선천성 심장 결함

Congenital heart defect
선천성 심장 결함
기타 이름선천성 심장 이상, 선천성 심장 질환
VSD image.jpg
선천성 심장 [1]결함의 가장 일반적인 형태인 심실중격 결손(오른쪽)의 두 일반적인 위치와 비교하여 심장의 정상 구조(왼쪽)입니다.
전문심장학
증상호흡이 빠르고 피부가 푸르스름하며 체중이 늘지 않고 피로감을 느낀다[2].
합병증심부전[2]
종류들청색성 심장 결함, 비시안성 심장[3] 결함
원인들불명확한[4] 경우가 많다
위험요소임신 중 풍진 감염, 알코올 또는 담배, 부모의 가까운 관계, 영양 상태가 좋지 않음, 임신 중 항우울제 복용 또는 산모[3][5] 비만
치료없음, 카테터 기반 시술, 심장 수술, 심장 이식[6][3]
예후일반적으로 양호(치료 [7]포함)
빈도수.4,890만 (2015년)[8]
사망.303,300 (2015년)[9]

선천성 심장 이상과 선천성 심장 질환으로도 알려진 선천성 심장 장애는 태어날 [7]때 존재하는 심장이나 대혈관 구조의 결함이다.선천성 심장 장애는 심혈관 [10]질환으로 분류된다.징후와 증상은 특정 [3]결함 유형에 따라 달라집니다.증상은 없는 것부터 생명을 위협하는 [7]것까지 다양합니다.증상이 있을 경우, 빠른 호흡, 푸르스름한 피부(시아노시스), 낮은 체중 증가, 그리고 [2]피로감을 포함할 수 있습니다.CHD는 흉통을 [2]일으키지 않는다.대부분의 선천성 심장결손은 다른 [3]질병과 관련이 없다.CHD의 합병증은 [2]심부전이다.

선천성 심장 결함의 원인은 [4]종종 알려지지 않는다.위험 요인에는 임신 중 풍진, 알코올이나 담배와 같은 특정 약물이나 약물의 사용, 부모의 밀접한 관계, 또는 엄마의 [3][5]영양 상태나 비만이 포함됩니다.선천적인 심장 장애를 가진 부모가 있는 것도 위험 [11]요소이다.다운증후군, 터너증후군,[3] 마르판증후군을 포함한 많은 유전적 조건들이 심장결함과 관련되어 있다.선천성 심장결손은 크게 청색 [3]심장결손과 비시안성 심장결손의 두 그룹으로 나뉜다.이러한 결함에 심장 내부 벽, 심장 판막 또는 [7]심장으로 이어지는 큰 혈관이 포함될 수 있습니다.

선천성 심장 질환은 풍진 예방접종, 소금에 요오드 첨가, 특정 식품에 [3]엽산 첨가 등을 통해 부분적으로 예방할 수 있다.일부 결함은 [7]치료가 필요하지 않습니다.다른 것들은 카테터 기반 시술이나 심장 [6]수술로 효과적으로 치료될 수 있다.때때로 많은 수술이 [6]필요하거나 심장 이식이 [6]필요할 수 있습니다.적절한 치료를 받으면 복잡한 [7]문제가 발생하더라도 일반적으로 결과가 좋습니다.

선천성 심장결함이 가장 흔한 선천성 [3][12]결함이다.2015년에는 [8]전 세계적으로 4,890만 명의 사람들이 있었다.그들은 진단 [3][11]방법에 따라 1,000명당 4명에서 75명 사이에 영향을 미친다.1,000명당 약 6~19명꼴로 중간 정도에서 심각한 문제를 [11]일으킵니다.선천성 심장 기형은 선천성 결함 관련 사망의 주요 원인이다:[3] 2015년에는 303,300명의 사망자가 발생했는데,[9][13] 이는 1990년의 366,000명에서 감소한 것이다.

