디조지 증후군

DiGeorge syndrome
디조지 증후군
기타 이름디조지 이상,[1][2] 벨로카디오페이스 증후군(VCFS),[3] 슈프린트젠 [4]증후군, 코노트런칼 이상 얼굴 증후군(CTAF),[5] 타카오 [6]증후군, 세들라코바 [7]증후군, 케일러 심장 안면 증후군,[7] CATCH22,[7] 22q11.2 결실[7] 증후군
DiGeorge syndrome1.jpg
디조지 증후군의 특징적인 이목구비를 가진 아이
전문의학 유전학
증상다양하며, 일반적으로 선천성 심장 질환, 특정 얼굴 특징, 구개열[7]
합병증신장 질환, 난청, 자가면역[7] 장애
원인들유전자(일반적으로 새로운 돌연변이)[7]
진단 방법증상 및 유전자[5] 검사를 기반으로 합니다.
차동 진단스미스-렘리-오피츠 증후군, 알라길 증후군, VACTERL, 오큘로-아리쿨로-추체 스펙트럼[5]
치료많은 의료 전문 분야와 관련되어 있습니다.[5]
예후특정[3] 증상에 따라 다름
빈도수.4,000분의[7] 1

22q11.2 결실증후군이라고도 불리는 디조지 증후군은 22번 [7]염색체의 긴 팔에 미세 결실이 생겨 발생하는 증후군이다.증상은 다양할 수 있지만, 그들은 종종 선천적인 심장 문제, 특정한 얼굴 특징, 잦은 감염, 발달 지연, 학습 문제 그리고 [7]구개열을 포함합니다.관련 질환으로는 신장 질환,[7][8] 정신분열증, 난청, 류마티스 관절염이나 그레이브스병 같은 자가면역장애가 있다.

디조지 증후군은 전형적으로 22q11.[3]2로 알려진 위치에서 22번 염색체의 중간에서 30-40개의 유전자가 삭제되었기 때문이다.발병 초기 돌연변이에 의한 경우는 약 90%이며,[7] 10%는 부모로부터 유전된다.그것은 상염색체 우성이고, 이것은 그 상태가 [7]발생하는데 영향을 받는 염색체가 하나만 필요하다는 것을 의미한다.증상에 따라 진단이 의심되고 유전자 [5]검사로 확인됩니다.

치료법은 없지만 치료하면 [3]증상을 개선할 수 있다.이것은 종종 잠재적으로 [9]관련된 많은 장기 시스템의 기능을 개선하기 위한 노력과 함께 다원적 접근법을 포함합니다.장기적인 결과는 현재 증상, 심장 및 면역 시스템 [3]문제의 심각도에 따라 달라집니다.치료를 받으면 기대수명은 [10]정상일 수 있다.

디조지 증후군은 약 4,000명 [7]중 1명꼴로 발생한다.이 증후군은 1968년 미국 의사 안젤로 [11][12]디조지에 의해 처음 설명되었다.1981년 말, 기초 유전학이 [12]결정되었다.

징후 및 증상

이 증후군의 특징은 심지어 같은 가족의 구성원들 사이에서도 매우 다양하며 신체의 많은 부분에 영향을 미친다.특징적인 징후와 증상에는 선천적인 심장병, 구개 결손과 같은 선천적인 결손이 포함될 수 있으며, 가장 일반적으로 폐쇄성 신경근육 문제(인두 부전), 학습 장애, 얼굴 특징의 경미한 차이, 그리고 재발 감염과 관련이 있다.감염은 면역체계의 T세포 매개 반응의 문제로 인해 어린이에게 흔하다. 일부 환자에서는 흉선이 없거나 형성력이 떨어지기 때문이다.디조지 증후군은 영향을 받은 신생아가 부갑상선 기능 이상과 낮은 수준의 부갑상선 호르몬(파라토몬)[citation needed]으로 인한 저칼슘혈증으로 인한 심장 결함이나 경련이 있을 때 처음 발견될 수 있다.

영향을 받는 사람들은 또한 신장 이상과 아기일 때 심각한 섭식 장애를 포함한 다른 종류의 선천적 결함을 가지고 있을 수 있다.위장 문제도 이 환자 집단에서 매우 흔하다.소화기 운동성의 문제는 [13]변비를 일으킬 수 있다.갑상선기능저하증, 부갑상선기능저하증, 혈소판감소증(낮은 혈소판 수치), 정신질환과 같은 질환은 흔히 늦게 발생하는 특징이다.[14]

염색체 영역 22q11.2의 미세변성은 정신분열증의 [15]20~30배 위험 증가와 관련이 있다.연구는 22q11.2의 다양한 비율을 제공한다.22q11.2의 전체 추정된 0.025% 위험과 비교하여, 0.5 - 2.0% 범위와 평균 약 1.0%의 정신분열증에서 DS.일반 [16]모집단의 DS.

