비압축성 심근증

Noncompaction cardiomyopathy
비압축성 심근증
기타 이름해면상 심근증
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비압축성 심근증은 상염색체 우성으로 유전된다
전문심장학 Edit this on Wikidata

비압축성 [1]심근증은 어린이와 성인 모두에게 영향을 미치는 희귀한 선천성 심장 근육 질환이다.태아의 비정상적인 심장 [2][3]근육 발달에 기인한다.

발달하는 동안, 심장 근육의 대부분은 얽힌 심근 섬유로 이루어진 스폰지 같은 망사 구조입니다.정상적인 발육이 진행됨에 따라, 이러한 트라벳화된 구조는 스폰지 구조에서 고체로 변환되는 상당한 압축을 겪습니다.이 과정은 특히 심실, 특히 좌심실에서 뚜렷하게 나타납니다.비압축성 심근증은 이 압축 과정의 실패가 있을 때 발생한다.좌심실에서는 특히 비압축의 결과가 뚜렷하기 때문에 좌심실 비압축이라고도 합니다.다른 가설과 모형도 제안되었지만, 비압축 모형만큼 널리 받아들여지는 가설은 없습니다.

증상의 심각도는 매우 다양합니다.대부분은 심장의 펌프 성능 저하로 인한 것입니다.그 질병은 심장과 몸의 다른 문제와 연관될 수 있다.

징후 및 증상

비압축성 심근증으로 인한 피험자의 증상은 광범위하다.이 [2]질환으로 진단될 수는 있지만, 심장 질환과 관련된 어떠한 증상도 나타나지 않는다.마찬가지로 심각한 심부전이 [3]생길 수 있습니다.[2] 태어날 때부터 증상이 나타나지만 나중에 나타날 수 있습니다.성인과 어린이 사이의 증상 차이는 또한 심부전을 가질 가능성이 더 높은 성인과 수축기 [2]기능의 우울증으로 인한 어린이에게 널리 퍼져 있다.

심장의 펌프 성능 저하와 관련된 일반적인 증상은 다음과 같습니다.[4]

  • 숨가쁘다
  • 피로
  • 발목의 붓기
  • 제한된 물리적 용량과 연습에 대한 내구성

그러나 비압축성 심근증에 더 많이 나타나는 두 가지 질환은: 갑작스런 심장사를 초래할 수 있는 빈맥 부정맥과 [citation needed]심장의 혈액 응고이다.

합병증

NCC의 존재는 심장 주변과 신체 다른 곳에서도 다른 합병증으로 이어질 수 있다.이러한 합병증이 반드시 일반적인 것은 아니며 NCC에서도 [citation needed]이러한 합병증이 얼마나 자주 발생하는지에 대해서는 아직 논문이 없습니다.

유전학

미국 심장 협회의 2006년 심근증 분류는 비압축성 심근증을 유전적 [5]심근증으로 간주한다.LDB3의 돌연변이("Cyper/ZASP"라고도 함)는 이 질환을 [6]가진 환자에게서 설명되었습니다.최근 NCC가 1q21.1 결실증후군과 [7]병용할 수 있다는 정보가 있다.또한 DES(데스민), TTN(타이틴), RBM20 및 LMNA의 돌연변이는 LVNC [8][9][10]환자의 대규모 코호트에서 검출될 수 있다.NONO 유전자의 기능 상실 변이는 종종 발달 [11]지연을 보이는 남성에서 X-연관된 형태의 비압축성 심근증과 연관되어 왔다.TPM1은 이 질환의 [12]발병에도 관여하고 있습니다.

진단.

2mm 이상의 현저한 이산 근육 다발과 같이 심실의 트라베큐레이션은 정상입니다.비압축에는 지나치게 두드러진 절개가 있다.심장 초음파 검사는 컴퓨터 단층 촬영, 양전자 방출 단층 촬영, 자기 공명 [13]영상 촬영으로 잘 정의될 수 있지만 NCC 진단을 위한 기준 표준입니다.Chin 등은 비압축과 정상적인 트라베굴레이션을 구별하기 위한 심장 초음파 방법을 설명했다.그들은 심외막 [14]표면에서 트라베큐레이션의 기압골과 피크의 거리 비율을 설명했다.비압축은 트라베큘레이션이 기초 심실벽 두께의 2배 이상일 때 진단된다.

  • 심실 레벨의 2차원 정점 4실 및 기생 단축 화상은 하방, 측방, 전벽, 중격 및 정점 및 좌심실의 정점에 있는 양심실, 다발성 사시골 및 사시골 간 움푹 패인 것을 나타낸다. [1]

  • 색채와 연속파 도플러에 의한 흉곽경 2차원 연구에서 특허 동맥관(PDA)과 관련된 좌심실 비압축이 나타난다. [2]

  • 양심실 레벨의 첨탑 4실 및 기생 단축의 흉곽 2차원 심초음파도는 좌심실의 하방, 측벽, 전벽, 중벽 및 첨탑 및 정점에서의 확장, 깊은 사시 및 시상간 움푹 패인 것을 나타낸다. [3]

  • 비압축:압축된 벽 비율 및 색상이 경골간 오목부에 들어가는 방법을 보여주는 양심실 레벨의 2차원 패러세널 및 컬러 도플러 영상 [4]

차동 진단

비압축성 심근증이 구별되어야 하는 심장 질환은 다른 유형의 선천성 심장 질환, 확장성 심근증과 같은 심부전의 다른 원인, 그리고 비대증이나 고혈압성 [2][15]심근증과 같은 심근 두께의 증가의 대체 원인을 포함합니다.

