모닐트릭스

Monilethrix
모닐트릭스
기타이름모닐리폼모증후군
구슬머리 (60배 확대).
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

모닐트릭스([1]Monilethrix)는 짧고 연약하며 부러진 머리카락을 가지고 구슬로 보이는 희귀한 상염색체 우성 모발 질환입니다.[2][3]그것은 목걸이를 뜻하는 라틴어와 머리카락을 뜻하는 그리스어에서 왔습니다.[4]머리카락은 부서지기 쉬워지고, 구슬 사이의 얇은 부분에서 끊어집니다.머리카락이 가늘어지거나 대머리가 되는 것으로 보이며 1897년 월터 스미스에[5] 의해 처음 기술되었습니다.

징후 및 증상

모닐트릭스의 일부 지표는 피부에 있는 작은 혹으로, 주로 두피, 목, 팔에 있습니다.대부분의 경우 어두운 비늘과 껍질로 덮인 단단하고 어두운 유두가 피부, 특히 두피에 나타납니다.[6]감염된 사람은 구슬로 된 머리카락 가닥을 가지고 있었을 것입니다.탈모의 원인이 될 수 있는 부위는 눈썹, 속눈썹, 팔다리, 그리고 음모 부위입니다.머리카락 가닥은 보통 둔하고 건조하며 부서지기 쉽습니다.가닥은 경미하거나 심한 손상을 입기 쉬우며 특히 임신 중에 탈모증이 발병하기 쉽습니다.손톱과 발톱은 비정상적으로 보이는 경향이 있습니다.[7]이 병의 발병은 사람마다 다릅니다.모닐트릭스의 빈도는 현재 알 수 없습니다.

발표

신생아들은 모닐트릭스와 함께 태어나지 않습니다; 보통 생후 몇 달 이내에 생깁니다.프레젠테이션은 탈모증(대두증)일 수 있습니다.증상의 심각성은 개인차가 있습니다.모낭각화증과 모낭각화증뿐만 아니라 손발톱 기형도 존재할 수 있습니다.[citation needed]심각도에 따라 머리털, 팔다리 털, 음모, 겨드랑이 털, 눈썹, 속눈썹 등 신체의 모든 부위에 모발을 제공할 수 있습니다.머리카락은 머리카락 가닥에 돌기가 있는 현미경으로 볼 수 있습니다.이것들은 머리카락을 부서지게 하고 얇은 부분에서 부서지게 합니다.모닐트릭스가 심한 경우 손가락과 발가락 손톱에도 영향을 미쳐 비정상적인 성장을 일으킬 수 있습니다.또한 모닐트릭스는 피부에 작은 혹이 생기는 각막염을 유발할 수 있습니다.Monilethrix는 덜 심한 경우 두피의 특정 부위(보통 머리 뒤쪽과 목)에만 영향을 미칠 수 있습니다.

모닐트릭스는 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다.

진단.

Monilethrix는 트리코픽(tricoscopy[8][9]) 및 기타 형태의 진피경으로 진단될 수 있습니다.)으로 진단될 수 있습니다.가벼운 현미경 검사는 진단적이고 정상적인 두께의 타원형 마디와 간헐적인 수축을 보이며 머리카락이 쉽게 부서지는 중간 마디가 나타납니다.검사 중에 머리에 구슬이 박혀 있습니다.비딩은 노드가 약 0.7mm 분리된 상태에서 샤프트가 주기적으로 좁아지는 결과입니다.[10]일반적으로 시간이 지남에 따라 자발적으로 호전되는 경향이 있는데, 특히 사춘기나 임신 기간에는 증상이 완전히 사라지지는 않습니다.[11]

유전학

모닐트릭스는 II형 모발피질 케라틴을 암호화하는 유전자 KRTHB1(KRT81), KRTHB3(KRT83) 또는 KRTHB6(KRT86)에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생합니다.[12]그 장애는 상염색체 우성으로 유전됩니다.[2]이것은 그 장애의 원인이 되는 결함 있는 유전자가 오토좀에 위치하고, 그 장애를 가지고 있는 부모로부터 물려받았을 때, 그 유전자의 한 사본만으로도 그 장애를 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다.[citation needed]영향을 받는 부모와 영향을 받지 않는 부모에게 자녀가 있는 경우, 75%가 Monilethrix의 영향을 받게 됩니다.그것은 남성과 여성 모두에게 똑같이 존재할 수 있습니다.