징후 및 증상

Fallot 4중성인 성인의 청록색 네일베드를 이용한 디지털 클럽링

징후와 증상은 심장결함의 종류와 심각도와 관련이 있다.증상은 종종 인생의 초기에 나타나지만,[14] 일부 CHD는 일생 동안 발견되지 않을 수 있다.어떤 아이들은 호흡곤란, 청색증,[15] 실신, 심장 잡음, 팔다리와 근육의 발달 부족, 영양섭취 또는 성장불량, 호흡기 감염을 보일 수 있는 반면 어떤 아이들은 징후가 없다.선천적인 심장결함은 비정상적인 심장구조를 야기하여 심장잡음이라고 불리는 특정한 소리를 발생시킨다.이것들은 때때로 청진에 의해 발견될 수 있다. 그러나 모든 심장 잡음이 선천적인 심장 [citation needed]결함으로 인한 것은 아니다.

관련 조건

선천성 심장 기형은 VACTERL [citation needed]연관성이라고 불리는 다른 7가지 특정 질환의 발생률 증가와 관련이 있다.

심실중격결손(VSD), 심방중격결손, 팔로 4중격결손은 VACTERL 협회에서 볼 수 있는 가장 일반적인 선천성 심장결손이다.협회에서 덜 흔한 결함은 동맥간과 [citation needed]대동맥의 전위이다.

원인들

선천성 심장병의 원인은 유전적, 환경적 또는 [16]둘의 조합일 수 있다.

유전의

종종 산발적인 유전자 돌연변이는 선천성 심장 [17]기형의 가장 큰 원인을 나타냅니다.이러한 기능에 대해서는 다음 표에 설명되어 있습니다.

유전적 병변 귀속률 예 1차 유전자 검사법
무배수 5~8%[16] 생존 가능한 상염색체 삼량체(염색체 13, 18, 21), X염색체 단량체(터너 증후군) 카리오타이핑
번호 변형 복사 10~12%[18] 22q11.2 삭제/복제(복막 안면/디조지 증후군), 1q21.1 삭제/복제, 8p23.1 삭제/복제, 15q11.2 삭제(번사이드-버틀러 증후군) 배열 비교 게놈 하이브리드화(염색체 마이크로어레이 분석이라고도 함)
유전 단백질 코드 단일 뉴클레오티드 변종(SNV) 또는 소량 삽입/삭제(인델) 3~[19]5% 홀트오람증후군, 누난증후군, 알라길 증후군 유전자 패널
De novo 단백질 코드 SNV 또는 세척 최대 10 %[20][17] 심장발달 중 발현되는 유전자의 돌연변이 전체 exome 시퀀싱

분자 경로

복잡한 발달 순서를 조절하는 유전자는 부분적으로만 밝혀졌다.어떤 유전자들은 특정한 결함과 연관되어 있다.많은 유전자들이 심장발현과 연관되어 있다.심장근육단백질인 α-미오신중쇄(MYH6)의 돌연변이는 심방중격결함과 [21]관련된다.MYH6와 상호작용하는 여러 단백질도 심장 결함과 관련이 있다.전사인자 GATA4는 MYH6와 상호작용하는 TBX5와 복합체를 형성한다.또 다른 요인인 호메오박스(발달형) 유전자 NKX2-5도 MYH6와 상호작용한다.이러한 모든 단백질의 돌연변이는 심방 및 심실중격결함과 관련이 있으며, 또한 NKX2-5는 심장의 전기전도결함과 관련이 있으며, TBX5는 전기전도결함과 상지의 이상을 포함하는 홀트오람증후군과 관련이 있다.Wnt 시그널링 공동인자 BCL9, BCL9L 및 PYGO는 이들의 유전자가 변이될 때 홀트-오람 [22]증후군에 존재하는 특징과 유사한 표현형을 유발하기 때문에 이러한 분자 경로의 일부가 될 수 있다.또 다른 T박스 유전자인 TBX1은 [23]팔로 4상자를 포함한 심장유출로 결손을 포함한 광범위한 증상을 가진 가장 일반적인 결실인 벨로-카디오-페이스 증후군 디조지 증후군에 관여한다.

