결핍을 보완하다

Complement deficiency
결핍을 보완하다
Complement pathway.svg
경로(정규) 보완)
전문혈액학 Edit this on Wikidata
증상반복 감염, 류머티즘 질환[1]
원인들상속 또는 취득[2] 가능
진단법CH50 측정, 플라즈마 수준[3]
치료면역억제요법[2]

보완결핍은 보완시스템 단백질의 부재 또는 부최적 기능의 면역결핍이다.[4] 면역 체계가 중복되기 때문에, 많은 보완 장애들이 결코 진단되지 않는다. 일부 연구에서는 10% 미만이 확인된다고 추정한다.[5] 저체중증혈증은 일반적으로 보충수치의 감소를 언급하기 위해 [6]더 많이 사용될 수 있는 반면, 2차 보완장애는 유전적 원인에 직접적으로 기인하지 않고 다른 의학적 상태에 부차적인 보완수치의 감소를 의미한다.[7]

징후 및 증상

다음 증상(신호)은 일반적으로 보완결핍과 일치한다.[1][3][8]

합병증

네이세리아, 합병증 가능성

캡슐화된 유기체에 대한 예방접종(예: 네이세리아 메닌기티디스 및 스트렙토코쿠스 폐렴)은 결핍을 보완하는 데 있어 감염을 예방하는 데 매우 중요하다.[medical citation needed] 가능한 합병증으로는 다음과 같은 것들이 있다.

  • 단자보충성분의 결핍은 네이세리아에 의한 감염에 대한 민감도를 증가시킨다.[9]

원인들

보완결핍의 원인은 유전학(후천성 후천성 후 후천성의 경우는 존재함)이다. 보완결함의 대다수는 자기 열성적 조건으로 계승되는 반면 적절한 딘결핍은 X연계상속을 통해 발생한다. MBL 결핍은 어느 쪽이든 유전될 수 있다.[2]

상속됨

획득한

후천성 저모세포혈증은 뼈감염(흉막염), 심장내막감염(심내막염), 극저층혈증 등의 환경에서 발생할 수 있다. 전신성 루푸스 홍반성(erythematosus)은 낮은 C3와 C4와 관련이 있다.[12] 멤브레인롤리퍼레이션 글루머론피염은 보통 C3가 낮다.[13]

메커니즘

공통의 구조적 유전자의 모델과 그 유전자가 정신분열증 개발에 기여할 수 있는 가능성(Sekar et al. 기사에서 정의함)

결핍을 보완하는 메커니즘은 다음과 같이 구성된다.

  • C2: C2 결핍과 관련하여, C2 유전자의 약 5가지 다른 돌연변이가 원인이다. 차례로 면역기능이 떨어지고 감염 기회가 늘어난다. 가장 흔한 돌연변이 중 하나는 C2 유전자에서 28개의 DNA 뉴클레오티드를 제거한다. 따라서 C3 변환효소를 만드는 데 도움을 줄 수 있는 C2 단백질은 생산되지 않는다. 궁극적으로, 이것은 면역 반응을 지연시키거나 감소시킨다.[14]
  • C3: C3의 결핍 측면에서는 C3 유전자의 17가지 돌연변이가 C3에 문제를 일으키는 것으로 밝혀졌다. 이 희귀한 상태는 C3 단백질이 변형되거나 형성되는 것을 막아 면역체계의 보호능력을 떨어뜨린다.[15]
  • C4: C4 결핍은 전신 루푸스 에리테마토스와 매우 관련이 있다.[3] 알츠하이머병과 관련된 단백질인 Aβ42는 C4(C1q가 부족한 혈장에서도)의 활성화를 유발할 수 있다.[16] 적어도 한 가지 연구는 C4의 유전적 변화가 정신분열증의 역할을 한다는 것을 보여준다.[17]

진단

테스트 보완
C4 (C) FB(A) C3 CH50 조건들
· ↓ ↓ ↓ PSG, C3 NeF AA
↓ · ↓ · 해, C4D
· · · ↓ TCPD
↓ · /↓ ↓ ↓ 슬레
↑ ↑ ↑ ↑ 염증

보완적 결핍을 진단하는 데 사용되는 진단 테스트는 다음과 같다.[3]

종류들

  • 보완계통을 억제하는 작용을 하는 단백질의 장애(예: C1-inhibitor)는 과잉반응으로 이어져 유전성 혈관부종 등의 질환을 유발할 수 있다.[18]
  • (C3)와 같이 보완 시스템을 활성화하기 위해 작용하는 단백질의 장애는 저활성 반응을 유도하여 감염에 대한 민감도를 높일 수 있다.[19]

치료

부족한 부분을 보완하기 위한 관리 측면에서는 제시된 질병에 따라 면역억제 요법을 사용해야 한다. C1-INh 농축액은 혈관 조영-오에데마(C1-INh 결핍증)에 사용할 수 있다.[2][3]

폐렴구균과 해모필루스 감염은 예방접종을 통해 예방할 수 있다.[2] 엡실론-아미노카프로산(Epsilon-aminocaproic acid)[7]은 혈관 내 혈전증의 가능한 부작용에 무게를 두어야 하지만 유전적 C1-INh 결핍을 치료하는 데 사용될 수 있다.

