끈적끈적동맥류

Persistent truncus arteriosus
참고 항목: 동맥동맥
끈적끈적동맥류
기타 이름코뿔소, 코뿔소 코뮈니스, 특허 코뿔소 동맥 또는 공통 동맥 트렁크
Truncus arteriosus.jpg
동맥동맥의 삽화
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

흔히 단순히 '뇌동맥'이라고 불리는 [1]영구적 뇌동맥(PTA)은 태어날 때 나타나는 희귀한 형태의 선천성 심장병이다.[2] 이 상태에서 트러커스 동맥류라고 알려진 발생학적 구조는 폐 트렁크와 대동맥으로 제대로 나누지 못한다. 이로 인해 심장에서 하나의 동맥이 생겨 관상동맥, 폐동맥, 전신순환에 혼혈이 된다.[3] 국제질병분류(ICD-11)를 위해, 국제 소아 및 선천성 심장법(IPCCC)은 선천성 심장질환의 명칭을 표준화하기 위해 개발되었다. 이 체제에서는 이제 영어가 공용어가 되고, 끈질긴 줄기세동맥(crubcus arternus)을 '공통동맥통(common arterial corbal)'이라고 적절히 명명해야 한다.[2]

원인들

대부분의 경우 이 결함은 자연적으로 발생한다. 유전적 장애와 테라토균(바이러스, 대사 불균형, 산업적 또는 약리학적 작용제)이 가능한 원인으로 연관되어 왔다. 22q11번 염색체 삭제(DiGeorge Syndrome)와 관련된 사례의 최대 50%(연구 결과)가 된다. 특히 심장신경정맥으로 알려진 집단인 신경정맥은 대동맥 심폐중격막의 직접적인 원인이 된다.[4][5]

병아리의 배아를 발달시키는 과정에서 심장 신경의 파고 부분을 미세 절제하고 설치류에서 이 세포군에 영향을 미치는 유전적 이상은 동맥류를 지속시키는 결과를 낳는다.[6][7][8]

심장 신경 파고에 영향을 미치는 수많은 섭동은 지속적인 트러커스 동맥류와 연관되어 왔으며, 그 중에는 성장 인자(피브로블라스 성장 인자 8과 뼈 형태생성 단백질), 전사 인자(T-box, Pax, Nkx2-5, GATA-6, 포크헤드), 갭 접합 단백질(Connexin) 등이 있다. 심장 신경 파고 또한 대동맥의 매끄러운 근육에 기여한다.[citation needed]

병리학

TruncusArteriosus.svg

이 장애와 관련된 해부학적 변화에는 다음이 포함된다.[citation needed]

진단

진단은 다음을 기반으로 한다.[citation needed]

분류

잘 알려진 분류는 콜렛과 에드워즈가 1949년에 개발한 4중 시스템이다.[9] Collet/Edwards Type I, II 및 III는 폐동맥의 분기 패턴으로 구분된다.[10][11]

  • 제1형: 가지 폐동맥은 공통줄기의 측면 표면에서 발생하는 단일 "주 폐동맥"에서 발생한다.
  • II 유형: 가지 폐동맥은 별도로 발생하지만 공통의 트렁크에서 후방으로 서로 가까이 발생한다.
  • III 유형: 가지 폐동맥은 공통의 트렁크에서 분리되어 멀리 떨어져서 발생한다.
  • 제4형: 가지 폐동맥은 대동맥에서 원위적으로 발생하거나 폐는 여러 개의 대동맥 심폐 콜레이터에 의해 공급된다. Type IV는 이제 일반적인 동맥통이 아닌 Fallot의 Tetralogy의 한 형태로 간주된다.[11]

또 다른 잘 알려진 분류는 1965년 스텔라와 리처드 반 프라그에 의해 정의되었다.[11][12] 이 분류 체계에서 앞의 문자("A" 또는 "B")는 심실중격격격 결함의 유무를 각각 가리킨다. B형 공통 동맥 줄기는 극히 드물기 때문에, 이하에서는 A형만 고려한다.[citation needed]