유전자 생성물 및 관련 특징의 예
MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX1
궤적 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5분기 34 12/24.1 22/11.2
증후군 홀트오람 디조지
심방중격결손 ✔ ✔ ✔ ✔
심실중격결손 ✔ ✔ ✔
전기 전도 이상 ✔ ✔
유출로 이상 ✔
비심장 증상[24] 상지 이상 흉선이 작거나 없음
부갑상선충이 작거나 없음
얼굴 이상

세포 성장과 분화를 위한 조절 메커니즘인 노치 신호 경로는 심장 발달의 여러 측면에서 광범위한 역할을 한다.노치 요소는 차체 계획의 좌우측 결정에 관여하므로 심장 튜브의 방향 접힘에 영향을 줄 수 있습니다.노치 시그널링은 심내막 쿠션 형성에 초기에 관여하며 중격과 판막으로 발달하면서 계속 활성화된다.또한 심실벽의 발달과 대혈관으로의 유출로의 연결에도 관여합니다.노치 배위자 중 하나인 Jagged1에 대한 유전자 돌연변이는 대혈관(폐동맥 협착증), 심장(사례의 13%에서 Fallot의 4중학), 간, 눈, 얼굴 및 뼈의 결함으로 특징지어지는 동맥 간 이형성증(Alagille syndroma)의 대다수 사례에서 확인된다.Jagged1 유전자에 결함이 없는 경우는 전체의 1% 미만이지만 Notch2 유전자에 결함이 있다.10%의 경우 두 유전자 모두 돌연변이가 발견되지 않는다.유전자 패밀리의 또 다른 구성원의 경우, Notch1 유전자의 돌연변이는 3개 대신 2개의 리플릿이 있는 판막인 2첨판 대동맥 판막과 관련이 있다.노치1은 또한 [25][26]성인의 심장 질환의 세 번째로 흔한 원인인 대동맥 판막의 석회화와 관련이 있다.

세포 조절 메커니즘의 돌연변이, Ras/MAPK 경로는 누난 증후군, 레오파드 증후군, 코스텔로 증후군 및 심장 기능성 [27]피부 증후군을 포함한 다양한 증후군의 원인이 된다.열거된 질환들은 알려진 유전적 원인이지만, 더 미묘한 다른 많은 유전자들이 있을 것이다.선천성 심장결손의 위험은 가까운 친척이 [28]있을 때 더 높은 것으로 알려져 있다.

환경의

알려진 환경적 요인에는 임신 중 풍진, 약물(알코올, 히단토인, 리튬 및 탈리도마이드)과 모성 질환(당뇨병, 페닐케톤뇨증, 전신성 홍반성 루푸스)[29]과 같은 특정 감염이 포함됩니다.아버지의 알코올 노출은 선천적인 심장 [30]결함의 위험을 증가시키는 것으로 보인다.

과체중이나 비만은 선천적인 [5]심장병의 위험을 증가시킨다.게다가, 모성 비만이 증가함에 따라, 심장 결함의 위험도 증가한다.[31]모성 비만과 CHD 사이의 연관성을 설명하는 뚜렷한 생리학적 메커니즘은 확인되지 않았지만,[32] 일부 연구에서는 임신 전 엽산 결핍과 당뇨병이 모두 관련되어 있다.