치료

모일트릭스에 대해서는 특정한 치료법이 없습니다.사춘기 이후에 자발적으로 해결되는 경우도 있습니다.영향을 받은 여성의 경우 임신 중 상태가 호전됩니다.유전자 상담은 영향을 받는 사람들과 그들의 가족들에게 도움이 될 것입니다.다른 치료는 증상이 있고 도움이 됩니다.[6]

역학

현재 이 질병의 발병 빈도는 알려지지 않았으며 남녀 모두에게 영향을 미칩니다.징후와 증상은 출생 시 또는 2세 전후에 자발적으로 나타납니다.[6]증상은 평생 동안 변하거나 동일하게 유지될 수 있지만 보통 생후 처음 몇 달 이후에 나타납니다.

참고 항목

참고문헌

  1. ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. ^ a b Celep, F.; Uzumcu, A.; Sonmez, F.; Uyguner, O.; Balci, Y.; Bahadir, S.; Karaguzel, A. (2009). "Pitfalls of mapping a large Turkish consanguineous family with vertical monilethrix inheritance". Genetic Counseling (Geneva, Switzerland). 20 (1): 1–8. PMID 19400537.
  3. ^ Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 639. ISBN 978-0-07-138076-8.
  4. ^ Genetic and Rare Diseases Information Center (2008-09-09). "Monilethrix". NIH Office of Rare Diseases Research. Archived from the original on 2012-07-30. Retrieved 2011-01-15.
  5. ^ Chabchoub, I.; Souissi, A. (2022). "Monilethrix". Monilethrix NCBI. StatPearls. PMID 30969635.
  6. ^ a b c "Monilethrix". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2022-03-17.
  7. ^ "Monilethrix: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov. Retrieved 2022-03-17.
  8. ^ Rudnicka L, Olszewska M, Rakowska A, Kowalska-Oledzka E, Slowinska M (2008). "Trichoscopy: a new method for diagnosing hair loss". J Drugs Dermatol. 7 (7): 651–654. PMID 18664157.
  9. ^ Rakowska A, Slowinska M, Kowalska-Oledzka E, Rudnicka L (2008). "Trichoscopy in genetic hair shaft abnormalities". J Dermatol Case Rep. 2 (2): 14–20. doi:10.3315/jdcr.2008.1009. PMC 3157768. PMID 21886705.
  10. ^ Ito, M.; Hashimoto, K.; Yorder, F. W. (December 1984). "Monilethrix: an ultrastructural study". Journal of Cutaneous Pathology. 11 (6): 513–521. doi:10.1111/j.1600-0560.1984.tb00412.x. ISSN 0303-6987. PMID 6520260. S2CID 19702884.
  11. ^ Zlotogorski, Abraham; Marek, Dina; Horev, Liran; Abu, Almogit; Ben-Amitai, Dan; Gerad, Liora; Ingber, Arieh; Frydman, Moshe; Reznik-Wolf, Haike; Vardy, Daniel A.; Pras, Elon (2006-06-01). "An Autosomal Recessive Form of Monilethrix Is Caused by Mutations in DSG4: Clinical Overlap with Localized Autosomal Recessive Hypotrichosis". Journal of Investigative Dermatology. 126 (6): 1292–1296. doi:10.1038/sj.jid.5700251. ISSN 0022-202X. PMID 16575393.
  12. ^ Schweizer J (2006). "More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players". J. Invest. Dermatol. 126 (6): 1216–9. doi:10.1038/sj.jid.5700266. PMID 16702971.

외부 링크