XXXY 증후군

XXXY syndrome
XXXY 증후군
기타 이름48,XXY[1] 증후군

XXXY 증후군은 성염색체 비배수성으로 특징지어지는 유전적 질환으로, 개인은 두 개의 [2]X염색체를 추가로 가지고 있다.대부분의 경우 사람들은 두 개의 성염색체를 가지고 있다: X와 Y 또는 두 개의 X염색체.기능하는 SRY 유전자를 가진 하나의 Y 염색체의 존재는 남성성을 결정하는 유전자의 발현을 유발한다.이 때문에 XXXY 증후군은 남성에게만 영향을 미친다.XXXY 증후군이 있는 남성의 경우 XXY 증후군이 2개 추가되면 일반적인 46개 염색체가 아닌 48개 염색체를 갖게 된다. 따라서 XXXY 증후군은 종종 48,XXY라고 불린다.이 증후군에는 인지 및 행동 문제, 타우로돈티즘, [2][3]불임 등 다양한 증상이 있습니다.이 증후군은 보통 부모의 생식체 중 하나의 새로운 돌연변이를 통해 유전되는데, 그 영향을 받는 사람들은 대개 불임이기 때문이다.XXXY는 남성 [3]출생 5만 명 중 1명꼴로 영향을 받는 것으로 추정된다.

징후 및 증상

48,XXY 증후군의 증상은 클라인펠터 증후군과 유사하지만, 증상은 보통 48,XXY 증후군에서 더 심각하다.클라인펠터 증후군과 마찬가지로, 추가 X 염색체의 존재는 남성 생식계에 영향을 미치고, 신체적 이상을 일으킬 수 있으며, 인지 발달에 영향을 미칠 수 있다.47,XXY와 48,XXY를 비교할 때, 48,[3]XXY가 있는 경우 선천성 기형의 위험이 더 높고 의학적 문제가 더 많다.

생식 기능

XXXY 증후군이 있는 사람들은 고환형성 이상과 고선영양성 [3]저나디즘을 가질 수 있다.고환형성장애는 남성이 정자 형성이 불완전하거나 완전히 상실되어 개인이 매우 낮은 수준 또는 [4]정자를 생성하지 못하는 상태를 말한다.이것은 그 [4]개인의 불임으로 이어진다.고선영양저하증은 남성의 고환 기능이 저하되는 질환으로 테스토스테론과 같은 [citation needed]성 스테로이드 수치가 낮을 수 있다.

물리적.

48,XXY의 남성들은 평균 혹은 키가 클 수 있으며, 이것은 성인기에 더 두드러진다.안면 이형증은 48,XXY를 가진 남성들에게 흔하며 눈 사이의 거리 증가, 상안검 피부 주름, 눈꺼풀 사이의 위쪽 경사진 개구부, 그리고 후드가 있는 눈꺼풀을 포함할 수 있다.다른 신체적 특징으로는 다섯 번째 손가락이나 "핑키"가 네 번째 손가락 쪽으로 안쪽으로 구부러지는 것, 짧은 손톱 침대, 편평한 발, 이중 관절(과신장성), 그리고 팔이 몸에 더 가깝게 놓여 있는 입방정맥류가 있는 돌출된 팔꿈치가 있다.근골격계 특징에는 선천적인 팔꿈치 탈구 및 보행 중 및 [3]착지 시 발이 안쪽으로 롤링하는 제한된 능력이 포함될 수 있다.미주신경은 이 [5]증후군의 또 다른 흔한 증상이다.

XXXY에 감염된 사람들은 또한 타우로돈티즘에 걸리기 쉬운데, 이것은 종종 초기에 나타나며 XXY [2]증후군의 초기 지표가 될 수 있다.이 증후군을 가진 사람들은 고관절 이형성 및 다른 관절 이상에 [6]걸리기 쉽다.개인의 증상은 안드로겐 결핍에 따라 다르며 나이에 따라 변화하기도 한다.XXXY 증후군을 가진 사춘기 전 소년들은 신체적 외모가 증후군이 없는 아이와 다르지 않을 수 있다.이것은 안드로겐 수치가 사춘기 이전의 소년들 사이에 차이가 없기 때문일 가능성이 높지만, 사춘기가 [2]진행되면서 차이가 생긴다.XXXY 증후군을 가진 사람들은 또한 지방조직의 여성 분포를 경험할 수 있고,[2] 여성성 여성증이 있을 수도 있다.키가 큰 것은 XXXY 증후군을 가진 사람들과 그렇지 않은 사람들 사이에서 안드로겐 수치가 달라지기 시작하는 청소년기에 나타날 가능성이 더 높다.