22q11.2를 설명하기 위해 니모닉 CATCH-22를 사용하여 주요 특징을 요약할 수 있다.22는 염색체 이상을 나타내며,[17] DS는 아래와 같이 22번째 염색체에서 발견된다.

개인은 관련 특징의 수, 가벼운 특징부터 매우 심각한 특징까지 다양한 특징을 가질 수 있습니다.일반적인 증상은 다음과 같습니다.

이 증후군은 불완전한 침투로 특징지어진다.따라서 환자마다 임상 표현에 현저한 차이가 있습니다.이로 인해 조기 진단이 [19]어려운 경우가 많습니다.

인지 장애

디조지 증후군을 가진 아이들은 신경심리학적 검사에서 특정한 프로파일을 가지고 있다.그들은 보통 경계선 이하의 정상 IQ를 가지고 있으며, 대부분의 개인들은 비언어 영역보다 언어 영역에서 더 높은 점수를 가지고 있다.일부는 메인스트림 학교에 다닐 수 있는 반면, 다른 이들은 홈스쿨링이나 특수 수업을 받는다.어린 시절 저칼슘혈증의 심각성은 자폐증과 같은 행동 [20]장애와 관련이 있다.

디조지 증후군이 있는 성인들은 정신분열증에 걸릴 위험이 특히 높은 집단이다.약 30%는 적어도 한 번의 정신병 증세가 있고 약 4분의 1은 [21]성인기에 정신분열증에 걸린다.

디조지증후군도 조기 발병 파킨슨병([22][23]PD)에 걸릴 위험이 높다.

스피치 및 언어

현재 연구는 언어 및 언어 장애가 22q11.2와 관련이 있다는 것을 보여준다.DS. 아이들은 종종 비언어적 IQ [contradictory]점수에 비해 언어 및 언어 평가에서 낮은 성과를 보인다.일반적인 문제로는 비음, 언어 지연, 음성 오류 [24][25][26]등이 있습니다.

고비음은 구강음 생성 중 공기가 코를 통해 빠져나가면서 발생하며, 그 결과 인지력이 저하된다.이것은 69%의 아이들이 구개 이상을 가지고 있기 때문에 말하기와 언어 프로파일의 공통적인 특징입니다.입천장 연골의 구조가 공기의 흐름이 비강으로 올라가는 것을 막지 않으면 비강 이상의 말을 하게 됩니다.이 현상을 VPI라고 부릅니다.청각 장애가 있는 아이들은 구강 발화량을 스스로 모니터링하는 데 어려움을 겪을 수 있기 때문에 청력 손실은 또한 비음 증대에 기여할 수 있다.VPI에 사용할 수 있는 치료 옵션에는 보철물과 [24][25][27][28][29]수술이 포함됩니다.

언어발달 시작 시 어휘를 습득하고 구어를 공식화하는 데 어려움을 겪는 것(표현적 언어결손)도 22q11.2 삭제와 관련된 언어 프로파일의 일부이다.미취학 아동의 어휘 습득은 종종 심각하게 지연된다.최근 일부 연구에서, 아이들은 2~3세의 나이에 어휘가 심각하게 제한되었거나 여전히 말을 하지 않았다.취학 연령의 아이들은 성숙함에 따라 표현력이 뛰어난 언어로 발전하지만, 많은 어린이들이 말로 내러티브를 떠올리고 더 길고 복잡한 문장을 만드는 것과 같은 언어 작업을 할 때 계속해서 지연되고 어려움을 보여준다.구어를 이해, 유지 또는 처리하는 능력인 수용적 언어도 손상될 수 있지만, 일반적으로 표현적 언어 [25][28][29][30]장애와 같은 심각성을 가지고 있지는 않습니다.