메커니즘

주요 기사:심장 발달

태어날 때 심장이 잘 형성되는 복잡한 일련의 사건들이 있고, 어떤 부분의 파괴도 [28]결함을 야기할 수 있습니다.세포 성장, 세포 이동, 그리고 프로그램된 세포 사멸의 질서 있는 타이밍은 광범위하게 연구되어 왔고 그 과정을 통제하는 유전자들이 [23]밝혀지고 있다.발달 15일 전후, 심장이 될 세포들은 중간 [23]조직 층의 말굽 모양의 두 개의 띠로 존재하며, 일부 세포들은 몸 전체에서 발견되는 다양한 세포들의 원천인 신경 꼭대기인 바깥쪽 층의 일부에서 이동한다.발육 19일째에는 한 쌍의 혈관 요소인 "심내막 튜브"가 형성됩니다.튜브는 그 사이의 세포가 프로그램된 죽음을 겪게 되고 첫 번째 심장장의 세포들이 튜브로 이동하고 21일째에 그 주위에 심장 세포(근세포)의 고리를 형성할 때 융합된다.22일째에는 심장이 뛰기 시작하고 24일째에는 혈액이 순환한다.[33]

22일째에는 순환계가 양쪽에 쌍으로 된 혈관과 신체 배치의 중간선에 위치한 단순한 튜브로 구성된 심장과 양쪽으로 대칭된다.심방이 되어 머리와 가장 가까운 곳에 위치하는 부분이 머리와 가장 멀리 떨어져 있습니다.23일부터 28일까지 심장 튜브는 접히고 뒤틀리며 미래의 심실은 중앙(심장의 궁극적인 위치)의 왼쪽으로 이동하고 심방은 [33]머리 쪽으로 이동합니다.

28일째에는 심장 튜브의 조직 영역이 안쪽으로 확장되기 시작합니다; 약 2주 후, 이러한 확장, 즉 막질의 "중격"과 근육질의 "심내막 쿠션"이 심장의 4개의 방을 형성하기 위해 융합됩니다.퓨즈가 제대로 연결되지 않으면 챔버 간에 혈액이 누출될 수 있는 결함이 발생할 수 있습니다.이 일이 일어난 후, 신경정맥에서 이동한 세포는 전정맥을 분할하기 시작하고, 주요 유출로는 나선형 중격의 성장에 의해 둘로 나뉘며, 대동맥과 폐줄기의 상승 부분인 대혈관이 된다.분리가 불완전하면 "영구 동맥간"이 됩니다.혈관이 반전될 수 있습니다("위대한 혈관의 이동")분할로의 두 반쪽은 적절한 심실을 통해 올바른 위치로 이동해야 합니다.고장 시 일부 혈액이 잘못된 혈관(예: 대동맥 초과)으로 흐를 수 있습니다.네 개의 심장과 대혈관에는 태아의 성장에 필요한 특징이 있습니다.폐는 팽창하지 않고 순환 부피 전체를 수용할 수 없다.폐에서 혈류를 분리하는 두 가지 구조가 있다.격막의 일부에 있는 세포들은 구멍을 만들어 죽지만, "격막"인 근육 세포들은 한 영역을 제외하고 격막의 오른쪽을 따라 성장하며, 피가 오른쪽 아르튬에서 왼쪽 심방인 난공으로 통과할 수 있는 틈을 남긴다.작은 혈관인 동맥관은 폐동맥에서 대동맥으로 혈액이 [33]흐를 수 있게 해줍니다.

출생 시의 변화

프로스타글란딘을 포함한 순환인자 때문에 동맥관이 열린 채로 있다.우심방에서 좌심방으로 혈액이 흐르기 때문에 난공은 열린 상태를 유지한다.폐가 확장되면서 혈액은 폐를 통해 쉽게 흐르며, 복공의 막 부분은 근육 부분 위로 떨어진다.폐쇄가 불완전하면 특허공(partemen ovale)이 됩니다.두 개의 플랩이 융합될 수도 있지만, 많은 성인들은 단지 [33]심방 사이의 압력 차이 때문에 닫힌 채로 있는 공극 난공을 가지고 있습니다.