인지 및 발달적

신경학적 영향은 여분의 X 염색체의 수가 증가할수록 더 심각한 것으로 여겨진다; 48,XXY를 가진 남성이 클라인펠터 [5]증후군을 가진 남성보다 더 심각한 증상을 보일 가능성이 있다.발달 지연은 유아기와 소아기에 흔하다.예상되는 증상으로는 언어 지연, 운동 지연, 그리고 플로피 베이비 증후군으로 알려진 저혈압이 있다.XXXY 증후군을 가진 사람들은 인지 및 행동상의 [2]문제를 보인다.

환자들은 일반적으로 사회성, 공동체 생활, 안전, 학술적 기술의 기능적 사용 및 자기 관리를 포함한 필수적인 생활 기술을 보여줄 수 있는 개인의 능력인 변화된 적응적 행동을 보인다.XXXY 증후군을 가진 사람들은 XXYY와 XXY [3]개인들에 비해 일상 생활 기술과 의사소통 영역에서 현저하게 낮은 점수를 받는 것으로 밝혀졌다.이는 일반적으로 자기관리, 사회적 기술, 안전, 학문적 기술 적용 [3]및 책임 영역에서 능력을 거의 발휘하지 못한다는 것을 의미합니다.

이 증후군을 가진 사람들은 또한 불안 증상, 강박적인 행동, 행동 조절 장애, 정서적 [3]미성숙과 같은 정서적 증상을 경험한다.이 증후군을 가진 사람들은 보통 IQ가 40에서 60 사이이고, 평균 IQ 범위는 95에서 110 [5][7]사이입니다.그들은 또한 다른 [4]사람들과의 의사소통에 영향을 미칠 수 있는 언어 기반 학습 장애를 경험합니다.XXXY 증후군을 가진 사람들은 48,XXY 증후군에 비해 덜 외부적이고 내적인 행동을 보이는 경향이 있는데, 이것은 그들의 사회적 [8]기능에 긍정적인 영향을 미칠 수 있다.이 사람들은 또한 자폐증 특징에 [8]대한 취약성을 증가시킬 수 있다.안드로겐 결핍뿐만 아니라 테스토스테론의 변화는 그들을 자폐증에 [8]걸릴 위험성을 증가시키는 이러한 사람들의 사회적 행동에 기여할 수 있다.

원인

48,XXY의 원인은 아버지 정자의 비분리 또는 모체 난모세포의 [3]비분리일 수 있다.이 배수의 존재에 대한 가장 가능성이 높은 시나리오는 난자가 XX를 주고 정자가 [3]XY를 줌으로써 각 당사자(모성 및 부성)가 동등하게 그것에 기여했다는 것입니다.

정자가 48,XXY 증후군의 유전적 원인인 경우, 정자는 두 개의 X염색체와 한 개의 Y염색체를 포함해야 한다.이것은 정자 형성의 두 가지 비접합 이벤트, 즉 감수 분열 I과 감수 분열 II에 의해 야기될 것이다.정자에 중복된 X염색체는 X염색체와 Y염색체가 같은 정자에 있어야 할 뿐만 아니라 정자에 대한 감수분열 I과 감수분열 II 모두에서 분리되는 데 실패해야 한다.그러면 XXY 정자가 정상 난모세포를 수정해서 XXXY 접합체를 [5]만들 수 있을 거야

난모세포가 48,XXY 증후군의 유전적 원인인 경우 난모세포는 3개의 X염색체를 포함할 것이다.이 문제는 발생 시 두 개의 비접합 이벤트에 의해 발생합니다.감수분열에서 두 세트의 X 염색체는 분리될 필요가 없을 것이다.그리고 감수 분열 II에서 X 염색체 한 세트는 분리되지 않아도 되고 다른 한 세트는 X 염색체 세 개를 가진 난모세포 한 개를 만들 것이다.Y염색체를 가진 정상적인 정자는 XXXXY 접합자를 [5]만들기 위해 XXX 난모세포를 수정해야 할 것이다.

메커니즘

이 조건의 특징인 추가 X 염색체는 안드로겐 [2]결핍과 관련이 있다.이것은 고나도트로핀 수치를 [2]높임으로써 뇌하수체의 피드백 억제를 감소시키거나 결여시킨다.

진단.

Karyotype of 47,XXY. The only difference for 48,XXXY would be a third X chromosome.
핵형은 47,XXY.48,XXY의 유일한 차이는 세번째 X염색체일 것이다.

