사지-기들 근위축증
Limb–girdle muscular dystrophy| 사지-기들 근위축증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | Erb의 근위축증[1] |
 | |
| 단백질 MYOT (TTID로도 알려져 있으며 돌연변이가 이 질환을 일으키는 많은 유전자 중 하나) | |
| 전문 | 신경, 신경근육 의학 |
| 증상 | 골반근력약화[2] |
| 기간 | 평생 |
| 종류들 | 32종류[3] |
| 원인들 | 유전자 돌연변이 |
| 진단법 | 유전자 검사, 근육 조직[4] 검사 |
| 차등진단 | 근위축성: 두첸, 베커, 파시오카풀로히메랄, 에메리 드레이푸스, 폼페 병, 선천성 마이스테닉 증후군, 운동 신경증 |
| 치료 | 직업, 언어 및 물리치료[5] |
| 빈도 | 10만[6] 명당 2.27-10 |
사지-기들 근위축증(LGMD)은 일련의 임상 특성을 공유하는 희귀 근위축성 유전적 이질적인 집단이다.[7] 그것은 주로 엉덩이와 어깨 근육에 영향을 미치는 진행성 근육 낭비로 특징지어진다.[8] LGMD는 대개 자동 상속형태를 가지고 있다. 현재 알려진 치료법이나 치료법은 없다.[3][9]
징후 및 증상
정의상 모든 사지 거들 근위부 근위부(LGMD)는 점진적인 근위부 약점을 유발하는데,[3] 이는 시간이 지남에 따라 악화되는 몸통이나 가까운 근육의 약점을 의미한다. 분명히 LGMD는 엉덩이 대들보, 허벅지, 어깨 대들보 및/또는 팔 윗부분의 근육에 우선적으로 영향을 미친다.[8][6] 근육의 약성은 일반적으로 대칭이다.[10] 보통 엉덩이 거들레는 걷기가 어렵고 계단을 오르내리거나 의자에서 일어나거나 허리를 굽히거나 쪼그려 앉는 등 [2]가장 먼저 허약함을 보이는 부위다. 이러한 어려움 때문에 낙하는 자주 발생할 수 있다. 어깨 거들의 약점은 들어올리는 물체를 만들 수 있고 심지어 팔을 올리기도 어렵거나 불가능하게 만들 수 있다. 진행률은 환자마다 다르다. 결국 뛰고 걷는 능력이 떨어질 수 있다.[2][4] 일부 환자들은 이동성을 유지하지만, 이 질병은 일반적으로 증상 발생 후 몇 년 이내에 휠체어에 의존하게 된다.[11][2] 결국 그 병은 얼굴에 있는 근육과 같은 다른 근육에 영향을 줄 수 있다.
정의에 따르면, LGMD는 골격근육에 주로 영향을 미치지만,[3] 심장근육은 선택된 아형에서 덜 영향을 받을 수 있고, 이것은 팔의 떨림을 유발할 수 있다.
LGMD 하위 유형 간, 심지어 특정 LGMD 하위 유형 내에서도 질병 특성과 심각도에 상당한 변동이 있을 수 있다.[10] 추가 가능한 프레젠테이션은 다음과 같다.