  • A1 유형: 분기 폐동맥은 공통 줄기의 측면 표면에서 발생하는 단일 "주 폐동맥"에서 발생한다(Collet & Edwards Type I).
  • A2 유형: 분기 폐동맥은 공통 트렁크에서 별도로 발생한다(Collet & Edwards Type II 및 III 포함).
  • A3형: 하나의 가지 폐동맥이 공동 트렁크에서 발생하며, 하나의 가지 폐동맥이 분리되어 특허 도관 동맥에서 발생한다.
  • A4형: 중단 대동맥 아치와 관련된 공통 동맥 트렁크

위의 두 계획 모두 4개의 숫자를 포함하고 있기 때문에 쉽게 혼동될 수 있다. 이러한 이유로 콜레트 & 에드워즈 체계는 대개 로마 숫자를 사용하는 반면 반 프라그 체계는 아라비아 숫자와 선행 "A"를 사용한다. 사용 중인 시스템에 대한 모호성은 오해로 이어질 수 있다.

국제 소아 및 선천성 심장 코드(IPCCC)의 분류는 다음과 같은 명명 체계와 혼동의 원인을 제거하려고 시도하며, 이는 번호 유형의 사용을 제거한다.[2]

  • 대동맥 우위성을 가진 공통 동맥과 트렁크에서 발생하는 양쪽 폐동맥(Collette & Edwards Type I, II 및 III 및 Van Praagh 유형 1과 2 포함)
  • 대동맥 우위성을 가진 공통 동맥과 트렁크에서 하나의 폐동맥이 없고 격리된 폐동맥(Van Praagh 유형 3)
  • 폐 우위 및 대동맥 아치 장애(Van Praagh 유형 4)가 있는 공통 동맥 트렁크

치료

치료는 정상적인 혈류 패턴을 회복하기 위한 목적으로 신생아 수술 수리를 하는 것이다.[13] 수술은 열린 심장으로, 환자는 의사가 정적인 심장을 수술할 수 있도록 심폐 우회술에 투입될 것이다. 심장은 열리고 심실중격막결함은 패치로 닫힌다. 그런 다음 폐동맥은 공통동맥(트룬쿠스 동맥)에서 분리되어 관(관 또는 터널)을 사용하여 우심실에 연결된다. 현재 폐순환에서 분리되어 있는 공통동맥은 대동맥 역할을 하며, 대동맥 판막은 대동맥 판막으로 작동한다. 대부분의 아기들은 이 외과적 치료에서 살아남지만, 성장하면서 더 많은 수술이 필요할 수도 있다. 예를 들어, 도관은 아이와 함께 자라지 않으며 아이가 자랄 때 교체해야 할 수도 있다. 게다가, 트렁크 판막은 종종 비정상적이어서 기능을 향상시키기 위해 향후 수술이 필요할 수 있다. 출생 시에 그 상태를 진단하고 외과적 개입이 선택사항인 경우도 있었다. 이 사례들 중 많은 수가 성년이 될 때까지 잘 살아남았다.[14]

역학

지속성 뇌동맥류는 유병률이 [3][15]1% 미만인 희귀 심장 이상이다.