오진 횟수가 많은 것은 1990년에 처음 보고된 비압축성 심근증 때문이다. 따라서 진단이 종종 간과되거나 지연된다.의료 영상 장비가 발전함에 따라 특히 MRI를 [citation needed]더 폭넓게 사용할 수 있게 되어 상태를 진단하기가 쉬워졌습니다.

관리

한 논문은 다양한 유형의 NCC에 사용된 다양한 유형의 관리 관리를 나열했습니다.이는 ACE 억제제, 베타 차단제 및 심장의 압력을 완화하기 위한 아스피린 치료를 포함한 다른 유형의 심장 근질환에 대한 관리 프로그램과 유사하며, 심장 박동 조절기 설치와 같은 수술 옵션도 부정맥 문제의 [citation needed]위험이 높다고 생각되는 사람들에게 선택 사항입니다.

심각한 경우, NCC가 심부전으로 이어져 심장 판막 수술이나 심장 이식을 포함한 외과적 치료로 이어지는 경우.

예후

비압축성 심근증은 비교적 새로운 질병이기 때문에 인간의 수명에 미치는 영향은 잘 알려져 있지 않다.NCC 환자 34명의 장기 추적 연구를 기록한 2005년 연구에서는 35%가 42+/- 40개월에 사망했으며, 12%는 심부전으로 심장 이식을 받아야 했다.그러나 이 연구는 3차 진료소에 언급된 증상 환자를 기반으로 했기 때문에 모집단에서 전형적으로 발견되는 것보다 더 심각한 형태의 NCC를 경험하고 있었다.Sedaghat-Hamedani 등은 또한 증상성 LVNC의 임상 과정이 [9]심각할 수 있음을 보여주었다.본 연구에서는 심혈 관계 문제가 훨씬 더 LVNC 환자들에non-ischaemic 더 커진 심장 근육 병증(DCM)[9]과 환자들이age-matched 그룹으로 NCC는 유전적 질병에 비해 빈번한 것이, 즉각적인 가족 구성원들이 NCC와 asymptoma이 아마도 건강한 사람들은 예방책, 검증을 받고 있다고.tic. 이 사람들의 장기적인 예후는 현재 [citation needed]알려져 있지 않다.

역학

최근 진단으로 확립되고 WHO에 따르면 심근증으로 분류되지 않았기 때문에 이 질환이 얼마나 흔한지는 완전히 파악되지 않는다.일부 보고서에 따르면 100,000건당 0.12건 정도라고 합니다.그러나 보고된 환자 수가 적은 것은 이 질병에 대한 대규모 인구 연구가 부족하기 때문이며 주로 심부전이 진행된 환자들에 기초하고 있다.처음에는 매우 드물다고 여겨졌던 비대성 심근증에서도 비슷한 상황이 발생했지만,[17] 지금은 모집단에 따라 인구 200명에서 500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 생각되고 있다.

최근 이 상태가 진단으로 확립됨에 따라 연령대별로 압축과 비압축의 비율 등 다양한 점에 대해 논의가 계속되고 있다.그러나 비압축성 심근증은 해부학적으로 심실벽의 깊은 트라베코레이션에 의해 특징지어질 것이며, 이는 주심실실과 소통하는 움푹 패인 부분을 정의한다.주요 임상적 상관관계는 수축기 및 확장기 기능 장애를 포함하며, 때때로 전신 색전 이벤트와 [18]관련이 있다.

역사

비압축성 심근증은 1984년 Engberding과 Benber에 [19]의해 격리된 상태로 처음 확인되었다.그들은 33세 여성이 호흡곤란과 두근거림을 호소했다고 보고했다.조사 결과 심근정맥동(현재는 비압축이라고 함)의 지속성이 결론났다.이 보고 이전에는 폐 또는 대동맥 폐쇄증 등 다른 심장 이상과 관련된 경우에만 보고되었습니다.심근정강동체는 내피가 경골간 [citation needed]움푹 들어간 곳에 위치하기 때문에 정확한 용어가 아니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, Denfield SW, Price J, Belmont JW, et al. (November 2003). "Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children: a relatively common form of cardiomyopathy". Circulation. 108 (21): 2672–8. doi:10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8. PMID 14623814.
  2. ^ a b c d e Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Játiva-Chávez S, Keirns C (September 2006). "Non-compacted cardiomyopathy: clinical-echocardiographic study". Cardiovascular Ultrasound. 4: 35. doi:10.1186/1476-7120-4-35. PMC 1592122. PMID 17002802.
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  4. ^ The Cardiomyopathy Association (2007-07-23). "LV Non-compaction" (website). Retrieved 2007-07-23.
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  7. ^ 레이든 대학 메디컬 센터에 의해 출판될 예정입니다.
  8. ^ Marakhonov, Andrey V.; Brodehl, Andreas; Myasnikov, Roman P.; Sparber, Peter A.; Kiseleva, Anna V.; Kulikova, Olga V.; Meshkov, Alexey N.; Zharikova, Anastasia A.; Koretsky, Serguey N.; Kharlap, Maria S.; Stanasiuk, Caroline (June 2019). "Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in‐frame desmin ( DES ) deletion mutation within the 1A coiled‐coil rod segment leading to a severe filament assembly defect". Human Mutation. 40 (6): 734–741. doi:10.1002/humu.23747. ISSN 1059-7794. PMID 30908796. S2CID 85515283.
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  10. ^ Kulikova, Olga; Brodehl, Andreas; Kiseleva, Anna; Myasnikov, Roman; Meshkov, Alexey; Stanasiuk, Caroline; Gärtner, Anna; Divashuk, Mikhail; Sotnikova, Evgeniia; Koretskiy, Sergey; Kharlap, Maria (2021-01-19). "The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy". Genes. 12 (1): 121. doi:10.3390/genes12010121. ISSN 2073-4425. PMC 7835827. PMID 33478057.
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