파타우 증후군

Patau syndrome
파타우 증후군
기타 이름삼위일체 13, 삼위일체 D, T13[1]
발음
전문의학유전학
평상시 시작출생시 현재
치료지원 케어
예후가난하다

파타우 증후군은 염색체 이상으로 인해 생기는 증후군으로, 인체의 세포 일부 또는 전부가 13번 염색체의 여분의 유전 물질을 포함하고 있다. 여분의 유전 물질은 정상 발달을 방해하여 다발적이고 복잡한 장기 결함을 유발한다.

왜냐하면 각각의 세포, 혹은 각각의 세포는 염색체의 여분의 부분 복사본 포함되어 있기 때문에 세포 두 다른 노선들-한 염색체 13과 자신의 정확한 번호로 건강한 여분의 사가 염색체 13(장애 그리고 13살이나 3염색체성 D나 T13[1]으로 알려져)의 완전한 복사를 포함하고 있어 중 발생할 수 있py 염색체 모자이크 파타우 증후군이요 완전 삼분법 13은 감수분열 시 염색체의 절연(모자이크 형태는 감수분열 시 절연에 의해 발생한다)에 의해 발생한다.

모든 불연속 조건(예: 다운증후군, 에드워즈 증후군)과 마찬가지로, 이 증후군의 위험은 임신 중 산모 연령에 따라 증가하며, 평균적으로 약 31년이 된다.[2] 파타우 증후군은 1만 명 중 1명에서 2만1,700명 중 1명 사이에 영향을 미친다.[3]

징후 및 증상

13번 염색체, 이 질병의 영향을 받은 염색체.
파타우 증후군에 걸린 아기의 손가락 여섯 개.

임신과 출산에 생존하는 태아 중 일반적인 이상은 다음을 포함할 수 있다.[citation needed]

원인들

파타우 증후군은 삼분해 13의 결과인데, 이것은 신체의 각 세포가 통상적인 두 개의 세포가 아닌 13번 염색체의 세 개의 복사본을 가지고 있다는 것을 의미한다. 신체의 세포 중 일부만이 여분의 복사본을 가지고 있을 때 적은 비율의 사례가 발생한다; 그러한 경우를 모자이크 삼분법 13이라고 부른다.[citation needed]

파타우 증후군은 또한 13번 염색체의 일부가 로버토니아어 번역에서 수정 전이나 수정 시 다른 염색체에 부착될 때 발생할 수 있다. 영향을 받은 사람들은 13번 염색체의 2개의 복사본과 13번 염색체의 여분의 물질을 다른 염색체에 부착하고 있다. 번역으로 13번 염색체에 대한 부분 삼분법을 시행하며 흔히 증후군의 물리적 징후가 일반적인 파타우 증후군과 다르다.[citation needed]

파타우 증후군의 경우는 대부분 유전되지 않고 생식세포(난자와 정자) 형성 과정에서 무작위적인 사건으로 발생한다. 세포 분열의 오류인 비분열은 비정상적인 수의 염색체를 가진 생식 세포를 초래할 수 있다. 예를 들어, 난자나 정자 세포는 염색체의 여분의 복사본을 얻을 수 있다. 만약 이러한 비정형 생식 세포 중 하나가 아이의 유전적 구성에 기여한다면, 아이는 신체의 각 세포에 13번 염색체를 추가로 갖게 될 것이다. 모자이크 파타우 증후군도 유전되지 않는다. 태아발달 초기에 세포분열 시 무작위 오류로 발생한다.[citation needed]

번역으로 인한 파타우 증후군은 유전될 수 있다. 영향을 받지 않은 사람은 13번 염색체와 다른 염색체 사이에 유전 물질의 재배열을 가지고 다닐 수 있다. 이 재배열은 13번 염색체에서 나온 여분의 물질이 없기 때문에 균형 잡힌 번역이라고 불린다. 비록 파타우 증후군의 징후는 없지만, 이런 종류의 균형 잡힌 번역을 하는 사람들은 그 질환을 가진 아이를 가질 위험성이 높아진다.[citation needed]

재발위험

부모 중 한 명이 번역의 매개체가 아닌 한 부부가 또 다른 삼위일체 13명의 영향을 받은 아이를 낳을 확률은 1% 미만으로 다운증후군보다 낮다.[citation needed]