대부분의 경우 LGMD와 함께 통증이 없고, 정신기능도 영향을 받지 않는다. LGMD는 유년기, 청소년기, 젊은 성인기 또는 그 이후에 시작될 수 있으며, 발병 연령은 보통 10세에서 30세 사이이다. 남녀 모두 똑같이 영향을 받는다. 사지 기르들 근위축증이 어린 시절에 시작되면, 진행 속도가 더 빨라지고 질병이 더 불능화 되는 것으로 보인다. 청소년기나 성인기에 이 질환이 시작되면 일반적으로 질병은 그렇게 심각하지 않고 더 느리게 진행된다. 발표에는 감각 신경증이나 자율성 또는 내장의 기능장애가 없다.[medical citation needed]
유전학
LGMD는 근육 기능에 관련된 단백질의 많은 유전적 돌연변이로 인해 유전적, 유전적 질환이다. 현재 확인된 모든 LGMD는 LGMD의 정의로 상속 패턴이 더 복잡한 질병은 LGMD로 분류할 수 있지만 지배적이거나 열성적인 상속 패턴을 가지고 있다.LGMD에서 영향을 받는 단백질의 예는 α, β, β, Δ 석회균이다.[citation needed]
진단
사지-기들 근위축증의 진단은 근위축증의 존재를 보여주는 근육 조직검사를 통해 할 수 있으며, 유전학적 검사를 통해 환자가 어떤 종류의 근위축증을 가지고 있는지 판별한다. 면역항진화학 다이스트로핀 검사는 석관요법에서 검출된 디스트로핀의 감소를 나타낼 수 있다. 석관실리칸 결핍에 대해서는 분산이 있을 수 있다(α-사르코글리칸과 α-사르코글리칸이 존재하지 않으면 LGMD2D에 돌연변이가 있다).[4]
2014년 증거 기반 가이드라인 요약: 사지-기르들 및 원위성 백혈병 진단 및 치료는 유전적 장애를 가지고 있는 것으로 의심되는 개인이 유전자 검사를 받아야 함을 나타낸다. 기타 시험/분석:[4][5]
- 높은 CK 수준(x10-150배 보통)
- MRI는 다양한 종류의 LGMD를 나타낼 수 있다.
- EMG는 그 질병의 균질병 특성을 확인할 수 있다.
- 심전도 검사(LGMD1B에서 심박 부정맥이 발생할 수 있음)
종류들
"LGMD D" 계열은 자가 우위적이며, "LGMD R" 계열은 자가 열성적이다.[3] 사지-기들 근위축증은 유전자, 위치, OMIM 및 유형별로 다음과 같이 설명된다.
| 이름[3] | 상속 | 이전 이름[11] | 오밈 | 유전자 | 진은 또한 다음과 같은 일에 연루되었다. | 메모들 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| LGMD D1 DNAJB6 관련 | 자가 우성 | LGMD1D | 603511 | DNAJB6 | ||
| LGMD D2 TNP03 관련 | LGMD1F | 608423 | TNPO3 | |||
| LGMD D3 HNRNPDL 관련 | LGMD1G | 609115 | HNRPDL | |||
| LGMD D4 칼페인3 관련 | LGMD1I | 618129 | CAPN3 | LGMD R1 | "자율 우성 칼통증"이라고도 한다. | |
| LGMD D5 콜라겐 6 관련 | 베들렘 근병증이 우세하다. | 158810 | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | 선천성 근위축증, LGMD R22 | ||
| LGMD R1 칼페인3 관련 | 자동 열성 | LGMD2A | 253600 | CAPN3 | LGMD D4 | "자율 열성 칼통증"[13]이라고도 한다. |
| LGMD R2 다이스퍼린 관련 | LGMD2B | 253601 | 다이스프 | 미요시 근병증 타입 1(MMD1 - 254130)[14] | 이질병증 | |
| LGMD R3 α-사르코글리칸 관련 | LGMD2D | 608099 | SGCA | 석관병. | ||
| LGMD R4 β -sarcoglycan 관련 | LGMD2E | 604286 | SGCB | |||
| LGMD R5 γ -sarcoglycan 관련 | LGMD2C | 253700 | SGCG | |||
| LGMD R6 Δ-sarcoglycan 관련 | LGMD2F | 601287 | SGCD | |||
| LGMD R7 텔레토닌 관련 | LGMD2G | 601954 | TCAP | |||
| LGMD R8 트림 32 관련 | LGMD2H | 254110 | TRIM32 | |||
| LGMD R9 FKRP 관련 | LGMD2I | 607155 | FKRP | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R10 티틴 관련 | LGMD2J | 608807 | TTN | 선천성 근병증 | ||