발음 오류는 디조지 증후군을 가진 아이들에게서 흔히 나타난다.이러한 오류에는 제한된 음소(음성) 인벤토리와 보정적 조음 전략의 사용이 포함되어 있어 이해도가 저하됩니다.생성되는 음소 목록은 일반적으로 /p/, /w/, /m/, /n/ 및 성문 파열음과 같은 구강 앞 또는 뒤에서 나는 소리로 구성됩니다.입 중간에서 나는 소리는 전혀 들리지 않는다.이러한 아동 집단에 의해 발생하는 보상적 발음 오류에는 성문 정지, 비강 대체, 인두 마찰음, 언어 경구개 마찰음, 자음 소리에 대한 압력 감소 또는 이러한 증상의 조합이 포함된다.이러한 오류 중 성문 정지가 발생 빈도가 가장 높습니다.입천장의 구조적 이상 때문에 제한된 음소 재고와 보상 조음 전략의 사용이 존재하는 것으로 추정된다.이 인구에 의해 나타나는 언어 장애는 젊은 연령대에 더 심각하며,[24][28] 아이가 성장함에 따라 점차적으로 개선되는 추세를 보인다.

유전학

디조지 증후군은 상염색체 우성 양상으로 유전된다.

DiGeorge 증후군은 염색체 22, 영역 1, 밴드 1, 서브밴드 2(22q11.2)의 긴 팔(q)의 일부가 헤테로 접합 결손되어 발생한다.약 80-90%의 환자가 3Mb, 8%가 1.5Mb의 [31][32]결실을 가지고 있습니다.결실의 영향을 받는 유전자의 수는 약 30~[33][34]50개로 알려져 있다.매우 드물게, 다소 유사한 임상적 특징을 가진 환자는 [35]10번 염색체의 짧은 팔에 결실이 있을 수 있다.그 장애는 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있다.

1995년부터 2013년 사이에 진단된 749명을 대상으로 한 프랑스 연구에 따르면 돌연변이는 환자의 15%에서 유전되었으며, 그 중 85.5%는 [36]산모로부터 유전되었다.다른 연구들은 6-10%의 유전율을 발견했다.대부분의 경우 de novo([13]가문에 새로 들어온) 삭제의 결과입니다.이는 22q11 부위가 정자나 난자 [37]형성 과정에서 재배열되기 쉬운 구조를 가지고 있기 때문이다.

신드롬의 모든 관련 특징들을 야기하는 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않다.[31]삭제된 영역의 30~50개의 유전자 중 몇 가지 징후와 증상의 발달에 영향을 미칠 수 있는 유전자가 확인되었다.

TBX1

TBX1 유전자(T-box 전사인자 TBX1)의 하플로부족은 관찰된 증상 중 일부의 원인으로 생각된다.이 유전자의 점 돌연변이는 또한 디조지 [31]증후군을 가진 사람들에게서 관찰되었다.TBX1은 T박스 유전자 패밀리의 일부로서 배아발달 중 조직 및 장기 형성에 중요한 역할을 하며 이동 후 신경 파고세포의 분화 조절에 역할을 할 수 있다.신경능은 두개골, 얼굴과 입천장의 간엽, 심장의 유출로, 흉선과 부갑상선 스트로마를 포함한 디조지 증후군에 영향을 받는 많은 구조를 형성합니다.인두 아치가 발달하는 동안 FGF18의 발현이 상실되면 신경능 세포사멸을 볼 수 있다.FGF18과 TBX1은 모두 신경 파고세포에서 발현되지 않지만, TBX1은 인두영역에서 이러한 세포의 분화가 정확함을 보증하면서 FGF18 발현 조절에 역할을 할 수 있다.그러므로, TBX1의 기능 장애는 디조지 [32]증후군의 증상 중 일부에 원인이 있을 수 있다.

마우스 모델에 대한 연구는 Tbx1의 결손이 사람에게서 볼 수 있는 것과 유사한 몇 가지 결손으로 이어진다는 것을 보여주었고, 주로 대동맥과 [38][39]흉선의 발달에 영향을 미쳤다.

Tbx1이 부족한 생쥐의 대동맥에서 나타나는 이상은 초기 발달 과정에서 대동맥궁이 비정상적으로 형성되고 변형된 결과이다.대동맥궁의 정확한 형성과 재모델링을 위한 Tbx1의 역할은 다양한 마우스 모델에서 광범위하게 연구되어 심혈관 발달과 디조지 증후군에서 보이는 표현형에 대한 Tbx1의 핵심 역할을 시사한다.

DGCR8

생쥐에서 DGCR8 유전자의 부실은 마이크로RNA miR-338 및 22q11.2 결실 표현형의 부적절한 조절과 관련이 있다.[40]

탱고2

TANGo2(Transport and golgiation 2 homolog, TANGo2)는 22번 염색체 오픈 판독 프레임 25(C22orf25)라고도 알려져 있으며, 인체에서 TANGO2 [citation needed]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

C22orf25를 코드하는 유전자는 염색체 22와 위치 q11.21에 위치하기 때문에 종종 22q11.2 결실 [41]증후군과 관련이 있다.그러나 TANGO2 장애가 상염색체 열성인 경우 모든 경우에 발생하는 것은 아닙니다.