추가 이미지

참고 항목

참조

  1. ^ Ruan, Wen; Loh, Yee Jim; Guo, Kenneth Wei Qiang; Tan, Ju Le (2016). "Surgical correction of persistent truncus arteriosus on a 33-year-old male with unilateral pulmonary hypertension from migration of pulmonary artery band". Journal of Cardiothoracic Surgery. 11: 39. doi:10.1186/s13019-016-0435-x. PMC 4812612. PMID 27025216. S2CID 13742890.
  2. ^ a b c Franklin, Rodney; Béland, Marie; Colan, Steven; Walters, Henry; Aiello, Vera; Anderson, Robert; Bailliard, Frédérique; Boris, Jeffrey; Cohen, Meryl; Gaynor, J William; Guleserian, Kristine; Houyel, Lucile; Jacobs, Marshall; Juraszek, Amy; Krogmann, Otto; Kurosawa, Hiromi; Lopez, Leo; Maruszewski, Bohdan; St Louis, James; Seslar, Stephen; Srivastava, Shubhika; Stellin, Giovanni; Tchervenkov, Christo; Weinberg, Paul; Jacobs, Jeffrey (Dec 2017). "Nomenclature for congenital and paediatric cardiac disease: the International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Iteration of the International Classification of Diseases (ICD-11)". Cardiology in the Young. 27 (10): 1872–1938. doi:10.1017/S1047951117002244. PMID 29286277.
  3. ^ a b Barata IA (August 2013). "Cardiac emergencies". Emergency Medicine Clinics of North America. 31 (3): 677–704. doi:10.1016/j.emc.2013.04.007. PMID 23915599.
  4. ^ Kirby ML, Gale TF, Stewart DE (June 1983). "Neural crest cells contribute to normal aorticopulmonary septation". Science. 220 (4601): 1059–61. Bibcode:1983Sci...220.1059K. doi:10.1126/science.6844926. PMID 6844926.
  5. ^ Jiang X, Rowitch DH, Soriano P, McMahon AP, Sucov HM (April 2000). "Fate of the mammalian cardiac neural crest". Development. 127 (8): 1607–16. PMID 10725237.
  6. ^ Hutson MR, Kirby ML (February 2003). "Neural crest and cardiovascular development: a 20-year perspective". Birth Defects Research. Part C, Embryo Today. 69 (1): 2–13. doi:10.1002/bdrc.10002. PMID 12768653.
  7. ^ Waller BR, McQuinn T, Phelps AL, Markwald RR, Lo CW, Thompson RP, Wessels A (November 2000). "Conotruncal anomalies in the trisomy 16 mouse: an immunohistochemical analysis with emphasis on the involvement of the neural crest". The Anatomical Record. 260 (3): 279–93. doi:10.1002/1097-0185(20001101)260:3<279::AID-AR65>3.0.CO;2-2. PMID 11066038.
  8. ^ Franz T (1989). "Persistent truncus arteriosus in the Splotch mutant mouse". Anatomy and Embryology. 180 (5): 457–64. doi:10.1007/BF00305120. PMID 2619088. S2CID 24116967.
  9. ^ 콜렛 RW, 에드워드 JE: 영구적인 트러커스 동맥류: 해부학적 유형에 따른 분류. Surg Cinning North Am 1949; 29: 1245-70.
  10. ^ "Persistent Truncus Arteriosus: Congenital Cardiovascular Anomalies: Merck Manual Professional". Retrieved 2021-02-11.
  11. ^ a b c "eMedicine - Truncus Arteriosus : Article by Doff McElhinney, MD". Retrieved 2007-11-04.
  12. ^ Van Praagh R, Van Praagh S (September 1965). "The anatomy of common aorticopulmonary trunk (truncus arteriosus communis) and its embryologic implications. A study of 57 necropsy cases". The American Journal of Cardiology. 16 (3): 406–25. doi:10.1016/0002-9149(65)90732-0. PMID 5828135.
  13. ^ Rodefeld MD, Hanley FL (2002). "Neonatal truncus arteriosus repair: surgical techniques and clinical management". Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery. Pediatric Cardiac Surgery Annual. 5 (1): 212–7. doi:10.1053/pcsu.2002.31497. PMID 11994881.
  14. ^ Haskal ZJ (2005). "SIR 2005 Annual Meeting Film Panel Case: hemoptysis and bronchial artery embolization in an adult with uncorrected truncus arteriosus and Eisenmenger syndrome". Journal of Vascular and Interventional Radiology. 16 (5): 635–8. doi:10.1097/01.RVI.0000161372.87971.84. PMID 15872317.
  15. ^ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A (December 2010). "Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006". Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 88 (12): 1008–16. doi:10.1002/bdra.20735. PMID 20878909.

외부 링크