Uhl 변칙

Uhl anomaly
Uhl 변칙
기타 이름양피지 우심실[1]
Autosomal dominant - en.svg
Uhl 변칙은 자가 우위적 방법을 통해 유전된다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

Uhl 변칙은 우심실의 심근 근육의 부분적 또는 전체적 손실이다.선천성 심장질환은 매우 드물다. 1900-1993년에는 100건 미만이다.[citation needed]

그것은 1952년 박사에 의해 처음 묘사되었다.Henry Uhl (1921–2009) 그의 환자들 중 한 명을 진찰한 후.[2]

세 가지 발견은 얇은 저동맥 심실 벽으로 비정상삼베어링이 없는 우심실 확장이다.[3]

참조

  1. ^ "Uhl anomaly Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 28 May 2019.
  2. ^ Uhl, HS (1952). "A previously undescribed congenital malformation of the heart: almost total absence of the myocardium of the right ventricle". Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 91 (3): 197–209. PMID 12978573.
  3. ^ Cardaropoli, D; Russo, MG; Paladini, D; Pisacane, C; Caputo, S; Giliberti, P; Calabrò, R (2006). "Prenatal echocardiography in a case of Uhl's anomaly". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 27 (6): 713–4. doi:10.1002/uog.2798. PMID 16710881. S2CID 28861035.

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외부 링크