TANGO2 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 β[42] 산화 결함, 소포체 스트레스 증가 및 골지 체적 [43]밀도의 감소를 일으킬 수 있다.이러한 돌연변이는 저혈당, 고암몬혈증, 횡문근융해증, 심장 부정맥, 그리고 나중에 인지 [42][43]장애로 발전하는 뇌병증을 초래한다.

파킨슨병 유전자

22q11.2DS는 조기 발병 파킨슨병(PD)의 높은 위험과 관련이 있다.표시된 신경병리학은 LRRK2 관련 PD와 유사합니다.22q11.2 개인에서 영향을 받는 유전자는 없다.DS는 이전에 PD에 링크되어 있었지만, 몇 가지 후보가 될 가능성이 있습니다.여기에는 뇌 마이크로DNA의 생물 형성에 중요한 DGCR8, PARK2 단백질과 상호작용하는 단백질을 코드하는 SRPT5, 도파민 수치를 조절하는 데 관여하는 COMT, 알려진 PD LOCI LRK2를 [22]표적으로 하는 것으로 생각되는 마이크로RNA miR-185가 포함된다.

진단.

DiGeorge/Velocardioface syndrome critical region의 LSI probe(TUPLE 1)를 이용한 FISH 분석 결과.TUPLE 1(HIRA) 프로브는 Spectrum Green의 Spectrum Orange 및 Arylsulfatase A(ARSA)에서 대조군으로 라벨이 부착되었다.주황색 신호가 없으면 22q11.2에서 TUPLE 1 궤적이 삭제되었음을 나타냅니다.
사람의 뇌 컴퓨터 단층촬영을 통해 기저신경절과 방실주위의 석회화를[44] 볼 수 있습니다.

디조지 증후군의 진단은 잠재적인 증상의 수와 개인 간의 표현형 변화 때문에 어려울 수 있다.하나 이상의 결손 징후가 있는 환자에서 의심됩니다.이러한 경우 22q11.2의 진단DS는 염색체 22, 영역 1, 밴드 1, 서브밴드 2의 장팔(q) 일부가 결손된 것을 관찰함으로써 확인된다.유전자 분석은 일반적으로 표준 핵형식(예: G-밴드링)이 놓치는 미세 변이를 검출할 수 있는 FISH(Fluorence in sit hybridization)를 사용하여 수행된다.새로운 분석 방법으로는 다중 결찰 의존 프로브 증폭 검사(MLPA)와 정량적 중합효소 연쇄 반응(qPCR)이 있으며,[45] 모두 FISH에 의해 검출되지 않는 22q11.2의 비정형 결실을 검출할 수 있습니다. 또한 qPCR 분석은 3~14일 [13]정도 턴할 수 있는 FIH보다 빠릅니다.

염색체 22q의 37개 지점에서 복사 번호 변동을 검출하기 위해 개발된 새로운 고화질 MLPA 프로브에 대한 2008년 연구는 이것이 정상적인 22q11.2 결실을 검출하는 데 FISH만큼 신뢰성이 있다는 것을 발견했다.또한 FISH를 사용하면 놓치기 쉬운 작은 비정형 결손도 검출할 수 있었습니다.이러한 요소들은 비용 절감 및 쉬운 테스트와 함께 이 MLPA 프로브가 임상 [46]테스트에서 FISH를 대체할 수 있다는 것을 의미합니다.

BACs-on-Beads를 사용한 유전자 검사는 22q11.2와 일치하는 결실을 발견하는 데 성공했습니다.태아 검사 [47][48]중 DS.어레이 비교 게놈 하이브리드화(array-CGH)는 칩에 엠보싱된 다수의 프로브를 사용하여 게놈 전체의 결실 또는 복제를 검사합니다.22q11.[49]2의 산후 및 산전 진단에 사용할 수 있습니다.

디조지 증후군의 증상을 가진 사람들 중 5% 미만이 정상적인 세포유전학적 연구와 음성 FISH 검사를 받는다.이 경우 비정상적인 결락이 [50]원인입니다.22q11.2 결실증후군의 일부 사례는 다른 염색체에 결함이 있으며, 특히 염색체 영역 10p14 [35]결실이다.