| LGMD R11 POMT1 관련 | LGMD2K | 609308 | POMT1 | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R12 아옥타민5 관련 | LGMD2L | 611307 | ANO5 | 미요시 근병증 타입 3(MMD3 - 613319) | ||
| LGMD R13 후쿠틴 관련 | LGMD2M | 611588 | FKTN | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R14 POMT2 관련 | LGMD2N | 607439 | POMT2 | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R15 POMGnT1 관련 | LGMD2O | 606822 | POMGNT1 | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R16 α-디스트로글리칸 관련 | LGMD2P | 613818 | DAG1 | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R17 펙틴 관련 | LGMD2Q | 613723 | FLEC1 | |||
| LGMD R18 TRAPPC11 관련 | LGMD2S | 615356 | TRAPPC11 | |||
| LGMD R19 GMPPB 관련 | LGMD2T | 615352 | GMPPB | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R20 ISPD 관련 | LGMD2U | 616052 | ISPD | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R21 POGLUT1 관련 | LGMD2Z | 617232 | 포글루트1 | |||
| LGMD R22 콜라겐 6 관련 | 베들렘 근병증 열성증 | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | 선천성 근위축증, LGMD D5 | |||
| LGMD R23 라미네인 α2 관련 | 라미네인 α2 관련 근위축증 | 156225 | 라마2 | 선천성 근위축증 | ||
| LGMD R24 POMGNT2 관련 | POMGNT2 관련 근위축증 | 618135 | POMGNT2 | 선천성 근위축증 | α-디스트로글리카나병증 | |
| LGMD R25[7] | LGMD2X | POPDC1 | ||||
| LGMD R26[15] | POPDC3 | |||||
| LGMD R27[16] | JAG2 | |||||
| LGMD R(대기 중인 번호)[7] | PYROXD1 |
LGMD 기준
질병 주체가 LGMD로 분류되려면 다음 기준을 충족해야 한다.[3]
- 유전적, 자가 우성, 자가 열성, 디지닉 또는 다세대와 같은 식별할 수 있는 유전적 패턴.
- 골격근육에 비교적 선택적인.
- 주로 근위부 근육 관련
- 독립된 걷기는 인생의 한 지점에서 이루어진다.
- 고농축 혈청 크레아틴 키나아제
- 근육 섬유 손실
- 근력학의 근위축적 변화.
- 의료 영상의 퇴행성 변화
- 가장 영향을 많이 받는 근육에서 볼 수 있는 말기 병리학
- 적어도 두 개의 관련이 없는 가족에 묘사되어 있다.
미분
많은 질병들이 LGMD와 유사하게 나타날 수 있다.[6] 듀케네 근위축증, 베커 근위축증, 여성 캐리어에서 나타나는 근위축증을 포함한 다이로피뇨병증은 LGMD와 유사하게 나타날 수 있다.[6] 특히 안면근위축증은 안면근육을 아끼지 않을 때 더욱 유사하게 나타날 수 있다.[6] 또한 차이점에는 에머리-드레이푸스 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 근위축성 운동신경증도 있다.[6]
치료
사지-기들 근위축증에 대한 운동의 효과를 확증하는 연구는 거의 없다. 그러나 실제로 격렬한 근육수축으로 인해 운동이 영구적으로 근육을 손상시킬 수 있다는 연구결과가 나왔다.[17] 가능한 한 많은 근육의 힘과 관절의 유연성을 유지하기 위해서는 물리치료가 필요할 수 있다. 캘리퍼스는 이동성과 삶의 질을 유지하기 위해 사용될 수 있다. 폐와 심장 건강에 대한 세심한 주의가 요구되며 LGMD 2C-F 개인들의 코르티코스테로이드도 어느 정도 호전된 것으로 나타났다.[12] 또한 개인은 다음과 같은 관리를 따를 수 있다.[5]
석관요법들은 유전자 요법에 순응할 수 있을 것이다.[18]
예후
가장 가벼운 형태의 사지-기들 근위축증의 예후로 볼 때, 영향을 받은 개인은 거의 정상인 근육의 힘과 기능을 가지고 있다. 비록 LGMD가 결국 심장과 호흡기 근육을 약화시켜 2차 질환으로 인한 질병이나 사망으로 이어질 수 있지만, LGMD는 일반적으로 치명적인 질병은 아니다.
