SGCG
SGCG| SGCG | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SGCG, A4, DAGA4, DMDA1, LGMD2C, MAM, SCARMD2, SCG3, TYPE, 35DAG, 감마-SG, 석관 감마, LGMDR5 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 608896 MGI: 1346524 호몰로진: 194 GeneCard: SGCG | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 13: 23.18 – 23.33Mb | Cr 14: 61.22 – 61.26Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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감마-사르코글리칸은 인간에게 SGCG 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6] α에서 Δ-sarcoglycans는 주로 (β) 또는 독점적으로 (α, α, α, Δ)로 표현된다.[7] 어떤 석관류 유전자의 돌연변이는 다른 석관류 단백질의 2차적 결핍으로 이어질 수 있는데, 이는 아마도 석관류 복합체의 불안정성 때문일 것이다.[8] α 대 Δ 유전자의 질병을 유발하는 돌연변이는 근육 세포막의 디스트로핀 관련 단백질(DAP) 복합체 내에서 장애를 일으킨다.[9] DAP 콤플렉스의 투과성분은 세포골격과 성체 근육섬유 내의 세포외 기질을 연결하며,[10] 근육세포막의 건전성 보존에 필수적이다.[11]
함수
감마-사르코글리칸은 다이로핀과 상호작용하는 몇 가지 사콜름 투과체 당단백질 중 하나로, 아마도 세포외 기질과 관련된 막 사이의 연계를 제공할 것이다. 단백질의 결함은 자가 열성 근위축증, 특히 사지-기들 근위축증, 타입 2C(LGMD2C)의 조기발생을 초래할 수 있다.[6]
구조
유전자
인간 SGCG 유전자는 q12에서 13번 염색체에 매핑되며, 100kb 이상의 DNA에 걸쳐 있으며 8개의 exon을 포함한다.[12]
단백질
감마-사르코글리칸은 제2종 투과성 단백질로 291개의 아미노산으로 구성되어 있다. 35개의 아미노산 세포내 N-단자영역, 25개의 아미노산 단일 트랜섬브레인 영역, 231개의 아미노산 외세포 C-단자영역을 가지고 있다.[8]
임상적 유의성
석관염은 4개의 석관유전자 중 어느 하나라도 돌연변이로 인해 발생하는 자기 열성 사지거들 근위축성 근위축성 근위축증(LGMD2D), β(LGMD2E), α(LGMD2C), Δ(LGMD2F)이다.[7] 중증 소아 자기 열성 근위축증(SCARMD)은 진행성 근위축성 질환으로 is-사르코글리칸 유전자에서 미세 위성 표지와 분리된다. γ-sarcoglycan 유전자의 돌연변이는 북아프리카의 마그레브 국가들에서 처음 설명되었는데,[13] sar-sarcoglycanpathy는 평상시보다 발병률이 높다. 심각한 표현형을 유발하는 하나의 일반적인 돌연변이 Δ-521T는 마그레브 인구와 다른 나라 모두에서 발생한다.[12] 집시 개체군에서 Cys283Tyr 돌연변이가 확인되어 심한 표현형을 유발하고 경미한 표현형을 유발하는 Leu193Ser 돌연변이가 발생했다.[5][14]
상호작용
SGCG는 FLNC와 상호작용하는 것으로 나타났다.[15][16]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000102683 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000035296 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기
- Noguchi S, McNally EM, Ben Othmane K, Hagiwara Y, Mizuno Y, Yoshida M, Yamamoto H, Bönnemann CG, Gussoni E, Denton PH, Kyriakides T, Middleton L, Hentati F, Ben Hamida M, Nonaka I, Vance JM, Kunkel LM, Ozawa E (1995). "Mutations in the dystrophin-associated protein gamma-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy". Science. 270 (5237): 819–22. doi:10.1126/science.270.5237.819. PMID 7481775.
- Ben Othmane K, Speer MC, Stauffer J, Blel S, Middleton L, Ben Hamida C, Etribi A, Loeb D, Hentati F, Roses AD (1995). "Evidence for linkage disequilibrium in chromosome 13-linked Duchenne-like muscular dystrophy (LGMD2C)". Am. J. Hum. Genet. 57 (3): 732–4. PMC 1801260. PMID 7668303.
- Jorde LB, Watkins WS, Viskochil D, O'Connell P, Ward K (1993). "Linkage disequilibrium in the neurofibromatosis 1 (NF1) region: implications for gene mapping". Am. J. Hum. Genet. 53 (5): 1038–50. PMC 1682302. PMID 8105688.
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- McNally EM, Passos-Bueno MR, Bönnemann CG, Vainzof M, de Sá Moreira E, Lidov HG, Othmane KB, Denton PH, Vance JM, Zatz M, Kunkel LM (1996). "Mild and severe muscular dystrophy caused by a single gamma-sarcoglycan mutation". Am. J. Hum. Genet. 59 (5): 1040–7. PMC 1914841. PMID 8900232.
- McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bönnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP (1997). "Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy". Hum. Mol. Genet. 5 (11): 1841–7. doi:10.1093/hmg/5.11.1841. PMID 8923014.
- Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). "Molecular organization of sarcoglycan complex in mouse myotubes in culture". J. Cell Biol. 143 (7): 2033–44. doi:10.1083/jcb.143.7.2033. PMC 2175228. PMID 9864373.
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