삼위일체 22

Trisomy 22
삼위일체 22
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 22 cropped.png
22번 염색체
전문의학유전학

삼염색체 22는 염색체 질환으로 2개가 아닌 22번 염색체 3개가 존재하는 질환이다. 그것은 임신 초기 3개월 동안 자연 낙태를 일으키는 빈번한 원인이다. 두 번째 3개월로 진척되고 살아있는 출산은 드물다. 이 장애는 신체의 일부 또는 전체 세포에서 22번 염색체의 추가 복사본이나 변형을 가진 개인에게서 발견된다.

관련 장애

많은 종류의 장애는 삼위일체 22와 관련이 있다.

  • 이매뉴얼 증후군은[1] 연구원 베벌리 이매뉴얼 박사의 유전적 기여를 따서 명명되었다. 이 조건은 불균형한 11/22 번역을 가지고 태어난 개인에게 할당된다. 즉, 11번 염색체의 파편을 22번 염색체로 옮기거나 번역하는 것이다.
  • 22Q11 삭제 증후군은[2] 4000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이다. 이 상태는 22번 염색체 팔의 q11.2 부분에 있는 띠가 없거나 삭제되었을 때 확인된다. 이 질환은 22q11.2 삭제 증후군, 심초음파면증후군, 디조지 증후군, 콘로트런칼 이상면 증후군, 오피츠 G/BBB 증후군, 카이러 심근경색증후군 등 몇 가지 다른 이름이 있다. 이 장애의 영향은 개인마다 다르지만, 심장 결함, 면역 체계 문제, 독특한 얼굴 생김새, 학습 도전, 구개열, 구개열, 청력 상실, 신장 문제, 저칼슘증, 때로는 정신과 문제 등 유사성이 존재한다.
  • 22q11 마이크로프로덕션 증후군은[3] 22q11 삭제 증후군과 반대되는 것으로, 이 상태에서 22번 염색체의 Q.11.2 섹션의 띠가 중복된다. 이 결함을 가진 개인은 상대적으로 "정상"이다. 왜냐하면 그들은 어떠한 중대한 선천적 결함이나 중대한 의학적 질병을 가지고 있지 않기 때문이다. 이러한 마이크로프로토그래피는 삭제보다 더 흔하다; 이것은 개인의 온화한 표현형과 관련이 있을 수 있다.
  • 22q13 삭제 증후군(Phelan–McDermid syndrome)[4]은 22번 염색체에서 q 암의 끝이 삭제되면서 생기는 질환이다. 이 장애를 가진 대부분의 사람들은 인지 지연, 낮은 근육 톤, 그리고 수면, 식사, 행동 문제를 경험한다.
  • 염색체 고리 22는[5] 22번 염색체의 양쪽 끝이 끊어져 다시 결합하여 고리를 형성함으로써 생기는 희귀한 질환이다. 이 장애를 가진 개인에게 미치는 영향은 그 과정에서 손실된 유전 정보의 양에 달려 있다. 이 장애의 주요 특징은 지적 장애, 근육 약화, 그리고 조정력 부족이다.
  • 고양이 눈 증후군(Schmid Fraccaro syndrome)[6]은 22번 염색체에서 부분 삼분법 또는 사분법(tetrasomy)에 의해 발생하는 질환이다. 22번 염색체의 위쪽 절반과 q 암의 일부분인 작은 여분의 염색체가 Q11.2 브레이크에서 발견된다. 이 염색체는 서너 번 발견될 수 있다. 이 증후군은 홍채의 콜로보마(coloboma)를 가진 것으로 보고된 사람의 눈 생김새 때문에 "고양이 눈"이라고 불리지만, 이 특징은 약 절반의 사례에서만 볼 수 있다.
  • 모자이크 삼분법 22는[7] 신체의 일부 세포에서만 22번 염색체가 추가로 발견되는 질환이다. 각 경우의 심각도는 이 추가 사본을 가진 셀 수에 따라 결정된다. 이 질환을 가진 개인의 몇 가지 특징으로는 심장 이상, 성장 지체, 정신적 지연 등이 있다.
  • 모자이크 삼분해 22와 [8]대조적으로 완전한 삼분해 22는 감염된 개인의 신체의 각 세포에서 발견된 22번 염색체의 추가 복사본으로 특징지어진다. 2014년 현재 29건의 살아있는 인간사례가 보고되었으며, 모두 생후 12개월 이전에 사망하였다.[9]

참조

  1. ^ "EmanuelSyndrome.org". chromosome 22 central. Retrieved 10 November 2011.
  2. ^ "22q11 Deletion Syndrome". chromosome 22 central. Retrieved 10 November 2011.
  3. ^ "22q11 Microduplication". Chromosome 22 central. Retrieved 10 November 2011.
  4. ^ "Phelan-McDermid Syndrome / 22q13 Deletion Syndrome". Chromosome 22 Central. Retrieved 10 November 2011.
  5. ^ "Chromosome 22 Ring". Chromosome 22 Central. Retrieved 10 November 2011.
  6. ^ "Cat Eye Syndrome / Schmid Fraccaro Syndrome". Chromosome 22 Central. Retrieved 10 November 2011.
  7. ^ "Mosaic Trisomy 22". Chromosome 22 Central. Retrieved 10 November 2011.
  8. ^ "Complete Trisomy 22". Chromosome 22 Central. Retrieved 10 November 2011.
  9. ^ Kehinde, FI (December 2014). "Co-occurrence of non-mosaic trisomy 22 and inherited balanced t(4;6)(q33;q23.3) in a liveborn female: case report and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. PubMed. 164A (12): 3187–93. doi:10.1002/ajmg.a.36778. PMID 25257307. S2CID 23905695.

추가 읽기

외부 링크

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