMOSOME 1p36 DELETION SYNDROME". www.omim.org. Retrieved 19 September 2018.
  6. ^ "Chromosome 1p36 deletion syndrome". Genetics Testing Reference. Retrieved 2019-02-20.