치료

디조지 증후군의 치료법은 알려져 있지 않다.특정 개별 특성은 표준 [51]치료법을 사용하여 치료할 수 있습니다.중요한 것은 관련된 각 기능을 식별하고 사용 가능한 최상의 [citation needed]치료법을 사용하여 각 기능을 관리하는 것입니다.

예를 들어, 어린이의 경우 살아있는 [52]백신을 통한 수혈과 면역에 대한 특별한 예방 조치가 필요하기 때문에 면역 문제를 조기에 발견하는 것이 중요하다.흉선 이식은 희귀한 "완전한" 디조지 [53]증후군의 흉선 부재를 해결하기 위해 사용될 수 있습니다.세균 감염은 항생제로 치료한다.선천성 심장 이상에 심장 수술이 필요한 경우가 많다.저칼슘혈증을 일으키는 부갑상선기능저하증은 평생 비타민D와 칼슘 보충제를 필요로 하는 경우가 많다.다중 시스템 관리를 제공하는 전문 클리닉은 디조지 증후군을 가진 사람들이 그들의 모든 건강 요구를 평가하고 환자들을 주의 깊게 관찰할 수 있도록 한다.이러한 유형의 시스템의 예로는 캐나다 토론토에 있는 SickKids Hospital의 22q Deletion Clinic이 있습니다. 이 클리닉은 22q11 삭제 증후군을 앓고 있는 아이들에게 지속적인 지원, 의료 서비스 및 의료 서비스 및 의료 서비스 [54]종사자 팀의 정보를 제공합니다.

메티로신(메틸티로신)은 디조지 [55]증후군의 오프라벨 치료제로 사용된다.

역학

디조지 증후군은 2000년에 [56][57]한 명에서 4000명 중 한 명 꼴로 발병할 것으로 추정된다.이 추정치는 중대한 선천적 결손에 기초하고 있으며, 결손이 있는 일부 개인은 증상이 거의 없고 공식적으로 진단되지 않았을 수 있기 때문에 과소평가될 수 있다.그것은 유전자 결손 [58]증후군에 의한 지적 장애의 가장 흔한 원인 중 하나이다.

영향을 받는 사람들의 수는 여러 가지 이유로 증가할 것으로 예상되어 왔다. (1) 수술과 의학의 발전으로 인해 점점 더 많은 사람들이 증후군과 관련된 심장결함에서 살아남고 있다.이 사람들은 차례로 아이를 갖는 것이다.DiGeorge 증후군이 있는 사람이 영향을 받는 아이를 가질 확률은 각 임신에 대해 50%이다. (2) 아이에게 영향을 미쳤지만 자신의 유전적 조건을 알지 못했던 부모가 이제 유전자 검사를 이용할 수 있게 되었다. (3) FISH(상황 잡종에서의 형광)와 같은 분자 유전학 기술은 한계가 있다.22q11.2의 일부 삭제를 검출할 수 없었습니다.새로운 테크놀로지로 이러한 비정상적인 결실을 [59]검출할 수 있게 되었습니다.

어원학

디조지 증후군의 징후와 증상은 매우 다양하여 그 특징의 다른 그룹들은 한때 별개의 상태로 여겨졌습니다.이러한 원래의 분류에는 벨로카디오페이스 증후군, 슈프린첸 증후군, 디조지 시퀀스/신드롬, 세들라코바 증후군, 그리고 코노트란탈 이상 안면 증후군이 포함되었다.이제 모든 것이 단일 증후군의 증상으로 이해된다.

ICD-10 2015 버전은 D82.1 ([60]Di George 증후군)과 Q93.81 (Velo-cardio-face 증후군)[61]의 두 가지 코드를 사용하여 디조지 증후군을 언급하고 있다.ICD-11 베타판에서는 "LD50"에서 이 증후군에 대해 설명하고 있습니다.P1 CATCH 22 표현형.[61]그러나 이 증후군은 염색체 22개의 작은 조각이 제거되면서 발생하므로 22q11.2 결실증후군(22q11.2)이라는 명칭이 권장된다.DS)"[62][13]를 사용합니다.일부 전문가들은 디조지와 벨로카디오페이스 신드롬의 이름을 CATCH-22로 [citation needed]바꾸는 것을 지지한다.국제 22q11.2 재단은 "동명 캠페인"을 통해 22q11.2 삭제 [63]증후군을 옹호하고 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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이 기사는 미국 국립 의학 도서관의 퍼블릭 도메인 텍스트를 통합한 것입니다.

외부 링크

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