사르코글리칸
Sarcoglycan| Sarsoglycan 베타/감마/델타 | |||||||||
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| 식별자 | |||||||||
| 기호 | Sarsoglycan_1 | ||||||||
| Pfam | PF04790 | ||||||||
| 인터프로 | IPR006875 | ||||||||
| 멤브라노메 | 117 | ||||||||
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| 사르콜리칸 알파/엡실론 | |||||||||
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| 식별자 | |||||||||
| 기호 | Sarsoglycan_2 | ||||||||
| Pfam | PF05510 | ||||||||
| 인터프로 | IPR008908 | ||||||||
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석관은 근육섬유 세포골격을 세포외 매트릭스에 연결하는 역할을 하는 단백질 복합체에 관여하는 투과성 단백질[1](α, β, Δ 또는 α) 계열로, 피복력을 통한 근육섬유 사르코레마 손상을 방지한다.
디스트로핀 글리코프로틴 콤플렉스(DGC)는 내부의 세포골격과 근육의 세포외 기질을 연결하는 막간 스패닝 콤플렉스다. 석관복합체는 DGC 내 하위 복합체로서 6개의 근육 특이 투과 단백질(알파, 베타, 감마, 델타, 엡실론, 제타-사르코글리칸)으로 구성되어 있다.[2] 석관은 단일 트랜섬브레인 영역을 가진 아스파라진 연계 글리코실화 단백질이다.[3][4]
석관의 돌연변이에 의해 발생하는 질환을 석관요법이라고 한다. 이러한 단백질을 부호화하는 α, β, γ 또는 Δ 유전자(εnot이 아님)의 돌연변이는 관련 사지 기들 근위축증을 유발할 수 있다.
유전자
참조
- ^ 미국 국립 의학 도서관의 Sarvoglycans (MesH) 제목
- ^ "SGCZ sarcoglycan zeta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 1 December 2021.
- ^ Chockalingam PS, Cholera R, Oak SA, Zheng Y, Jarrett HW, Thomason DB (August 2002). "Dystrophin-glycoprotein complex and Ras and Rho GTPase signaling are altered in muscle atrophy". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 283 (2): C500-11. doi:10.1152/ajpcell.00529.2001. PMID 12107060.
- ^ Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (September 2002). "Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy". Human Molecular Genetics. 11 (18): 2147–54. doi:10.1093/hmg/11.18.2147. PMID 12189167.