역학
사지-기들 근위축증의 최소 유병률은 10만 명당 2.27-10명(1:4만4,000명 ~ 1:10,000명)이 될 수 있다.[6] LGMD는 근위축증, 근위축증, 근위축성 근위축증에 이어 네 번째로 흔한 근위축증이다.[19] 미국에서 연구된 바와 같이 개별 LGMD의 유병률은 내림차순으로 보면 1)칼페인, 2)디페린, 3)콜라겐 VI, 4)삼각류, 5)아옥타민 5, 6)후쿠틴 관련 단백질의 돌연변이로 인한 것이다.[6] 가장 흔한 LGMD 유형의 전세계 유병률도 지역별로 다른 유병률을 유발하는 설립자 효과로 계산하기 어렵다.[7] 덜 일반적인 유형은 매우 드물며, 종종 세계의 제한된 지역만 설명된다.[7]
역사
임상의들이 듀첸 근위축증, 근위축증, 근위축증과는 구별되는 이질적인 조건들의 그룹을 설명하면서 '림브대들 근위축증'이라는 용어가 1954년에 발표되었다.[3] LGMD의 유전학은 1900년대 후반부터 파악되기 시작했으며, 이로 인해 1995년 유럽신경분자센터(ENMC)가 LGMD의 분류에 대한 공감대를 형성하게 되었다.[3] 당시 분류 체계에서는 자가 우성 LGMD를 'LGMD1', 자가 열성 LGMD를 'LGMD2'[3][3]로 표기했다. LGMD2Z가 설립되면서 다음번에 LGMD2를 어떤 서한을 부여할지에 대한 의문이 제기되었는데,[3] 이 문제를 계기로 ENMC는 2017년 LGMD의 분류와 정의에 대한 새로운 공감대를 형성하였다.[3] 새로운 정의로 LGMD 범주에서 몇 가지 질병이 제거되었다.
| 현재명 | 이전 이름 | 오밈 | 유전자 | 로커스 | 제외사유 |
|---|---|---|---|---|---|
| 근세균근증 | LGMD1A | 159000 | TTID | 원위 약점 | |
| 에메리-드레이푸스 근위축증(EDMD) | LGMD1B | 159001 | LMNA | EDMD 표현형 및 상당한 심장 관련 | |
| 잔물결 근육병 | LGMD1C | 607801 | CAV3 | 주로 근육의 잔물결과 통증이 특징이다. | |
| 근세균근증 | LGMD1E | 601419 | DES | 원위부 약화와 상당한 심장 관련성 | |
| 미확정 | LGMD1H | 613530 | 3p25.1–p23 | 여전히 질병으로 확립되지 않음 |
리서치
다양한 형태의 사지-기형 근위축증을 대상으로 한 다양한 연구가 진행 중이다. 유망하다고 여겨지는 치료법들 중에는 유전자 요법이 있는데, 유전자 요법은 종종 건강한 유전자의 복제품인 유전자를 세포로 전달하는 것이다.[20]
벵츠슨 외 연구원의 검토에 따르면 AAV 매개 유전자 치료제(다른 장애에 대한)의 일부 성공은 연구자들에 대한 관심을 증가시켰으며, 크리스퍼/캐스9와 엑손스키핑이 이러한 치료 목표를 달성하는 데 도움을 주었다. 사지-기들 근위축성 근위축증은 다른 유전자 돌연변이에 기인하는 많은 다른 유형들을 가지고 있다. LGMD2D는 α-사르코글리칸 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 미래의 치료는 재조합 아데노 관련 벡터를 통한 유전자 치료로 이루어질 수 있다.[21]
스트라우브(Straub) 외 연구원의 검토에 따르면, 해결되어야 할 몇 가지 연구 이슈가 있는데, 질병의 인식, LGMD R의 메커니즘에 대한 이해 부족, 환자 코호트의 부재 등이 모두 LGMD를 위한 바이오마커 부족에 기여하고 있다. 리뷰는 LGMD R의 동물 모델이 치료 분석을 위해 사용되었다고 기술한다.유틱 약 또한 프레드니손은 사용되었고 영향을 받은 LGMD2 개인에게 긍정적인 영향을 끼쳤지만, 위약 조절이 가능한 재판에서 여전히 그 효과에 대한 증거는 없다.[22]
참고 항목
참조
- ^ Newfoundland, FRCP William Pryse-Phillips MD, FRCP(C) Faculty of Medicine Health Sciences Centre Memorial University of Newfoundland St John's (2009-05-06). Companion to Clinical Neurology. Oxford University Press, USA. p. 579. ISBN 9780199710041.