진단

태아 염색체 검사에서 삼위일체 13이 나타나지만 진단은 대개 임상적 소견에 근거한다. 많은 신체적 발견들이 에드워드 증후군과 유사하지만, 다면증후군과 같은 몇 가지 독특한 특징들이 있다. 그러나 에드워즈 증후군이나 다운증후군과는 달리 쿼드 스크린은 이 질환에 대한 확실한 검진 수단을 제공하지 못한다. 이는 파타우와의 태아에서 나타나는 결과의 변동성 때문이다.[6]

치료

트라이소미 13을 가진 아동의 의료 관리는 사례별로 계획되며 환자의 개별 상황에 따라 달라진다. 파타우 증후군의 치료는 각각의 아이가 태어나는 특정한 신체적인 문제에 초점을 맞춘다. 많은 유아들은 심각한 신경학적 문제나 복잡한 심장 결함으로 인해 처음 며칠 혹은 몇 주 동안 생존하는데 어려움을 겪는다. 심장 결함이나 구개열과 구개열을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있다. 신체적, 직업적, 언어적 요법은 파타우 증후군을 가진 개개인이 그들의 완전한 발달 잠재력에 도달하도록 도울 것이다. 살아남은 아이들은 행복하다고 묘사되고 부모들은 그들이 그들의 삶을 풍요롭게 한다고 보고한다.[7]

예후

파타우 증후군을 가진 유아의 약 90%가 생후 1년 이내에 사망한다.[8] 생후 1년을 넘기고 살아남은 아이들은 대개 지적 장애, 발작, 정신 이상 장애로 심각한 장애를 가지고 있다. 모자이크 변형이 있는 아이들은 대개 덜 영향을 받는다.[9] 삼위일체 13을 가진 174명의 어린이들을 대상으로 한 캐나다 회고 연구에서, 중간 생존 시간은 12.5일이었다. 공격적인 수술 개입을 받은 사람을 포함해 1년과 10년 생존율은 각각 19.8%, 12.9%로 나타났다.[10]

역사

트리소미 13은 1657년 토마스 바르톨린에 의해 처음 관찰되었지만,[11][12] 이 병의 염색체 성질은 1960년 클라우스 파타우 박사와 에바 테르만 박사에 의해 확인되었다.[13] 그 병은 파타우의 명예를 걸고 명명되었다.[citation needed]

2008-09년 잉글랜드와 웨일스에서는 파타우 증후군(트리소 13)의 진단이 172건으로 91%가 혼전 진단을 받았다. 선택적 낙태가 111건, 사산/미혼/태아 사망이 14건, 결과를 알 수 없는 30건, 산아 17건이었다. 결과를 알 수 없는 파타우 증후군의 약 4%가 산아로 이어질 가능성이 높기 때문에 산아 수는 총 18명으로 추정된다.[14]

참조

  1. ^ a b "Trisomy 13: description in brief". GOV.UK.
  2. ^ "Prevalence and Incidence of Patau syndrome". Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Retrieved 2008-02-17. mean maternal age for this abnormality is about 31 years
  3. ^ About.com > 파타우 증후군 (Trisomy 13) 크리스티 다니엘슨으로부터. 2009년 6월 10일 업데이트
  4. ^ H. Bruce Ostler (2004). Diseases of the eye and skin: a color atlas. Lippincott Williams & Wilkins. p. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2. Retrieved 13 April 2010.
  5. ^ "Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Retrieved 2010-04-12.
  6. ^ 캘러한, 타마라 L, 아론 B. 카우히. 청사진 산부인과. 볼티모어, MD: 리핀콧 윌리엄스 & 윌킨스, 2013.
  7. ^ Janvier, Annie; Farlow, Wilfond (August 1, 2012). "The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks". Pediatrics. 130 (2): 293–298. doi:10.1542/peds.2012-0151. PMID 22826570.
  8. ^ "Patau Syndrome". StatPearls. StatPearls. 2019.
  9. ^ "Patau's Syndrome (Trisomy 13)". Retrieved 3 July 2014.
  10. ^ Nelson, Katherine E.; Rosella, Laura C.; Mahant, Sanjay; Guttmann, Astrid (2016). "Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18". JAMA. 316 (4): 420–8. doi:10.1001/jama.2016.9819. PMID 27458947. Retrieved 3 December 2016.
  11. ^ 누가 이름을 지었는가?
  12. ^ Bartholinus, Thomas (1656). Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ejusdem cura accessere observationes anatomicae. The Hague: Vlacq. p. 95.
  13. ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). "Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome". Lancet. 1 (7128): 790–3. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. PMID 14430807.
  14. ^ "National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09". Archived from the original on 2010-04-15.

외부 링크

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