이론들

로키탄스키(1875)는 선천성 심장 결함을 다양한 존재 형성 [34]단계에서 심장 발달의 장애로 설명했다.Spitzer(1923)는 이들을 계통 형성 단계 [35]중 하나로 되돌리는 것으로 취급한다.Krimski(1963년)는 이전의 두 가지 관점을 종합하여 선천성 심장질환을 계통형성의 [36]이 또는 저 단계에 해당하는 존재형성의 특정 단계에서 발달의 정지로서 간주했다.따라서 이러한 이론은 여성적이고 중립적인 유형의 결함만 [citation needed]설명할 수 있습니다.

진단.

많은 선천성 심장 장애는 태아 초음파 검사를 통해 사전 진단할 수 있다.임신 [37][38]18~24주 정도의 임신 중기에 실시할 수 있는 검사입니다.복부 초음파 또는 경질 [citation needed]초음파일 수 있습니다.

만약 아기가 청색 심장병을 가지고 태어난다면, 진단은 보통 출생 직후에 그들의 피부의 파란색 때문에 내려진다.[38]

중격결손이나 폐색결손이 있는 아기가 태어나면 몇 달이 지나야 증상이 나타나거나 몇 [38]년이 지나야 증상이 나타나는 경우가 많다.

분류

선천성 심장결함에 대한 많은 분류체계가 존재한다.2000년에 국제 선천성 심장 수술 명명법이 일반 분류 [39]시스템을 제공하기 위해 개발되었습니다.

저형성

주요 기사:좌심저형성증후군 및 우심저형성증후군

저형성증은 심장에 영향을 미칠 수 있으며, 일반적으로 우심실 또는 좌심실의 발달이 저조합니다.이것은 심장의 한쪽만 몸과 폐로 효과적으로 혈액을 보낼 수 있게 한다.심장의 저형성은 드물지만 가장 심각한 CHD의 형태이다.심장의 좌측에 영향을 주는 경우는 좌심저형성증후군, 우측에 영향을 주는 경우는 우심저형성증후군이라고 불립니다.두 가지 조건 모두에서, 특허 동맥관(그리고 심장의 오른쪽 측면에 저형성이 영향을 미칠 때 특허 난공)의 존재는 응급 심장 수술을 시행할 수 있을 때까지 아기의 생존 능력에 필수적이다. 왜냐하면 이러한 경로가 없으면 혈액은 신체(또는 심장의 어느 쪽에 따라)로 순환할 수 없기 때문이다.불량입니다).심장의 저형성은 일반적으로 청록색 심장 [40]결함이다.

폐색 결함

주요 기사:심실 유출로 폐색

폐색성 결함은 심장 판막, 동맥 또는 정맥이 비정상적으로 좁거나 막힐 때 발생합니다.일반적인 결함으로는 맥박 협착증, 대동맥 협착증, 대동맥 협착증 등이 있으며, 이첨판 대동맥 판막 협착증 및 대동맥 하 협착증 같은 다른 유형은 비교적 드물다.좁아지거나 막히면 심장 비대나 [41]고혈압을 일으킬 수 있습니다.

중격결함

중격은 왼쪽 심장과 오른쪽 심장을 분리하는 조직의 벽이다.심방간격이나 심실간격에 결함이 있으면 혈액이 심장의 왼쪽에서 오른쪽으로 흐를 수 있어 [41]심장의 효율을 떨어뜨린다.성인의 약 30%가 탐침특허공이라고 불리는 심방중격결손의 [43]유형을 가지고 있지만, 심실중격결손은 총체적으로 가장 흔한 CHD [42]유형이다.

청록색 결함

청색성 심장결손은 체내 산소 부족으로 피부가 푸르스름한 회색으로 변색되는 청색증을 일으키기 때문에 그렇게 불린다.이러한 결함에는 지속성 동맥간, 총 이상 폐정맥 연결, 나팔의 사행학, 대혈관 전위, 삼첨판 폐쇄 [41]등이 포함된다.