- ^ a b c d e f MedlinePlus 백과사전: 사지 거들 근육 근위축증
- ^ a b c d e f g h i j k l m n Straub, V; Murphy, A; Udd, B; LGMD workshop study, group. (August 2018). "229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017". Neuromuscular Disorders. 28 (8): 702–710. doi:10.1016/j.nmd.2018.05.007. PMID 30055862. S2CID 51865029.
- ^ a b c d "Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". August 2018.
{{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다.journal=(도움말) - ^ a b c Narayanaswami, Pushpa; Weiss, Michael; Selcen, Duygu; David, William; Raynor, Elizabeth; Carter, Gregory; Wicklund, Matthew; Barohn, Richard J.; Ensrud, Erik (2014-10-14). "Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies". Neurology. 83 (16): 1453–1463. doi:10.1212/WNL.0000000000000892. ISSN 0028-3878. PMC 4206155. PMID 25313375.
- ^ a b c d e f g h Wicklund, MP (December 2019). "The Limb-Girdle Muscular Dystrophies". Continuum (Minneapolis, Minn.). 25 (6): 1599–1618. doi:10.1212/CON.0000000000000809. PMID 31794462. S2CID 208531741.
- ^ a b c d e Barton, ER; Pacak, CA; Stoppel, WL; Kang, PB (29 July 2020). "The ties that bind: functional clusters in limb-girdle muscular dystrophy". Skeletal Muscle. 10 (1): 22. doi:10.1186/s13395-020-00240-7. PMC 7389686. PMID 32727611.
- ^ a b "Limb-girdle muscular dystrophy".
- ^ Pozsgai, E; Griffin, D; Potter, R; Sahenk, Z; Lehman, K; Rodino-Klapac, LR; Mendell, JR (October 2021). "Unmet needs and evolving treatment for limb girdle muscular dystrophies". Neurodegenerative Disease Management. 11 (5): 411–429. doi:10.2217/nmt-2020-0066. PMID 34472379. S2CID 237389009.
- ^ a b Murphy, AP; Straub, V (22 July 2015). "The Classification, Natural History and Treatment of the Limb Girdle Muscular Dystrophies". Journal of Neuromuscular Diseases. 2 (s2): S7–S19. doi:10.3233/JND-150105. PMC 5271430. PMID 27858764.
- ^ a b Pegoraro, 엘레나, 호프만, 에릭 P.(1993-01-01)."Limb-Girdle 근육 위축 개요 – RETIRED CHAPTER,HISTORICAL 참조 규약".Pagon, 옴짝 달싹 못한다면 A.,아담, 마가렛 P.;Ardinger, 홀리 H., 월리스, 스테파니 E.,.Amemiya, 앤, 빈, 로라 JH, 버드, 토마스 D;Fong에, Chin-To, Mefford, 헤더 C(eds.).Limb-Girdle 근육 위축 개요.시애틀(WA):워싱턴 대학교 시애틀의.PMID 20301582.update 2012년
- ^ a b c d "Limb-girdle Muscular Dystrophy Doctor".
- ^ Lasa-Elgarresta, J; Mosqueira-Martín, L; Naldaiz-Gastesi, N; Sáenz, A; López de Munain, A; Vallejo-Illarramendi, A (13 September 2019). "Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations". International Journal of Molecular Sciences. 20 (18): 4548. doi:10.3390/ijms20184548. PMC 6770289. PMID 31540302.
- ^ Aoki, Masashi (March 5, 2015). "Dysferlinopathy". GeneReviews.
- ^ Benarroch, Louise; Bonne, Gisèle; Rivier, François; Hamroun, Dalil (December 2020). "The 2021 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)". Neuromuscular Disorders. 30 (12): 1008–1048. doi:10.1016/j.nmd.2020.11.009. PMID 33257164. S2CID 227123684.
