미토콘드리아 근병증
Mitochondrial myopathy |
| 미토콘드리아 근병증 | |
|---|---|
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| 일반적인 미토콘드리아의 단순화된 구조 | |
| 전문 | 신경학  |
미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 질환과 관련된 근병증의 일종이다.[1]조직검사에서, 이러한 질병을 가진 환자들의 근육 조직은 보통 "붉은" 근육섬유를 보여준다.이러한 누더기 적색 섬유는 글리코겐과 중성지방의 경미한 축적을 포함하고 있으며, 숙성 탈수소효소에 대한 반응도 증가와 시토크롬 c 산화효소에 대한 반응도 감소할 수 있다.상속은 모성(비멘델리아계 외핵)이라고 믿어졌다.현재 특정핵 DNA 삭제는 OPA1 유전자 삭제와 같은 미토콘드리아 근병증도 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있다.미토콘드리아 근병증에는 몇 가지 하위 범주가 있다.
징후 및 증상
징후와 증상은 다음을 포함한다.
- 미토콘드리아뇌병증, 젖산증, 뇌졸중 유사증후군(MELAS)
- 인지장애 및 치매의 정도 변화
- 젖산증
- 스트로크
- 일시적인 허혈성 공격
- 청력손실
- 체중감량
- 근막 간질 및 누더기 적섬유(MERRF)
- 진행성 균질 간질
- 병든 미토콘드리아 덩어리가 근육섬유에 축적돼 변형된 괴뫼리 삼색 얼룩으로 근육이 물들면 '조각난 붉은 섬유'로 나타난다.
- 단신
- Kearns-Sayre 신드롬 (KSS)
- 만성 진행성 외부 안과(CPEO)
- 프로그레시브 안과
- 다른 미토콘드리아 근시술과 증상 중복
원인
지도부딘, HIV 약물은 붉은 누더기 섬유근증을 유발할 수 있다.
진단
미토콘드리아 근병증에서 누더기 붉은 섬유질을 보여주는 매우 높은 확대 마이크로그래프.괴뫼이 삼색 얼룩.
근육 조직검사: 괴뫼리 삼색 얼룩에 누더기가 있는 붉은 섬유.
치료
현재 치료법은 존재하지 않지만 배아 미토콘드리아 이식을 이용한 이 같은 유전성 질환의 치료에는 희망이 있다.[2]
참조
- ^ "Mitochondrial Myopathy Information Page National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. Retrieved 2017-02-28.
- ^ "Three-parent embryo formed in lab" (web). Scientists believe they have made a potential breakthrough in the treatment of serious disease by creating a human embryo with three separate parents. BBC News. 5 February 2008. Retrieved 2008-02-08.
