다면술

Polysomy
폴리세미와 혼동하지 말자.
일반 카리오타입
삼출 21 – 다운 증후군, 21번 염색체에서 용종 절제술의 예

다식증은 곰팡이, 식물, 곤충, 포유류를 포함한 많은 종에서 발견되는 질환으로, 유기체는 정상보다 적어도 한 개 이상의 염색체를 가지고 있다. 즉, 예상되는 두 개의 복사본이 아닌 세 개 이상의 염색체 복사본이 있을 수 있다.[1] 대부분의 진핵종들은 diploid인데, 이것은 그들이 두 개의 염색체를 가지고 있다는 것을 의미하지만, 원핵생물들은 happloid인데, 각 세포에 하나의 염색체를 포함하고 있다. 아뉴플로이드는 하플로이드 숫자의 정확한 배수가 아닌 염색체 번호를 가지고 있으며, 폴리소피는 아뉴플로이드의 일종이다.[2] 카리오타입은 유기체의 염색체 집합체로서 -somy라는 접미사는 아나우플로이드 카리오타입의 이름을 붙이는 데 사용된다. 이것은 완전한 염색체 집합의 수를 언급하면서 접미사 -플로이드와 혼동해서는 안 된다.

다면절제술은 보통 감수분열 시 비분해(동맥 염색체 한 쌍이 분리되지 않음)에 의해 발생하지만, 번역 돌연변이(비동맥 염색체들 사이의 부품 재배열로 인한 염색체 이상) 때문일 수도 있다. 다식증은 많은 질병에서 발견되는데, 여기에는 영향을 받은 개인이 21번 염색체의 3부(삼분법)를 가지고 있는 인간 다운증후군이 포함된다.[3]

다세포 유전은 감수분열 중에 기아스마타가 두 개 이상의 동족상동자 사이에 형성되어 다발성 염색체를 생성하면서 발생한다.[1] 오토폴리플로이드는 모든 연결 집단의 다변성 유산을 보여줄 수 있으며, 생식체의 염색체 수가 불균형하여 생식력이 감소할 수 있다.[1] 테트라소믹 상속에서는 2개(테트라소법)가 아닌 4개의 연결집단이 2개씩 2개씩 분류된다.[1]

종류들

다면체형은 각 세트의 여분의 염색체 수를 기준으로 분류되는데, 다양한 숫자의 여분의 염색체를 가진 디플로이드(2n)로 알려져 있다. 예를 들어, 3개의 염색체를 가진 다면절제술은 삼면절제술, 4개의 염색체를 가진 다면절제술 등을 말한다.[4]

염색체 수 이름 설명 예
3 삼위일체 염색체 3부, 2n + 1 다운증후군(트리소미 21), 에드워드 증후군(트리소미 18), 또는 파타우 증후군(트리소미 13)[3]
4 사두절제술 염색체 4부, 2n + 2 테트라소피 9p, 테트라소피 18p[5]
5 오순절제술 염색체 5부, 2n + 3 펜타소미 X(XXXXX 또는 49, XXXXX)[6]
6 육면체 절개 염색체 6부, 2n + 4 모자이크 육분법 21 또는 부분 육분법 15[7]
7 헵타시술 염색체 7부, 2n + 5 급성 골수성 백혈병[8] 헵타스미 21
8 팔절개술 염색체 8부, 2n + 6 철갑상어의 옥토시스(Acipenser baerii, A. persicus, A. sinensis, A. transmontanus)[9]
9 나노 절개술 염색체 9부, 2n + 7 선천성 골격 다기능성[10] 기형성 내 나노절제술
10 데카스미션 염색체 10부, 2n + 8부 조직암[11] 8절제술

포유류에서는

송곳니로

트리소미13

다면절제술은 개 백혈병, 혈우병, 갑상선 종양에서 역할을 한다.[12] 13번 염색체의 이상은 개골골성 연두종과 림프종에서 관찰되었다.[13] 림프관내장이 있는 개들의 삼출 13은 화학요법제로 치료하는 데 잘 반응하면서 첫 번째 완화(의약품)와 생존 기간이 길다는 것을 보여준다.[14] 13번 염색체(Polysomy 13)의 다면절제술은 전립선암의 발달에 유의하며, 종종 중심적 유착에 의해 발생한다.[12] 개염색체 13은 인간의 8q 염색체와 비슷하기 때문에, 연구는 인간의 전립선암 치료에 대한 통찰력을 제공할 수 있다.[15] 염색체 1, 2, 4, 5, 25의 용종도 개암종양에 자주 관여한다.[16] 염색체 1은 종양 발달을 책임지는 유전자를 포함할 수 있으며, 중심핵 또는 중심핵의 융합을 포함한 카리오타입의 변화를 초래할 수 있다.[16] 절연에 의한 무연증은 종양 세포에서 흔한 특징이다.[17]