48,XXY의 진단은 보통 표준 [3]핵형으로 이루어집니다.핵형은 한 개인에게 전체 염색체를 볼 수 있는 염색체 분석이다.핵형에서 2개의 X염색체의 존재는 XXXY 증후군을 [citation needed]나타낸다.

48,XXY를 진단하는 또 다른 방법은 여분의 [3]X염색체의 존재를 보여주는 염색체 미세배열이다.염색체 마이크로어레이(CMA)는 추가 또는 누락된 염색체 세그먼트 또는 전체 염색체를 검출하기 위해 사용된다.CMA는 많은 DNA 조각을 분석하기 위해 마이크로칩 기반의 테스트를 사용합니다. 48,XXXY를 가진 남성은 [3]증상의 심각도 범위로 인해 출생 전부터 성인까지 진단됩니다.진단 시 연령 범위는 XXXY가 희귀 증후군이며 다른 변형 클라인펠터 증후군(XXXY [3]등)만큼 극단적인 표현형을 유발하지 않기 때문일 수 있다.

진단 검사는 혈액 샘플을 통해서도 할 수 있다.난포 자극 호르몬의 높은 수치, 황체 생성 호르몬, 그리고 낮은 수준의 테스토스테론은 이 [5]증후군을 나타낼 수 있습니다.

관리

치료

XXXY 증후군과 관련된 다양한 증상에 대한 치료법이 존재한다.감염된 사람들에게 정기적으로 테스토스테론을 투여하는 테스토스테론 치료는 이러한 [3]환자들의 공격적인 행동을 감소시키는 것으로 나타났다.하지만, 이 치료법은 부정적인 부작용과도 관련이 있다: 행동의 악화와 골다공증.[3]모든 개인이 테스토스테론 치료를 받을 수 있는 것은 아니다.왜냐하면 가장 좋은 결과는 종종 사춘기가 시작될 때 이루어지며, 이러한 사람들은 종종 더 늦은 나이에 진단되거나 전혀 [3]진단되지 않기 때문이다.테스토스테론 치료는 임신에 [2]긍정적인 효과가 없는 것으로 나타났다.

XXXY를 가진 개인의 심리적 표현형은 이러한 환자들을 치료할 때 고려되어야 한다. 이러한 특성은 치료 [3]준수에 영향을 미치기 때문이다.타우로돈티즘은 초기에 발견되면 근관으로 치료될 수 있고 종종 [2]성공적이다.타우로돈티즘을 피하기 위한 적절한 계획은 가능하지만,[2] 이 증후군은 흔하지 않은 조기 진단이 필요하다.타우로돈티즘은 종종 다른 특징이 생기기 전에 XXXY 증후군의 증상으로 발견될 수 있고, 그것의 초기 지표가 될 수 있다.고관절 이형성증과 같은 관절 문제를 교정하기 위한 외과적 치료는 흔하며 물리치료와 [6]함께 종종 성공적이다.

XXXY 증후군이 있는 사람들은 언어 [5]치료에도 참석할 수 있다.이런 형태의 치료법은 환자들이 더 [5]복잡한 언어를 이해하고 생산하는데 도움을 준다.XXXY 증후군을 가진 사람들은 더 심한 언어 장애를 경험하는 경향이 있기 때문에, 이러한 치료 형태는 그들에게 매우 유익할 수 있고,[5] 다른 사람들과 더 잘 소통할 수 있도록 도울 수 있다.

저혈압은 이 증후군을 가진 사람들에게 흔하기 때문에, 물리치료 [5]또한 도움이 될 수 있다.이러한 형태의 치료법은 이러한 사람들이 근육의 긴장을 발달시키고 균형과 협응을 [5]증가시키는데 도움을 줄 수 있다.

삶의 질

가벼운 경우에는 XXXY 증후군이 있는 사람들이 비교적 좋은 삶을 살 수 있다.이러한 사람들은 언어 기반의 결함으로 인해 다른 사람들과의 의사소통에 어려움을 겪을 수 있다.이러한 적자는 다른 사람들과의 유대를 형성하는 것을 어렵게 만들 수 있지만, 다른 사람들과의 관계를 채우는 것은 여전히 가능하다.적응 기능에서 더 높은 점수를 받은 사람들은 [3]독립적일 수 있기 때문에 더 높은 삶의 질을 가질 가능성이 있다.

유전자 상담

이 증후군은 염색체 비분리 현상에 의한 것이므로 일반인에 [5]비해 재발 위험이 높지 않다.특정 [5]패밀리에서 비분리가 더 자주 발생한다는 증거는 발견되지 않았습니다.

「 」를 참조해 주세요.

References

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Further reading

External links