역학

C2 결핍은 서구 국가에서 약 2만 명 중 1명의 유행을 가지고 있다.[2]

참고 항목

참조

  1. ^ a b Winkelstein, Jerry A. (2004). "Complement Deficiencies". In Crocetti, Michael; Barone, Michael A. (eds.). Oski's Essential Pediatrics (2nd ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 670. ISBN 9780781737708. Retrieved 21 September 2016.
  2. ^ a b c d e f g "Complement Deficiencies. What are complement deficiencies?". patient.info (in British English). Retrieved 31 December 2017.
  3. ^ a b c d e "Complement Deficiencies Clinical Presentation: History, Physical, Causes". emedicine.medscape.com. Retrieved 21 September 2016.
  4. ^ Winkelstein, Jerry A. (2004). "The Complement System". In Gorbach, Sherwood L.; Bartlett, John G.; Blacklow, Neil R. (eds.). Infectious Diseases. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 8–13. ISBN 978-0-7817-3371-7.
  5. ^ Sjöholm, A.G.; Jönsson, G.; Braconier, J.H.; Sturfelt, G.; Truedsson, L. (2006). "Complement deficiency and disease: An update". Molecular Immunology. 43 (1–2): 78–85. doi:10.1016/j.molimm.2005.06.025. PMID 16026838. – ScienceDirect를 통해(구독이 필요하거나 라이브러리에서 콘텐츠를 이용할 수 있음)
  6. ^ Moreland, Larry W., ed. (2004). Rheumatology and Immunology Therapy: A to Z Essentials. Berlin: Springer. p. 425. ISBN 9783540206255. Retrieved 30 August 2016.
  7. ^ a b eMedical의 보완 관련 장애
  8. ^ Pettigrew, H. David; Teuber, Suzanne S.; Gershwin, M. Eric (September 2009). "Clinical Significance of Complement Deficiencies". Annals of the New York Academy of Sciences. 1173 (1): 108–123. Bibcode:2009NYASA1173..108P. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.04633.x. ISSN 1749-6632. PMID 19758139.
  9. ^ editors, Asghar Aghamohammadi, Nima Rezaei; Rezaei, Nima (2012). Clinical cases in primary immunodeficiency diseases a problem-solving approach. Berlin: Springer. p. 334. ISBN 9783642317859. Retrieved 21 September 2016. {{cite book}}: last1= 일반 이름 포함(도움말)
  10. ^ "OMIM Entry - # 312060 - PROPERDIN DEFICIENCY, X-LINKED; CFPD". omim.org. Retrieved 21 September 2016.
  11. ^ Gower, Richard G; Busse, Paula J; Aygören-Pürsün, Emel; Barakat, Amin J; Caballero, Teresa; Davis-Lorton, Mark; Farkas, Henriette; Hurewitz, David S; Jacobs, Joshua S; Johnston, Douglas T; Lumry, William; Maurer, Marcus (15 February 2011). "Hereditary Angioedema Caused By C1-Esterase Inhibitor Deficiency: A Literature-Based Analysis and Clinical Commentary on Prophylaxis Treatment Strategies". The World Allergy Organization Journal. 4 (Suppl 2): S9–S21. doi:10.1097/1939-4551-4-S2-S9. ISSN 1939-4551. PMC 3666183. PMID 23283143.
  12. ^ "Systemic Lupus Erythematosus. Lupus treatment; information Patient". Patient. Retrieved 21 September 2016.
  13. ^ "Membranoproliferative Glomerulonephritis: Background, Pathophysiology, Etiology". Medscape. Retrieved 21 September 2016.
  14. ^ Reference, Genetics Home. "C2 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 21 September 2016.
  15. ^ Reference, Genetics Home. "C3 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 21 September 2016.
  16. ^ Kolev, Martin V; Ruseva, Marieta M; Harris, Claire L; Morgan, B. Paul; Donev, Rossen M (1 March 2009). "Implication of Complement System and its Regulators in Alzheimer's Disease". Current Neuropharmacology. 7 (1): 1–8. doi:10.2174/157015909787602805. ISSN 1570-159X. PMC 2724661. PMID 19721814.
  17. ^ Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy; Baum, Matthew (11 February 2016). "Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4". Nature. 530 (7589): 177–183. Bibcode:2016Natur.530..177.. doi:10.1038/nature16549. ISSN 0028-0836. PMC 4752392. PMID 26814963.
  18. ^ Davis, Alvin E.; Mejia, Pedro; Lu, Fengxin (1 October 2008). "Biological activities of C1 inhibitor". Molecular Immunology. 45 (16): 4057–4063. doi:10.1016/j.molimm.2008.06.028. ISSN 0161-5890. PMC 2626406. PMID 18674818.
  19. ^ Ram, S.; Lewis, L. A.; Rice, P. A. (7 October 2010). "Infections of People with Complement Deficiencies and Patients Who Have Undergone Splenectomy". Clinical Microbiology Reviews. 23 (4): 740–780. doi:10.1128/CMR.00048-09. ISSN 0893-8512. PMC 2952982. PMID 20930072.

추가 읽기

외부 링크