인간에게

성염색체

가장 빈번한 유전질환 중에는 성염색체의 이상도 있지만 다변성 질환은 거의 발생하지 않는다.[18] 49,XXXXY 염색체 다면절제술은 신생아 8만5,000명 중 1명 꼴로 발생한다.[19] 다른 X 폴리소미(48,XXXX, 48,XXXXY, 48,XXXY)의 발병률은 49,XXXXXY보다 더 드물다.[20] 다식 Y(47,XYY; 48,XYY; 48,XXYY; 49,XXYY)는 남성 975명 중 1명에게서 발생하며 정신, 사회, 체질의 이상을 일으킬 수 있다.[21] 다발성 X는 심신미약과 신체적 기형을 유발할 수 있다. Klinefelter 증후군은 카리오타입 47, XXY를 가진 인간 다면체 X의 예다. X염색체 다면체 X염색체로부터 하나의 모성체(49, X 다면체) 또는 부성체(48, X 다면체) X염색체로부터 유전될 수 있다.[18] 성염색체의 다면체절제는 감수분열Ⅰ과 Ⅱ의 연속적인 불연속적인 불연속성에 의해 발생한다.[6]

용종 Y(XYY)의 카리오타입
Polysomy X의 예(47,XXY,Klinefelter 증후군)
클라인펠터 증후군에서 볼 수 있는 폴리소미X의 영향

7번 염색체

7번 염색체의 CFTR 유전자

편평세포암에서는 표피성장인자수용체(EGFR) 유전자의 단백질이 7번 염색체의 다종양과 함께 과다압축되는 경우가 많기 때문에 7번 염색체는 편평세포암에서 EGFR의 존재를 예측하는 데 사용할 수 있다.[22] 대장암의 경우 EGFR 발현이 용종7로 감소해 다종7을 쉽게 검출할 수 있고 불필요한 암 치료를 받지 않도록 하는 데 사용할 수 있다.[23]

8번 염색체

8번 염색체 이상과 연관된 AML-M2

급성 골수성 백혈병(AML)과 골수이식증후군(MDS)에서 가장 많이 발견되는 카리오타입식 8에 비해 테트라소리와 육수 8은 드물다.[24] 2차 질환 발생률이 높고 생존율이 6개월인 AML, MDS, 골수성출혈장애(MPD)는 다면증 8 증후군과 연관돼 있다.[25]

17번 염색체

17번 염색체에 대한 HER2/neu 유전자의 과다압박과 어떤 종류의 다면절제술은 유방암의 8-68%에서 보고되었다.[26] 다면절제술의 경우 HER-2/neu 유전자가 증폭되지 않으면 단백질이 과다압박되어 종양유전증을 일으킬 수 있다.[27] 용종 절제 17은 암환자의 HER2 검사 결과의 해석을 복잡하게 할 수 있다. 17번 염색체는 중앙이 증폭되면 존재하지 않을 수 있기 때문에 17번 다낭이 드물다는 것이 나중에 밝혀졌다. 이는 HER2 유전자 복사 번호의 임상 평가를 위한 DNA 기반 대안인 배열 비교 유전체 혼합을 사용하여 발견되었다.[28]

삼위일체 21

다운증후군 누찰 부종 W. 모로더 박사

트라이소미 21은 21번 염색체의 추가 복제본이 있을 때 발생하는 다운증후군의 일종이다. 그 결과는 사람이 보통 46개 대신 47개의 염색체를 갖는 유전적 질환이다. 난자나 정자가 발달하는 동안 21번째 염색체는 난자나 정자가 발달하는 동안 분리되지 않는다. 최종 결과는 24개의 염색체를 가진 세포다. 이 여분의 염색체는 몸과 뇌가 발달하는 방식에 문제를 일으킬 수 있다.[29]

사방절제 9p

테트라소피 9p는 9번 염색체의 일부분 2개가 포함된 작은 여분의 염색체를 갖고 있는 드문 질환이다. 혈액에서 9p가 고농도에서 발견되기 때문에 이 상태는 사람의 혈액 샘플을 분석하여 진단할 수 있다. 초음파는 출생 전 유아에서 4차 절제 9p를 확인하는 데 활용될 수 있는 또 다른 도구다. 태아 초음파는 성장 제한, 심실성, 구순열 또는 구개열, 신장 이상을 포함한 몇 가지 일반적인 특징을 나타낼 수 있다.[30]

