저포플라스틱 우측심장증후군

저포플라스틱 우측심장증후군
전문	심장학

저포플라스틱 우측심장증후군은 우심방과 우심실이 발달하지 않은 선천성 심장질환이다.이 결함은 폐로 가는 혈류를 부적절하게 만들어 청색 또는 청색 유아를 유발한다.^[1]

증상 및 징후

흔한 증상으로는 피부, 입술, 손톱, 그리고 몸의 다른 부분에 회색빛이 도는 푸른색(사이안증)이 있다.^[2]다른 두드러진 증상은 빠른 호흡/곤란 호흡, 영양 불량, 손이나 발이 차거나, 활동적이지 않고 졸린 증상일 수 있다."저대중성 좌심장증후군이 있는 아기에서는 심장 좌우의 자연적인 연결부(포머민 타원형과 관동맥)가 닫히도록 허용하면 쇼크 상태에 빠질 수 있다." 충격의 징후로는 시원하거나 조마조마한 피부, 약하거나 빠른 맥박, 확장된 동공이 포함될 수 있다.^[3]

원인들

노치 신호 경로(Notch-Signaling pathway)는 Wnt 신호와 함께 심장발달 중 여러 과정에 관여한다.심근 세포 분화, 서로 다른 심장 부위의 패터닝, 판막 발달, 심실 트라베어링, 유출구 발달은 모두 특정 노치 신호 요소의 활성도에 따라 달라지는 것으로 나타났다.인간병에서 노치 신호의 중요성은 비록 저대중성 우심증후군을 얻을 수는 없지만, 이 경로의 구성 요소에서 많은 돌연변이가 여러 유전적 질환과 후천적 질환으로 유전된다는 사실을 발견함으로써 명백하다.일부 돌연변이는 2번 염색체에 있는 것으로 추정된다.그 외 삭제는 NOGH1과 JAG1을 포함하고 대역 Q22나 q24를 삭제하는 염색체 암 9q34와 20p12로 생각된다.Wnt신호 역시 심장조직 형성과 심장발달에서 Natch 1,2, JAG와 함께 역할을 한다.노치와 Wnt 경로에 돌연변이가 있을 때 노치와 Wnt는 신호가 없거나 억제된다.이러한 경로는 Tbx2, 3 및 20, Bmp2, 10, Hey1 및 2와 같은 단백질과 다른 경로에 신호를 보내야 하며, 이는 심장의 다른 발달에 중요한 역할을 한다.이러한 단백질과 다른 경로가 신호를 받지 못하거나 이상 징후를 억제할 때.^{[citation needed]}

병생성

좌심장보다 우심장이 발달하지 않았을 때 이를 과대성 우심증후군이라고 한다.HRHS는 폐동맥판막, 삼첨판막, 저포화성 폐동맥이 제대로 형성되지 않는 것으로 알려져 있다.또한 HRHS는 우심실이 왼쪽보다 상당히 작은 양이 되게 한다.^[2]

저대중성 우심장증후군을 가진 사람들에게서, 심장은 폐로 혈액을 충분히 공급할 수 없다.그 결과 체내에 순환할 산소가 함유된 혈액이 불충분하게 공급되는 것이다.저개발의 심각성은 개인마다 다르다.치료계획을 수립하기 위해서는 소아심장전문의들로 구성된 특별팀이 필요하다.^{[citation needed]}

해부학

건강한 심장에는 4개의 판막이 있는데, 이 판막이 방 사이의 혈류를 조절하기 위해 열리고 닫히는 플랩으로 분리된다.심장이 뛰면 산소가 부족한 혈액이 우심방으로 들어온다.그리고 나서 혈액은 우심실로 흘러들어오고, 거기서 폐동맥으로 산소를 얻기 위해 폐로 이동한다.산소가 풍부한 혈액은 좌심방으로 돌아가 그곳에서 좌심실로 이동한다.좌심실은 산소가 함유된 혈액을 대동맥 안으로 밀어 넣어 몸의 나머지 부분으로 순환시킨다.^[4]

심장은 중생유래기관이며, 중생유래는 배아의 중간배아층이며, 배아는 다양한 유전자에 의해 형성이 조절된다.초기에 가장 중요한 것은 Nkx2.5, CR1, pitx2, anf, mhc2a의 표현으로 심장의 어느 부분에 가는지 결정하기 위해 심근세포의 종류에 대한 분화를 담당한다.나중에 분화에서, 핸드1, 핸드2 및 다른 유전자의 활성화가 밝혀져 개발에 도움을 주었다.이러한 유전자 발현의 표현은 전사와 성장 인자를 포함한 다양한 과정과 밸브와 패혈증과 같은 다른 심장 발달을 돕는 피브릴린, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7 등의 단백질과 레티노이드, 엽산 등의 다른 물질에 의해 조절된다.^{[citation needed]}