- ^ Coppens, S; Barnard, AM; Puusepp, S; Pajusalu, S; Õunap, K; Vargas-Franco, D; Bruels, CC; Donkervoort, S; Pais, L; Chao, KR; Goodrich, JK; England, EM; Weisburd, B; Ganesh, VS; Gudmundsson, S; O'Donnell-Luria, A; Nigul, M; Ilves, P; Mohassel, P; Siddique, T; Milone, M; Nicolau, S; Maroofian, R; Houlden, H; Hanna, MG; Quinlivan, R; Beiraghi Toosi, M; Ghayoor Karimiani, E; Costagliola, S; Deconinck, N; Kadhim, H; Macke, E; Lanpher, BC; Klee, EW; Łusakowska, A; Kostera-Pruszczyk, A; Hahn, A; Schrank, B; Nishino, I; Ogasawara, M; El Sherif, R; Stojkovic, T; Nelson, I; Bonne, G; Cohen, E; Boland-Augé, A; Deleuze, JF; Meng, Y; Töpf, A; Vilain, C; Pacak, CA; Rivera-Zengotita, ML; Bönnemann, CG; Straub, V; Handford, PA; Draper, I; Walter, GA; Kang, PB (6 May 2021). "A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2". American Journal of Human Genetics. 108 (5): 840–856. doi:10.1016/j.ajhg.2021.03.020. PMC 8206160. PMID 33861953.
- ^ Siciliano G, Simoncini C, Giannotti S, Zampa V, Angelini C, Ricci G (2015). "Muscle exercise in limb girdle muscular dystrophies: pitfall and advantages". Acta Myologica. 34 (1): 3–8. PMC 4478773. PMID 26155063.
- ^ Reference, Genetics Home. "limb-girdle muscular dystrophy". Genetics Home Reference. Retrieved 2016-04-22.
- ^ Bockhorst, J; Wicklund, M (August 2020). "Limb Girdle Muscular Dystrophies". Neurologic Clinics. 38 (3): 493–504. doi:10.1016/j.ncl.2020.03.009. PMID 32703463. S2CID 220730696.
- ^ Reference, Genetics Home. "How does gene therapy work?". Genetics Home Reference. Retrieved 2016-04-23.
- ^ Bengtsson, Niclas E.; Seto, Jane T.; Hall, John K.; Chamberlain, Jeffrey S.; Odom, Guy L. (2016-04-15). "Progress and prospects of gene therapy clinical trials for the muscular dystrophies". Human Molecular Genetics. 25 (R1): R9–R17. doi:10.1093/hmg/ddv420. ISSN 0964-6906. PMC 4802376. PMID 26450518.
- ^ Straub, Volker; Bertoli, Marta (2016-02-01). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. 26 (2): 111–125. doi:10.1016/j.nmd.2015.11.012. PMID 26810373. S2CID 23787096. – ScienceDirect를 통해(구독이 필요하거나 라이브러리에서 콘텐츠를 이용할 수 있음)
추가 읽기
- Cotta, Ana; Carvalho, Elmano; da-Cunha-Júnior, Antonio Lopes; Paim, Júlia Filardi; Navarro, Monica M.; Valicek, Jaquelin; Menezes, Miriam Melo; Nunes, Simone Vilela; Xavier Neto, Rafael (2014). "Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?". Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 72 (9): 721–734. doi:10.1590/0004-282X20140110. ISSN 0004-282X. PMID 25252238.
- Liu, Jian; Harper, Scott Q. (2012-08-01). "RNAi-based Gene Therapy for Dominant Limb Girdle Muscular Dystrophies". Current Gene Therapy. 12 (4): 307–314. doi:10.2174/156652312802083585. ISSN 1566-5232. PMC 4120526. PMID 22856606.
- ANGELINI, CORRADO; TASCA, ELISABETTA; NASCIMBENI, ANNA CHIARA; FANIN, MARINA (2014-12-01). "Muscle fatigue, nNOS and muscle fiber atrophy in limb girdle muscular dystrophy". Acta Myologica. 33 (3): 119–126. ISSN 1128-2460. PMC 4369848. PMID 25873780.
외부 링크
 | 스콜리아는 림-기들 근위축증에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다. |