사방절제 18p

주요 기사: 사방절제 18p

사방절제 18p는 18번째 염색체의 짧은 팔이 몸의 세포에 두 번이 아니라 네 번 나타날 때 발생한다. 희귀병으로 여겨지며 대개 유전되지 않는다. 18p 형성의 메커니즘은 두 개의 독립적인 사건의 결과로 보인다: 중심적인 오분절과 분리되지 않는 것이다.[31] 사방절제술 18p의 특징으로는 성장지체, 척추측만증, 비정상적인 뇌 MRI, 발달지체, 사방절제술 등이 있지만 이에 국한되지는 않는다.[31]

곤충에서

메뚜기 내 세균선 다종절제술

염색체 1-22를 보여주는 카리오타입은 A-G로 분류된다.

생식선 세포는 난자와 정자로 발달하며 이와 연관된 유전 물질은 후대에 전해질 수 있다.[32] 관련 카리오타입 영상에 나타난 바와 같이, 염색체 1-22는 A-G로 그룹화된다. 시에라 네바다 주(스페인)의 수컷 메뚜기(Chortippus binotatus)의 개체수는 고환에 E군 염색체(크로모솜 16, 17, 18)를 추가로 가지고 있는 다항체 모자이크다.[33] 다면절제술을 보인 부모는 E염색체 이상을 자손 중 누구에게도 전하지 않았으므로 이것은 후대에 전해지는 것이 아니다.[33] 호주의 수컷 메뚜기(Atractomorpha similis)는 A9 염색체를 1개에서 10개 정도 더 가지고 있는데, 하나는 자연 개체군에서 가장 흔하다.[34] 대부분의 다항성 남성들은 정상적인 정자를 생산한다. 그러나, 다처방은 남녀 부모 모두를 통해 전염될 수 있다.[34]

크리켓의 이염색성 용종 절제술

헤테로크로마틴은 적은 수의 유전자와 염색체 내부 또는 염색체를 따라 촘촘히 점착하는 결절을 포함하고 있다.[35] 두더지 크리켓 염색체 수는 예루살렘, 팔레스타인, 유럽 등 자신이 위치한 세계의 지역에 따라 19개에서 23개 사이의 염색체 수가 다르다.[36] 헤테로크롬성 다종요법은 23개의 염색체를 가진 두더지 귀뚜라미에서 볼 수 있으며, 특히 Gryllotalpa 종 내에서 다양한 생활환경과 짝짓기 시스템과 함께 이들의 진화에 기여하는 요인이 될 수 있다.[36][37]

초파리에 있는 X-크롬 다면 절제술

초파리에서 수컷의 X 염색체 1개인 드로소필라(Drosopila)는 생산되는 유전자 생산물의 측면에서 암컷의 X 염색체 2개와 거의 같다.[38] 그럼에도 불구하고, 메타페말레스, 즉 3개의 X염색체를 가진 암컷은 살아남을 것 같지 않다.[38] 엑스트라 X염색체는 유전자 발현을 감소시킬 수 있으며 메타페몰레스가 이 X염색체 다면체절제술에서 좀처럼 살아남지 못하는 이유를 설명할 수 있다.[38]

식물에서

개별 염색체의 카리오타입 재배열은 관찰된 식물에서 다면절제술 시 발생한다. 이러한 유형의 재배열 메커니즘은 "디플로이드 또는 폴리플로이드에서의 비분리, 오분리, 상호교체 이질화에서 다중값과의 오분리"[39]이다. 다면절제술의 발병은 다음을 포함한 많은 종의 식물에서 확인되었다.

브로센 꽃 nn1, 브라시카 라파

곰팡이균류에서

S. DIC 현미경 아래의 세뇌

펄스장 겔 전기영양증에 의해 결정되는 균류의 염색체 수가 적은 탓인지 지금까지 연구된 균류는 거의 없다.[46] 13번 염색체의 다면체 종은 효모종인 사카로마이오스 세레비시아이의 플로르 변종에서 관찰되었다. 13번 염색체에는 로키, 특히 ADH2와 ADH3 로키가 들어 있는데, 이 로키는 알코올 탈수소효소의 이소자임을 나타낸다. 이러한 이소자임은 에탄올 산화 활용을 통한 와인의 생물학적 노화에 주요한 역할을 한다.[47] 13번 염색체의 폴리소피는 LEU2 염기서열로 효모 RNA1 유전자의 교란이 있을 때 촉진된다.[48]

진단 도구

FICH(시점 내 형광 혼합)

