오멘 증후군
Omenn syndrome| 오멘 증후군 | |
|---|---|
 | |
| 오멘 증후군은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다. | |
| 전문 | 혈액학  |
오멘 증후군은 자가 열성 중증 복합 면역결핍증이다.[1] It is associated with hypomorphic missense mutations in immunologically relevant genes of T-cells (and B-cells) such as recombination activating genes (RAG1 and RAG2), Interleukin-7 receptor-α (IL7Rα), DCLRE1C-Artemis, RMRP-CHH, DNA-Ligase IV, common gamma chain, WHN-FOXN1, ZAP-70 and complete DiGeorge syndrome. 치료하지 않으면 치명적이다.
증상 및 징후
이 증상은 이식 대 숙주 질환(GVHD)과 매우 유사하다. 왜냐하면 환자들은 돌연변이 RAG 유전자와 재조합이 제한된 일부 T세포를 가지고 있기 때문이다. 이 T세포들은 비정상적이며 흉선과 변방에서 발견되는 자기 항원에 대해 매우 특정한 친화력을 가지고 있다. 따라서 이러한 T세포는 자동반응을 일으켜 GVHD 표현형을 일으킨다.
특징적인 증상은 피부에 만성적인 염증이 있는데, 이는 붉은 발진[2](조기 발진 홍반)으로 나타난다. 그 밖의 증상으로는 어시노필리아, 번성 실패, 림프절 붓기, 비장 부기, 설사, 간 확대, 면역글로불린(상승하는 면역글로불린E 제외),[3] T세포 수치가 낮고 B세포가 없다.
유전학
오멘 증후군은 RAG 유전자 기능의 부분적 상실에 의해 발생하며 기회주의적인 감염을 비롯한 중증 복합면역결핍증 증후군과 유사한 증상으로 이어진다. RAG 유전자는 T세포 수용체와 B세포 수용체에서 유전자 재조합에 필수적이며, 이 능력을 상실한 것은 면역체계가 특정 병원균을 인식하는데 어려움을 겪는다는 것을 의미한다.[2] 오멘 증후군은 T세포 기능이 상실되어 태아에 모성 림프구가 생기게 되고, 덩굴적으로 확장된 자가 및 이식성 산모 림프구가 공존하게 되는 특징이 있다.[4] Omenn 증후군은 때때로 IL-7Rα와 RMRP를 포함한 다른 재조합 유전자에서 발생할 수 있다.[3]
진단
SCID의 자가 열성형인 오멘 신드롬으로 환자를 특별히 진단하기 위해 의사는 유전자 검사 패널에 22q11 미세 변형이나 RAG1/RAG2 유전자의 돌연변이를 찾도록 명령할 수 있다.[5]
치료
오멘 증후군에 대한 유일한 치료법은 화학요법에 이어 골수이식이다.[3] 치료를 받지 않으면 유아기에 급속히 치명적이다.[2]
참고 항목
참조
- ^ Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). "The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome". Immunol Rev. 178: 64–74. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x. PMID 11213808. S2CID 32270945.
- ^ a b c Parham, Peter (2009). The Immune System (3rd ed.). Taylor & Francis Group. p. 128. ISBN 9781136977107.
- ^ a b c Geha, Raif; Notarangelo, Luigi (2012). Case Studies in Immunology: A Clinical Companion (6th ed.). Garland Science. ISBN 978-0-8153-4441-4.
- ^ Lev A, Simon AJ, Ben-Ari J, Takagi D, Stauber T, Trakhtenbrot L, Rosenthal E, Rechavi G, Amariglio N, Somech R (2014). "Co-existence of clonal expanded autologous and transplacental-acquired maternal T cells in recombination activating gene-deficient severe combined immunodeficiency". Clin Exp Immunol. 176 (3): 380–6. doi:10.1111/cei.12273. PMC 4008982. PMID 24666246.
- ^ 미국 보건 및 휴먼 서비스부, 국립보건원, 유전 및 희귀질환 정보센터(최종 2016년 업데이트) 오멘 증후군. 검색 대상: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8198/omenn-syndrome