결함들

일부 질환은 심장 가까이에 있는 대혈관이나 다른 혈관에 영향을 미치지만 심장 자체는 영향을 미치지 않지만 종종 선천성 [citation needed]심장 결함으로 분류됩니다.

여러 결점의 일부 별자리는 일반적으로 [citation needed]함께 발견됩니다.

치료

CHD는 수술과 약물치료가 필요할 수 있다.약품에는 심장의 수축을 강화하는 물, 염분, 디곡신 등을 제거하는 데 도움이 되는 이뇨제가 포함된다.이것은 심장 박동을 늦추고 조직으로부터 약간의 액체를 제거한다.일부 결손은 혈액순환을 정상으로 되돌리기 위해 수술 절차를 필요로 하며 경우에 따라서는 여러 번의 수술이 필요하다.[citation needed]

중재적 심장학은 현재 일부 환자에게 수술에 대한 최소한의 침습적 대안을 제공한다.2006년 유럽 및 2010년 인도주의 장치 면제(HDE)에 따라 승인된 멜로디 트랜스캐터 폐동맥판(TPV)은 선천성 심장질환 환자의 우심실 유출로(RVOT)에 문제가 있는 도관을 치료하도록 설계되었습니다.RVOT는 심장과 폐 사이의 연결이다. 일단 혈액이 폐에 도달하면, 혈액은 몸의 다른 부분으로 펌프되기 전에 산소로 농축된다.트랜스캐터 폐밸브 기술은 고장 난 RVOT 도관의 수명을 연장하는 덜 침습적인 수단을 제공하며 의사가 환자의 혈관을 [citation needed]통해 카테터를 통해 대체 폐 밸브를 전달할 수 있도록 설계되었습니다.

많은 사람들이 처음에는 소아 심장 전문의와, 나중에는 성인 선천성 심장 전문의와 함께 평생 전문 심장 관리를 필요로 한다.180만 명 이상의 성인들이 선천적인 심장 [44]장애를 가지고 살고 있다.

역학

2012년 인구 100만명당 선천성 심장 이상 사망
0 ~ 8
9-12
13-23
24-31
32~39
40~47
48-50
51-56
57-63
64비트

심장 기형은 가장 흔한 선천성 결함 중 하나이며, 정상 출산의 1%에서 발생한다(대동맥 [12]판막 2-3% 포함).2013년에는 3,430만 명의 사람들이 CHD에 걸렸다.2010년에는,[45] 1990년의 278,000명에서 줄어든 223,000명의 사망자가 발생했다.

가족력 없이 발생하는 선천성 심장 기형의 경우(de novo), 자손의 재발 위험은 3~5%이다.[46]이 위험은 좌심실 유출로 장애, 헤테로 은하 및 방실중격 [citation needed]결손에서 더 높습니다.

용어.

선천성 심장 기형은 선천성 심장 이상, 선천성 심장 질환, 심장 결함, 선천성 심혈관 [47]기형을 포함한 많은 이름으로 알려져 있다.

치과적 영향

일시적인 박테라혈증은 치과 치료의 [48]잘 알려진 부작용이다.건강한 면역 체계에 해를 끼칠 것 같지는 않지만, 연구에 따르면 CHD [49]환자와 같은 고위험군에서 세균성 심내막염을 일으키는 사례가 나타났다.이 주제에 대한 연구는 현재 불분명하지만, 특히 어린 아이들을 위한 표준화된 구강 건강 프로그램을 확립하는 것이 중요하다.여기에는 예방 프로그램과 표준화된 구강 건강 [50]프로그램이 포함되어야 한다.좋은 구강 건강을 예방하고 증진시키는 것은 침습적인 치과 치료의 필요성을 예방하고, 어린 나이부터 좋은 습관을 만들고, 그 후에 침습적인 치과 치료의 필요성을 피할 것입니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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외부 링크

  • Curlie에서 선천성 심장 결함이 있다.
  • 부모님을 위해 선천성 심장 질환 정보입니다.