고리 염색체 18

Ring chromosome 18
고리 염색체 18
기타 이름고리 염색체[1] 18
전문의학 유전학

고리 염색체 18은 염색체 18의 양끝이 결손된 후 고리 모양의 염색체가 형성되어 생기는 유전적 질환이다.그것은 [2]1964년에 처음 보고되었다.

징후 및 증상

링 18은 광범위한 의학적 [3]및 발달적 문제를 야기합니다.위에서 설명한 바와 같이 링 18을 가진 사람은 원위부 18q-와 18p-의 특징을 모두 가질 수 있습니다.원위부 18q-와 18p-의 특징은 사람 [4]간의 삭제 크기와 중단점 위치의 다양성 때문에 크게 다르다.링 18은 염색체의 p 팔과 q 팔의 독특한 결실을 수반할 수 있기 때문에 개인들 간의 변동성에 대한 두 배의 이유가 있다.이러한 변화는 부분적으로 모자이즘의 발생에 기인하며, 이는 링 18을 가진 사람들에게 비교적 흔하다.

중격결손
  • 홀로프로센스증은 [5]18고리를 가진 일부 사람들에게서 보고되었다.이것은 18번 [6]고리를 가진 일부 사람들에게서 18번 염색체의 짧은 팔에 있는 TGIF 유전자가 결실되었기 때문이다.링 18을 가진 사람의 약 30-40%가 선천성 심장 이상을 가지고 있다.격막 결점은 이 모집단에서 보고된 결점의 가장 일반적인 유형입니다.
  • 저혈압은 링 18에서 자주 나타난다.발작은 흔하지는 않지만 18번 링을 가진 사람들에게서 보고되었다.
  • "고전적" 홀로프로센스증이 없는 일부 어린이에서는 MRI에 후각과 구근 결손, 뇌량 결손 또는 저형성 등을 포함한 홀로프로센스증의 마이크로폼이 기록될 수 있다.
  • 사시는 안진뿐만 아니라 링 18을 가진 유아와 어린이에게도 보고되었다.
  • 청력 손실은 보고되었으며 귓속 폐쇄증이나 협착증과 관련이 있을 수 있다.
  • 제대탈장과 사타구니 탈장은 18번 링을 가진 소수의 사람들에게서 보고되었다.
  • 편측신저형성과 무형성은 둘 다 고리 18을 가진 사람에게서 보고되었다.신우신염뿐만 아니라 수성신증도 몇몇 사람들에게서 보고되었다.고리가 18개인 수컷에게서 크립토르키디즘, 저감소증, 미세감소증이 관찰되고 있는 반면, 암컷에게는 저감소음순증이 보고되었다.
  • 다리 이상은 링 18 집단 내에서 흔히 볼 수 있습니다.척추측만증이나 펙투스 굴착증도 자주 보고되고 있다.
  • 링 18을 가진 몇몇 사람들은 성장호르몬 결핍증을 가지고 있다.갑상선 기능 저하증은 또한 소수의 사람들에게서 보고되었다.
  • 인지기능은 다양하다. 문헌 검토에 따르면, 손상 정도는 스펙트럼의 경미한 끝과 심각한 끝 사이에 있을 수 있다.
  • 링 18의 얼굴 특징에는 낮은 세트, 이형성 불량 귀, 에피칸틱 주름 및 고연소증이 포함됩니다.소견도 보고되었다.

유전의

고리 염색체의 형성.

고리 18을 가진 사람들은 고리 모양을 형성한 염색체 18의 두 복사본 중 하나를 가지고 있다.이 링은 염색체 18의 한쪽 복사인 긴 팔(q)과 짧은 팔(p)의 캡이 모두 없어지고 새로운 끝이 다시 결합해 링을 형성할 때 형성된다.링은 염색체 18의 긴 팔(18q-)과 짧은 팔(18p-)의 결실을 수반하기 때문에 링 18을 가진 개인은 원위부 18q-뿐만 아니라 18p-의 특징을 가질 수 있다.

진단.

일반적으로 염색체 이상에 대한 의심은 발달 지연이나 선천적 결함의 존재로 인해 제기됩니다.링 18의 진단은 보통 혈액 샘플을 통해 이루어집니다.통상적인 염색체 분석, 즉 핵형은 마이크로어레이 분석에 의해 만들어질 수도 있지만 초기 진단을 위해 사용된다.중단점을 명확히 하기 위해 마이크로 어레이 분석도 점점 더 많이 사용되고 있습니다.태아 진단은 양수 천자술이나 융모막 채취를 통해 할 수 있습니다.