심장 형성에 있어 중요한 단계는 심실 및 아트리움 형성과 더불어 패혈과 판막 형성의 발달이다.그러한 과정의 어떤 장애도 다양한 유전적, 후생적 또는 환경적 요인에 의해 유발될 수 있는 다양한 선천적 심장 질환과 결함으로 이어질 수 있다.유전적 또는 후생유전학적 문제로 인한 가장 흔한 심장 기형은 혈관이 좁아지는 대동맥과 폐동맥의 협착, 심방 및/또는 심실 정격결손, 삼첨판성 근막, 좌와 우심장이다.당신이 좌심장이나 우심장을 가지고 있을 때 이러한 문제들 중 하나 이상이 함께 발생한다.^{[citation needed]}

진단

임신 중 일상 초음파에서 심장 이상이 의심되면 심내과 전문의(모태아 심장 비침습성 초음파)가 태아 심초음파(태아 심장의 비침습성 초음파)를 수행하는 경우가 많아 HRHS 진단을 확인할 수 있다.이것은 치료를 위한 가능한 선택사항들에 도움이 될 수 있다.^[5][6]

치료

저대중성 우심증후군은 치료법이 없다.3단계의 외과적 시술은 보통 그 상태를 치료하는 데 사용된다.수술은 심장 내부의 혈류를 재정렬하고 좌심실이 낙후된 심장 오른쪽을 위해 일을 할 수 있도록 한다.이 세 가지 수술은 생후 몇 년 동안 환자들을 대상으로 한다.노우드 시술 또는 BT 션트 시술은 일반적으로 생후 며칠 또는 몇 주 내에 시행된다.글렌 절차라고 불리는 두 번째 절차는 보통 생후 4개월에서 12개월 사이에 행해진다.폰탄 시술로 알려진 마지막 수술은 일반적으로 18개월 이상 된 나이에 행해진다.이러한 수술은 폐로 가는 혈류를 변화시켜 항상 산소화된 혈액이 있게 한다.^{[citation needed]}

저포화성 우심장에 대한 1단계 노우드 시술에서 주폐동맥은 폐동맥의 왼쪽과 오른쪽 부분에서 분리되어 대동맥의 윗부분과 결합된다.근위 폐동맥은 대동맥 아치에 연결되어 있는 반면 폐동맥의 좁아진 부분은 수리된다.대동맥 심폐 분비는 폐로 폐혈류를 공급하기 위해 대동맥을 폐동맥에 연결하기 위해 만들어진다.글렌 시술은 상체 정맥의 심장을 분리하고 이를 우측 폐동맥과 연결하므로 상체에서 탈산된 혈액이 폐로 직접 전달된다.보통 환자가 2살 이후에 행해지는 폰탄 시술은 심장에서 하대정맥을 분리하여 다른 폐동맥과 직접 연결하여 하체에서 탈산된 혈액이 폐로 바로 보내지도록 한다.^{[citation needed]}

사후관리

일련의 수술이나 심지어 심장이식으로도 신생아는 치료는 할 수 있지만 치료는 할 수 없다.재건수술을 받은 젊은 사람들은 선천성 심장질환에 경험이 있는 심장전문의에게 "HLHS를 가진 아이들은 심내막염에 걸릴 확률이 높아진다"고 언급해야 한다.^[7]HRHS 진단을 받은 아이들은 자신이 참여하는 신체 활동을 자신의 지구력 수준으로 제한해야 한다.^[8]

유병률

저대중성 우심장 증후군은 미국에서만 저대중성 좌심장 증후군에 비해 덜 흔하다. 6만 명 중 1명꼴로 발생하는 반면 4,300명 중 1명꼴에서 발생한다.^[2][5][9]이 희귀한 변칙은 즉각적이고 긴급한 치료가 필요하기 때문에 산전 진단이 필요하다.이 이상 현상으로 임신이 복잡한 임산부는 소아심장학과와 소아흉부외과가 있는 레벨 3 병원에 의뢰해야 한다.^{[citation needed]}

대동맥 협착과 연관될 수 있다.^[10]

참조

외부 링크