상황혼합형에서의 형광등

상황혼합(FISH)에서의 형광은 다면절제술 환자의 진단에 유용한 것으로 입증된 세포유전술이다.[49] 종래의 PHIH(present cytogenetics)와 형광학(fluoroscence in sit 하이브리드화)은 용종 X와 Y뿐만 아니라 가장 흔한 자가용(triosomy 13, 18, 21)을 포함한 다양한 폴리소미(polyosomies)를 검출하는 데 사용되어 왔다.[50] 상황혼합에서 형광성을 가진 염색체 무극성 테스트는 세포학의 민감도를 높이고 암 진단 정확도를 향상시킬 수 있다.[51] 상황혼합 테스트에서 자궁경부암, TERC, 형광은 인간 TERC(telomerase RNA 성분)유전자 증폭 및/또는 3번 염색체의 폴리소설을 검출한다.[52]

스펙트럼 카리오타이핑

스펙트럼 카리오타이핑(SKY)은 형광 라벨을 사용하고 각 염색체에 특정 색상을 할당하여 카리오타이프 전체를 살펴본다. SKY는 보통 기존의 세포유발 기술이 이미 비정상적인 염색체를 감지한 후에 수행된다. 그리고 나서 FICH 분석은 염색체의 정체성을 확인하는 데 사용된다.[50]

Giemsa 밴딩(G-밴드 카리아티핑)

카리오타입은 일반적으로 지엠사 밴딩(G-밴드 카리오타입)을 이용하여 분석한다. 각 염색체는 트립신(트립신)으로 변성된 후 독특한 빛과 어두운 띠를 보이며, 염색체 염색체를 세어 다소미(polysomies)를 검출할 수 있다. 모자이크주의를 검출하기 위해 여러 개의 세포들을 분석해야 한다.[53]

마이크로어레이 분석

너무 작아 다른 카리오타이핑 방법을 통해 검출할 수 없는 서브크로스코그래픽 염색체 이상은 염색체 마이크로 어레이 분석으로 확인할 수 있다.[54] 태아 진단 단계에서 활용할 수 있는 기존 미세배열 기법에는 여러 가지가 있으며, 여기에는 SNP 어레이와 비교 게놈혼합화(CGH)가 포함된다.[55]CGH는 유방암에서 다종양 17을 검출하는 데 사용된 DNA 기반 진단 도구다.[27] CGH는 1992년 칼리오네미가 UC 샌프란시스코에서 처음 사용하였다.[56] 초음파 소견과 함께 사용할 경우 미세배열 분석이 염색체 이상 임상 진단에 중요한 역할을 할 수 있다.

산전 진단 테스트

태아 및 면역화학(ICC) 평가와 같은 다른 진단 기법은 보통 FICH 또는 중합효소 연쇄반응에 따라 염색체 무연화증을 검출한다. 태아 세포에 대한 모성혈액 샘플링은 종종 삼위일체 위험을 식별하는 데 사용되며, 양수체 및 초리온성 마을 샘플링(CVS)에 비해 덜 위험하다.[57] 초리오닉 빌루스 샘플링은 태아 염색체 상태에 대한 정보를 주기 위해 태아 조직을 활용하며 1970년대부터 사용되어 왔다.[58] 양수(CVS) 외에도 양수에서 태아 세포를 검사해 태아 카리오형을 얻을 수 있다. 1952년에 처음 공연되었고 1970년대에 표준 관행이 되었다.[59] 다면절제술로 아이를 낳을 확률은 산모의 연령이 높아질수록 높아지기 때문에 35세 이상의 임산부에게 검사를 받게 된다.[60]

제한 조각 길이 다형성(RFLP) 분석

RFLP는 폴리소미 X와 다른 염색체 이형성 또는 크기, 형태 또는 얼룩 성질이 다른 염색체와 관련된 기원과 메커니즘을 결정하는 데 사용될 수 있다. 제한 효소는 특정 사이트를 보고 남아 있는 DNA제한 단편 길이 polymorphisms, 또는 RFLPs라고 불린다 DNA를 잘랐다.[61]제한 단편 길이 다형성 또한 그것은 adult-onset 상염색체 장애 헌팅턴 병(HD)이라 불리는 예측은 Huntingtin(중전술 수송기)유전자의 감정. 염색체 4의 돌연변이가에 대해 할 수 있는 것.Southern Blot 분석과 함께 RFLP를 사용할 때 ualized.[62]

흐름 세포측정법

인간 림프구 배양균은 다형성, 저형성, 고다형성 등의 염색체 이상을 평가하기 위해 흐름 세포측정법으로 분석할 수 있다.[63] 유동 세포계는 초당 수천 개의 세포를 분석하는 능력을 가지고 있으며, 특정 세포 집단을 분리하는 데 일반적으로 사용된다.

참고 항목

참조

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