치료

현시점에서는 링 18에 대한 처치는 증상이 나타나며, 즉 그 증상과 징후가 발생했을 때의 처치에 초점을 맞추고 있다.조기 진단과 치료를 위해 링 18을 가진 사람들은 갑상선, 청력, 시력 문제를 위해 정기적인 검사를 받는 것이 좋습니다.

조사.

현재, 연구는 18p 및/또는 18q 결손과 관련된 징후와 증상을 유발하는 18p 및/또는 18q에 대한 유전자의 역할을 규명하는 데 초점을 맞추고 있다.이것은 궁극적으로 예측 유전자형을 가능하게 할 것이다.지금까지 18번 염색체의 여러 유전자가 표현형 [citation needed]효과와 연관되어 있었다.

TGIF - 18p에 위치한 이 유전자의 돌연변이와 결실은 홀로프로센스증과 관련이 있다.투과성은 불완전하며, 이는 이 유전자의 한 복사본의 결실이 홀로프로센스증을 일으키기에 충분하지 않다는 것을 의미한다.18p-를 가진 사람의 10~15%가 홀로프로센스증을 앓고 있으며, 이는 다른 유전적 및 환경적 사실이 이러한 개인에서 홀로프로센스증의 병인에 영향을 미친다는 것을 시사한다.

뇌량

TCF4 – 2007년, 18q에 위치한 이 유전자의 결손 또는 점 돌연변이가 피트 홉킨스병의 원인으로 확인되었다.이것은 삭제 시 임상 표현형을 직접적으로 발생시키는 것으로 명확히 밝혀진 첫 번째 유전자이다.결손이 TCF4 유전자(52,889,562-52,946,887)를 포함할 경우, Pitt-Hopkins의 특징은 비정상적인 말뭉치, 짧은 목, 작은 음경, 부속 및 넓은 간격의 젖꼭지, 넓은 또는 곤봉 모양의 손가락, 그리고 천골 보조개를 포함할 수 있다.TCF4를 포함한 결실이 있는 사람들은 현저하게 더 심각한 인지 표현형을 가지고 있다.

TSHZ1 - 18q에 위치한 이 유전자의 점 돌연변이와 결실은 선천성 청각 폐쇄증과 관련이 있다. 이 유전자를 포함한 결실을 가진 개인은 청각 폐쇄증을 가질 확률이 78%이다.

임계 영역 – 최근 연구에서 원위부 18q-표현형의 네 가지 특징에 대한 임계 영역이 원위부 18q의 작은 부분으로 좁혀졌지만, 이러한 특징을 담당하는 정확한 유전자는 여전히 식별되어야 한다.

특징 중요 지역 염색체 밴드 침투성
신장 기형 70,079,559-73,287,604 18q22.3-q23 25%
골수 이상 71,669,548-73,287,604 18q22.3-q23 100%
성장호르몬 반응장애 71,669,548-73,287,604 18q22.3-q23 90%

하플로탈 영역 - 18번 염색체에는 삭제된 적이 없는 두 개의 영역이 있습니다.이들은 센트로미어와 22,826,284 bp(18q11.2) 사이 및 43,832,732와 45,297,446 bp(18q21.1) 사이에 있습니다.이들 지역에는 삭제 시 치명적인 유전자가 있다는 가설이 있다.

명명법

"고리 18"이라는 문구는 보통 선형 염색체가 염색체의 한 끝이 다른 끝과 결합할 때 가정하는 모양을 말한다.고리 모양의 염색체가 그 결과입니다.고리 18의 경우, 염색체 18의 2개의 복사 중 1개가 고리를 형성하고 있다.

레퍼런스

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Ring chromosome 18 syndrome". www.orpha.net. Retrieved 16 August 2019.
  2. ^ Gropp 등(1964년).부분적으로 고리 모양의 염색체와 관련된 다발성 선천성 기형은 아마도 인간의 18번 염색체에서 유래했을 것이다.네이처 202:829-30
  3. ^ "Ring 18". Archived from the original on 28 July 2012.
  4. ^ PL, Carter EM, Crandall AC, Seebold C, Hale DE, Cody JD(2009년 7월)."올리고 마이크로어레이 비교 게놈 하이브리드화(aCGH)를 사용하여 18q의 고해상도 게놈 분석"J. 메드, 유전체야A149A(7): 1431~7.
  5. ^ 야노프 외 연구진(1970).18번 염색체 결손 결손의 안과 뇌 이상.Am J 안과 70(3): 391-340.
  6. ^ 솔로몬 외 연구진(2010).인간 홀로프로센스증의 유전자형-표현형 상관관계 분석.Am J Med Genet C Semin Med Genet 154C:133–41.
  7. ^ Feenstra 등(2011).티셔트 아연 핑거 호메오박스 1의 파괴는 인간의 선천성 청각폐쇄증과 관련이 있다.Am J Hum Genet 89(6): 813-9.

외부 링크