스테아토시스토마 멀티플렉스

Steatocystoma multiplex
스테아토시스토마 멀티플렉스
기타 이름표피 다낭성 질환과 세보시스토마토증[1]: 781
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전문피부과 Edit this on Wikidata

Steatocystoma multiplex는 사람의 몸에 여러 개의 낭종을 유발하는 양성 자가 우성 선천성 질환이다. 스테로시스토마 심플렉스(Steatocystoma simplex)[2]는 스테로시스토마 멀티플렉스(Steatocyst

스테로시스토마 멀티플렉스에서는 낭종 발생 경향이 자생 우성 방식으로 계승되기 때문에 한 부모도 스테로시스토마 멀티플렉스(statocystoma multiplex)를 가질 것으로 기대할 수 있다. 그것은 또한 산발적으로 발생할 수 있다. 남성과 여성 모두 영향을 받을 수 있다.

사춘기에 발병하는 것은 필로세지질 단위의 호르몬 자극 때문인 것으로 추정된다. 그것들은 대부분 가슴에서 발생하며 복부, 팔, 겨드랑이, 얼굴에서도 발생할 수 있다. 어떤 경우에는 온몸에 낭종이 생길 수도 있다.

낭종은 대부분 작지만(2~20mm) 직경이 몇 센티미터일 수 있다. 단단한 반투명 요철에 부드러운 경향이 있으며, 기름기가 많고 노란 액체를 함유하고 있다. 때때로 작은 중앙 구멍은 식별될 수 있고 그것들은 하나 이상의 털을 포함할 수 있다. 여드름 결절과 같은 흉터로 염증을 일으키고 치유될 수 있다.

스테아토시스토마스는 유선으로 통하는 통로의 비정상적인 안감에서 오는 것으로 생각된다.

국소화, 일반화, 안면, 아크랄 및 보충적 유형의 스테로시스토마 멀티플렉스가 설명되었다.

원인들

피하 낭종의 상대적 발병률. Steatocystoma는 오른쪽에 라벨이 붙어 있다.

케라틴 17의 결함과 관련이 있다.[3] 그 상태는 자가 지배적인 방식으로 유전된다. 이는 장애의 원인이 되는 결함이 있는 유전자가 오토섬에 위치한다는 것을 나타내며, 장애가 있는 부모로부터 물려받았을 때 결함이 있는 유전자의 사본 하나만 있으면 장애를 일으키기에 충분하다.

그러나 돌연변이 발생(흔히 산발적이거나 자발적인 돌연변이로 불림)으로 인해 장애가 발생한 이전 이력이 없는 가정에서도 고독사 사례가 나타날 수 있다.[citation needed]

진단

유전적이고 희귀한 질병을 진단하는 것은 어렵다. 의료 전문가들은 환자의 병력, 증상, 신체 검사 및 기타 실험실 테스트의 조합을 검토하여 진단을 통지할 수 있다.[4]

치료

종래의 낭종 제거기술이 비실용성이 입증되었음에도 불구하고, 낭종은 절제를 통해 제거할 수 있으며, 전문화된 식이요법이 필요하다.[5]

극저온요법이나 전기복제술도 시도될 수 있지만 유전질환이기 때문에 모든 양식은 거의 효과가 없다.

개별 낭종은 수술로 제거할 수 있다. 대부분의 경우, 작은 절개(피부에 베인 상처)를 통해 낭종과 그 내용물을 개구부를 통해 추출할 수 있다. 만약 그것이 밑의 피부에 묶여 있다면, 절개 생검이 필요할 수 있다. 낭종은 또한 레이저, 전기수술 또는 극저온 요법으로 제거할 수 있다. 구강 항생제로 염증을 줄일 수 있다. 경구 동위원소레티노인은 치료제가 아니지만 일시적으로 낭종을 위축시키고 염증을 감소시킬 수 있다.[6]

참고 항목

참조

  1. ^ 프리드버그 외 (2003). 피츠패트릭의 일반의학 피부과. (6월 6일자). 맥그로힐 ISBN0-07-138076-0.
  2. ^ Davey, Mathew. "Steatocystoma Multiplex". Retrieved 25 May 2011.
  3. ^ Smith FJ, Corden LD, Rugg EL, et al. (1997). "Missense mutations in keratin 17 cause either pachyonychia congenita type 2 or a phenotype resembling steatocystoma multiplex". J. Invest. Dermatol. 108 (2): 220–3. doi:10.1111/1523-1747.ep12335315. PMID 9008238.
  4. ^ "Steatocystoma multiplex Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2021-01-02.
  5. ^ Pamoukian VN, Westreich M (1997). "Five generations with steatocystoma multiplex congenita: a treatment regimen". Plast. Reconstr. Surg. 99 (4): 1142–6. doi:10.1097/00006534-199704000-00036. PMID 9091916.
  6. ^ "Steatocystoma multiplex DermNet NZ". dermnetnz.org. Retrieved 2020-07-10.

외부 링크